Hangi delesyonlar BMD'ye (Becker Müskuler Distrofi) sebep olur?

BMD (Becker Musküler Distrofi), Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ile ilişkili bir genetik kas hastalığıdır. DMD gibi, BMD de kasları etkileyen ve ilerleyici zayıflamaya neden olan bir hastalıktır. Ancak, BMD genellikle daha hafif semptomlarla seyreden bir formdur. DMD'den farklı olarak, BMD genellikle daha geç yaşlarda semptomlar gösterir, ilerlemesi daha yavaştır ve daha uzun yaşam süresine sahiptir. >> DMD ve BMD arasındaki fark nedir?

UYARI !

Becker Musküler Distrofisi (BMD) hastalarının yaşam süresi hakkında kesin bir tahminde bulunmak mümkün değildir. Nadirde olsa bazı BMD vakalarında, yaşam süresi 90 yaşına kadar uzanabilirken, bazı BMDli hastalarda DMD ile benzer seyir gözlenebilir. BMD hastalığı, daha ciddi semptomlarla seyreden durumları da içerebilir. Bu nedenle, BMD'nin seyri önceden öngörülememektedir. Her birey kendi deneyimini yaşar ve sonuçlar farklılık gösterir.

Distrofin geninde üç temel tipte bozulma bulunmaktadır

1. Delesyon: Bir veya birden fazla eksonun eksik olması durumu.
2. Duplikasyon: Gende bulunması gereken parçaların fazladan kopyalarının bulunması durumu.
3. Nokta mutasyon: Gende bulunan bir noktanın normalden farklı bir şekilde değişmesi durumu.

Distrofin genindeki delesyon (silinmeler) sonucunda, kalan ekzonlar uyumlu bir şekilde birbirine bağlanırsa, kısmi (tam olmayan) distrofin üretimi mümkün olabilir. Bu durumda hasta Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) yerine Becker Musküler Distrofisi (BMD) olarak adlandırılır. Basitçe söylemek gerekirse, BMD, DMD'nin daha hafif seyreden bir türüdür. BMD hastaları da DMD hastalarına önerilen bakım yöntemleri ve hastalığı yavaşlatmaya yönelik tedbirlerden faydalanabilirler.

>> DMD Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
>> DMD Aile Rehberi (Doğru Bakım ve Tedavi Kılavuzu)

BMD'ye (Becker Muscular Distrofi) sebep olan delesyonlar

Aşağıda belirtilen delesyonlarda ekzon uçları birbiriyle birleşmektedir. Kısmende olsa bir distrofin proteini üretilmektedir bu birleşmenin sonucunda BMD hastalığı görülebilmektedir. 

Genetik raporunuzda yer alan silinmeyi  Ctrl-F (arama tuşuna) basarak aratabilirsiniz. (Birden fazla silinme varsa rakamlar arasına tire '' - '' koyarak aratınız.) Genouest.org genetik veri tabanında bildirilen 1063 vakayı sizlerle paylaşıyoruz.

Kısaltmalar:
DMD: Duchenne Musküler Distrofi
BMD: Becker Musküler Distrofi
IMD:  BMD, DMD ara formu
DCM: Dilate kardiyomiyopati

