2019 yılında kurulan Koç Üniversitesi Hastanesi Kas Hastalıkları Merkezi, multidisipliner bir yaklaşımla çalışarak, nöromüsküler hastalıkların tanı ve tedavisinde uluslararası standartlarda hizmet sunmaktadır. Merkez, kasları (örneğin, musküler distrofi), sinir kas kavşağını (örneğin, myasthenia gravis), sinir uçlarını (örneğin, polinöropati) ve motor nöronları (örneğin, ALS) ilgilendiren hastalıklarla ilgilenmektedir.
Misyon ve Vizyon
Merkez, nadir görülen ancak ortaya çıktığında önemli derecede özürlülüğe neden olan kas ve diğer nöromüsküler hastalıkların tanı, izlem ve tedavisinde referans klinikler arasında yer almaktadır. Bu hastalıklar genetik kökenli olabildiği gibi edinsel de olabilmektedir. Genetik kökenli hastalıkların çoğu için günümüzde kesin bir tedavi olanağı bulunmamaktadır, ancak bu alanda araştırmalar devam etmektedir.
Multidisipliner Yaklaşım
Koç Üniversitesi Hastanesi Kas Hastalıkları Merkezi, multidisipliner bir yaklaşımla çalışmaktadır. Merkezin yönetimi, nöroloji öğretim üyeleri tarafından yapılmakta olup, genetik, immünoloji, kas patolojisi, kardiyoloji, göğüs hastalıkları, fizik tedavi, ortopedi, endokrinoloji ve beslenme, romatoloji gibi birçok disiplinden uzmanlarla iş birliği içinde çalışılmaktadır. Hem erişkin hem de çocuk nöroloji uzmanlarının bulunması, her yaştan kas hastalığı olan bireye hizmet sunulmasını sağlamaktadır.
Genetik Tanı ve Araştırma
Son teknolojinin kullanıldığı genetik tanı merkezi, nöromüsküler hastalıkları tanıyan ve dünya standartlarında tanı oranlarına ulaşmış yetkin genetik uzmanlarından oluşmaktadır. Merkez, FSHD (FasiyoSkapuloHumeral Distrofi) gibi genetik kas hastalıklarının tanısında ileri teknolojiler kullanarak çevre ülkeler açısından da çekim merkezi haline gelmiştir.
Kas Biyopsisi ve Patoloji
Kas hastalıklarının tanısında çok önemli olan kas biyopsisi ve dijital kas patolojisi, uzun yıllardır deneyime sahip uzmanlar tarafından yapılmaktadır. Bu olanaklar, doğru tanıyı netleştirmenin yanı sıra tedaviyle ilgili araştırmaların bir parçası olarak da önem taşımaktadır.
Ortopedi ve Fizik Tedavi
Merkez, erişkin ve çocuk ortopedi grubu ve fizik tedavi uzmanlarıyla iş birliği yaparak, skolyoz ve diğer deformitelerin kontrol altına alınması ve düzeltilmesini sağlamaktadır. FSHD hastalarında yapılan skapulotorasik artrodez (STA) operasyonları, dünyada en fazla sayıda yapılan ve cerrahi tedavide yetkin bir ekip tarafından gerçekleştirilmektedir.
Kardiyoloji ve Göğüs Hastalıkları
Merkezde, nöromüsküler hastalıklara odaklanmış kardiyoloji ve göğüs hastalıkları uzmanları, romatoloji ve endokrinoloji/beslenme birimleri ile hastaların izlem protokollerini dikkate alarak izlem yapılmaktadır.
Multidisipliner Kas Hastalıkları Konseyi
Multidisipliner Kas Hastalıkları Konseyi, merkezdeki tüm disiplinleri bir araya getirerek, her hasta için zor sorunlara ortak çözüm üretmekte ve tıbbi ve cerrahi tedavilere birlikte karar vermektedir.
Hasta Odaklı Hizmet
Koç Üniversitesi Hastanesi Kas Hastalıkları Merkezi, yurt içinden ve yurt dışından gelen hastalar için hizmet kotası ayırmakta ve tetkik ve konsültasyonları genellikle aynı gün içinde tamamlamaktadır. Bu, hastaların birçok kez hastaneye gelip gitmek zorunda kalmadan işlemlerini tamamlamalarını sağlamaktadır.
Gelecekteki Hedefler
Gelişen teknolojiyle birlikte, genetik kas hastalıklarının tedavi süreçlerine ilişkin yeni ve etkin yöntemlerin tanımlanması öngörülmektedir. Merkez, onaylanan tedavileri hastalarla buluşturmak ve tedavi olanaklarını yakından izlemek amacıyla çalışmalarını sürdürmektedir.
