ACMG (American College of Medical Genetics), Amerikan Tıbbi Genetik Koleji'nin kısaltmasıdır. ACMG, genetik hastalıkların tanı ve yönetimine ilişkin rehberlik sağlayan, genetik uzmanlar arasında standartlaşmayı teşvik eden ve genetik test sonuçlarının yorumlanmasında birlik ve tutarlılık sağlamayı hedefleyen bir kuruluştur.
ACMG'nin geliştirdiği sınıflandırma sistemi, genetik değişikliklerin hastalık riski üzerindeki etkilerini değerlendirerek klinik uygulamalara yol göstermek amacıyla oluşturulmuştur.
ACMG sınıflandırma sistemi, genetik değişiklikleri beş farklı kategoriye ayırır ve bu kategoriler, genetik değişikliklerin hastalık riskiyle ilişkisini ve klinik önemini belirlemeye yardımcı olur. İşte ACMG sınıflandırma sisteminin temel kategorileri:
1- Patolojik değişiklikler (Pathogenic): Bu kategori, bir genetik değişikliğin kesin olarak bir hastalığa neden olduğunu ve hastalık fenotipine uygun olduğunu gösterir. Patolojik değişiklikler, klinik belirtilerle tutarlıdır, genellikle ailede veya popülasyonda nadir bulunur ve hastalığın ilerlemesinde önemli bir rol oynar. Genellikle yaygın olarak kabul görmüş bilimsel ve klinik kanıtlarla desteklenir.
2- Muhtemel patolojik değişiklikler (Likely pathogenic): Bu kategori, bir genetik değişikliğin büyük olasılıkla bir hastalığa neden olduğunu ve klinik fenotiple uyumlu olduğunu gösterir. Ancak, kesin bir kanıt eksikliği nedeniyle patolojik kategorisine yerleştirilemez. Bu değişiklikler, klinik çalışmalardan veya fonksiyonel analizlerden elde edilen bilgilerle desteklenebilir.
3- Benign değişiklikler (Benign): Bu kategori, bir genetik değişikliğin bir hastalığa neden olmadığını ve genel popülasyonda sıkça bulunan normal varyantlar olduğunu gösterir. Benign değişiklikler genellikle yaygın olarak bulunur, popülasyon genetik verileriyle uyumludur ve genel sağlık üzerinde olumsuz bir etkisi yoktur. Bilimsel literatürde ve genetik veritabanlarında iyi belgelenmiş kanıtlarla desteklenir.
4- Muhtemel benign değişiklikler (Likely benign): Bu kategori, bir genetik değişikliğin büyük olasılıkla bir hastalığa neden olmadığını ve genel popülasyonda sıkça bulunan varyantlar olduğunu gösterir. Ancak, kesin bir kanıt eksikliği nedeniyle benign kategorisine yerleştirilemez. Bu değişiklikler genellikle yaygın olarak bulunan varyantlar arasında yer alır ve genetik veritabanlarında bilgi bulunabilir.
5- Bilinmiyor veya belirsiz mnem (Uncertain significance): Bu kategori, bir genetik değişikliğin hastalık riski üzerindeki etkisinin belirsiz olduğunu gösterir. Bu değişikliklerin klinik önemi tam olarak anlaşılamamıştır ve daha fazla araştırmaya ihtiyaç duyulur. Bu kategorideki değişiklikler genellikle genetik verilerin yetersiz olduğu veya çelişkili olduğu durumlarda kullanılır.
ACMG sınıflandırma sistemi, genetik danışmanlık sürecinde genetik test sonuçlarının yorumlanmasında kullanılır. Bu sınıflandırma, genetik değişikliklerin hastalık riski üzerindeki etkisini değerlendirmek, ailelere doğru bilgi sağlamak, tedavi ve yönetim planlarının oluşturulmasında rehberlik etmek ve klinik karar verme sürecine standartlaşma getirmek için önemlidir. Bu sayede hastalara daha doğru bir teşhis konulabilir ve gerektiğinde uygun tedavi ve yönetim stratejileri uygulanabilir.
Bu içerik DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından hazırlanmıştır.