Duchenne Musküler Distrofi (DMD) çocuklarda genellikle erken çocukluk döneminde belirti vermeye başlayan nadir görülen genetik bir kas hastalığıdır. Hastalığın belirtileri genellikle 2 ila 5 yaş arasında ortaya çıkar. Bu dönemde çocuklar, yürüme güçlüğü, düşme sıklığının artması, merdiven çıkarken zorlanma, kısa mesafeleri yürümek için yardım almak veya destek kullanmak gibi belirtilerle karşılaşabilirler. Aileler, çocuklarının yürüme becerilerindeki azalmayı fark edebilirler ve bu durum endişe verici olabilir.
DMD, X kromozomunda yer alan DMD genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar ve genellikle erkek çocuklarda görülür. Bu gen, vücuttaki distrofin adı verilen bir proteini üretmekten sorumludur. Distrofin, kas hücrelerinin yapısını koruyarak kasların normal şekilde çalışmasını sağlar. Ancak DMD hastalarında bu protein eksik veya etkisizdir, bu da kasların zamanla güçsüzleşmesine ve zayıflamasına neden olur.
Erken belirtilerin fark edilmesi, hastalığın tanı ve tedavisinde büyük önem taşır. Bu nedenle, ebeveynler ve sağlık uzmanları, çocuklarda herhangi bir şüpheli belirti veya gelişimsel gecikme fark ettiklerinde derhal uzman bir doktora başvurmalıdır. Erken teşhis sayesinde, tedavi ve destek yöntemleri zamanında başlatılarak hastalığın ilerlemesi yavaşlatılabilir ve yaşam kalitesi artırılabilir.
DMD'nin tedavisi için henüz tamamen iyileştirici bir yöntem bulunmasa da, modern tıp ve rehabilitasyon teknikleri sayesinde hastaların yaşam süresi ve yaşam kalitesi önemli ölçüde artmıştır. Fizyoterapi, kas güçlendirme egzersizleri ve medikal cihazlar kullanılarak hastaların günlük yaşam aktivitelerini sürdürmeleri desteklenir. Ayrıca kortikosteroidler, kalp ve solunum fonksiyonlarının korunması için kullanılabilir. >> DMD Aile Rehberi (Doğru Bakım ve Tedavi Kılavuzu)
Rutin ALT, AST ve CK değerlerinin yüksek çıkmasıyla hiç bir belirti vermeyen 1-2 yaş çocuklara da tanı konulduğu sıkça olmuştur. >> CK değeri hangi hastalıklarda yükselir?
Duchenne Musküler Distrofi (DMD) çocuklarda erken çocukluk döneminde belirti vermeye başlayan ve özellikle erkek çocuklarda görülen genetik bir kas hastalığıdır. Erken belirtilerin fark edilmesi ve uzman bir doktora başvurulması, tedavi ve destek yöntemlerinin zamanında başlatılması açısından önemlidir. Bu şekilde hastaların yaşam süresi ve yaşam kalitesi olumlu yönde etkilenebilir. Araştırma ve bilimsel çalışmalar sayesinde gelecekte daha etkili tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi umuduyla, bu hastalıkla mücadeleye kararlılıkla devam edilmektedir.
>> DMD Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
Bu içerik DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından hazırlanmıştır.