Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ve Becker Musküler Distrofi (BMD), ikisi de kalıtsal bir kas hastalığı olan ve genellikle erkek çocukları etkileyen nadir görülen genetik bozukluklardır. Bu iki hastalık arasındaki ana fark, hastalığın şiddeti ve semptomların ortaya çıkış sürecidir.
1. Genetik Mutasyon
DMD: DMD, kromozom X üzerindeki DMD genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu gen, distrofin adı verilen bir proteinin yapımından sorumludur. Bu protein, kas hücrelerinin yapısını ve fonksiyonunu korumak için önemlidir. DMD'de, distrofin üretilemez veya normalden çok az üretilir, bu da kas hücrelerinin zarar görmesine ve kas güçsüzlüğüne yol açar.
BMD: BMD de DMD genindeki mutasyonlar nedeniyle meydana gelir, ancak bu mutasyonlar DMD'deki kadar şiddetli değildir. Bu durumda, distrofin üretimi hala sürer, ancak miktarı düşüktür ve yapısal açıdan anormal olabilir.
2. Semptomların başlangıcı ve şiddeti
DMD: DMD genellikle çocukların ilk yaşlarından itibaren semptomlar göstermeye başlar, genellikle 2 ila 5 yaşları arasında teşhis edilir. Hastalık ilerleyici niteliktedir ve çocukların büyümesiyle birlikte semptomlar kötüleşir. Kas güçsüzlüğü, yürüme zorluğu, pelvik kaslarda zayıflık, düşük kas tonusu ve skolyoz (omurga eğriliği) gibi belirtiler görülür. Yaşamın ilk on yılında tekerlekli sandalye kullanımı gerekebilir ve ilerleyen dönemlerde solunum ve kalp problemleri gelişebilir.
BMD: BMD semptomları DMD kadar erken yaşlarda başlamaz ve hastalık genellikle daha hafif seyreder. Semptomlar genellikle ergenlik veya yetişkinlik döneminde başlar. Hafiften orta dereceye kadar kas güçsüzlüğü, yürüme güçlüğü ve diğer kas fonksiyonlarındaki sorunlar görülebilir. Bazı BMD hastaları, yaşamlarının ilerleyen dönemlerinde tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilir, ancak bazıları bağımsız olarak hareket edebilirler.
3. Yaşam beklentisi
DMD: DMD, genellikle daha şiddetli semptomlara sahip olduğu için yaşam beklentisi genellikle daha kısadır. Çocuklar, solunum ve kalp problemlerinden kaynaklanan komplikasyonlar nedeniyle erken yetişkinlik döneminde hayatlarını kaybedebilir. >> DMD (Duchenne Musküler Distrofi) hastaları kaç yaşına kadar yaşar?
BMD: BMD genellikle daha hafif seyirli olduğu için yaşam beklentisi daha uzundur. Hastalar, DMD'ye kıyasla daha uzun bir süre bağımsız olarak yaşayabilirler. >> BMD (Becker Musküler Distrofi) hastaları kaç yaşına kadar yaşar?
DMD ve BMD, genetik yapılarındaki farklar nedeniyle farklı seyir gösteren iki ayrı kas hastalığıdır. Tanı ve tedavi süreçleri için mutlaka bir uzman doktora başvurmak önemlidir, çünkü erken teşhis ve uygun tedavi, hastalığın seyrini yönetmede önemli bir rol oynar.
>> DMD Aile Rehberi (Doğru Bakım ve Tedavi Kılavuzu)
Bu içerik DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından hazırlanmıştır.