Becker Musküler Distrofisi (BMD); X'e bağlı geçiş gösteren, özellikle bacak ve pelvis kaslarının güçsüzlüğü ve zayıflığı ile karakterize, kronik ilerleyici kalıtsal bir kas hastalığıdır. Hem BMD hem de Duchenne Musküler Distrofisi (DMD), Xp21 (X kromozomunun kısa kol p, bölge 2, band 1) bölgesinde yer alan distrofin genindeki mutasyonlar sonucu distrofin üretiminde yetersizlikle ortaya çıkar. Distrofin, kas hücrelerinin zarının yapı taşlarından biridir ve kasların normal işlevini sürdürmesinde önemli bir rol oynar.
BMD hastalarında, distrofin seviyesi DMD'ye göre daha yüksektir ve genellikle normalin %30-80'i aralığındadır. Bu nedenle, DMD'ye kıyasla daha hafif bir klinik tablo gözlenir. Bununla birlikte, BMD hastalarında da zamanla ilerleyen kas güçsüzlüğü ve zayıflığı görülür. Hastalığın şiddeti bireysel farklılıklar gösterebilir ve bazı hastalarda daha hafif semptomlarla seyredebilirken, diğerlerinde daha şiddetli belirtiler görülebilir.
BMD'nin belirtileri genellikle çocukluk veya erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Hastalığın başlangıcı yavaş olabilir ve kas güçsüzlüğü zamanla artar. Bacaklarda ve pelvis bölgesindeki kaslar, özellikle uyluk ve kalça kasları etkilenir. Bu nedenle, hastalar yürürken güçlük çekebilir ve merdiven çıkmak gibi günlük aktiviteleri yapmakta zorlanabilirler.
BMD, DMD'ye kıyasla daha geç başlama ve daha yavaş ilerleme eğilimindedir. Distrofin seviyesinin DMD hastalarına göre daha yüksek olması, kasların daha uzun süre işlev görmesine ve hastaların daha uzun yaşam sürelerine sahip olmalarına yardımcı olabilir. Ancak BMD de ilerleyici bir hastalıktır ve zamanla hastalığın etkisi artar.
BMD hastalarının tedavisi, semptomları yönetmeyi ve yaşam kalitesini artırmayı amaçlar. Fizik tedavi ve rehabilitasyon, kas gücünü korumak ve artırmak için önemli bir rol oynar. Ayrıca, bazı durumlarda kortikosteroidler ve diğer ilaçlar semptomların kontrol altına alınmasına yardımcı olabilir.
KISACA BMD
Becker Musküler Distrofisi (BMD) X'e bağlı geçiş gösteren, distrofin üretimindeki yetersizlik nedeniyle ortaya çıkan bir kas hastalığıdır. DMD'ye göre daha hafif semptomlarla seyreder ve distrofin seviyesi daha yüksektir. Tedavide erken tanı, fizik tedavi ve uygun ilaç kullanımı hastaların yaşam kalitesini artırmada önemli rol oynar.
>> BMD (Becker Musküler Distrofi) kadınlarda görülür mü?
>> BMD (Becker Musküler Distrofi) hastaları kaç yaşına kadar yaşar?
>> BMD hastaları evlenebilir mi? Çocuk sahibi olabilirler mi?
>> DMD ve BMD arasındaki fark nedir?
>> DMD Aile Rehberi ve Doğru Bakım Kılavuzu
Daha fazla içerik için;
>> DMD Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
Bu içerik DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından hazırlanmıştır.