Duchenne Musküler Distrofi (DMD), genetik bir hastalıktır ve X'e bağlı resesif kalıtım yoluyla aktarılır. Bu durumda, hastalık geni X kromozomunda bulunur ve hastalık genini taşıyan bireylerde semptomlar ortaya çıkar. Erkek çocuklar için X ve Y kromozomları vardır, oysa kız çocukları için iki X kromozomu bulunur.
Bir ailede DMD hastası olmamasına rağmen hastalığın neden ortaya çıkabileceği birkaç senaryo şöyle açıklanabilir:
- De novo mutasyonlar (Yeni mutasyonlar): Bu durumda, ailesinde DMD hastalığı geçmişi olmayan bir çocuğun DMD hastası doğması, yeni ve spontane genetik mutasyonlara bağlı olabilir. Anne ve baba sağlıklı olabilir, ancak anne rahminde meydana gelen yeni bir gen mutasyonu sonucunda hastalık ortaya çıkabilir. Bu tür mutasyonlar genellikle anne ve baba tarafından gelen genlerde değil, yeni oluşan yumurtalık veya sperm hücrelerinde meydana gelir. >> De Nova Mutasyon ve Gonadal Mozaizm
- Taşıyıcı anne ve sağlıklı baba durumu: Eğer anne DMD genini taşıyan bir taşıyıcı ise, hastalık genini taşımayan sağlıklı bir babadan doğan çocukta bile DMD hastası olabilir. Bu durumda çocuğun DMD hastası olma riski %50'dir. Taşıyıcı anne, DMD genini taşısa da genellikle semptomları göstermez, çünkü diğer sağlıklı X kromozomu bu durumu dengeleyebilir.
- Çok hafif semptomlar: Ailede hastalığa neden olan gen mutasyonu olabilir, ancak semptomlar o kadar hafif olabilir ki hasta birey tanı almamış veya hastalık teşhis edilmemiş olabilir. Bu durumda ailede DMD hastası olmadığı düşünülebilir, ancak genetik testlerle taşıyıcı olup olunmadığı belirlenebilir. (Örnek: Semptom göstermeyen BMD hastaları)
- Diğer genetik ve çevresel faktörler: Genetik hastalıklar sadece tek bir gen mutasyonu nedeniyle ortaya çıkmaz. Diğer genetik faktörler, gen ekspresyonu düzenlemesi ve çevresel etmenler de hastalığın gelişimini etkileyebilir. Bu faktörler, ailede DMD hastalığı olmamasına rağmen hastalığın neden görülebileceğini açıklayabilir.
DMD gibi kalıtsal hastalıkların ortaya çıkma mekanizmaları oldukça karmaşıktır. Eğer bir ailenin çocuğu DMD hastası olarak doğmuşsa veya hastalık riski taşıyorsa, genetik danışmanlık almak, genetik test sonuçlarına dayanarak ailenin durumunu daha ayrıntılı bir şekilde anlamak için önemlidir. Uzmanlar, ailenin genetik geçmişi, test sonuçları ve diğer faktörleri değerlendirerek daha kesin bilgi sağlayabilirler.
>> DMD Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
Bu içerik DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından hazırlanmıştır.