Duchenne Musküler Distrofi (DMD) genetik bir hastalıktır ve genellikle X kromozomu üzerinde bulunan DMD genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Bu nedenle DMD hastalığı, genellikle anneden çocuğa geçer. Ancak, bazı durumlarda baba tarafından da geçebilir.
Bu içerik DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından hazırlanmıştır.
DMD geni X kromozomu üzerinde bulunur ve X-kromozomal resesif kalıtım paterni ile iletilir. Erkekler XY kromozom yapısına sahipken, kadınlar XX kromozom yapısına sahiptir. DMD hastalığına neden olan mutasyonlar X kromozomundaki DMD geninde bulunur ve bu nedenle hastalık, çoğunlukla erkekleri etkiler. (Çok nadir olarak 50 milyonda 1 ihtimal ile bayanlarda da görülebilir. >> Kadın DMD hastası Nurçin Arlı kimdir? Nurçin Arlı'nın yazdığı kitaplar)
DMD geni, X kromozomunda bulunur ve çocuğun cinsiyetine bağlı olarak aktarımı farklılık gösterir:
Erkekler: Erkek çocuklar, bir X kromozomunu anneden, diğerini babadan alır ve Y kromozomu babadan gelir. Eğer DMD hastalığına yol açan mutasyon anneden geçerse, bu mutasyon erkek çocuğun DMD hastası, kız çocuğunun DMD taşıyıcısı olmasına yol açabilir. (Yukardaki şeklin sol tarafında bu çaprazlama gösterilmiştir.)
Kızlar: Kız çocukları ise bir X kromozomunu anneden ve diğerini babadan alır. Eğer babadan gelen X kromozomunda DMD mutasyonu bulunursa, kız çocuğu hastalığı taşıyıcı olarak aktarabilir, ancak hastalığın semptomları genellikle daha hafif olur yada hiç gözlenmez. Babanın DMD hastası olduğu (mutasyonu taşıdığı) durumlarda erkeklerde hastalık ve taşıyıcılık gözlenmez. (Yukardaki şeklin sağ tarafında bu çaprazlama gösterilmiştir.)
HATIRLATMA: De nova mutasyonlar ile hastalık anne, babada ve akrabalardan kimsede yokken meydana gelebilir. Bu mutasyonlar DMD vakalarının %20'lik kısmını oluşturmaktadır. >> De Nova Mutasyon ve Gonadal Mozaizm
Sağlıklı nesiller için her durumda genetik danışmanlık alınması gerekmektedir. Buradaki bilgiler genetik danışmanlığın yerini asla tutmamaktadır.