Duchenne Musküler Distrofi (DMD) tanısı koymak için kullanılan çeşitli testler bulunmaktadır. DMD, genetik bir hastalık olduğu için tanıda genetik testler önemli bir rol oynamaktadır.
Duchenne Musküler Distrofi (DMD), erkek çocuklarda görülen ve kaslarda ilerleyici zayıflığa neden olan genetik bir hastalıktır. DMD tanısı koymak için çeşitli testler ve değerlendirmeler yapılır. Bu testler, hastalığın doğrulanmasını, genetik mutasyonun tespitini ve diğer kas distrofisi tiplerinden ayırt edilmesini sağlar. Ayrıca, tanı aşamasında hastaların yönetimi ve tedavi planının belirlenmesi için önemli bir rol oynar.
1- Klinik Değerlendirme
DMD tanısı genellikle klinik belirtilere dayanarak konur. Hastanın semptomları, aile öyküsü ve fiziksel muayene sonuçları dikkate alınır. DMD'nin erken belirtileri arasında kas zayıflığı, hareket kısıtlılığı, geç motor gelişim ve yürüme güçlüğü bulunabilir. Hekim, bu belirtileri gözlemleyerek tanıya yönelik bir değerlendirme yapar.
2- Kreatin Kinaz (CK) Testi
DMD'de kas hücreleri zarar gördüğünde, kreatin kinaz (CK) adı verilen bir enzim kan dolaşımına salınır. CK düzeyi, kas hasarının bir göstergesi olarak kullanılır. DMD hastalarında CK düzeyi genellikle yüksektir. Bu nedenle, yüksek CK düzeyleri DMD tanısı için önemli bir belirteç olabilir. Ancak, yüksek CK düzeyi tek başına tanı koymak için yeterli değildir ve genetik testlerle desteklenmesi gerekmektedir. >> Hangi hastalıklar CK (Kreatin Kinaz) yükselmesine sebep olur?
3- Genetik Testler
DMD'nin kesin tanısı genetik testlerle konulur. Genetik testler, distrofin genindeki mutasyonları tespit etmek için kullanılır. En yaygın olarak kullanılan yöntem, distrofin genindeki değişiklikleri tespit etmek için DNA analizi yapmaktır. Bu testler, hastalığın genetik nedenini doğrulayabilir ve taşıyıcı durumu belirlemek için aile bireyleri üzerinde de uygulanabilir. Genetik testler, hastaların tam distrofin gen delesyonları, duplikasyonları veya nokta mutasyonları gibi farklı genetik değişikliklere sahip olup olmadığını belirlemek için kullanılır.
4- Kas Biyopsisi
DMD tanısı, distrofinin eksikliğini veya azlığını doğrulamak için kas biyopsisinin yapılmasıyla da desteklenebilir. Kas biyopsisi, küçük bir kas örneğinin alınması ve mikroskop altında incelenmesini içerir. Distrofin eksikliği veya düşük düzeyleri, DMD tanısını doğrulayabilir. Ancak, genetik testlerin yaygınlaşmasıyla birlikte kas biyopsisi, tanı için daha az sıklıkla kullanılmaktadır.
>> Kas biyopsisi nedir? Nasıl yapılır? Can yakar mı?
5- Elektromyografi (EMG) ve Sinir İletim Testleri
Elektromyografi (EMG) ve sinir iletim testleri, kasların elektriksel aktivitesini ve sinir iletimini değerlendirmek için kullanılır. DMD'de, kas zayıflığı ve hasar nedeniyle anormal elektriksel aktivite ve sinir iletimi gözlemlenebilir. Bu testler, DMD tanısının doğrulanmasına yardımcı olabilir. EMG ve sinir iletim testleri, hastalığın ilerlemesini takip etmek ve tedavi planını belirlemek için de kullanılabilir.
DMD tanısında kullanılan bu testler, hastalığın doğrulanmasına ve diğer kas distrofisi tiplerinden ayırt edilmesine yardımcı olur. Tanı konulduktan sonra, hastaların yönetimi ve tedavisi multidisipliner bir yaklaşım gerektirir ve uzman bir ekibin takibi altında yapılmalıdır. Genetik testler, tanı konulmasında ve taşıyıcı durumun belirlenmesinde büyük öneme sahiptir ve tedavi sürecinde hedefe yönelik terapilerin geliştirilmesine yardımcı olabilir.
Bu içerik DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından hazırlanmıştır.