Duchenne Musküler Distrofi (DMD), genetik bir kas hastalığı olup, çoğunlukla erkek çocukları etkileyen ve kasların zamanla güçsüzleşmesine neden olan ilerleyici bir durumdur. DMD, X kromozomu üzerindeki DMD genindeki bir mutasyon sonucunda ortaya çıkar ve bu mutasyon, distrofin adı verilen bir proteinin eksik veya yetersiz üretilmesine neden olur. Distrofin proteininin görevi, kas hücrelerinin yapısını korumak ve stabilite sağlamaktır. Bu nedenle, distrofin eksikliği veya yetersizliği, kasların güçsüzleşmesine, hasar görmesine ve zamanla işlevlerini yitirmesine yol açar.
DMD hastaları genellikle 2 ila 6 yaşları arasında belirtiler göstermeye başlarlar. İlk belirtiler genellikle yürüme güçlüğü, topallama, merdiven çıkma zorluğu gibi motor fonksiyonlarda azalmadır. Zamanla kas zayıflığı ilerler ve çocuklar yürümekte zorlanır hale gelirler. DMD hastalarının büyük çoğunluğu, genellikle 12 yaş civarında, tekerlekli sandalye kullanmaya başlarlar.
DMD'nin tedavisi ve bakımı multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Bugün için DMD'nin tamamen tedavisi mümkün değildir, ancak erken teşhis, uygun tedavi ve rehabilitasyon desteği, hastaların yaşam kalitesini artırabilir ve yaşam süresini uzatabilir. Steroid ilaçlar, kas gücünü ve fonksiyonlarını korumak için yaygın olarak kullanılır. Fizyoterapi ve egzersiz programları, kasları güçlendirmek, kas sertliğini azaltmak ve hareketliliği artırmak için önemlidir. Ayrıca, solunum desteği ve kalp sağlığının düzenli takibi de hastaların yaşam süresini etkileyen önemli faktörler arasındadır.
DMD hastalarının yaşam süresi, hastalığın ilerleyiciliği ve komplikasyonların ortaya çıkışı nedeniyle büyük farklılıklar gösterir. Günümüzde, uygun bakım ve tedavi ile DMD hastalarının çoğu, 20'li ve 30'lu yaşlara kadar yaşayabilmektedir. Bazı nadir vakalarda ise 40'lı yaşlara veya daha ileri yaşlara kadar hayatta kalabilen bireyler görülebilir. Ancak, hastalığın ilerleyen dönemlerinde solunum ve kalp fonksiyonlarının etkilenmesi, (DMD Kalp Sağlığı) komplikasyonların artması nedeniyle yaşam süresi olumsuz yönde etkilenebilir.
DMD hastalarının ve ailelerinin yaşam kalitesini artırmak ve uygun bakımın sağlanması için multidisipliner bir yaklaşım ve düzenli takip büyük önem taşır. Hastaların ve ailelerinin psikolojik destek alması da oldukça önemlidir. Ayrıca, bilimsel araştırmalar ve ilerleyen tıp teknolojileri sayesinde DMD hastalarının yaşam süresini uzatma ve yaşam kalitesini iyileştirme yönünde sürekli olarak çalışmalar yapılmaktadır.
>> BMD (Becker Musküler Distrofi) hastaları kaç yaşına kadar yaşar?
>> DMD Aile Rehberi (Doğru Bakım ve Tedavi Kılavuzu)
Bu içerik DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından hazırlanmıştır.