Duchenne Musküler Distrofi (DMD), genetik bir hastalıktır ve genellikle X kromozomuna bağlı olarak aktarılan kalıtsal bir bozukluktur. DMD'nin temel nedeni, DMD geninde meydana gelen mutasyonlardır. Bu gen, vücudun kaslarını koruyan ve güçlendiren distrofin adlı bir proteinin üretiminden sorumludur. Distrofin olmadığında, kas hücreleri zayıflar ve zamanla hasar görür.
Anneler genellikle taşıyıcıdır; yani, iki X kromozomu taşırlar. Eğer bir anne taşıyıcı ise, yani DMD geninde mutasyon taşıyorsa, bu mutasyonu taşıyan X kromozomunu oğluna iletebilir. (%50 ihtimal ile.) Ancak "taşıyıcı olmayan" bir anne, genellikle DMD mutasyonunu taşımadığı anlamına gelir.
De novo mutasyonlar, bir kişinin ebeveynlerinden herhangi birinden gelmeyen yeni genetik mutasyonlardır. Bu tür mutasyonlar, kişinin kendi yaşamının erken dönemlerinde, örneğin döllenme sırasında veya embriyonun gelişimi sırasında meydana gelebilir. Bu durumda, DMD hastalığına neden olan mutasyon, annenin genetik yapısında başlangıçta yoktu, ancak çocuğun genetik materyalinde de novo bir mutasyon olarak ortaya çıktı.
Bu tür de novo mutasyonlar, genellikle tahmin edilemez ve önlenemezdir. Bununla birlikte, genetik danışmanlık ve testler, risk faktörlerini belirleme ve ailelere genetik hastalıklar hakkında daha fazla bilgi verme konusunda yardımcı olabilir.
>> DMD Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
Bu içerik DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından hazırlanmıştır.