Ekzon atlama tedavileri, genetik olarak distrofin geninde mutasyona uğramış olan belirli ekzonları atlamak ve sadece uygun ekzonların birleştirilmesini hedefleyen bir tedavi yöntemine dayanır. Bu yaklaşım, Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalarının daha hafif bir form olan Becker Musküler Distrofi'ye (BMD) dönüşmesini amaçlar. Başka bir deyişle, bu tedavi ile DMD'nin semptomları hafifletilmeye ve hastaların yaşam kalitesi iyileştirilmeye çalışılır.
Ekzon atlamanın amacı, vücudu daha kısa bir distrofin proteini üretmeye izin vermektir.
Distrofin geni, vücuttaki en büyük genlerden biridir ve distrofin üretmek için talimatları oluşturan birleşik 79 ekzondan (genin bölümleri) oluşur. Bu ekzonlar, oyuncak tren vagonları gibi düşünülebilir, her biri birbirine bağlanmasını sağlayan özel bir bağlantıya sahiptir. Trenin tüm vagonları birlikte hareket etmesi için bu bağlantıların uyuşması gerekir.
Duchenne, distrofin genindeki genetik bir mutasyon veya değişiklik nedeniyle oluşur. En yaygın olarak, bir veya daha fazla ekzon eksiktir. Bu, distrofin üretme talimatlarında hatalara neden olur ve vücut yeterli miktarda veya hiç işlevsel distrofin proteini üretemez.
Oyuncak treni düşündüğümüzde, bir veya daha fazla vagon eksik olurdu, geriye kalan vagonlar birbirine bağlanmaz. Bu örnekte, 44 numaralı vagon eksik görünüyor. Bu, 43 ve 45 numaralı vagonların birbirine bağlanamamasına neden olur.
Ekzon atlama teknolojisi, belirli bir ekzonun üstesinden gelerek vücudu distrofin proteini üretmeye olanak tanır. Ekzon atlama kullanarak çalışır ve sonuç olarak daha kısa bir distrofin proteini oluşur.
Trenimizde, doğru bağlantıya sahip bir vagon bulabilmek için belirli bir vagonu "atlamak" için belirli bir vagonu kenara taşırız. Bu örnekte, 45 numaralı vagon atlanarak, 43 numaralı vagonun 46 numaralı vagona bağlanmasına izin verilir. Bu yeni tren daha kısa olur, ancak tüm vagonlar hala birbirine bağlıdır.
DMD GENİ DİZİLİMİ
Ekzon atlama ilaçları nelerdir?
Duchenne Musküler Distrofi (DMD) tedavisinde kullanılan ekzon atlama ilaçları;
Bu ilaçlar, distrofin proteininin üretimini artırarak kas işlevlerini iyileştirmeyi amaçlar. Ancak bu ilaçların her birinin belirli ekzonlara yönelik olduğunu ve hastanın mutasyon tipine bağlı olarak farklı ilaçların kullanılması gerekebileceğini unutmayın. >> Oğlum ekzon atlama tedavisine uygun mu? Ayrıca, ilaçların etkinliği ve yan etkileri konusunda doktorunuzla görüşmek önemlidir, çünkü bu bilgiler zaman içinde değişkenlik gösterebilir.
Bu içerik DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından hazırlanmıştır.