DMD hastalığı, kas yapısında bulunan distrofin proteinindeki genetik mutasyonlara bağlı olarak kasta dejenerasyon ve zayıflamaya yol açan ilerleyici bir rahatsızlıktır.
Dmd kas hastalığı 3500 erkek çocuğun 1'inde görülürken bu oran kız çocuklarında 50.000.000'da 1'dir. Hastalığın erkeklerde daha sık görülmesinin sebebi erkek çocuklarında sadece 1 tane X kromozomu bulunmasıdır. Dolayısıyla bu X kromozomunda bir sorun olduğunda distrofini sentezleyecek ikinci bir gen kopyası yoktur. Kız çocuklarında ise 2 tane X kromozomu vardır. Anneden yada babadan gelen kromozomlardan biri hatalı bile olsa diğer kopyada sentezlenen protein, kasların işlevini kusursuz bir şekilde yerine getirmesi için yeterli olmaktadır. Çok nadir olarak 2X kromozomunda da sorun varsa kızlarda da görülebilir. Ülkemizde de örnekleri vardır.
Oğlum DMD'li olabilir mi? (tıklayıp okuyabilirsiniz)
DMD kas hastalığı nedir?
Kas fizyolojisinde farklı işlevlere sahip çok sayıda protein vardır. Bu proterinlerden başlıcaları aktin, miyozin, c-proteini, distrofin’dir. Bu proteinler kasın yerleşiminden kasılma-gevşeme gibi fonksiyonları yerine getirmesine kadar pek çok farklı işlevi vardır.
Distrofin proteini de kasta yer alan proteinlerin bir tanesidir. Distrofin proteininin görevi kısaca, kas hücresinde hücre içi iskelet yapıyı hücre dışındaki moleküllere güçlü bir şekilde bağlar. Bu bağlanma kas hücresinin sağlamlığını ve dayanıklılığını artırır.
Distrofin proteininin az miktarda olması ya da yapı olarak bozuk olması durumunda distrofinopati adı verilen kas hastalıkları meydana gelir. Bu hastalıklarda kas zamanla güçsüzleşerek sertliğini ve dayanıklılığını kaybeder.
Duchenne muskuler kas distrofisi, distrofinopati grubu hastalıklar arasında en sık görülen tipidir. Bu grupta yer alan diğer hastalıklar;
- DMD hastalığının daha hafif formu olan Becker Müsküler Distrofi (BMD)
- Klinik özellikleri DMD ve BMD arasında olan ara grup (IMD)
- DMD ilişkili dilate kardiyomiyopatidir.
Dmd kas hastalığı 3500 erkek çocuğun 1'inde görülürken bu oran kız çocuklarında 50.000.000'da 1'dir. Hastalığın erkeklerde daha sık görülmesinin sebebi erkek çocuklarında sadece 1 tane X kromozomu bulunmasıdır. Dolayısıyla bu X kromozomunda bir sorun olduğunda distrofini sentezleyecek ikinci bir gen kopyası yoktur. Kız çocuklarında ise 2 tane X kromozomu vardır. Anneden yada babadan gelen kromozomlardan biri hatalı bile olsa diğer kopyada sentezlenen protein, kasların işlevini kusursuz bir şekilde yerine getirmesi için yeterli olmaktadır. Çok nadir olarak 2X kromozomunda da sorun varsa kızlarda da görülebilir. Ülkemizde de örnekleri vardır.
DMD kas hastalığının belirtileri nelerdir?
DMD hastalığı bazı çocuklarda 3 yaşına kadar hiç belirti göstermezken bazı çocuklarda doğumun ilk aşamasından itibaren gelişim gerilikleriyle kendini belli edebilir. (geç yürüme, yürürken sürekli düşme vb.) DMD hastalığı ilk olarak vücut bölgesine yakın olan kol ve bacak üst kaslarını etkiler.
DMD'nin erken döneminde çocuklarda görülen semptomlar;
- Yürüme, merdiven çıkma ve zıplamada güçlük.
- Baldır kaslarında genişleme (birinde veya ikisinde birden)
(Bu şişlikler kas gibi görünsede gerçekte kasların içinde biriken yağ ve bağ dokusudur.) - Motor beceri gelişiminin olmaması
- Yorgunluk (çabuk yorulma)
- Boyun, kol, bacak ve kalça kaslarında ani başlangıçlı hızlı kötüleşme
- Öğrenme güçlüğü
- Yürüme yetisinin zamanla kaybı
- Yürüyüş sırasında göbeği ileri çıkarıp, omuzları geri atma
- Parmak uçlarında yürüme (Aşil tendonlarındaki elastikiyet eksikliğinden kaynaklı)
DMD hastalığı neden olur?