BMD DELESYONLARININ SEBEP OLDUĞU VAKALAR

• 2-7 delesyon: 1 asemtomatik 4 BMD seyri gözlenen toplam 5 vaka bildirilmiştir.
• 3 delesyon: 4 BMD, 1 DMD seyri gözlenen toplam 5 vaka bildirilmiştir.
• 3-4 delesyon: 21 BMD seyri gözlenen toplam 21 vaka bildirilmiştir.
• 3-5 delesyon: 1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir. 
• 3-9 delesyon: 5 BMD seyri gözlenen toplam 5 vaka bildirilmiştir.
• 3-12 delesyon: 3 DMD seyri gözlenen toplam 3 vaka bildirilmiştir.
• 3-13 delesyon: 1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 3-15 delesyon: 1 DMD vakası 1 bilinmeyen seyir gözlenen vaka toplam 2 vaka bildirilmiştir.
• 3-16 delesyon: 3 BMD, 1 DMD seyri gözlenen toplam 4 vaka bildirilmiştir.
• 3-18 delesyon: 1 DMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 3-20 delesyon: 1 DMD, 2 BMD seyri gözlenen toplam 3 vaka bildirilmiştir.
• 3-25 delesyon: 1 BMD, 2 DMD seyri gözlenen toplam 3 vaka bildirilmiştir.
• 3-26 delesyon: 1 DMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 3-27 delesyon: 1 DMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 3-29 delesyon: 2 DMD seyri gözlenen toplam 2 vaka bildirilmiştir.
• 3-30 delesyon: 2 DMD seyri gözlenen toplam 2 vaka bildirilmiştir.
• 3-33 delesyon: 1 DMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 3-34 delesyon: 1 DMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 3-35 delesyon: 1 DMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 3-37 delesyon: Vakanın varlığından bahsedilmiş fakat seyir ve sayı bildirilmemiştir.
• 3-41 delesyon: 1 DMD, 1 BMD seyri gözlenen toplam 2 vaka bildirilmiştir.
• 3-42 delesyon: Vakanın varlığından bahsedilmiş fakat seyir ve sayı bildirilmemiştir.
• 3-44 delesyon: 4 DMD seyri gözlenen toplam 4 vaka bildirilmiştir.
• 3-47 delesyon: 1 DMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 3-49 delesyon: 1 DMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 4-12 delesyon: 2 BMD seyri gözlenen toplam 2 vaka bildirilmiştir.
• 4-30 delesyon: 1 DMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 5 delesyon: 1 asemptomatik, 2 DMD, 2 BMD seyri gözlenen toplam 5 vaka bildirilmiştir.
• 5-9 delesyon: 5 BMD seyri gözlenen toplam 5 vaka bildirilmiştir.
• 5-13 delesyon: 1 DMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 5-18 delesyon: 1 DMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 5-37 delesyon: 1 DMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 5-44 delesyon: 1 DMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 5-48 delesyon: 1 DMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 6-8 delesyon: 1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 6-12 delesyon: 1 DMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 6-13 delesyon: 2 BMD, 2 IMD seyri gözlenen toplam 4 vaka bildirilmiştir.
• 7-11 delesyon: 1 DMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 8-19 delesyon: 2 DMD seyri gözlenen toplam 2 vaka bildirilmiştir.
• 8-21 delesyon: 2 DMD seyri gözlenen toplam 2 vaka bildirilmiştir.
• 9-12 delesyon: 1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 10-12 delesyon: 1 DMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 10-13 delesyon: 1 DMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 10-15 delesyon: 1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 10-16 delesyon: 1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 10-18 delesyon: 1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 10-26 delesyon: 1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 10-28 delesyon: 1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 10-29 delesyon: 1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 10-34 delesyon: 1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 10-37 delesyon: 1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 10-38 delesyon: 1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 10-41 delesyon: 1 BMD, 1 DMD seyri gözlenen toplam 2 vaka bildirilmiştir.
• 10-42 delesyon: 1 BMD, 3 DMD seyri gözlenen toplam 4 vaka bildirilmiştir.
• 10-44 delesyon: 3 BMD, 3 DMD seyri gözlenen toplam 6 vaka bildirilmiştir.
• 10-48 delesyon: 1 IMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 11-27 delesyon: 2 BMD seyri gözlenen toplam 2 vaka bildirilmiştir.
• 11-29 delesyon: 1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 11-30 delesyon: 1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 12-43 delesyon: 1 DMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 13 delesyon: 1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 13-29 delesyon: 1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 13-30 delesyon: 3 asemptomatik, 2 BMD seyri gözlenen toplam 5 vaka bildirilmiştir.
• 13-34 delesyon: 2 BMD seyri gözlenen toplam 2 vaka bildirilmiştir.
• 13-37 delesyon: 1 vakanın varlığından bahsedilmiş fakat seyir ve sayı bildirilmemiştir
• 13-40 delesyon: 1 DMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 13-41 delesyon: 6 DMD seyri gözlenen toplam 6 vaka bildirilmiştir.
