DMD Hakkında Sıkça Sorulan Sorular 📚💡

Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Hakkında Bilmeniz Gerekenler! ve Sıkça Sorulan Soruların Cevapları Burada! 

Semptomlardan tedavi seçeneklerine, genetik geçişten yaşam kalitesini artırmaya kadar tüm konulara dmd.arti.net internet sitemizde değindik. Size ve sevdiklerinize rehberlik edecek bu içerikler sayesinde DMD'nin ne olduğunu, nasıl teşhis edildiğini ve nasıl yönetilebileceğini kolaylıkla öğreneceksiniz. Aklınızda hiç bir soru işareti kalmayacak.

DMD hakkında merak ettiğiniz içeriğin üzerine tıklayarak geniş kapsamlı bir makaleye erişebilirsiniz. Daha anlaşılır olması için sıkça sorulan soruları "DMD Genel - DMD Hasta Bakımı - DMD Genetiği - DMD'de Kullanılan İlaçlar ve İlaç Çalışmaları - DMD Resmi Süreçler - Basında DMD ve DMD'li Hayatlar" olmak üzere 6 ana başlığa ayırdık. Aradığınız sorunun cevabını bulamadıysanız altta yer alan ''Yorum Gönder'' kısmından bizlere sorabilirsiniz.

DMD GENEL

1. DMD (Duchenne Musküler Distrofi) kas hastalığı nedir?
2. BMD (Becker Musküler Distrofi) kas hastalığı nedir?
3. DMD ve BMD arasındaki fark nedir?
4. Oğlum DMD'li olabilir mi?
5. DMD hastalığı ile ilk tanışma ve kabullenme süreci
6. Yeni DMD tanısı alan aileler için yol haritası
7. DMD hastaları WhatsApp ve Telegram grupları
8. DMD hastalığının ilerlemesi nasıl engellenir?
9. Kas hastalıkları merkezleri nerelerde? Nasıl randevu alınır?
10. DMD - BMD hasta kaydı yaptırmak neden önemli?
11. Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığının nasıl bir prognozu (seyri) vardır?
12. DMD hastalarında acil durumlar için tedavi hatırlatmaları
13. DMD kas hastalığı belirtisi kaç yaşında başlar?
14. Kas biyopsisi nedir? Nasıl yapılır? Can yakar mı?
15. DMD'de görülen gowers manevrası nedir?
16. DMD hastalarında kilo alımına dikkat
17. DMD hastalarında beslenme takviyeleri hakkında yapılan klinik çalışmalar
18. DMD hastalarında bitkisel tedavi yöntemleri ve doğru beslenme
19. DMD hastalarında kemik sağlının önemi ve D-vitamini kullanımı
20. DMD hastaları için zerdeçal ekstraktının önemi (Alternatif Tıp)
21. DMD Hastalığı ile Mücadele: Celal Tüntaş'ın Ailelere Rehberlik Eden Deneyimleri
22. Muz yemek kaslara iyi gelir mi?
23. DMD'nin (Duchenne Musküler Distrofi) zeka üzerine etkisi
24. BMD (Becker Musküler Distrofi) hastaları kaç yaşına kadar yaşar?
25. DMD (Duchenne Musküler Distrofi) hastaları kaç yaşına kadar yaşar?
26. DMD hastaları evlenebilir mi? Çocuk sahibi olabilirler mi?
27. BMD hastaları evlenebilir mi? Çocuk sahibi olabilirler mi?
28. DMD ve BMD hastalarında CK (Creatine Kinase) değerini etkileyen faktörler
29. DMD (Duchenne Musküler Distrofi) hastalarında dikkat eksikliği ve hiperaktivite
30. Engelli çocuk ailesi olmanın zorlukları ve baş etme stratejileri
