Duchenne Musküler Distrofi (DMD), genetik bir hastalık olarak bilinir ve genellikle erkek çocukları etkiler. Kaslarda zamanla ilerleyen bir dejenerasyona neden olan bu hastalık, yaşam kalitesini ciddi şekilde etkileyebilir. DMD'nin temel nedeni, DMD geninde bulunan mutasyonlardır. Normalde distrofin adı verilen bir protein üreten bu gen, mutasyonlar sonucu bu proteinin yeterince üretilmemesine neden olur. Distrofin, kas hücrelerinin sağlam kalmasına ve kas fonksiyonlarının sürdürülmesine yardımcı olan önemli bir proteindir.
Ataluren (Translarna) nedir?
Ataluren, DMD hastalarının tedavisi için geliştirilen özel bir ilaçtır. Bu ilaç, "nonsense mutasyonları" olarak adlandırılan belirli gen mutasyonlarını hedefler. Nonsense mutasyonları, normalde protein sentezini sonlandırmaması gereken yerlerde erken duraklamaları tetikler. Bu da distrofin proteininin eksik veya işlevsiz şekilde üretilmesine neden olur.
Ataluren, anlamsız mutasyonlardan kaynaklanan bu erken duraklamaları düzelterek distrofin üretimini artırmayı amaçlar. Bu sayede kas hücrelerinin daha sağlam kalması ve hastalığın ilerlemesinin yavaşlatılması hedeflenir.
Hangi mutasyon tipinde kullanılır?
Ataluren özellikle anlamsız mutasyonlardan kaynaklanan DMD vakalarında kullanılır. Anlamsız mutasyonlar, normalde duraklamaların olmaması gereken yerlerde protein sentezini durduran mutasyonlardır. DMD hastalarının yaklaşık %15'ine kadarında bu tür mutasyonlar bulunur. Ataluren, hücre mekanizmasını düzenleyerek bu erken duraklamaların önüne geçmeye çalışır. Bu sayede distrofin proteininin eksikliği azaltılır veya engellenmeye çalışılır.
DMD ve Ataluren tedavi yaklaşımı
Duchenne Musküler Distrofi, erken yaşlarda başlayan ve zamanla kas gücünün kaybedildiği bir hastalıktır. Hastaların yaşam kalitesini artırmak ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için farklı tedavi yaklaşımları araştırılmaktadır. Ataluren, özellikle nonsense mutasyonlarına sahip DMD hastalarında distrofin üretimini teşvik ederek kas fonksiyonunu geliştirmeyi amaçlar.
Ataluren kullanımı ve dozaj
Ataluren, oral yoldan alınan bir ilaçtır. Tedavi, genellikle günlük üç doz şeklinde uygulanır. Önerilen dozlar, hastanın vücut ağırlığına göre ayarlanır. Tedaviye başlamadan önce hastanın sağlık durumu ve diğer faktörler göz önünde bulundurularak doğru dozaj belirlenir.
Yan etkiler ve kontrendikasyonlar
Ataluren tedavisinin bazı yan etkileri olabilir. Bu yan etkiler arasında kusma, ishal, mide bulantısı, baş ağrısı ve üst karın ağrısı yer alabilir. Ayrıca, bazı hastaların belirli tıbbi durumları veya ilaçlara karşı alerjileri nedeniyle Ataluren kullanması önerilmeyebilir.
Ağustos 2014'te, Ataluren (Translarna) Avrupa Birliği'nde pazarlama yetkisi almıştır. Bu ilaç, 5 yaş ve üzeri ayaktan Duchenne Musküler Distrofi hastalarının saçma mutasyonlara dayalı tedavisi için onaylanan ilk tedavi olarak kaydedilmiştir.
Ataluren'in onayı hakkında
- PTC firması, Ataluren ilacının ticari haklarını Avrupa, Orta Doğu, Latin Amerika ve Asya Pasifik bölgelerinde almıştır. Bu bölgelerde ilacın kullanımına ilişkin yetkilendirilmiştir.
- Türkiye'de, Ataluren (Translarna) ilacı, 5 yaş ve üzeri Duchenne Musküler Distrofi hastaları için Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) kapsamında karşılanmaktadır. Bu, ilacın bu hastalara tedavi olarak sunulmasını sağlamaktadır.
- Ancak, Ataluren (Translarna), Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylanmamıştır. Bu, ilacın ABD'de resmi olarak onay almadığını gösterir.
KISACA: Ataluren (Translarna), nonsense mutasyonlarına sahip Duchenne Musküler Distrofi hastalarının tedavisinde umut vadeden bir ilaç olarak değerlendirilmektedir. Bu ilaç, genetik kodun anormal duraklamalarını düzelterek distrofin proteininin üretimini artırmayı hedefler. Ancak, herhangi bir tedaviye başlamadan önce bir sağlık profesyoneli ile danışmanın önemli olduğu unutulmamalıdır. Ataluren'in etkinliği ve güvenliği konusunda daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.
>> DMD hakkında merak edilenler
Bu içerik DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından hazırlanmıştır.