DMD (Duchenne Musküler Distrofi) ve BMD (Becker Musküler Distrofi) hastalıklarında "delesyon," genetik bir değişiklik türüdür. Delesyon, bir DNA dizisinden bir veya birden fazla baz çiftinin çıkartılması veya silinmesiyle oluşan bir mutasyondur.
DMD ve BMD hastalıkları, DMD geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Bu genler, distrofin adı verilen bir proteinin yapısını kodlar. Distrofin, kas hücrelerinin normal işlevini sürdürmesinde önemli bir rol oynar. Ancak, DMD ve BMD hastalarında, DMD geninde değişiklikler meydana gelir ve bu da distrofin proteininin normal şekilde üretilmemesine veya işlevsiz olmasına neden olur.
Delesyon mutasyonunda, DMD genindeki baz çiftlerinden bir kısmı silinir. Bu durum, normalde düzgün bir şekilde çalışması gereken genin yapısını bozar ve distrofin proteininin yapısında ve işlevinde eksikliklere yol açar. Delesyon, genin kodlama bölgesindeki bir veya daha fazla baz çiftinin eksik olmasıyla sonuçlanabilir.
DMD ve BMD hastalarında meydana gelen delesyonlar, hastalığın şiddetini etkileyebilir. Delesyonun hangi aralıkta olduğu hastalığın BMD yada DMD olduğunu belirler.
Şekil 1: DMD Gen dizilimi
Şekil 2: DMD Gen diziliminde meydana gelen çeltik birleşmesi BMD'ye sebep olmuştur.
KISACA DELESYON: DMD ve BMD hastalıklarında "delesyon," DMD veya BMD genlerindeki baz çiftlerinden bir kısmının çıkartılması veya silinmesiyle meydana gelen bir genetik değişiklik türüdür. Bu değişiklikler, distrofin proteininin normal üretimini engelleyerek kas hücrelerinin işlevselliğini etkiler ve hastalığın şiddetini belirler.
Bu içerik DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından hazırlanmıştır.