DMD Hakkında Sıkça Sorulan Sorular 📚💡

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Hakkında Bilmeniz Gerekenler! ve Sıkça Sorulan Soruların Cevapları Burada! 

Semptomlardan tedavi seçeneklerine, genetik geçişten yaşam kalitesini artırmaya kadar tüm konulara dmd.arti.net internet sitemizde değindik. Size ve sevdiklerinize rehberlik edecek bu içerikler sayesinde DMD'nin ne olduğunu, nasıl teşhis edildiğini ve nasıl yönetilebileceğini kolaylıkla öğreneceksiniz. Aklınızda hiç bir soru işareti kalmayacak.

DMD hakkında merak ettiğiniz içeriğin üzerine tıklayarak geniş kapsamlı bir makaleye erişebilirsiniz. Daha anlaşılır olması için sıkça sorulan soruları "DMD Genel - DMD Hasta Bakımı - DMD Genetiği - DMD'de Kullanılan İlaçlar ve İlaç Çalışmaları - DMD Resmi Süreçler - Basında DMD ve DMD'li Hayatlar" olmak üzere 6 ana başlığa ayırdık. Aradığınız sorunun cevabını bulamadıysanız altta yer alan ''Yorum Gönder'' kısmından bizlere sorabilirsiniz.

DMD GENEL

1. DMD (Duchenne Musküler Distrofi) kas hastalığı nedir?
2. BMD (Becker Musküler Distrofi) kas hastalığı nedir?
3. DMD ve BMD arasındaki fark nedir?
4. Oğlum DMD'li olabilir mi?
5. DMD hastalığı ile ilk tanışma ve kabullenme süreci
6. Yeni DMD tanısı alan aileler için yol haritası
7. DMD hastaları WhatsApp ve Telegram grupları
8. DMD hastalığının ilerlemesi nasıl engellenir?
9. Kas hastalıkları merkezleri nerelerde? Nasıl randevu alınır?
10. DMD - BMD hasta kaydı yaptırmak neden önemli?
11. Duchenne musküler distrofi (DMD) hastalığının nasıl bir prognozu (seyri) vardır?
12. DMD hastalarında acil durumlar için tedavi hatırlatmaları
13. DMD kas hastalığı belirtisi kaç yaşında başlar?
14. Kas biyopsisi nedir? Nasıl yapılır? Can yakar mı?
15. DMD'de görülen gowers manevrası nedir?
16. DMD hastalarında kilo alımına dikkat
17. Dmd hastalarında beslenme takviyeleri hakkında yapılan klinik çalışmalar
18. DMD hastalarında bitkisel tedavi yöntemleri ve doğru beslenme
19. DMD hastalarında kemik sağlının önemi ve D-vitamini kullanımı
20. DMD hastaları için zerdeçal ekstraktının önemi (Alternatif Tıp)
21. Muz yemek kaslara iyi gelir mi?
22. DMD'nin (duchenne musküler distrofi) zeka üzerine etkisi
23. BMD (Becker Musküler Distrofi) hastaları kaç yaşına kadar yaşar?
24. DMD (Duchenne Musküler Distrofi) hastaları kaç yaşına kadar yaşar?
25. DMD hastaları evlenebilir mi? Çocuk sahibi olabilirler mi?
26. BMD hastaları evlenebilir mi? Çocuk sahibi olabilirler mi?
27. DMD ve BMD hastalarında CK (Creatine Kinase) değerini etkileyen faktörler
28. DMD (duchenne muscular dystrophy) hastalarında dikkat eksikliği ve hiperaktivite
29. Engelli çocuk ailesi olmanın zorlukları ve baş etme stratejileri
30. DMD Dayanışma Platformu neden kuruldu? Amaçları nelerdir?
31. DMD Türkiye Derneğinin amacı nedir? Yöneticileri kimlerdir?
32. Distrofin nedir? Distrofin proteini yapısı, fonksiyonları ve etkileri
33. DMD hastalarında eğitimin önemi
34. DMD hastalarında atlı terapinin önemi
35. Tekerlekli sandalye ile mobilitede bozulma
36. DMD hastalarında otizm görülür mü?
37. DMD hastalarında epilepsi görülür mü?
38. DMD hastalarında öğrenme güçlüğü
39. DMD hastalarında konuşma terapisinin önemi
40. DMD kas hastalığına hangi bölüm bakar?
41. DMD hastalarında obeziteye dikkat edilmelidir
42. DMD hastalarında rabdomiyoliz gelişimi
43. Rabdomiyoliz nedir? Rabdomiyoliz nedenleri, belirtileri ve tedavisi
44. DMD hastalığıyla ilgilenen başarılı çocuk nöroloji doktorları kimler?
45. Dr. Jerry Mendell kimdir? DMD tedavisinin keşfine adanmış bir ömür
46. Prof. Dr. Haluk Topaloğlu kimdir? Nasıl randevu alınır?
47. Prof. Dr. Haluk Topaloğlu'nun DMD ile ilgili programları
48. Prof. Dr. Özgür Duman kimdir? Nasıl randevu alınır?
49. Prof. Dr. Uluç Yiş kimdir? Nasıl randevu alınır?
50. DMD (duchenne musküler distrofi) hastaları oruç tutabilir mi?
51. Akülü tekerlekli sandalye alırken dikkat edilmesi gerekenler
52. 7 Eylül Dünya Duchenne Farkındalık Günü (WDAD)
53. KUKAS'ta yer alan DMD ile ilgili sorular ve cevapları
54. KUKAS nedir? KUKAS'a nasıl kayıt olunur?
55. Kas hastalıkları nelerdir?
56. A'dan Z'ye nadir hastalıklar listesi
57. Hangi hastalıklar CK (Kreatin Kinaz) yükselmesine sebep olur?
58. Prof. Dr. Coşkun Özdemir kimdir?
59. Türkiye Kas Hastalıkları Derneğinin (KASDER) amacı nedir? Yöneticileri kimlerdir?
60. Nadir Hastalıklar Ağı nedir? Amaçları nelerdir?
61. DMD ve BMD'nin açılımı nedir?
62. Türkiyede kaç DMD hastası var?

