BMD (Becker Musküler Distrofi) kadınlarda görülebilir. Ancak, BMD iki cinsiyettede Duchenne Musküler Distrofi (DMD) kadar yaygın değildir. Bunun nedeni, BMD'nin genetik temelidir.
BMD, DMD gibi X kromozomu üzerindeki DMD genindeki bir mutasyon sonucunda ortaya çıkar. DMD geni, vücuttaki kas hücrelerinin yapısını koruyan distrofin adı verilen bir proteinin üretiminden sorumludur. Distrofin proteininin eksik veya yetersiz üretimi, kasların zayıflamasına ve güçsüzleşmesine neden olur.
Kadınlar iki X kromozomuna sahiptirler, bu nedenle eğer bir X kromozomunda DMD geninde bir mutasyon bulunursa diğer X kromozomunda normal gen bulunabilir ve bu normal gen distrofin proteininin yeterli üretilmesini sağlayabilir. Bu durumda kadın taşıyıcı olur ve genellikle semptomlarını göstermezler.
Ancak, eğer kadının her iki X kromozomunda da DMD geninde mutasyon varsa, yani iki taşıyıcı anneden doğan erkek kardeşi gibi, o zaman kadınlar BMD semptomları gösterebilir. BMD kadınlarda semptomlar daha hafif olabilir ve DMD kadar belirgin olmayabilir. Yine de kas güçsüzlüğü, yürüme güçlüğü ve diğer kas sorunları yaşayabilirler.
BMD kadın taşıyıcılarının semptomları genellikle daha geç yaşlarda başlar ve daha yavaş ilerler. Ayrıca, BMD semptomları kadınlarda değişkenlik gösterebilir ve aynı aile içinde bile farklılık gösterebilir.
BMD, genellikle erkekleri etkileyen bir durum olsa da, kadın taşıyıcılarında da görülebileceği unutulmamalıdır. Bu nedenle, ailelerde DMD veya BMD tanısı konulmuş bireyler varsa, diğer aile üyelerinin genetik testlerle taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenmeleri ve düzenli tıbbi takip almaları önemlidir.
DMD, yaklaşık 3,500 ila 5,000 erkek doğumunda bir erkeği etkilerken, BMD, 18,000 ila 30,000 erkek doğumunda bir erkeği etkiler. Yani, DMD, BMD'ye göre yaklaşık 4 ila 6 kat daha sık görülmektedir. Dmd kas hastalığı kız çocuklarında görülme sıklığı 50.000.000'da 1'dir. BMD görülme sıklığıyla orantılanırsa bu oran 200 - 300 milyon'da birdir. Ülkemizde kadın DMD hastası vardır fakat BMD hastasının olup olmadığı bilinmemektedir. >> Kadın DMD hastası Nurçin Arlı kimdir? Nurçin Arlı'nın yazdığı kitaplar
>> DMD Hakkında Sıkça Sorulan Sorular / DMD Genetiği