DMD hastalığı ilk olarak 1860’larda Fransız nörobilimci Guillaume Benjamin Amand Duchenne tarafından keşfedilmiştir. Ancak hastalığa dair bilgilerin netleşmesi 1980’li yılları bulmuştur. Araştırmacılar 1986 yılında X kromozomundaki mutasyona uğramış bir genin DMD gelişimine yol açtığını tespit etmişlerdir. Bir yıl sonra bulunan bu gene distrofin adı verilmiş ve DMD hastalarında bu proteinin değişmiş olduğu bilimsel olarak ortaya konulmuştur. Genler üzerinde tespit edilmiş en eski hastalık DMD'dir.
DMD hastalığı X’e bağlı çekinik olarak kalıtılan bir hastalıktır. X kromozomu insandaki cinsiyet kromozomlarından biridir.
- Kadınların genetik yapısı 46, XX şeklindedir.
- Erkeklerdeki genetik yapısı ise 46, XY şeklindedir.
Kadınlarda iki tane X kromozomu bulunuyorken erkeklerde tek X kromozomu vardır.
DMD hastalığının gelişmesi X kromozomunda yer alan distrofin geninin mutant olmasına bağlıdır. Bu mutantlar;
- Delesyon
- Dublikasyon
- Nokta mutasyon şeklindir.
Kadınlarda hastalığın ortaya çıkabilmesi için her iki X kromozomunda da mutant gen olması gerekir. Ancak erkeklerde tek X kromozomundaki distrofin geninin mutant olması hastalığın ortaya çıkması için yeterlidir. Bu nedenle hastalık çoğunlukla erkeklerde görülür. (3500'de 1) Tek mutant X kromozomu olan kadınlar ise taşıyıcı durumundadır ve DMD hastalığına sahip erkek çocuğa sahip olma ihtimalleri vardır.
DMD hastalığı tedavi edilebilir mi?
Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığı, genellikle çocuğun yürüme becerisinin bozulması ve daha önce kazandığı motor becerilerini kaybetmesi gibi belirtilerle aile tarafından fark edilir. Bu durumda çocuğa ayrıntılı bir motor muayene yapılır ve DMD hastası çocuklarda koordinasyon eksikliği, yaşa göre motor becerilerde geri kalma gibi özellikler tespit edilebilir.
DMD tanısı koymak için öncelikle kan tahlili yapılır. Bu tahlilde kasın hasarlandığı durumlarda hücrelerden sızan kreatin kinaz adlı bir enzimin düzeylerine bakılır. Ancak kreatin kinaz değerinin yüksekliği tek başına DMD tanısı için yeterli değildir, çünkü diğer kas hastalıklarında da bu düzey yükselebilir. Eğer hastanın kreatin kinaz düzeyi yüksek ve klinik tablosu DMD hastalığı ile uyumlu ise daha ileri tetkikler olan kas biyopsisi ve genetik test yapılır.
Kas biyopsisi ile alınan örnekte, histokimyasal incelemeler yapılarak distrofin proteini olup olmadığına bakılır. Genetik test ise hastanın distrofin geninde DMD hastalığına yol açabilecek herhangi bir mutasyonun olup olmadığını inceler. Bu testlerin sonuçlarına göre hastaya DMD teşhisi konulabilir. Ancak günümüzde DMD hastalığı için kanıtlanmış bir tedavi bulunmamaktadır ve uzmanlar, hastalık gelişimindeki mutant gen üzerine çeşitli gen terapisi uygulamaları üzerinde çalışmaktadır.
DMD hastalığının tedavisinde temel yaklaşım, hastalığa bağlı oluşabilecek komplikasyonların daha geç ortaya çıkması veya halihazırda gelişmiş komplikasyonların düzeltilmesine yöneliktir. İlerleyen kas güçsüzlüğü nedeniyle çocuklar, yaklaşık 12 yaş civarında yürüme yetilerini tamamen kaybederek tekerlekli sandalye kullanmak zorunda kalabilirler. Bu nedenle, hastaların bağımsız olarak daha uzun süre yürüyebilmelerini sağlamak için erken dönemde kas egzersizlerine başlamak, kasların olabilecek en iyi şekilde olmasına katkıda bulunabilir.
Steroid tedavisi de kas fonksiyonunun daha uzun süre yüksek seviyede kalmasına yardımcı olur. DMD hastalarında solunum kaslarının zayıflaması sonucu pnömoni (zatürre) ve solunum sıkıntısı gibi şikayetler ortaya çıkabilir. İleri düzeye ulaşan solunum güçlüğü durumunda, solunum desteği sağlayan cihazlar kullanılabilir.