DMD HASTA BAKIMI

1. DMD Aile Rehberi (Doğru Bakım ve Tedavi Kılavuzu)
2. Duchenne Musküler Distrofide Yutma Güçlüğü (Disfaji) Rehberi
3. DMD hastalarında kalp hastalıklarının tedavisi ve düzenli kontrol
4. DMD hastalarında yutma güçlüğü (disfaji) (kısa içerik)
5. DMD hastalarında fizyoterapinin önemi
6. DMD (duchenne musküler distrofi) hastaları için fizik tedavi videoları
7. DMD hastalarında anestezi ve ameliyat rehberi
8. Skolyoz nedir? Skolyoz ameliyatı nerelerde yapılır?
9. DMD hastalığına sahip bireylerin yaşam kalitesi ve bakımı
10. DMD hastalarında yüzmenin fiziksel faydaları
11. Hidroterapi (aquaterapi) nedir? Yöntemleri, faydaları ve DMD hastaları için önemi
12. DMD hastalarında ayak sağlığı ve düztabanlık
13. DMD hastalarında kullanılan yardımcı medikal ekipmanlar
14. DMD hastalarında parmak oksimetre bulundurmanın önemi
15. Dmd hastası oğlum ne zaman AFO kullanmaya başlamalı?
16. AFO nedir? DMD hastalarında AFO (Ankle foot ortez) kullanımı
17. KAFO nedir? DMD hastalarında KAFO (Knee ankle foot ortez) kullanımı
18. Solunum egzersiz cihazı (triflo) nedir? Ne işe yarar? DMD hastaları için önemi
19. DMD hastalarında öksürme için yardımcı cihazlar
20. DMD (Duchenne Musküler distrofi) hastalığının psikolojik etkileri
21. DMD hastalarında beslenme ve diyet nasıl olmalıdır?

DMD GENETİĞİ

1. DMD tanısı nasıl konulur?
2. Oğlumun genetik tahlilinde DMD çıktı yanlış olabilir mi? Testi tekrar yaptırmalı mıyım?
3. DMD'nin önlenmesinde tarama testlerinin önemi
4. DMD tanısında kullanılan testler
5. DMD taşıyıcısı ne demek?
6. Hangi delesyonlar BMD'ye (Becker Müskuler Distrofi) sebep olur?
7. DMD hastalığında mutasyon türleri nelerdir? DMD seyrini nasıl etkiler?
8. DMD hastalığına sebep olan genetik mutasyonlar nelerdir?
9. DMD nokta mutasyonu ne demek?
10. DMD anlamsız (nonsense) mutasyon nedir?
11. DMD - BMD delesyon ne demek?
12. DMD - BMD duplikasyon ne demek?
13. BMD hastalarının çocukları da BMD hastası olur mu?
14. DMD kas hastalığı babadan geçer mi?
15. Akraba evliliği ve duchenne musküler distrofi (DMD)
16. Genetik danışmanlık hizmeti nereden alınır?
17. DMD (duchenne muscular dystrophy) geni nedir?
18. BMD (Becker Musküler Distrofi) kadınlarda görülür mü?
19. DMD (Duchenne Musküler Distrofi) kadınlarda görülür mü?
20. Ailemizde hiç DMD hastası yok nasıl genetik olabiliyor?
21. Taşıyıcı olmayan annenin çocuğu nasıl DMD hastası olur?
22. Taşıyıcı olmayan annenin DMD'li çocuk sahip olma olasılığı nedir? (De Nova Mutasyon ve Gonadal Mozaizm)
23. DMD (duchenne musküler distrofi) hastalığı önlenebilir mi?
24. DMD distrofin geni 79 ekzon dizilimi
25. Distrofin nedir? Distrofin yokluğu neye sebep olur?
26. Distrofin proteini neden önemlidir? (Distrofin yapısı ve fonksiyonları)
27. CRISPR-CAS9 gen düzenlemesi nedir? DMD'nin tedavisinde kullanılabilir mi?
28. ACMG (American College of Medical Genetics) sınıflandırması nedir?
29. İNTERGEN Genetik ve Nadir Hastalıklar Tanı Araştırma ve Uygulama Merkezi