31. DMD Dayanışma Platformu neden kuruldu? Amaçları nelerdir?
32. DMD Türkiye Derneğinin amacı nedir? Yöneticileri kimlerdir?
33. Distrofin nedir? Distrofin proteini yapısı, fonksiyonları ve etkileri
34. Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ve Kemik Kırıkları: Belirtiler ve Tedavi
35. DMD Hastalarının Ameliyatlarında Dantrolen Kullanımı, Etki Mekanizması ve Yan Etkileri
36. Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ve Hipertansiyon: Uzun Süreli Steroid Kullanımının Etkileri
37. Duchenne Dilate Kardiyomiyopatisi: Belirtileri, Tedavileri ve Riskleri
38. DMD Hastalarında Böbrek Sağlığı: Risk ve Takip
39. DMD Hastalarında Beyin Fonksiyonlarının Değişimi: Distrofin Eksikliğinin Bilimsel İncelemesi
40. Çocuğun Duchenne Tanısı Alması: Ailelerin Karşılaştığı Zorluklar ve Başa Çıkma Yolları
41. DMD hastalarında eğitimin önemi
42. DMD hastalarında atlı terapinin önemi
43. Tekerlekli sandalye ile mobilitede bozulma
44. DMD hastalarında otizm görülür mü?
45. DMD hastalarında epilepsi görülür mü?
46. DMD hastalarında öğrenme güçlüğü
47. DMD hastalarında konuşma terapisinin önemi
48. DMD kas hastalığına hangi bölüm bakar?
49. DMD hastalarında obeziteye dikkat edilmelidir
50. DMD hastalarında rabdomiyoliz gelişimi
51. Rabdomiyoliz nedir? Rabdomiyoliz nedenleri, belirtileri ve tedavisi
52. Kas Distrofisinde Cinsellik ve Cinsel Sağlık: Sorunlar ve Çözümler
53. DMD hastalığıyla ilgilenen başarılı çocuk nöroloji doktorları kimler?
54. Dr. Jerry Mendell kimdir? DMD tedavisinin keşfine adanmış bir ömür
55. Prof. Dr. Haluk Topaloğlu kimdir? Nasıl randevu alınır?
56. Prof. Dr. Haluk Topaloğlu'nun DMD ile ilgili programları
57. Prof. Dr. Özgür Duman kimdir? Nasıl randevu alınır?
58. Prof. Dr. Uluç Yiş kimdir? Nasıl randevu alınır?
59. DMD (Duchenne Musküler Distrofi) hastaları oruç tutabilir mi?
60. Akülü tekerlekli sandalye alırken dikkat edilmesi gerekenler
61. 7 Eylül Dünya Duchenne Farkındalık Günü (WDAD)
62. KUKAS'ta yer alan DMD ile ilgili sorular ve cevapları
63. KUKAS nedir? KUKAS'a nasıl kayıt olunur?
64. Kas hastalıkları nelerdir?
65. A'dan Z'ye nadir hastalıklar listesi
66. Hangi hastalıklar CK (Kreatin Kinaz) yükselmesine sebep olur?
67. Prof. Dr. Coşkun Özdemir kimdir?
68. Türkiye Kas Hastalıkları Derneğinin (KASDER) amacı nedir? Yöneticileri kimlerdir?
69. Nadir Hastalıklar Ağı nedir? Amaçları nelerdir?
70. DMD ve BMD'nin açılımı nedir?
71. Türkiyede kaç DMD hastası var?
72. Bugün DMD Ulusal Kayıt Sistemi'ne Katılın: Çocuğunuz İçin İyilik Yapın
73. Nadir hastalığı olan kişilerin mental sağlıkları göz ardı edilmemeli
74. Yetim (nadir/orphan) ilaç nedir? Türkiye'de yetim ilaçların ruhsatlandırılma süreci
75. DMD Hakkında Bilinmesi Gerekenler: Yeşim Mutlu ile Evden Sohbetler
76. Duchenne Kas Hastalığı ile Mücadele Derneği: Umudu Taşıyan Bir Aile Hareketi

