Duchenne kas distrofisi (DMD), çocuklarda en sık görülen kas distrofisi türüdür ve zamanla tüm vücudu etkileyene kadar kasların zayıflamasına sebep olan ilerleyici bir hastalıktır.
DMD GEN DİZİLİMİ
Gen dizilimdeki 79 kutu, DMD geninin 79 ekzonunu (veya bir protein veya peptit dizisini kodlayan bilgi içeren bir DNA veya RNA molekülünün bir bölümünü) temsil eder.
Bu gen, distrofin adı verilen bir proteini kodlar ve bazı ekzonlar bir yapboz gibi birleştirilir.
Kural olarak, bu 'yapbozu' bozan DNA mutasyonları Duchenne kas distrofisine neden olur. Örneğin, ekzon 50 olmadan, ekzon 49 ve 51 tekrar birleşemez, dolayısıyla işlevsel bir distrofin proteini üretilemez. 45 - 51 delesyona sahip bir mutasyonda birleşme olur kısmen de olsa distrofin üretilebilir.
Eğer ki yapboz şeklindeki bu puzelde silinen bölge çıkarıldığında kısmen de olsa distrofin üretimi sağlanabilir bu durumda Duchenne'nin daha hafif formu olan Becker Musküler Distrofi gelişebilir.
Mutasyona dayalı ilerlemeyi tahmin edebilir miyiz?
Duchenne her insanda farklı ilerler, bu nedenle Duchenne ile yaşayan her insan genetik mutasyonuna rağmen kendi semptomlarını gösterecektir. Aynı mutasyona sahip kardeşler bile semptomların çok farklı ilerlemesine sahip olabilir. Bu hastalıkta semptomların ilerlemesi, geç başlangıçlı / çok hafif semptomlardan erken başlangıçlı / şiddetli semptomlara kadar uzanan bir spektrumdadır.
Distrofin nedir? Distrofinin fonksiyonu
Distrofin, insan vücudunda bulunan bir protein olan distrofin geninin ürettiği bir protein molekülüdür. Kas hücrelerinde, özellikle iskelet kaslarında ve kalp kaslarında yoğun olarak bulunur. Distrofin, kasların yapısını ve fonksiyonunu korumada kritik bir rol oynar.
Distrofin, kas hücrelerinin zarının iç kısmından dış kısmına uzanır ve kas liflerinin mekanik streslere dayanıklı olmasını sağlar. Bu protein, kaslardaki gerilim ve kasılma sırasında zarın stabilitesini korur, kas liflerinin bütünlüğünü sağlar ve hasarın onarılmasına yardımcı olur. Aynı zamanda distrofin, kas hücrelerindeki protein komplekslerine bağlanarak sinyal iletimi ve hücresel metabolizma gibi önemli işlevlere katkıda bulunur.
Distrofinin en iyi bilinen rolü, Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ve Becker Musküler Distrofi (BMD) gibi genetik kas distrofisi hastalıklarında ortaya çıkar. Bu hastalıklar, distrofin genindeki mutasyonlar nedeniyle distrofinin normal şekilde üretilememesi veya işlev gösterememesi sonucunda ortaya çıkar.
Duchenne Musküler Distrofi (DMD), distrofinin hiç üretilemediği veya çok az üretildiği bir durumdur. Bu durum, erkek çocuklarda daha yaygın olarak görülür ve genellikle çocukluk çağında belirtiler göstermeye başlar. Distrofinin eksikliği, kas hücrelerinin zayıflamasına, hasarlanmasına ve yıkımına yol açar. Bu durum, ilerleyici kas zayıflığına, hareket kısıtlamalarına, kalp ve solunum sorunlarına neden olabilir.
Becker Musküler Distrofi (BMD) ise DMD'ye benzer bir hastalıktır, ancak distrofinin kısmi olarak üretildiği bir durumdur. Distrofinin kısmi üretimi, hastalığın semptomlarının daha hafif seyretmesine ve daha geç başlamasına yol açar. BMD genellikle daha geç çocukluk veya erken yetişkinlik döneminde belirtiler gösterir.
Distrofinin işlevinin bozulması veya eksikliği, DMD ve BMD gibi kas distrofisi hastalıklarında kaslarda zayıflık, yorgunluk, hareket kısıtlamaları ve yaşam kalitesinde düşüşe neden olur. Bu nedenle, distrofinin işlevini yerine getirebilmesi veya eksikliği tedavi edilebilmesi için araştırmalar ve tedavi yöntemleri geliştirilmektedir. Yeni tedavi yaklaşımları, distrofin üretimini artırmaya, distrofinin işlevini yerine getiren alternatif proteinler geliştirmeye veya genetik düzenlemeler yoluyla distrofinin düzeltilmesine odaklanmaktadır. Bu çalışmalar, distrofinin yerine konulması veya kas hücrelerinin korunması yoluyla DMD ve BMD hastalarının yaşam kalitesini iyileştirmeyi hedeflemektedir.
Bu içerik DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından hazırlanmıştır.