Bilimsel Çalışmalar ve Yayınlar
Merkez, pek çok bilimsel çalışmaya ev sahipliği yapmaktadır. Öne çıkan çalışmalar ve projelerden bazıları şunlardır:
Yayınlar
- Erşen A, Atalar AC, Bayram S, Demirel M, Tunalı O, Demirhan M. "Long-term results of scapulothoracic arthrodesis with multiple cable method for facioscapulohumeral dystrophy: do the results deteriorate over time?". Bone Joint J. 2018.
- Cakmak ÖÖ, Eren I, Aslanger A, Günerbüyük C, Kayserili H, Oflazer P, Sar C, Demirhan M, Özdemir YG. "A multidisciplinary clinical approach to facioscapulohumeral muscular dystrophy". Ideggyogy Sz. 2018.
- Eren İ, Erşen A, Birsel O, Atalar AC, Oflazer P, Demirhan M. "Functional Outcomes and Complications Following Scapulothoracic Arthrodesis in Patients with Facioscapulohumeral Dystrophy". J Bone Joint Surg Am. 2020.
- Eren İ, Abay B, Günerbüyük C, Çakmak ÖÖ, Şar C, Demirhan M. "Spinal fusion in facioscapulohumeral dystrophy for hyperlordosis: A case report". Medicine (Baltimore). 2020.
- Börklü-Yücel E, Demiriz Ç, Avcı Ş, Vanlı-Yavuz EN, Eraslan S, Oflazer P, Kayserili H. "Clinical exome sequencing in neuromuscular diseases: an experience from Turkey". Neurol Sci. 2020.
- Oflazer P. "Giant cell myositis and myocarditis revisited". Acta Myologica. 2020.
Devam Eden Projeler
- STEPIN-FSHD: Facioscapulohumeral distrofisi (FSHD) deneyimi: Kas distrofilerinin moleküler tanısına ilk adım.
- EJPRD - EpiThe4FSHD: FSHD için olası bir epigenetik tedavinin güvenliği ve etkinliği.
- Proksimal kas güçsüzlüğü olan kas hastalarında egzersiz eğitimlerinin etkinliklerinin karşılaştırılması.
- Miyastenia gravis'li hastaların piridostigmin bromid kullanımı konusundaki farkındalığın araştırılması.
Ekip
Koç Üniversitesi Hastanesi Kas Hastalıkları Merkezi'nde görev yapan uzmanlar arasında nöroloji, genetik, ortopedi, kardiyoloji, göğüs hastalıkları, fiziksel tıp ve rehabilitasyon, endokrinoloji ve romatoloji alanlarında uzmanlaşmış doktorlar yer almaktadır. Ekip üyelerinden bazıları şunlardır:
- Prof. Dr. Z. Piraye Oflazer - Kas Hastalıkları Merkezi Yöneticisi
- Dr. Gulshan Yunısova - Nöroloji
- Dr. Ayfer Arduç Akçay - Nöroloji (Çocuk)
- Prof. Dr. Hülya Kayserili - Genetik
- Dr. Şahin Avcı - Genetik
- Serpil Erarslan, PhD - Kas Hastalıkları
- Esra Börklü Yücel, PhD - Kas Hastalıkları
- Prof. Dr. Mehmet Demirhan - Ortopedi
- Doç. Dr. İlker Eren - Ortopedi
- Prof. Dr. Emel Gönen - Ortopedi
- Dr. Olgar Birsel - Ortopedi
- Dr. Onur Baydar - Kardiyoloji
- Dr. Gamze Aslan - Kardiyoloji
- Dr. F. Işıl Uzel - Göğüs Hastalıkları, Sigara Bırakma Polikliniği
- Prof. Dr. Zeynep Seda Uyan - Göğüs Hastalıkları (Pediatrik)
- Prof. Dr. Şükrü Dilege - Göğüs Cerrahisi
- Prof. Dr. Serhan Tanju - Göğüs Cerrahisi
- Prof. Dr. Özden Özyemişci Taşkıran - Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon
- Dr. Havvanur Albayrak - Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon
- Dr. Mahir Topaloğlu - Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon
- Prof. Dr. Dilek Yazıcı - Endokrinoloji, Diyabet ve Metabolizma Hastalıkları
- Prof. Dr. Nilüfer Alpay Kanıtez - Romatoloji
- Doç. Dr. Özgür Öztop Çakmak - Nöroloji
Koç Üniversitesi Hastanesi Kas Hastalıkları Merkezi, hasta odaklı yaklaşımı ve ileri teknolojiyle desteklenen hizmetleriyle nöromüsküler hastalıklar alanında referans bir merkez olmayı hedeflemektedir.
Bu içerik DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından hazırlanmıştır.