Duchenne Musküler Distrofi, toplumun geniş kesimlerini ilgilendiren önemli bir sağlık sorunudur. Ekşi Sözlük'te yer alan entryler, bu nadir genetik hastalığı daha yakından anlama ve farkındalık oluşturma konusunda önemli bir kaynak sunar. Bu makalede, Ekşi Sözlük'te Duchenne ile ilgili yazılanları sizlerle paylaşmak istedik.
Yazar: svr
2) 1860'lı yıllarda fransız bilimadamı guillaume benjamin amand duchenne tarafından tanımlanan hastalık..
tedavisi henüz mümkün olmamakla birlikte fizyoterapi uygulamasıyla kasların gücü korunmaya ve kasların kısalması sonucu çarpıklıkların oluşması ihtimali geciktirilmeye çalışılır. bunun dışında steroid tedavisi ile vücudun kas dokusu artırılmaya çalışılır.
Yazar: dystrophin
3) 9-10 yaşında tekerlekli sandalye'ye mahkum eder
15 yaşında oturmakta zorlanmaya başlarsın çünkü skolyoz olmuştur omurgada
18 yaşında yavaş yavaş ellerin artık kapanmaya başlar
19 yaşında artık kendi nefesini almakta zorlanmaya başlarsın %100 karbondioksitle hastane'nin yoğun bakım servisine kaldırılırsın sana trakeostomi operasyonu yapacaklarını home vantilator cihazına bağlayacaklarını başka şansı'nın olmadığını söylerler mecburen kabul edersin ve yaparlar böyle yaşamaya alışırsın ve sürekli enfeksiyon olduğundan sürekli antibiyotik kullanmak zorunda kalırsın
Yazar: gaspar le gecko
4) hakkında çok fazla şey bilmesem de ( teknik olarak ) yıllardır içimin acısı bir hastalıktır.
ağabeyimi gözlerimizin önünde eriten, çocukluğunu, gençliğini elinden alan daha da önemlisi onu ve aynı şekilde kuzenimi bizlerden alan bir hastalıktır.
annemi hastalığa sebep olduğu için ( sebep olmak ne kadar doğru takdir-i ilahi ) suçlayan, aşağılayan babamdan nefret etmeme sebep hastalıktır aynı zamanda.
anneme içten içe hep bu pişmanlığı yaşadığını bildiğim için acıdığım hastalıktır.
ve sahip olup olamayacağımdan bile henüz emin olamadığım çocuklarıma olan özlemimdir.
ve dünyada tedavisi olmayan hastalıklardan birisidir en acıklısından.
Yazar: delidda
5) tedavisi yakın olan hastalık
Yazar: gaspar le gecko
6) x kromozomunda bulunan xp21.2 genindeki exon'ların mutasyonu sonucu dystrophin protein'inin üretilememesine neden olan ve bunun sonucu olarak kaslarda bozukluğa sebep veren hastalık. hayatın ne kadar soğuk olduğunu unutmamanızı sağlar.
Yazar: dietf
7) belirti olarak, pelvik zayıflığa bağlı olarak merdiven çıkmada zorlanma ve düşmeye yatkın hantal yürüme görülen hastalıktır.
Yazar: dylan bob
8) başta hasta olmak üzere tüm aileye zorunlu psikolojik desteğin zorunlu tutulmasını düşündüğüm hastalık.bile bile ,yavaş yavaş ölüme doğru ailenle yürümek ...aslında nasıl bir destek fayda eder ki o da bir muamma tabii.
Yazar: yalancikestane
9) kas lifinin zarında* bulunan distrofinin eksikliğine bağlı x'e bağlı bir hastalıktır (xp21.2).
turner sendromlu (xo) kızlarda da görülebilir. görülme sıklığı 1:3,500'dir.
3-7 yaşları arasında başlar. önce proksimal kaslar tutulur. zamanla distal kaslar da hastalanır. önce pelvis kavşağı, daha sonra da omuz kavşağı tutulur. hastaların %90' ında kardiyomiyopati de vardır.
pelvis kavşağı ve sırt kaslarının tutulmasına bağlı olarak hasta yürürken yalpalar. yüzükoyun ya da sırt üstü yatan çocuk anca ellerini dizlerinin üzerine dayaya dayaya ayağa kalkabilir*. başlangıçta baldır kasları sert ve şiştir. bu durum fibroz ve yağ dokusu birikimine bağlıdır*. hastalık ilerledikçe bütün kaslarda bariz atrofi gelişir. ayrıca hafif bir mental retardasyon da
olabilir.
ck normalin 50-100 katı artar. ck artışı ayrıca annedeki taşıyıcılığın tespitinde de önemlidir.
hastalar 10-12 yaşlarında tekerlekli iskemleye mahkum olurlar. 20 yaşından önce ölürler.