• 13-42 delesyon: 1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 13-44 delesyon: 1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 14-15 delesyon: 1 DMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 14-41 delesyon: 1 BMD, 1 bilinmeyen seyri gözlenen toplam 2 vaka bildirilmiştir.
• 16 delesyon: 1 asemptomatik vaka bildirilmiştir.
• 16-29 delesyon: 1 asemptomatik, 1 BMD seyri gözlenen toplam 2 vaka bildirilmiştir.
• 17-24 delesyon: 1 DMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 17-29 delesyon: 2 asemptomatik, 1 BMD seyri gözlenen toplam 3 vaka bildirilmiştir.
• 17-34 delesyon: 1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 17-48 delesyon: 1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 19-20 delesyon: 1 DMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 20-50 delesyon: 1 DMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 24 delesyon: 1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 24-25 delesyon: 1 DMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 24-27 delesyon: 1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 25 delesyon: 3 BMD seyri gözlenen toplam 3 vaka bildirilmiştir.
• 26 delesyon: 2 BMD seyri gözlenen toplam 2 vaka bildirilmiştir.
• 26-28 delesyon: 3 BMD seyri gözlenen toplam 3 vaka bildirilmiştir.
• 26-30 delesyon: 1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 28-29 delesyon: 2 DMD seyri gözlenen toplam 2 vaka bildirilmiştir.
• 28-44 delesyon: 2 DMD seyri gözlenen toplam 2 vaka bildirilmiştir.
• 30 delesyon: 1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 30-42 delesyon: 1 DMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 30-44 delesyon: 1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 32-42 delesyon: 1 asemptomatik vaka bildirilmiştir.
• 32-44 delesyon: 1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 34 delesyon: 2 BMD seyri gözlenen toplam 2 vaka bildirilmiştir.
• 35-42 delesyon: Vakanın varlığından bahsedilmiş fakat seyir ve sayı bildirilmemiştir.
• 35-44 delesyon: 1 asemptomatik vaka bildirilmiştir.
• 38-44 delesyon: 1 asemptomatik vaka bildirilmiştir.
• 41-44 delesyon: 1 asemptomatik vaka bildirilmiştir.
• 42-44 delesyon: 1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 43-44 delesyon: 1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 45-46 delesyon: 1 BMD, 4 DMD, 2 IMD seyri gözlenen toplam 7 vaka bildirilmiş
• 45-47 delesyon: 1 asemptomatik, 214 BMD, 1 DCM, 2 DMD, 2 IMD, 31 bilinmeyen seyir gözlenen toplam 251 vaka bildirilmiştir.
• 45-48 delesyon: 146 BMD, 3 DCM, 2 DMD, 22 bilinmeyen seyir gözlenen toplam 173 vaka bildirilmiştir.
• 45-49 delesyon: 49 BMD, 1 DCM, 3 IMD, 2 bilinmeyen seyir gözlenen toplam 55 vaka bildirilmiştir.
• 45-51 delesyon: 3 asemptomatik, 7 BMD, 1 bilinmeyen seyir gözlenen toplam 11 vaka bildirilmiştir.
• 45-53 delesyon: 3 asemptomatik, 37 BMD, 1 DMD, 1 IMD seyir gözlenen toplam 42 vaka bildirilmiştir.
• 45-55 delesyon: 3 asemptomatik, 33 BMD, 1 DCM seyrİ gözlenen toplam 37 vaka bildirilmiştir.
• 45-57 delesyon: 1 BMD, 1 DMD, 1 IMD seyir gözlenen toplam 3 vaka bildirilmiştir.
• 45-79 delesyon: 1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 47 delesyon: 2 BMD seyri gözlenen toplam 2 vaka bildirilmiştir.
• 47-48 delesyon: 1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 47-60 delesyon: 1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 48 delesyon: 4 asemptomatik, 15 BMD, 1 DCM, 1 DMD seyri gözlenen toplam 21 vaka bildirilmiştir.
• 48-49 delesyon: 2 asemptomatik, 29 BMD, 2 DCM seyri gözlenen toplam 33 vaka bildirilmiştir.
• 48-51 delesyon: 3 asemptomatik, 9 BMD, 3 DCM seyri gözlenen toplam 15 vaka bildirilmiştir.
• 48-53 delesyon: 1 asemptomatik, 1 BMD, 1 DCM, 1 DMD, 1 IMD seyri gözlenen toplam 5 vaka bildirilmiştir. 
• 48-55 delesyon: 1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 48-59 delesyon: 2 BMD seyri gözlenen toplam 2 vaka bildirilmiştir.
• 49 delesyon:  1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 49-51 delesyon: 4 BMD, 1 DCM seyri gözlenen toplam 5 vaka bildirilmiştir. 
• 49-79 delesyon: 1 DMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 50-51 delesyon: 1 asemptomatik, 2 BMD seyri gözlenen toplam 3 vaka bildirilmiştir.
• 50-53 delesyon: 1 asemptomatik, 1 BMD, 1 DMD seyri gözlenen toplam 3 vaka bildirilmiştir.
• 50-55 delesyon: Vaka kaydı yok.
• 50-79 delesyon: 1 IMD, 1 bilinmeyen seyir gözlenen toplam 2 vaka bildirilmiştir.
• 51-52 delesyon: 1 BMD, 1 bilinmeyen seyir gözlenen toplam 2 vaka bildirilmiştir.
• 51-76 delesyon: 1 bilinmeyen seyir gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 52-79 delesyon: 1 DMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 58-59 delesyon:  1 BMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 60 delesyon: 1 DMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 61-69 delesyon: 2 DMD seyri gözlenen toplam 2 vaka bildirilmiştir.
• 61-79 delesyon: 1 DMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.
• 64-79 delesyon: 1 DMD seyri gözlenen toplam 1 vaka bildirilmiştir.

Bu içerik DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından hazırlanmıştır.