Dmd kas hastalığı 3500 erkek çocuğun 1'inde görülürken bu oran kız çocuklarında 50.000.000'da 1'dir. Hastalığın erkeklerde daha sık görülmesinin sebebi erkek çocuklarında sadece 1 tane X kromozomu bulunmasıdır. Dolayısıyla bu X kromozomunda bir sorun olduğunda distrofini sentezleyecek ikinci bir gen kopyası yoktur.
Kız çocuklarında ise 2 tane X kromozomu vardır. Anneden yada babadan gelen kromozomlardan biri hatalı bile olsa diğer kopyada sentezlenen protein, kasların işlevini kusursuz bir şekilde yerine getirmesi için yeterli olmaktadır. Çok nadir olarak 2X kromozomunda da sorun varsa kızlarda da görülebilir. Ülkemizde de örnekleri vardır.
Bu çok nadir durumlardan birisi ülkemizde Nurçin Arlı adlı kişide görülmüştür. Sizleri Nurçin Arlı adlı arkadaşımızın başarı hikayesiyle baş başa bırakıyoruz.
Nurçin Arlı kas hastası olmasına rağmen hayata sımsıkı bağlı olup dik duruşu ve kalemi ile toplum karşısında korkusuzca duruşuyla bir çok insana örnek olmayı başaran bir yazardır. Kedisine ait Vatan Gözlüm, Tahta Salıncak, Şimdi Sıra Sende adlı üç kitabı bulunmaktadır. Kendi hayatını anlattığı Zifiri Aydınlık isimli bir kitap üzerinde çalışmalarına devam etmektedir.
Ayrıca Sessizsiniz ve Bu Benim Masalım adlı kitaplarda da bölüm yazarlığı yapmıştır. "40 şair 40 şiir" kitabında ise bir şiirine yer verilmiştir. Arlı, yazdıklarının bununla sınırlı kalmayacağını vurgulamaktadır. Ünlü bir yazar olmayı hedeflediğini ve son nefesine kadar yazmaya devam edeceğini belirtmektedir.
Elazığ'da yaşayan Nurçin Arlı, Duchenne Musküler Distrofi (DMD) adı verilen kronik bir kas hastalığı nedeniyle fiziksel yeteneklerinin büyük ölçüde kaybettiği bir durumda bulunmaktadır. Solunum cihazına bağlı olarak yaşamını sürdüren 1988 doğumlu (33 yaşındaki) Arlı, tek bir parmağıyla bir çok kitap yazmayı başarmıştır. İlkokul yıllarında DMD hastalığının belirtilerini gösteren Arlı, zaman içinde vücudunun yüzde 99'unu hareket ettiremez hale gelmiş ve son 14 yıldır yatağa bağımlı bir yaşam sürmektedir.
Akciğer kaslarının da etkilenmesi sonucu solunum cihazına bağımlı hale gelen Arlı, başlangıçta yaşama karşı umutsuz bir tutum sergilemiştir. Ancak daha sonra psikolojik tedavi görmeye başlamış ve doktorların önerisiyle kitap okumaya başlamıştır. Arlı, okuduğu kitaplardan esinlenerek yazma kararı almıştır. Büyük bir zorlukla, sağ elinin işaret parmağını kullanarak ilk olarak "Vatan Gözlüm" adlı bir deneme türünde kitap yazmıştır.
Hayatını anlatan Zifiri Aydınlık adlı kitabı üzerinde çalışmalarını sürdüren Nurçin Arlı, yaşadığı zorluklara rağmen azimle örnek bir kişilik olmaya devam etmektedir. Yazarlık kariyerini son nefesine kadar sürdürme kararlılığına sahip olan Arlı, en büyük hayalinin sevgi duyduğu Cumhurbaşkanı Recep Tayyip Erdoğan ile tanışmak olduğunu dile getirmektedir. Arlı, bu hayaline ulaşabilmek için çaba sarf etmekte ve başarılarıyla ilham vermektedir.
Nurçin Arlı, ilkokul yıllarında tanıştığı bu zorlu hastalık nedeniyle 10 yaşında yürümekte zorlandığını ve düşmeler yaşadığını belirtmektedir. Rahatsızlığının hızla ilerlediğini anlatan Arlı, 17 yaşında tekerlekli sandalyeye bağımlı hale geldiğini ifade etmektedir. 2009 yılında bir kriz geçirdikten sonra kalbinin durduğunu ve ardından akciğer kaslarının işlevini kaybederek solunum cihazına bağımlı bir yaşam sürmeye başladığını aktarmaktadır. Günün 24 saati annesi tarafından gözetlendiğini belirten Arlı, elektrik kesintisi durumunda solunum sistemini destekleyen cihazların çalışması için annesinin jeneratörü devreye soktuğunu söylemektedir.
Yatağa bağımlı hale geldikten sonra yaşamanın çok zor geldiğini ifade eden Arlı, ilk zamanlarının çok kötü geçtiğini ancak daha sonra kitaplarla tanıştığını ve sürekli olarak okumaya başladığını belirtmektedir. Okudukça kendisini farklı dünyalarda hissettiğini ve okuduğu kitabın karakteriyle bütünleştiğini dile getirmektedir.
Sadece işaret ve başparmaklarını kullanabildiğini vurgulayarak, ekran klavyesinde kitap yazmanın zorluğundan bahseden Arlı, yaşadığı zorluklara rağmen hayallerini gerçekleştirmek istediğini ifade etmektedir. Hayallerini gerçekleştirmek için yürümek değil, koşmak istediğini belirten Arlı, "Hiçbir şey hayallerin gerçekleşmesine engel değil, sadece çabalamak ve inanmak gerekiyor" şeklinde konuşmaktadır. Cumhurbaşkanı Erdoğan ile tanışmayı hayal ettiğini ve bunun gerçekleşmesi için dua ettiğini ve o günü sabırsızlıkla beklediğini dile getirmektedir.
Bu içerik DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından basında yer alan haberlerden yararlanılarak hazırlanmıştır.