Eğer oğlunuzda aşağıda listelenen belirtileri fark ediyorsanız ve Duchenne Musküler Distrofi (DMD) kas hastalığından şüpheleniyorsanız, bir çocuk nöroloji uzmanına başvurmanızı ve genetik danışma almanızı tavsiye ederiz. Genetik danışmada, DNA'daki mutasyon hakkında detaylı bilgi veren MLPA genetik testini yaptırmayı talep etmenizi öneririz.
DMD belirtileri
- Yaşıtlarından daha geç yürüme.
- Merdiven çıkma ve yerden kalkmada güçlük.
- Yerden kalkarken zorlanma ve dizleri tutarak GOWERS manevrası adı verilen hareketi yaparak ayağa kalkma.
- Konuşma gelişiminde gecikmeler.
- Kolayca düşme ve parmak ucunda yürümeye eğilim.
- Şişkin baldır kasları.
- Kas proteini kreatin kinaz değerinin (CK) kan testinde yüksek çıkması. >> CK hangi hastalıklarda yükselir?
- Karaciğer enzimleri AST ve ALT'nin kan testinde yüksek seviyelerde olması.
- Düztabanlık veya ayak deformiteleri. >> DMD ayak sağlığı
- Sırt ve omurga eğriliği (skolyoz). >> Skolyoz nedir?
- Solunum güçlüğü veya nefes almada zorluklar.
- Kalp kası zayıflığı ve kardiyomiyopati belirtileri. >> DMD'de kalp sağlığı
- Güçsüzlük nedeniyle zorlanarak oturma ve kalkma.
- Denge kaybı ve düşük denge becerileri.
- El kaslarında güçsüzlük ve beceri kaybı.
- Bilek ve el bileği hareketlerinde zorlanma.
- Kalça kaslarında güçsüzlük ve sık sık düşme eğilimi.
- Skapular (omuz bıçakları) kaslarında zayıflık ve omuzları düşük tutma.
- Fiziksel aktivite ve egzersizle hızla yorulma.
Unutmayın ki bu belirtiler her hastada farklı şekillerde görülebilir ve hastalığın ilerleyişi bireyden bireye değişebilir. Eğer bu belirtilerden herhangi birini fark ediyorsanız, bir çocuk nöroloji uzmanına başvurmanız önemlidir. Uzman bir doktor tarafından doğru teşhis ve uygun tedavi planı belirlenmelidir.
Oğluma DMD Teşhisi Konuldu, Ne Yapmalıyım?
Oğlunuzun genetik test ve nörolojik muayene sonucunda Duchenne Musküler Distrofi (DMD) teşhisi konulduysa, bu süreç sizin için psikolojik açıdan zorlayıcı olabilir. Ancak bilmeniz gereken şey, DMD alanındaki çalışmaların son yıllarda hızla ilerlediği ve başarılı ilaç denemelerinin yapıldığıdır. Bu süreci, DMD hastası olan diğer ailelerle kurduğunuz güçlü bağ sayesinde daha kolay atlatabilirsiniz.
DMD Dayanışma Platformu üye olmanız, sosyal medya hesaplarını takip etmeniz ve WhatsApp aile gruplarına katılmanız doğru yönlendirmeler almanızı sağlayacaktır. Ayrıca >> DMD hasta kayıt formunu doldurarak güncel çalışmalardan haberdar olabilirsiniz.
DMD Dayanışma Platformu sosyal medya hesapları
DMD Aile gruplarına katılmak için dmddayanisma@gmail.com ve dmddayanisma@arti.net mail adreslerinden iletişime geçebilirsiniz.
Yaşadığınız bölgede veya ülkenizdeki uzman çocuk nöroloji birimine başvurarak da doğru yönlendirmeler alabilirsiniz. Türkiye'de kas hastalıkları alanında uzmanlaşmış merkezlerin bilgilerine >> Kas Hastalıkları Merkezleri sayfasından ulaşabilirsiniz.
Bu süreçte ilk adımlarınızı doğru şekilde atmaya özen göstermeniz önemlidir. DMD Dayanışma Platformu'nun gönüllü psikologlarından veya tecrübeli ailelerden destek alabilirsiniz. >> Psikolojik Destek Birimi Bu hastalığa doğru bir başlangıç yapabilirsiniz. Ayrıca, >> DMD Aile Rehberi (Doğru Bakım ve Tedavi Kılavuzu) 'nin Türkçe çevirisini okuyarak DMD hakkında detaylı bilgiler edinebilirsiniz.
DMD kas hastalarının yaşam boyu fizik tedavi ve iyileştirme hizmetlerine ihtiyaçları olduğunu unutmayın. Uzman bir çocuk nöroloji ve fizik tedavi doktoruna danışarak çocuğunuzun fizik tedavi almaya ne zaman başlaması gerektiğini öğrenebilirsiniz. >> Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon sayfasından daha fazla bilgi edinebilirsiniz.
Beslenme diyeti, DMD hastalığının seyrini etkileyen önemli bir faktördür. Özellikle kortizon kullanımına başladıktan sonra kilo kontrolüne dikkat etmek önemlidir. >> DMD hastalarında kilo alımına dikkat Kalsiyum, protein, D vitamini, omega yağ asitleri, anti-inflamatuvar bileşenler ve antioksidan içerikli gıdaların bulunduğu doğal bir beslenme diyeti çocuğunuza sağlık açısından önemlidir. >> "Beslenme Önerileri" sayfasından faydalanabilirsiniz.
Çocuğunuz davranış ve öğrenme problemleri yaşıyorsa, psiko-sosyal destek almasını sağlamak önemlidir. Siz de anne ve baba olarak psikolojik destek alarak çocuğunuza daha faydalı olabilirsiniz. >> "Psikolojik Destek" sayfasından faydalı bilgiler edinebilirsiniz.
Eğer çocuğunuz yaşı ilerlemiş bir DMD kas hastasıysa ve solunuma dair problemler yaşamaya başladıysa, akciğer enfeksiyonlarının önüne geçebilmek için non-invaziv ventilasyon cihazlarını kullanmayı düşünebilirsiniz. Bu konuda doktorların tavsiyelerini alabilirsiniz. "İlerleyen Yaşlarda Dikkat Edilecekler" sayfasından daha fazla bilgi alabilirsiniz.
DMD hastalığını yavaşlatmaya yönelik gelişmekte olan ilaç ve tedavi çalışmalarını takip etmek isterseniz dmd.arti.net sitemizin menü kısmından DMD HAKKINDA >> İlaç Çalışmaları sayfasını ziyaret edebilirsiniz.
Unutmayın ki binlerce çocuğu ve ailesini etkileyen DMD hastalığı hakkında bilgi edinmek ve doğru yönlendirmeler almak önemlidir.
Bizler birlikte çok güçlü bir aileyiz!
DMD ile mücadelede yalnız değilsiniz, DMD Dayanışma Platformu olarak her zaman yanınızdayız!
Bize ne zaman ihtiyaç duyarsanız dmd@arti.net , dmddayanisma@gmail.com mail adreslerinden bizlere ulaşabilirsiniz.