DMD anlamsız mutasyon, genetik bir değişiklik türüdür ve Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığının sebeplerinden biridir. Anlamsız mutasyonlar, DNA dizisinde meydana gelen bir nükleotidin yanlış yerleşmesi sonucunda, normalde belirli bir amino asidi kodlayan kodonun bir durak kodonuna (stop kodonu) dönüşmesiyle oluşur.
Normal koşullarda, DNA'daki genler, hücreler tarafından spesifik proteinleri üretmek için kullanılır. Bu süreç, DNA'nın genetik bilgisini mRNA'ya (mesajcı RNA) aktararak başlar. mRNA, ribozom adı verilen hücresel organelde çevrileceği proteinin amino asit dizisini taşır. Her üç nükleotidin birleşerek bir kodon oluşturduğu düşünüldüğünde, bir amino asiti kodlayan belirli bir kodon vardır ve bu süreç, proteinin doğru yapısının ve işlevinin oluşmasını sağlar.
Ancak, anlamsız mutasyonlarda bir nükleotid, normalde bir amino asidi kodlayan kodonu, protein sentezini sonlandıran bir stop kodonuna dönüştürür. Bu mutasyon sonucu üretilen mRNA'da normalde olmayan bir noktada erken bir durak kodonu belirir. Bu da protein sentezinin durdurulmasına ve kısa ve işlevsiz bir proteinin üretilmesine neden olur. DMD anlamsız mutasyonu, distrofin adı verilen proteinin yapısında önemli bozulmalara yol açar ve kas hücrelerinin normal işlevini yerine getirmesini engeller.
DMD hastalarında anlamsız mutasyonlar genellikle DMD geninin baz çiftlerinin eksik olmasına veya yanlış yerleşmesine bağlı olarak ortaya çıkar. Bu tip mutasyonlar, distrofin proteini üretimini kesintiye uğratarak Duchenne Musküler Distrofi'nin ciddi semptomlarına yol açar. Bu hastalığın tedavisi için gen terapisi ve gen düzenleme gibi yöntemler geliştirilmeye çalışılmaktadır.
KISACA ANLAMSIZ (NONSENSE) MUTASYON: DMD anlamsız mutasyon, normalde bir amino asidi kodlayan bir kodonun stop kodonuna dönüşmesi sonucu distrofin proteini üretiminin erken durmasına neden olan bir genetik değişiklik türüdür. Bu mutasyon, DMD hastalığının ortaya çıkmasına ve kas hücrelerinin zayıflamasına yol açar.
Bu içerik DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından hazırlanmıştır.