Duchenne Musküler Distrofi (DMD), X kromozomu üzerinden aktarılan ve kasların ilerleyici zayıflığına yol açan genetik bir hastalıktır. DMD hastalığı, DMD geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Bu genin fonksiyonu, kas hücrelerinin sağlığını ve yapısını korumak için önemlidir. Distrofin proteini, kas hücrelerinin zarlarını destekler ve stabilizesini sağlar. DMD hastalarında distrofin üretimi yetersiz veya hiç olmadığı için kas hücreleri giderek zayıflar, bozulur ve sonunda hasar görür.
DMD hastalarının nörogelişimsel yönleri, hastalığın temel etkileriyle sınırlı kalmayabilir. Özellikle kas zayıflığının etkisiyle, hastaların motor becerilerinde ve fiziksel bağımsızlıklarında azalma görülebilir. Bununla birlikte, dil ve iletişim becerileri de etkilenebilir. Bu etkiler, otizm spektrum bozukluğunun (OSB) belirtileri ile benzerlikler gösterebilir.
Bilimsel literatürde, DMD hastaları arasında otizm spektrum bozukluğunun görülme sıklığına dair kesin bir veri bulunmamaktadır. Ancak, nöromüsküler hastalıkların bazı türlerinin nörogelişimsel etkileri ve davranışsal özellikleri etkileyebileceği bilinmektedir. DMD hastalarında da bu tür nörogelişimsel etkilerin gözlendiği literatürde belirtilmektedir.
Otizm spektrum bozukluğu, sosyal etkileşim, iletişim becerileri ve tekrarlayıcı davranışlar gibi belirtilerle karakterizedir. DMD hastalarında da benzer belirtiler veya etkiler gözlenebilirken, otizm teşhisinin koymak için gerekli olan tüm belirtiler ve özellikler genellikle eksik olabilir.
DMD hastalarında otizm spektrum bozukluğunun görülme olasılığını değerlendirmek zordur. Her bir hastanın genetik yapısı, nörogelişimsel durumu ve davranışsal özellikleri farklılık gösterebilir. Eğer DMD hastası bireyde otizm spektrum bozukluğu belirtileri gözlemlenirse, bu durumun bir uzman doktor veya psikolog tarafından değerlendirilmesi, tanı koyma ve gerektiğinde destek sağlama açısından önemlidir.
>> DMD hastalarında epilepsi görülür mü?
>> DMD hastalarında öğrenme güçlüğü
>> DMD hastalarında konuşma terapisinin önemi
Bu içerik DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından hazırlanmıştır.