Duchenne Musküler Distrofi (DMD), X'e bağlı resesif bir genetik hastalık olarak bilinir ve genetik temeli DMD genindeki mutasyonlara dayanır. DMD geni, X kromozomunda yer alır ve distrofin adlı bir proteinin üretiminden sorumludur. Distrofin, kas hücrelerinin membranını korur ve kas kontraksiyonunun stabilitesini sağlar. DMD hastalarında genellikle distrofin üretimi eksik veya yetersizdir, bu da kas hücrelerinin hasara daha açık hale gelmesine ve kas gücünün kaybına yol açar.
DMD hastalığındaki mutasyon tipleri
- Nokta mutasyonlar (Point mutations): Nokta mutasyonları, genetik dizide tek bir nükleotidin diğerine dönüşmesi sonucu oluşan değişikliklerdir. Bu tür mutasyonlar, genin doğru kodlamasını engelleyerek fonksiyonel distrofin üretimini bozabilir. >> DMD nokta mutasyonu
- Delesyonlar: Delesyonlar, genetik dizideki bir veya daha fazla nükleotidin eksik olması sonucu meydana gelir. Bu tür mutasyonlar genin kodlama dizisinin kaybına neden olabilir ve distrofin proteininin yapısını bozarak işlevini engelleyebilir. >> DMD - BMD delesyon ne demek?
- Duplikasyonlar: Duplikasyonlar, genetik dizideki belirli bir nükleotid veya nükleotid dizisinin fazladan kopyalarının bulunması durumunda meydana gelir. Bu da fazla miktarda veya işlevsel olmayan distrofin proteininin üretimine yol açabilir. >> DMD - BMD duplikasyon ne demek?
Mutasyonların DMD seyri üzerindeki etkileri
DMD hastalığının seyri, genetik mutasyonların türü, konumu ve şiddeti tarafından etkilenir. Genellikle, DMD genindeki mutasyonlar, distrofin üretiminin bozulmasına veya yok olmasına yol açar. Bu durum, kas hücrelerinin zayıflamasına, dejenerasyonuna ve sonuçta kas fonksiyonunun kaybına neden olur.
Mutasyonun türü ve konumu, hastalığın şiddeti üzerinde belirleyici bir etkiye sahiptir. Örneğin, büyük çaplı delesyonlar veya çerçeve kaymaları (frame-shift mutations), daha ciddi semptomlar ve daha hızlı hastalık ilerlemesi ile ilişkilendirilebilir. Bununla birlikte, bazı nokta mutasyonları daha hafif semptomlar ve daha yavaş ilerleyen bir hastalık seyri ile ilişkilendirilebilir.
Genetik analiz, hastaların spesifik mutasyon türünü ve hastalığın seyrini daha iyi anlamak için önemlidir. Bu, hastaların klinik takibi, tedavi yönetimi ve gelecekteki terapötik müdahaleler için temel bir bilgidir.
KISACA:
Duchenne Musküler Distrofi'nin genetik temeli, DMD genindeki çeşitli mutasyon türleriyle ilişkilidir. Bu mutasyonlar, distrofin proteininin normal üretimini bozar ve hastalığın seyrini etkiler. Genetik analiz, hastaların spesifik mutasyonlarını anlamalarına ve buna göre tedavi ve yönetim planları oluşturmalarına yardımcı olur.
Hastalığın seyri bir hekim tarafından mutlaka değerlendirilmelidir. Her zaman istisnai durumlar söz konusu olabilir.
Bu içerik DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından hazırlanmaktadır.