DMD KULLANILAN İLAÇLAR ve İLAÇ ÇALIŞMALARI

1. DMD hastalığı tedavisi: mevcut seçenekler ve yeni gelişmeler
2. DMD hastalığının tedavisi çıktı mı? (İçerik güncellenme: Eylül 2023)
3. DMD kas hastalığının tedavisi var mı?
4. DMD ve BMD'de kortizon tedavisine ne zaman başlanmalıdır?
5. DMD hastalarında kullanılan Flantadin (Deflazacort) nedir, neden kullanılır, yan etkileri nelerdir?
6. DMD hastalarında kullanılan Deltacortril (Prednisolone) nedir, neden kullanılır, yan etkileri nelerdir?
7. BMD (Becker Kas Distrofisi) tedavisi için yürütülen EDG-5506 çalışması hakkında her şey
8. DMD ekzon atlama tedavisi nedir ve nasıl çalışır?
9. Oğlum ekzon atlama tedavisine uygun mu?
10. Gelecekte DMD tedavisi mümkün mü?
11. DMD hastalarında kullanın Translarna (Ataluren) nedir? Hangi mutasyon tipinde kullanılır?
12. SEREPTA mikro distrofin gen terapisi SRP-9001 (ELEVIDYS)
13. DMD hastaları için geliştirilen PFIZER mikro distrofin gen terapisi PF-06939926
14. DMD hastaları için geliştirilen SOLİD mikro distrofin gen terapisi SGT-001
15. DMD hastaları için geliştirilen GENETHON mikro distrofin gen terapisi GNT-0004
16. DMD hastalarında ekzon atlama tedavileri
17. Ekzon 45 atlama tedavisi Amondys 45 (casimersen) hakkında tüm detaylar
18. Ekzon 51 atlama tedavisi Exondys 51 (eteplirsen veya AVI-4658) hakkında tüm detaylar
19. Ekzon 53 atlama tedavisi Viltepso (Viltolarsen) hakkında tüm detaylar
20. Ekzon 53 atlama tedavisi Vyondys 53 (Golodirsen, SRP-4053) hakkında tüm detaylar
21. Duchenne musküler distrofi (DMD) hastalığında kök hücre tedavisi tüm detaylar
22. Hindistan'da DMD hastalarına uygulanan kök hücre tedavisi

DMD RESMİ SÜREÇLER

1. DMD - BMD hastalarında “Çocuklar İçin Özel Gereksinim Raporu” (ÇÖZGER) nasıl alınır?
2. 18 yaş ve üstü DMD/BMD'li bireyler için “Engelli Sağlık Kurulu Raporu” nasıl alınır?
3. DMD hastalarında medikal cihazlar ve SGK Desteği
4. DMD hastalarında SGK üzerinden akülü sandalye temini
5. SGK geri ödemesine alınan PGT (tüp bebek) hakkında tüm detaylar
6. ÖTV indirimli engelli araç alımı hakkında tüm detaylar
7. DMD hastalarında hasta bezi ödenmesi hakkında tüm detaylar
8. DMD'li hastaların SGK'dan solunum cihazı alabilmesi için yapması gerekenler
9. DMD hastaları için evde eğitim hizmetleri
10. Engelli çocuğa sahip çalışan ebeveynlerin hakları nelerdir?

BASINDA DMD ve DMD'Lİ HAYATLAR

1. DMD hastası Harun Tınas kimdir? Harun Tınas'ın yazdığı kitaplar
2. DMD hastası Canberk Sağnak'ın başarılarla dolu hayat hikayesi
3. Kadın DMD hastası Nurçin Arlı kimdir? Nurçin Arlı'nın yazdığı kitaplar
4. Hakan Yüksel: DMD ile mücadele eden bir başarı hikayesi

Bu içerikler, DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından, doğruluğu akademik kaynaklardan teyit edilerek hazırlanmıştır. Ancak DMD hastalığı hala yoğun bir şekilde araştırılan bir konu olduğundan, bu bilgilerin güncelliği yazıldığı tarih ve öncesi için geçerlidir.