Yazar: xquazzar
10) egzersiz ve istirahat dışında ortez kullanmamaları gereken hasta grubudur.
Yazar: dylan bob
11) gowers hareketi ile ayağa kalkmaya başlarlar (yaklaşık 5 yaş civarı, kreatin kinaz aşırı yüksektir, ortalama yaşam süresi 20-25 olsa da 50 yaşına kadar yaşayan hastalar da görülmüştür.
çok zor hastalık
Yazar: lioness in the cage
12) dün akşam beni psikolojik olarak çökertmiş hastalık. hekim olarak çalıştığım acil servise arada bir solunum sıkıntısıyla gelen ama çoğu zaman birkaç saatlik tedavi sonucu toparlayıp evine giden, bazen de birkaç günlüğüne serviste yatan, bu hastalığa sahip bir hastam var. 16 yaşında erkek ve artık önündeki zaman iyice kısalmış, ama bilincinde herhangi bir bozukluk yok.
dün gece yine geldi. bu sefer her zamankinden daha sıkışıktı. tetkiklerini aldım, tedavisine başladım ama uzmana haber verdim, bir görsün diye, çünkü her zamankinden farklı bir tablosu vardı.
sonuç: uzman geldi, sonuçlarla birlikte değerlendirdik, akciğerlerinin kendini havalandıramadığını, artık bir tüp yardımı ile havalanmasının uygun olduğuna karar verdik, anestezi ekibi eşliğinde entübe ettikten sonra yoğun bakımı olan bir merkeze sevk ettik. bir daha toparlayacak mı bilmiyorum. bu kas hastalığı solunum kaslarını da tutmuş ve sona epey yaklaşmış.
beni alt üst eden şey ise bakışlarındaki "ben her şeyin farkındayım" ifadesiydi.
Yazar: mor f a
13) yüzümde acı bir gülümseme vermiştir. bahçeli tabi ki nadir görülen bu hastalığın ne olduğunu bilmiyordur. gazetelerin seçim öncesi bahçelinin umut dağıtması acı geldi biraz. yani haberi ilk gördüğümde sanki para yüzünden tedavi edilemiyor bahçelide destek sözü vermiş gibi anlaşılıyor. inşallah bir gün tedavi edilir.
Yazar: dietf
14) pelvik kuşak kas zaafıyla kendini gösteren ilerleyen dönemlerde diğer ekstremitelerde de (omuz kavşağı ve alt eksterimete kardiyorespratuar enduransta zayıflık) kendini gösteren ilerleyici kas hastalığı kesin tedavisi yoktur ancak alternatif tedavi seçeklenekleri beslenme diyet ve vazgeçilmez olarak egzersizdir. ancak bu seçeneklerde kesin tedavi değil ancak hastalığın ilerleyişini geciktirir.
Yazar: kalinbas
15) sonu baştan bilinen en kötü hikayelerdendir. genelde kadınların genlerinde taşınıp, erkeklerde ortaya çıkan ve ailenin tüm kadın ve erkeklerinin hayatına ipotek koyan bir hastalıktır. çocuk yaşlarda koşup yürüyemeyerek önce akranlarından geri kalmaya başlayan çocuk, ergenlikte tekerlekli sandalyeye mahkum olur. giderek eriyen kaslar sonucu yavaş yavaş hayatla ilişkisi kesilir. bazılarında beyin de etkilenir. etkilenmeyenleri, olan biteni bilinçli şekilde takip ederler, 20'li yaşlardaki ölümlerine dek. çok yakın aile dostlarımızın oğlu 30'larına kadar gelebilen ender vakalardan oldu. son yıllarını yatakta ve boğazına açılan deliğe takılan aygıtla soluyarak, bütün hayatlarını kendisine vakfeden aile üyelerinin moralini yüksek tutmak için espriler yaparak ve pozitif enerjisiyle onlara destek olarak geçirmişti. bu hastalık için iki ilaçtan umutla bahsediliyor. biri için fda'in onaylamasını sağlamak için imza kampanyası devam ediyor. bizdeki furkan bebek gibi nice çocuklar için yeni bir umut. hedefe yaklaşık 2500 kişi kalmış ve son tarih 26 mayıs.
Yazar: amelie
16) yakında crispr teknolojisi ile tarih olacak hastalık
Yazar: constantino
17) geç evrede interkostal ve abdominal kaslar zayıflamıştır ve önemlisi respiratuar yetmezliği ortaya çıkar. çeşitli respiratörler ile yaşam süreci uzatılmaya çalışılır ancak son kaçınılmazdır.