Hastalığın ilerlemesiyle birlikte, DMD hastalarında kalp de etkilenebilir. Bu nedenle, DMD tanısı alan çocuklar, 10 yaşına kadar en az bir kez yılda kardiyoloji bölümüne kontrole gitmelidir. Ayrıca DMD hastalarında sıkça görülen kontraktür gelişimi ve skolyoz gibi sorunlara karşı ortopedi bölümü tarafından da takip edilmelidir.
DMD hastalarının özel bir beslenme listesine genellikle gerek duyulmaz, ancak DMD hastasının yeterli miktarda D vitamini almasına özellikle dikkat edilmelidir. Steroid tedavisi alan hastalarda, fiziksel inaktivite de göz önünde bulundurularak kilo kontrolü ve malnütrisyon takibi yapılması önemlidir. Hareketsizlik ve karın kaslarındaki zayıflama kabızlığa yol açabilir, bu nedenle lifli gıdalarda zengin bir beslenme düzeni oluşturmak faydalı olur.
Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığının tedavisinde genetik testler ve semptomlara dayalı tanı yöntemleri kullanılırken, mevcut tedaviler hastalığın ilerleyişini yavaşlatma ve komplikasyonları yönetme amacını taşımaktadır. DMD hastaları ve aileleri, multidisipliner bir yaklaşımla takip edilmeli ve psikolojik destek de sağlanmalıdır. Yapılan araştırmalar ve çalışmalarla, DMD hastalığı için daha etkili tedavi yöntemleri ve çözümler geliştirme çabaları devam etmektedir.
DMD hastalığında beklenen yaşam süresi
Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığı, geçmiş yıllarda 20'li yaşları göremeden hayatını kaybeden hastalar için ciddi bir yaşam tehdidi oluşturmaktaydı. Ancak günümüzde, hastalığın daha iyi anlaşılması ve hastalığa bağlı komplikasyonlarla ilgilenilmesi, yaşam süresini olumlu yönde etkilemiştir. Bakımı iyi yapılan, düzenli olarak kontrolleri takip edilen DMD hastalarında yaşam süresi 50'li yaşlara kadar ulaşabilmektedir. Bu, hastalığın yönetimi ve tedavisinde kaydedilen ilerlemelerin bir sonucudur.
DMD hastalarının yaşam süresini uzatmak ve yaşanan süreçteki hayat kalitesini artırmak için birkaç önemli faktöre dikkat edilmesi gerekmektedir. İlk olarak, erken tanı almak ve kas güçsüzlüğünün başlangıç evresinde teşhis edilmek, tedavi ve bakım sürecinde önemli bir rol oynamaktadır. Erken dönemde tanı alan hastalar, tıbbi tedaviye ve fizik tedaviye daha erken başlayarak kas fonksiyonlarını daha uzun süre optimal düzeyde tutabilmektedirler. Bu nedenle, motor becerilerde geri kalmaları olan çocuklar mutlaka bir doktora götürülmelidir ve erken tanı alabilmek için düzenli sağlık kontrolleri yapılmalıdır.
Hastalık yönetimi için düzenli hastane kontrolleri büyük önem taşır. DMD hastaları, uzman doktorlar tarafından düzenli olarak takip edilmelidir. Bu kontroller, hastalığın seyrini izlemek, olası komplikasyonları erkenden teşhis etmek ve uygun tedavi yöntemlerini belirlemek açısından kritiktir. Ayrıca, fizik tedavi ve rehabilitasyonun hastalık yönetimindeki önemi unutulmamalıdır. Fizik tedavi, kas gücünü artırmak, kas spazmlarını azaltmak ve hareket kabiliyetini korumak için önemlidir. Düzenli olarak fizik tedavi seanslarına katılmak, hastaların yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olur.
Evde hasta için uygun bir yaşam düzeni oluşturmak da DMD hastalarının yaşam süresini ve yaşam kalitesini olumlu yönde etkiler. Evde uygun bakım ve destek sistemi sağlamak, hastanın günlük yaşam aktivitelerini kolaylaştırır ve yaşam kalitesini artırır. Ayrıca, beslenme düzenine dikkat etmek, düzenli egzersiz yapmak ve çevresel düzenlemeler yapmak da hastaların yaşam süresini ve sağlığını olumlu yönde etkileyen önemli faktörlerdir.
Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığında yaşam süresini uzatmak ve yaşam kalitesini artırmak için erken tanı, düzenli hastane kontrolleri, fizik tedavi ve rehabilitasyon, uygun yaşam düzeni ve destek sistemi gibi faktörlere önem vermek gerekmektedir. Bu şekilde, DMD hastaları daha uzun ve sağlıklı bir yaşam sürme şansına sahip olabilirler. Ancak unutulmamalıdır ki, DMD hastalığının tamamen tedavi edilebilmesi için daha fazla araştırma ve geliştirme çalışmalarına ihtiyaç vardır.
Bu içerik DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından hazırlanmıştır.