Duchenne Musküler Distrofi (DMD), genetik bir hastalık olarak çocukluk çağında en yaygın görülen ve ağır seyreden kas distrofisi türlerinden biridir. Bu hastalık, X kromozomuna bağlı resesif geçiş modeliyle aktarılmaktadır ve çoğunlukla erkek çocukları etkilemektedir. DMD'nin temel nedeni, DMD genindeki mutasyonlardır.
Bu gen, distrofin adı verilen ve kas hücre zarının stabilitesini ve bütünlüğünü sağlayan bir proteinin sentezinden sorumludur. Distrofin, kas hücrelerinin hasara karşı korunmasında kritik bir rol oynar ve bu nedenle genetik değişiklikler bu proteinin eksikliğine neden olarak kas liflerinin zayıflamasına ve dejenerasyonuna yol açar.
DMD hastalığının görülme sıklığı, coğrafi bölgelere ve etnik gruplara göre farklılık gösterir. Genel olarak, dünya genelinde her 3500-4000 erkek çocuktan birinde DMD teşhisi konulmaktadır. DMD'nin daha hafif seyirli hali olan BMD ise 18,000 ila 30,000 erkek doğumunda bir erkeği etkilemektedir. Ancak, bu sayılar yaklaşık tahminlere dayanmaktadır ve kesin veriler ülkeden ülkeye değişebilir.
Ülkemizde DMD hastalığının kesin sıklığına dair eksiksiz bir istatistiksel bilgi bulunmamakla birlikte, benzer tahminler ışığında 7.000-10.000 civarında DMD - BMD hastasının olduğu düşünülmektedir.
DMD hastalığının genetik aktarımı, X kromozomuna bağlı bir resesif geçiş modeli gösterir. Bu durum, hastalığın sadece erkek çocuklarda görülmesine neden olurken, kız çocuklar ise taşıyıcı olabilirler. Kız çocukları genellikle hastalığın semptomlarını göstermezler, ancak hastalığın gen taşıyıcısı olabilirler. Ayrıca, nadir durumlarda DMD hastalığının semptomlarına sahip kız çocukları da tanımlanmıştır, bu da hastalığın genetik ve moleküler mekanizmalarının karmaşıklığını yansıtmaktadır. >> DMD kadınlarda görülür mü?
DMD hastalığının görülme sıklığı ve risk faktörleri, genetik mekanizmalar, aile geçmişi ve genetik danışmanlık gibi faktörlerle şekillenir. Bilimsel araştırmalar ve genetik incelemeler, hastalığın moleküler temelini anlamak ve daha etkili tedavi yaklaşımları geliştirmek için temel taşlar oluştururken, ailelere doğru bilgi sağlamak da hastalığın tanısı ve yönetimi açısından büyük önem taşır.
>> DMD Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
Bu içerik DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından hazırlanmıştır.