Duchenne kas distrofisi (DMD), genetik bir hastalık olarak bilinir ve bu hastalıkta distrofin adlı proteinin eksikliği veya düşük üretimi nedeniyle kaslarda zayıflama ve fonksiyon kaybı meydana gelir. DMD hastalığı genellikle çocukluk döneminde başlar ve ilerleyen yaşlarda hareket yeteneklerini kısıtlayarak yaşam kalitesini ciddi şekilde etkiler. Son yıllarda, genetik hastalıkların tedavisinde moleküler düzeyde yöntemler geliştirilmiştir ve bunlardan biri de "ekzon atlama tedavisi" olarak adlandırılan yöntemdir.
Ekzon atlama tedavisi, genetik mutasyonların neden olduğu hatalı gen bölgelerini hedef alarak, genetik kodun düzeltilmesi veya atlama yoluyla düzeltmenin amaçlandığı bir yaklaşımdır. Bu yöntemde, özellikle hastalığa sebep olan genetik mutasyonların etkisi altındaki "ekzon" bölgeleri hedeflenir. Bu bölgelerdeki mutasyonlar, normal protein üretimini engeller. Ekzon atlama tedavisi ise bu hatalı bölgelerin düzeltilmesi veya atlanması yoluyla, daha sağlıklı ve fonksiyonel protein üretimi hedefler.
Vyondys 53 (Golodirsen, SRP-4053), Duchenne kas distrofisine yönelik geliştirilen bir ekzon atlama tedavisidir. Özellikle ekzon 53 atlamasına ihtiyaç duyan hastalarda kullanılır. Ekzon 53 atlaması, hastaların genetik kodunda bulunan bir hata nedeniyle düzgün protein üretiminin engellendiği bir durumu ifade eder. Vyondys 53, bu hatalı bölgeleri hedef alarak veya atlama yoluyla, daha sağlıklı protein üretimini sağlamaya çalışır.
Vyondys 53 tedavisi, hastalara haftada bir damar yolundan intravenöz şeklinde uygulanır. Bu tedavi sayesinde, genetik mutasyonlardan kaynaklanan protein eksikliği veya düşük düzeyde üretim düzeltilmeye çalışılır. Tedavi sonucunda, kas dokusunda distrofin adlı proteinin artışı gözlenir. Bu artış, kas fonksiyonlarını geliştirmeye ve hastalığın semptomlarını hafifletmeye yardımcı olabilir.
Vyondys 53 tedavisi, klinik deneylerde hastaların iskelet kaslarında distrofin proteininde artış gösterdiği gözlemlenerek değerlendirilmiştir. Bu artış, hastaların hareket kabiliyetlerini ve yaşam kalitesini olumlu yönde etkileyebilir. Tedavi, Duchenne kas distrofisi hastaları için umut verici bir alternatif sunmaktadır. Ekzon atlama tedavileri, genetik hastalıkların tedavisinde geleceğin potansiyel stratejilerinden birini temsil eder.
Vyondys 53'ün hızlandırılmış onayı, hastaların ve ailelerinin tedaviye daha hızlı erişmesine olanak sağlar. Ancak, tedavinin etkileri ve yan etkileri daha fazla araştırılmaya devam edilmektedir. Bu tedavi, DMD hastalarının yaşam kalitesini artırmak ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak amacıyla önemli bir adım olarak değerlendirilmektedir.
Vyondys 53 (Golodirsen, SRP-4053) isimli ekzon atlama tedavisi, Duchenne kas distrofisi (DMD) hastalarının yaşamlarında umut verici bir dönüm noktasını temsil ediyor. 12 Aralık 2019 tarihinde Amerika Birleşik Devletleri'nde hızlandırılmış onay süreci tamamlanarak tedaviye onay verilmiştir. Henüz EMA onayı yoktur, Avrupa’da yürütülen ESSENCE kodlu çalışmanın sonuçları beklenmektedir.
Bu içerik DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından hazırlanmıştır.