Spinal Musküler Atrofi (SMA) ve Duchenne Musküler Distrofi (DMD), genetik kökenli kas iskelet sistemi hastalıkları olup, her ikisi de kalıtsal bir karaktere sahiptir ve kas fonksiyonlarında ciddi kısıtlamalara neden olabilirler. Her ne kadar benzer semptomlar gösterebilseler de, farklı genetik mutasyonlardan kaynaklanırlar ve klinik özellikleri açısından önemli farklılıklar gösterirler. Bu makalede, SMA ve DMD hastalıklarının detaylı bir karşılaştırması yapılacaktır.
1. Genetik Köken ve Kalıtım Şekli
Spinal Musküler Atrofi (SMA): SMA, 5. kromozomdaki Survival Motor Nöron (SMN) genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. SMN geni, motor nöronların gelişiminde ve işlevinde önemli rol oynar. SMA, otozomal resesif bir kalıtım modeline sahiptir, yani hastalık için etkilenmiş genin her iki kopyasının da bulunması gerekir. Ebeveynler taşıyıcı olabilir, ancak semptomlar genellikle çocuklukta ortaya çıkar.
Duchenne Musküler Distrofi (DMD): DMD, X kromozomunun p kısa kolundaki 21. alandaki distrofin genindeki mutasyonlar sonucu oluşur. Bu hastalık X'e bağlı resesif bir geçiş gösterir, yani hastalıklı gen tek bir X kromozomunda bulunursa hastalık fenotipik olarak belirir. Dolayısıyla, sadece erkek çocuklarında görülür, çünkü erkeklerin bir Y ve bir X kromozomu vardır ve etkilenmiş X kromozomu dişi bir çocuğun iki X kromozomundan biri olmalıdır.
2. Kas Zayıflığı ve İlerleme
Spinal Musküler Atrofi (SMA): SMA, motor nöronlardan kaynaklanan progresif kas zayıflığı ile karakterizedir. Kas zayıflığı genellikle proksimalden distale doğru ilerler, yani vücudun merkezinden dış kısımlara doğru yayılır. SMA genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde belirtiler gösterir ve zamanla ilerleyici bir seyir izler.
Duchenne Musküler Distrofi (DMD): DMD'de, simetrik ve proksimal kaslardan başlayarak ilerleyen kas zayıflığı gözlenir. Başlangıç yaşı genellikle 1 ila 5 yaşları arasındadır. Çocuklar sık düşer, yürüme güçlüğü çeker ve zamanla yürüme yeteneklerini kaybederler. Kas zayıflığı zamanla ilerler ve hastalığın ilerleyen dönemlerinde yatağa bağımlı hale gelirler.
3. Solunum ve Kardiyovasküler Etkiler
Spinal Musküler Atrofi (SMA): SMA'da, solunum yetmezliği genellikle hastalığın ciddiyetini belirleyen bir faktördür. Tip 1 ve tip 2 hastalarda özellikle solunum problemleri sık görülür. Ayrıca, SMA tip 1'li çocukların önemli bir kısmı solunum yetmezliği nedeniyle erken yaşta hayatlarını kaybeder.
Duchenne Musküler Distrofi (DMD): DMD'de, solunum yetmezliği de yaygındır, ancak genellikle hastalığın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkar. DMD ayrıca kalp kasını da etkiler ve dilate kardiyomiyopati gibi kardiyovasküler sorunlara neden olabilir.
4. Kas İskelet Sistemi Etkileri
Spinal Musküler Atrofi (SMA): SMA'da, skapula alata ve lordotik postür gibi bulgular yaygındır. Ayrıca, proksimal kas zayıflığına bağlı olarak ambulasyon kaybı, skolyoz ve eklem kontraktürleri sık görülür.
Duchenne Musküler Distrofi (DMD): DMD'de, psödohipertrofi, Gower'ın işareti ve distrofik postür gibi belirgin fiziksel bulgular sıkça görülür. Ayrıca, skolyoz ve eklem kontraktürleri de sık karşılaşılan problemler arasındadır.
5. Tedavi ve Yönetim
Spinal Musküler Atrofi (SMA): SMA'nın tedavisinde nusinersen gibi gen tedavileri ve fizyoterapi gibi destekleyici yöntemler kullanılabilir. Erken tanı ve müdahale, hastalığın seyrini yavaşlatabilir ve semptomların yönetimine yardımcı olabilir.
Duchenne Musküler Distrofi (DMD): DMD'de, steroidler, fizyoterapi, solunum desteği ve kalp izlemi gibi yönetim stratejileri önemlidir. Gen terapileri de araştırılmaktadır ancak halen daha gelişim aşamasındadır. Sarepta firmasının geliştirdiği Elevidys adlı gen terapisi 4-5 yaş duchenne hastaları için FDA'dan şartlı onay almıştır. >> DMD hastalığının tedavisi çıktı mı?
SMA ve DMD, kas iskelet sistemi üzerinde ciddi etkileri olan genetik hastalıklardır. Her ikisi de yaşam boyu süren yönetim ve tedavi gerektirir. SMA, erken dönemde solunum yetmezliği ve motor fonksiyon kaybı ile ilişkilendirilirken, DMD daha belirgin kas zayıflığı ve kalp etkilenimi ile tanımlanır. Hem SMA hem de DMD hastalarının tedavi ve yönetimi, multidisipliner bir yaklaşım gerektirir ve hastalığın seyri ve semptomlarına bağlı olarak bireyselleştirilmelidir.
Bu içerik DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından hazırlanmıştır.