Duchenne Musküler Distrofi (DMD) tanısı, belirtileri olan çocuklarda ve bazen yetişkinlerde klinik değerlendirme, genetik testler ve diğer tıbbi incelemelerle konulur.
Adım adım DMD tanısı nasıl konulur?
1. Klinik muayene
İlk adım, çocuk nöroloji uzmanı tarafından detaylı bir klinik muayenedir. Uzman, hastanın tıbbi ve ailesel geçmişini dikkatlice değerlendirir ve DMD'nin tipik belirtilerini gözlemlemek için çocuğu fiziksel olarak inceleyecektir. Tipik belirtiler arasında zayıf kas tonusu, baldır kaslarının şişkinliği, Gowers Manevrası gibi belirgin hareket kalıpları ve hareket güçlüğü yer alır.
2. Kreatin Kinaz (CK) testi
DMD tanısında yaygın olarak kullanılan bir kan testi, kreatin kinaz (CK) düzeyidir. DMD hastalarında, kas hücreleri zarar gördüğünde kan dolaşımına yüksek miktarda CK salınır. Bu nedenle, DMD tanısı düşünülen bir çocukta yüksek CK düzeyleri, hastalığın olası bir göstergesi olabilir. >> CK hangi hastalıklarda yükselir?
3. Genetik testler
Klinik muayene ve CK testi sonuçları DMD şüphesi uyandırdığında, genetik testlerle hastalığın kesin tanısı yapılır. DMD, DMD genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Genetik testler, gen mutasyonlarını tespit ederek tanı koymada yardımcı olur. En yaygın kullanılan genetik testler arasında multiplex ligasyon bağlama (MLPA) ve gen dizileme yöntemleri bulunur. >> DMD tanısında kullanılan testler
4. Biyopsi
Nadir durumlarda, genetik testler sonuçsuz kaldığında veya kesin tanıya ulaşmak için ek kanıtlar gerektiğinde, kas biyopsisi yapılabilir. Bu işlemde, küçük bir kas örneği alınarak mikroskop altında incelenir ve DMD'ye özgü değişiklikler tespit edilmeye çalışılır. >> Kas biyopsisi nedir? Nasıl yapılır? Can yakar mı?
5. Klinik ve genetik danışma
DMD tanısı konulduktan sonra, hastanın ve ailesinin iyi bir şekilde bilgilendirilmesi ve danışmanlık alması önemlidir. Çocuk nöroloji uzmanı ve genetik uzmanlar tarafından sağlanan danışma, hastalığın seyri, tedavi seçenekleri ve yönetim planı hakkında ailelere rehberlik eder. >> Genetik danışmanlık hizmeti nereden alınır?
DMD tanısı, erken teşhis ve doğru tıbbi incelemelerle konulması önemlidir. Erken teşhis, hastalığın seyrini yönetme ve olası komplikasyonları önleme açısından büyük önem taşır. Ayrıca, DMD ile yaşayan çocuklar ve aileleri, uygun bakım ve destek sağlayarak yaşam kalitesini artırmak için multidisipliner bir yaklaşım benimsemelidir. Bu nedenle, çocuklarda motor gelişimde gecikmeler ve güçsüzlük gibi belirtiler fark edildiğinde, bir çocuk nöroloji uzmanına başvurmak ve gerekli tıbbi değerlendirmeleri yaptırmak önemlidir.
Bu içerik DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından hazırlanmıştır.