DMD HASTA BAKIMI

1. DMD Aile Rehberi (Doğru Bakım ve Tedavi Kılavuzu)
2. Duchenne Musküler Distrofide Yutma Güçlüğü (Disfaji) Rehberi
3. DMD hastalarında kalp hastalıklarının tedavisi ve düzenli kontrol
4. DMD hastalarında yutma güçlüğü (disfaji) (kısa içerik)
5. DMD hastalarında fizyoterapinin önemi
6. DMD (Duchenne Musküler Distrofi) hastaları için fizik tedavi videoları
7. DMD hastalarında anestezi ve ameliyat rehberi
8. Skolyoz nedir? Skolyoz ameliyatı nerelerde yapılır?
9. Endokrin Yönetimi ile DMD Hastalarının Yaşam Kalitesi İyileştirme
10. DMD hastalığına sahip bireylerin yaşam kalitesi ve bakımı
11. DMD’lilerde Güvenli ve Güvenli Olmayan İlaç Uygulamaları
12. DMD hastalarında yüzmenin fiziksel faydaları
13. Hidroterapi (aquaterapi) nedir? Yöntemleri, faydaları ve DMD hastaları için önemi
14. DMD hastalarında ayak sağlığı ve düztabanlık
15. DMD hastalarında kullanılan yardımcı medikal ekipmanlar
16. DMD hastalarında parmak oksimetre bulundurmanın önemi
17. Dmd hastası oğlum ne zaman AFO kullanmaya başlamalı?
18. AFO nedir? DMD hastalarında AFO (Ankle foot ortez) kullanımı
19. KAFO nedir? DMD hastalarında KAFO (Knee ankle foot ortez) kullanımı
20. Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ve Solunum Bakımı: Sorunlar ve Çözümler
21. Solunum egzersiz cihazı (triflo) nedir? Ne işe yarar? DMD hastaları için önemi
22. DMD hastalarında öksürme için yardımcı cihazlar
23. DMD (Duchenne Musküler Distrofi) hastalığının psikolojik etkileri
24. DMD hastalarında beslenme ve diyet nasıl olmalıdır?

DMD GENETİĞİ

1. DMD tanısı nasıl konulur?
2. Oğlumun genetik tahlilinde DMD çıktı yanlış olabilir mi? Testi tekrar yaptırmalı mıyım?
3. DMD'nin önlenmesinde tarama testlerinin önemi
4. DMD tanısında kullanılan testler
5. DMD taşıyıcısı ne demek?
6. Hangi delesyonlar BMD'ye (Becker Müskuler Distrofi) sebep olur?
7. DMD hastalığında mutasyon türleri nelerdir? DMD seyrini nasıl etkiler?
8. DMD hastalığına sebep olan genetik mutasyonlar nelerdir?
9. DMD nokta mutasyonu ne demek?
10. DMD anlamsız (nonsense) mutasyon nedir?
11. DMD - BMD delesyon ne demek?
12. DMD - BMD duplikasyon ne demek?
13. BMD hastalarının çocukları da BMD hastası olur mu?
14. DMD kas hastalığı babadan geçer mi?
15. Akraba evliliği ve Duchenne Musküler Distrofi (DMD)
16. Genetik danışmanlık hizmeti nereden alınır?
17. DMD (Duchenne Musküler Distrofi) geni nedir?
18. BMD (Becker Musküler Distrofi) kadınlarda görülür mü?
19. DMD (Duchenne Musküler Distrofi) kadınlarda görülür mü?
20. Ailemizde hiç DMD hastası yok nasıl genetik olabiliyor?
21. Taşıyıcı olmayan annenin çocuğu nasıl DMD hastası olur?
22. Taşıyıcı olmayan annenin DMD'li çocuk sahip olma olasılığı nedir? (De Nova Mutasyon ve Gonadal Mozaizm)
23. DMD (Duchenne Musküler Distrofi) hastalığı önlenebilir mi?
24. DMD distrofin geni 79 ekzon dizilimi
25. Distrofin nedir? Distrofin yokluğu neye sebep olur?
26. Distrofin proteini neden önemlidir? (Distrofin yapısı ve fonksiyonları)
27. CRISPR-CAS9 gen düzenlemesi nedir? DMD'nin tedavisinde kullanılabilir mi?
28. ACMG (American College of Medical Genetics) sınıflandırması nedir?
29. İNTERGEN Genetik ve Nadir Hastalıklar Tanı Araştırma ve Uygulama Merkezi