Yazar: okunmuspenaa
18) kuzenimin hayatını mahveden hastalık.süreç çok zor her geçen biraz daha kötüye gidiyor ergenliğe girmeden önce yaşıtlazından daha ağır hareket ediyordu yavaş yavaş önce bacaklarını kullanamaz oldu sonra kollarını daha sonra parmaklarını ve butun vucudu şisiyor kalbine doğru geliyor şuan 18 yaşında ve maalesef yolun sonuna doğru geliyor kelimelerle bunu ifade etmek bile çok zor bu hastalık sürecinde bütün aileye psikolojik olarak profesyonel destek olunmalı ayrıca devlet maddi aile ve yakınlarda çok ciddi manevi destek olmak zorundadırlar.
Yazar: carpik
19) "xp21 gen lokusundaki anormallik sonucu plazma membran proteini olan distrofin eksikliği oluşur. kronik distrofik miyopatide kasta fibrotik değişiklikler olur, kas lifi rejenerasyonunda kayıpla beraber kas lifi kaybı görülür. distrofinin yokluğu ya da normalin %3’ünden az olması duchenne musküler distrofisi için tanı koydurucudur. insidansı erkek doğumlarda 3500’de 1’dir. çoğunlukla 5-6 yaşlarında anormal yürüme, sık düşme ve merdiven çıkmada güçlük ile tanı alır.
tanım: x’e bağlı kalıtılan, sürekli ilerleme gösteren bir musküler distrofidir.
başlangıç yaşı: ilk beş yaş içinde bulgu verir.
başlangıç semptomları: yürümede gecikme, anormal yürüyüş, sık düşme, merdiven çıkmada zorlanma. en erken kas güçsüzlüğü okul öncesi dönemde boyun fleksörlerinde görülür.
esas klinik belirtiler: ördekvari yürüyüş, lordotik postür, anormal koşma, yerden kalkmada zorlanma (gowers sign), sıçrayamama, proksimal kas güçsüzlüğü (bacaklarda kollardan birkaç yıl daha önce etkilenim olur), topukta belirginleşme. ayak dorsifleksiyonu, plantar fleksiyondan daha zayıftır. evertörler invertörlerden daha zayıftır. diz ekstansörleri fleksörlerinden, kalça ekstansörleri fleksörlerinden, kalça abduktörleri adduktörlerinden daha zayıftır.
ilişkili özellikler: kardiyomiyopati (ekg anormallikleri), entellektüel gerilik (değişken derecede), deformiteler (ekinovarus, ambulasyonun kaybından sonra skolyoz ve fiks fleksiyon kontraktürleri). distrofin proteini miyokard ve purkinje liflerinde de bulunur. bu nedenle kardiyak semptomlar kliniğin parçasıdır. 13 yaşından büyük hemen tüm hastalarda ekg anormallikleri görülür. kardiyomiyopati ve sistolik disfonksiyon kötü prognostik faktörlerdir.
prognoz: ilerleyici fonksiyon kaybı görülür. 6 yaşında kas gücünde %40-50 kayıp görülür. genellikle 8-12 yaşlarında yürüme kaybolur. tekerlekli sandalyeye bağımlı olma ortalama 10 yaşında gerçekleşir. 13 yaşından büyüklerde kontraktürler sıktır. en fazla ayak bileği plantar fleksörlerini, diz fleksörlerini, kalça fleksörlerini, iliotibial bandı, dirsek fleksörlerini ve el bileği fleksörlerini etkiler. skolyoz prevalansı %33-100’dür ve yaş ilerledikçe sıklığı artar. 12-15 yaşlarında %50’si ortaya çıkar. tekerlekli sandalyeye bağımlı olma durumundan 3-4 yıl sonra skolyoz gelişir. geç evrelerde solunumsal problemlere eğilim olur. fvc hayatın ilk dekatında artar. ikinci dekatın erken döneminde plato çizer. 10-20 yaşlarında fvc’de doğrusal bir azalma görülür. zirve fvc değeri önemli bir prognostik belirteçtir. %40’dan az fvc artan mortalite nediniyle spinal artrodez cerrahisine kontraendikasyon oluşturur. yaşam beklentisi 20-30 yıldır.
tetkikler: kreatinin kinaz (ck) çok yüksektir. emg miyopatiktir. usg’de eko artışı görülür.
kas biyopsisi: zaman içinde ilerleyen değişiklikler görülür. dejenerasyon ve rejenerasyon, lif boyutunda değişkenlik, iç çekirdek, yağ ve bağ dokuda proliferasyon olur.
genetik: x’e bağlı resesif geçişlidir. gen xp21’de bulunur. kadınlara taşıyıcılık açısından ck düzeyi ve rekombinant dna teknolojisine dayanan tetkikler yardımıyla danışmalık verilir. prenatal tanı koryonik villus biyopsisi ile koyulabilir.
tedavi: pasif germe ile fiks deformitelerin oluşması önlenir. akut hastalık ya da yaralanmada immobilizasyondan kaçınılır. yürüme gerekirse breys kullanımıyla teşvik edilir. ambulasyon kaybolduğunda skolyozun önüne geçmek için otururken postüre dikkat edilmelidir, spinal destekler kullanılabilir. ilerleyici skolyozda cerrahi tedavi gerekir."
