DMD (Duchenne Musküler Distrofi) ve BMD (Becker Musküler Distrofi) hastalıklarında "duplikasyon" genetik bir değişiklik türüdür. Duplikasyon, bir DNA dizisinin kopyalanması ve birden fazla kez art arda gelmesi sonucu oluşan bir mutasyondur.
DMD ve BMD hastalıkları, DMD ve BMD genlerinde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Bu genler, distrofin adı verilen bir proteinin yapısını kodlar. Distrofin, kas hücrelerinin normal işlevini sürdürmesinde önemli bir rol oynar. Ancak, DMD ve BMD hastalarında, DMD ve BMD genlerinde değişiklikler meydana gelir ve bu da distrofin proteininin normal şekilde üretilmemesine veya işlevsiz olmasına neden olur.
Duplikasyon mutasyonunda, DMD veya BMD genindeki baz çiftlerinden bir kısmı veya genin tamamı birden fazla kere tekrarlanır. Bu durum, normalde düzgün bir şekilde çalışması gereken genin yapısını ve fonksiyonunu etkiler. Duplikasyon, genin kodlama bölgesindeki baz çiftlerinin birden fazla kopyasının varlığı ile sonuçlanır.
DMD ve BMD hastalarında meydana gelen duplikasyonlar, hastalığın şiddetini etkileyebilir. Duplikasyonların boyutu ve konumu, hastalığın semptomlarının nasıl ortaya çıkacağını ve hastalığın seyrini belirler.
KISACA DUPLİKASYON: DMD ve BMD hastalıklarında "duplikasyon," DMD veya BMD genlerindeki baz çiftlerinin bir kısmının veya genin tamamının birden fazla kere tekrarlanması sonucu meydana gelen bir genetik değişiklik türüdür. Bu değişiklikler, distrofin proteininin normal üretimini ve işlevini etkileyerek kas hücrelerinin işlevselliğini bozar ve hastalığın şiddetini belirler.
Bu içerik DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından hazırlanmıştır.