DMD KULLANILAN İLAÇLAR ve İLAÇ ÇALIŞMALARI

1. DMD hastalığının tedavisi çıktı mı? (İçerik güncellenme: Kasım 2023)
2. DMD kas hastalığının tedavisi var mı?
3. DMD ve BMD'de kortizon tedavisine ne zaman başlanmalıdır?
4. DMD hastalarında kullanılan Flantadin (Deflazacort) nedir, neden kullanılır, yan etkileri nelerdir?
5. DMD hastalarında kullanılan Deltacortril (Prednisolone) nedir, neden kullanılır, yan etkileri nelerdir?
6. BMD (Becker Kas Distrofisi) tedavisi için yürütülen EDG-5506 çalışması hakkında her şey
7. DMD ekzon atlama tedavisi nedir ve nasıl çalışır?
8. Oğlum ekzon atlama tedavisine uygun mu?
9. Gelecekte DMD tedavisi mümkün mü?
10. DMD hastalarında kullanın Translarna (Ataluren) nedir? Hangi mutasyon tipinde kullanılır?
11. SAREPTA mikro distrofin gen terapisi SRP-9001 (ELEVIDYS)
12. DMD hastaları için geliştirilen PFIZER mikro distrofin gen terapisi PF-06939926
13. DMD hastaları için geliştirilen SOLİD mikro distrofin gen terapisi SGT-001
14. DMD hastaları için geliştirilen GENETHON mikro distrofin gen terapisi GNT-0004
15. DMD hastalarında ekzon atlama tedavileri
16. Ekzon 45 atlama tedavisi Amondys 45 (casimersen) hakkında tüm detaylar
17. Ekzon 51 atlama tedavisi Exondys 51 (eteplirsen veya AVI-4658) hakkında tüm detaylar
18. Ekzon 53 atlama tedavisi Viltepso (Viltolarsen) hakkında tüm detaylar
19. Ekzon 53 atlama tedavisi Vyondys 53 (Golodirsen, SRP-4053) hakkında tüm detaylar
20. Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığında kök hücre tedavisi tüm detaylar
21. Hindistan'da DMD hastalarına uygulanan kök hücre tedavisi
22. Sarepta ELEVIDYS Gen Terapisi EMBARK Çalışması Sonuçlarını Duyurdu
23. FDA, Duchenne Musküler Distrofi Tedavisi için MDA Destekli AGAMREE® (Vamorolone) İlacını Onayladı
24. Vamorolon, Duchenne Kas Hastalığı (DMD) Tedavisi İçin Olumlu Gelişmeler: CHMP Onay Tavsiyesi ve İlerleyen Süreçler
25. Vamorolone: DMD Tedavisinde Geleneksel Glukokortikoidlere Alternatif

DMD RESMİ SÜREÇLER

1. DMD - BMD hastalarında “Çocuklar İçin Özel Gereksinim Raporu” (ÇÖZGER) nasıl alınır?
2. 18 yaş ve üstü DMD/BMD'li bireyler için “Engelli Sağlık Kurulu Raporu” nasıl alınır?
3. DMD hastalarında medikal cihazlar ve SGK Desteği
4. DMD hastalarında SGK üzerinden akülü sandalye temini
5. SGK geri ödemesine alınan PGT (tüp bebek) hakkında tüm detaylar
6. ÖTV indirimli engelli araç alımı hakkında tüm detaylar
7. DMD hastalarında hasta bezi ödenmesi hakkında tüm detaylar
8. DMD'li hastaların SGK'dan solunum cihazı alabilmesi için yapması gerekenler
9. DMD hastaları için evde eğitim hizmetleri
10. Engelli çocuğa sahip çalışan ebeveynlerin hakları nelerdir?
11. Engelli Hakları İle İlgili Sıkça Sorulan Sorular
12. Engelli Kimlik Kartı ile Sağlanan Haklar ve Hizmetler
13. Engelli kimlik kartı (özel gereksinimli birey kartı) kimlere verilir?

