1990 yılında kurulan Genethon laboratuvarlarının amacı: insan genomunu temizlemek, ilk haritalarını oluşturmak, genetik hastalıklardan sorumlu genlerin izini sürmek ve bu bilgileri yenilikçi tedaviler geliştirmektir.
Genethon, kuruluşundan iki yıl gibi kısa bir süre içinde insan genomunun ilk haritalarını keşfederek tıp camiasıyla paylaştı. (1992), 1996'ya kadar insan genomunun peş peşe versiyonlarını yayınladı. Gen konusunda öncü Amerikalı kuruluşlar ile iş birliği yaparak insan genomunun küresel deşifresine hız verdi.
Fransa menşeli olarak kurulan Genthon dünyada ilk kurulan genetik laboratuvardan biridir. Bu durum Fransa'yı dünya genetiğinde öncü olmasını sağlamıştır. Kurulduğu günden beri Genethon, genetik hastalıklardan sorumlu yüzlerce genin keşfini yapmıştır.
1997 yılında Genethon gen terapisi alanına yöneldi. Genethon laboratuvarları, araştırma için ilk gen terapisi vektör grubunu üretti. Bir yıl sonra, Genethon ile Paoli-Calmettes Enstitüsündeki gen terapisi laboratuvarlarını bir araya getirdi. Bu iki büyük genetik laboratuvar tıp camiasına kaliteli vektörler sağlamak üzere Gen Vektör Üretim Ağı (GVPN)'yi oluşturuldu. Daha sonra 1999 yılında Harvard Tıp Fakültesi ile ortak bir laboratuvar da oluşturulmuştur.
DMD Mikro distrofin gen terapisi: GNT-0004
Duchenne kas distrofisinde Genethon'un rolü
Généthon, Duchenne kas distrofisini tedavi etmeyi amaçlayan birkaç proje yürütmüştür.
Bugüne kadarki en gelişmiş projesi, Généthon, Institut de Myologie (Paris), Londra Üniversitesi (Pr George Dickson, Royal Holloway ) ve Caroline Le ekibi arasındaki işbirliğinden kaynaklanan GNT-0004 gen terapisidir.
GNT-0004 ger terapisinin çalışma prensibi, bir mikro distrofini kodlayan transgeni taşıyan bir AAV (Adeno İlişkili Virüs) vektörünün kullanımına dayanmaktadır.
Distrofin geninin çok büyük boyutu nedeniyle, tam distrofin DNA'sının bu tip vektörlerle taşınması teknik olarak çok mümkün olmamaktadır. Bu nedenle terapötik strateji, bu proteinin (mikrodistrofin) kısaltılmış ve işlevsel bir biçimini kodlayan bir genin AVV vektörü aracılığıyla aktarılmasıyla mümkündür.
Bu mikrodistrofin proteini hastanın kaslarında üretilmesi,
Duchenne musküler distrofisi olan tüm hastaların tedavi edilmesini mümkün kılabilir.
Genethon gen trapisi GNT-0004 dünü ve bugünü
Uluslararası katılımlı çalışma (temel çalışma) Fransa, Birleşik Krallık, İsrail, Amerika Birleşik Devletleri'nde devam etmektedir. Çalışmanın amacı, GNT-0004'ün etkinliğini ve güvenliğini açıkça göstermeyi mümkün kılacak kriterleri belirlemek için hastalığın doğal gelişimini takip etmektir.
Yaşları 5 ila 9 arasında değişen yürüyen 100 erkek çocuk 3 ay ile 3 yıl arasında takip edilecek. Bu çalışma, GNT-0004 gen terapisi denemesine dahil edilebilecek çocukları belirlemeyi ve aynı zamanda değerlendirilen parametrelerin ana hatlarını net bir şekilde tanımlamayı amaçlamaktadır.
GNT-0004 gen terapisi klinik deneme için, Fransa'daki ANSM'den ve İngiltere'deki MHRA'dan yetki aldı.
Bu program için Genethon, Amerika Birleşik Devletleri merkezli
Duchenne musküler distrofi için yenilikçi terapilerde öncü olan
Sarepta Therapeutics ile iş birliği anlaşması imzaladı.
Nisan 2021'de Fransa'da başlayan deneme, bir hastada ciddi bir yan etki nedeniyle askıya alındı. Genethon, bu olayın kaynağını anlamak için araştırmalar yaptı ve sağlık yetkililerine protokolde değişiklikler önerdi.
Değiştirilen protokol, 1 Mart 2022'de Fransız Ulusal İlaç ve Sağlık Ürünleri Güvenliği Ajansı (ANSM) ve 16 Mart 2022'de Birleşik Krallık'ta İlaç ve Sağlık Ürünleri Düzenleme Kurumu (MHRA) tarafından doğrulandı.
Bu gen terapisi çalışması şuan için durdurulmuştur ve yeni hastalar üzerinde denenmemektedir. Fakat Genethon gen terapileri üzerinde daha fazla araştırma ve geliştirme yapmaktadır. Bir çok genetik merkez ile iş birliği yaparak ARGE çalışmaları için ciddi ödenek ayırmaktadır.
Bu içerik DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından hazırlanmıştır.
