Nöromüsküler hastalıklar, genellikle sinir sistemi ve kasları etkileyen genetik veya edinsel bozukluklardır. Bu hastalıklar, sinir iletimini veya kas fonksiyonunu etkileyerek kas güçsüzlüğü, kas kaybı, koordinasyon bozuklukları ve diğer semptomlara neden olabilir. Her bir hastalık, farklı semptomlar ve etkiler gösterebilir ve tedavi seçenekleri genellikle semptomların şiddetine ve hastalığın tipine bağlı olarak değişir.
Nöromüsküler Hastalıklar (Sıralı Tam Liste)
Kas distrofileri
- Becker kas distrofisi (BMD)
- Konjenital kas distrofileri (CMD)
- Bethlem CMD
- Fukuyama CMD
- Kas-göz-beyin hastalıkları (MEB)
- Rijit omurga sendromları
- Ullrich CMD
- Walker-Warburg sendromları (WWS)
- Duchenne kas distrofisi (DMD)
- Emery-Dreifuss kas distrofisi (EDMD)
- Fasyoskapulohumeral kas distrofisi (FSHD)
- Eklem-omuz kas distrofileri (LGMD)
- Miyotonik distrofi (DM)
- Okülofarengeal kas distrofisi (OPMD)
Motor nöron hastalıkları
- ALS (amiyotrofik lateral skleroz)
- Spinal-bulber kas atrofisi (SBMA)
- Spinal kas atrofisi (SMA)
İyon kanal hastalıkları
- Andersen-Tawil sendromu
- Hipokalemik periyodik felç
- Hipokalemik periyodik felç
- Miyotoni doğuştan gelen
- Becker miyotonisi
- Thomsen miyotonisi
- Paramiyotoni doğuştan gelen
- Potasyumla ağırlaşan miyotoni
Mitokontrial hastalıklar
- Friedreich ataksisi (FA)
- Mitokontrial miyopatiler
- Kearns-Sayre sendromu (KSS)
- Leigh sendromu (subakut nekrotizan ensefalomiyopati)
- Mitokontrial DNA azalması sendromları
- Mitokontrial ensefalomiyopati, laktik asidoz ve inme benzeri ataklar (MELAS)
- Mitokontrial nörogastrointestinal ensefalopati (MNGIE)
- Kan kırmızı liflerle miyoklonus epilepsisi (MERRF)
- Nöropati, ataksi ve retinitis pigmentosa (NARP)
- Pearson sendromu
- Progresif dış opthalmopleji (PEO)
Myopatiler
- Konjenital myopatiler
- Kap myopatileri
- Sentronükleer myopatiler
- Fiber tipi orantısızlığı olan konjenital myopatiler
- Merkezi çekirdekli myopatiler
- Merkezi çekirdek hastalığı
- Multiminikor myopatiler
- Miyozin depo myopatileri
- Miyotübüler myopati
- Nemalin myopatileri
- Uç myopatiler
- GNE myopatisi / Nonaka myopatisi / kalıtsal inklüzyonlu kas hastalığı (HIBM)
- Laing distal myopati
- Markesbery-Griggs geç başlangıçlı distal myopati
- Miyoshi myopatisi
- Udd myopatisi / tibial kas distrofisi
- VCP myopatisi / IBMPFD
- Ses telleri ve farinks distal myopatisi
- Welander distal myopati
- Endokrin myopatiler
- Hipertiroid myopati
- Hipotiroid myopati
- İnflamatuar myopatiler
- Dermatomiyozit
- İnklüzyonlu cisim miyoziti
- Polimiyozit
- Metabolik myopatiler
- Asit maltaz eksikliği (AMD, Pompe hastalığı)
- Karnitin eksikliği
- Karnitin palmitoiltransferaz eksikliği
- Ağaç dallanma enzim eksikliği (Cori hastalığı, Forbes hastalığı)
- Laktat dehidrogenaz eksikliği
- Miyoadenilat deaminaz eksikliği
- Fosfofruktokinaz eksikliği (Tarui hastalığı)
- Fosfogliseraldehit kinaz eksikliği
- Fosforilaz eksikliği (McArdle hastalığı)
- Miyofibriller myopatileri (MFM)
- Skapüloperoneal myopati
Nöromüsküler bağlantı hastalıkları
- Konjenital miyastenik sendromlar (CMS)
- Lambert-Eaton miyastenik sendromu (LEMS)
- Miyastenia gravis (MG)
Periferik sinir hastalıkları
- Charcot-Marie-Tooth hastalığı (CMT)
- Dev aksonal nöropati (GAN)
>> A'dan Z'ye nadir hastalıklar listesi
Bu içerik DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından hazırlanmıştır.
Bu içerik DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından hazırlanmıştır.