BASINDA DMD ve DMD'Lİ HAYATLAR

1. DMD hastası Harun Tınas kimdir? Harun Tınas'ın yazdığı kitaplar
2. DMD hastası Canberk Sağnak'ın başarılarla dolu hayat hikayesi
3. Kadın DMD hastası Nurçin Arlı kimdir? Nurçin Arlı'nın yazdığı kitaplar
4. Hakan Yüksel: DMD ile mücadele eden bir başarı hikayesi
5. Müzik ve bilimle dolu bir yaşam: Erhan Karaman'ın DMD ile mücadelesi
6. Engelleri Aşan İbrahim Bedir: DMD Hastası Bir Kahramanın İlham Veren Hikayesi
7. DMD hastalığına sahip Çağlar Özyiğit, umudu temsil ediyor
8. Lorena Peinado: DMD ile mücadele eden güçlü bir anne, güçlü bir aile
9. Duchenne Musküler Distrofi ile Geçen 44 Yıl: Dj Kimble'in Hikayesi
10. Duchenne Musküler Distrofi ile Savaşan Bir Kadın: Feriel Chebba'nın Hikayesi
11. Elijah Stacy: DMD mücadelesinin ışığı ve DestroyDuchenne organizasyonu
12. Engel Tanımayan İrade: DMD Hastası Çağlar Özyiğit'in Hikayesi Belgesel Oldu
13. DMD Kas Hastalığı İle Mücadele Derneği ve LGMD Türkiye Platformu, Sağlık Bakan Yardımcısı Dr. Şuayıp Birinci İle Görüştü
14. Ekşi Sözlük'te Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hakkında neler yazıldı?
15. Dr. Fatih Erbakan, DMD hastaları için tedavi gelişmelerini destekliyor
16. Duchenne Savaşçısı 5000 evladımızdan size mektup var!
17. İstanbul Sancaktepe'de Hücre ve Gen Terapisi Odaklı Hastane Kuruluyor: Nadir Hastalıklara Yerel Çözüm Adımı
18. DMD Savaşçısı Çınar'ın Hayat Mücadelesi ve Adil Sağlık Sistemi İçin DMD Dayanışma Platformu'ndan Çağrı
19. Bilecik Şeyh Edebali Üniversitesi, DMD hastalığını nano boyutta görüntüleyerek Türkiye'de bir ilke imza attı
20. Duchenne Kas Hastalığı İle Mücadele Derneği, AK Parti Milletvekili Nilhan Ayan ile Görüştü
21. Türkiye'deki DMD hastaları ilaç erişim sorunlarıyla karşı karşıya
22. Yeni 3D Kas Modeli, DMD Tedavilerinin Araştırılmasında Bilim İnsanlarına Yardımcı Olacak
23. Yapay Zeka Destekli CRISPR/Cas9, DMD Hastalığının Tedavisinde Potansiyel
24. BMD Tedavisinde Umutsuzluğa Işık: EDG-5506'nın Genişleyen Klinik Çalışması
25. Dünya Duchenne Farkındalık Günü: Beylikdüzü Belediyesi ve DMD Türkiye Etkinliği
26. Gamze Taşcıer, DMD Dünya Farkındalık Günü'nde Sistemsizliği Eleştirdi

Bu içerikler, DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından, doğruluğu akademik kaynaklardan teyit edilerek hazırlanmıştır. Ancak DMD hastalığı hala yoğun bir şekilde araştırılan bir konu olduğundan, bu bilgilerin güncelliği yazıldığı tarih ve öncesi için geçerlidir.