Yazar: maximus decimus meridius
20) bir öğrencimde bu hastalıktan var. ayrıntısını bilmiyordum, burayı okuduktan sonra yıkıldım. içime öküz ölüsü oturdu resmen. çok kötüyüm. kadının iki oğlu var, ikisi de böyle. birkaç yıl arayla ikisini de kaybedecek. bunu bilerek, bu şekilde yaşamak ne büyük acıdır aklım almıyor. geçen haftalarda sağlıklı bir bebek için aşılama yaptırdı, bebek tutunamamış, ölü gibi geziyor. nasılsınız diye sormamla sarılıp hıçkıra hıçkıra ağlaması bir oldu. çok fenayım çok.
Yazar: meritamoon
21) kadınlarda kas bulguları hemen hemen hiç bir zaman görünmese de, kalp kası hastalığı (kardiyomyopati) ve kalp yetersizliği görülebileceği için duchenne'li hastaların anneleri ve taşıyıcıların kız kardeşleri mutlaka taranmalıdır.
Yazar: taldarim
22) ağabeyimi ve uğruna kaybettiğim hastalık. ilk gebeliğimi henüz kan sonuçlarım çıkmadığı için bilinçli şekilde sonlandırmak zorunda kaldığım hastalık.
hastalık taşıyıcısı olup olmadığımı anlamak için (ki %50 ihtimal vardı) yaptırdığım test sonucunu beklemek de çok zorlu bir süreçti. taşıyıcı olmadığım ortaya çıktı şükür ki. üzerinden geçen 8 yıldan sonra şimdi hamileyim. erkek bebek bekliyorum. rahmetli dayısının doğum gününde doğması muhtemel bebeğin. onun da adını alacak bebek. ve ben korkmaya başladım. ya testlerde hata varsa....
abimler yine de şanslı kuşaktaydı. internet yoktu onun yaşadığı yıllarda. oturup ölümünü an an öğrenebilecek teknolojiden uzaklaştılar.
ya şimdi.
çaresizliktir bu hastalık. hem yakınları hem de hastalar için. umarım tıp yakın zamanda bu hastalığa çare bulur.
çaresizlik her şeyden kötüdür çünkü
Yazar: delidda
23) bilimciler crispr ile köpeklerde ilerlemesini durdurmayı başarmışlar.
Yazar: ssg
24) x kromozomuna bağlı resesif kalıtım gösteren bir hastalık. sarkolemmada (kasın hücre zarı) distrofin yokluğu ya da hatalı yapımı bu hastalığa sebebiyet verir (distrofin, aktini sarkolemmaya bağlar). sadece erkeklerde görülür, puberteden sonra başlar. genellikle ölüm ile sonuçlanır. kas erimesi, yürümekte zorluk, düşme gibi belirtileri vardır.
Yazar: akillivatandas
25) az önce fox haberde izleyince öğrendiğim hastalık. allah şifa versin tabi ama hep allahtan beklemek olmaz. gerçekten de türkiyede bu tarz kas hastalıkları için tam teşekküllü bir enstitü, hastane tarzı bir şey açılsa ne olur? tek kas hastalığı bu değil ki bir sürü hastalık var. saçmasapan paralara bomboş devlet hastaneleri açmak yerine, gerçekten ciddiyet ve özveriyle biz de filmlerdeki havalı ecnebiler gibi harika bir merkez kursak çok mu zor? gerçekten hem sevap hem bilime katkı. ne olmazlar olur olur. ben gerçekten bu tarz bir yer açılmasını istiyorum.
Yazar: immortaldarkness
26) belirtileri
3-5 yaş arasında ortaya çıkar
sık düşme
merdiven çıkmada koşma ve sıçramada zorluk
parmak ucunda yürüme
baldır kaslarında büyüme
çabuk yorulma
Yazar: anksiyetesivar
27) mutasyona bagli olarak gelisen, distrofin geninin olmamasi hastaligidir.
dmd, bas harfleri olan (doesn't make distrofin) olarak akilda tutulabilir.
en siddetli distrofinapati formudur.
semptomlarinda;
genel semptomlari 5-6 yaslarinda ilk olarak ortaya cikar. (kas zayifligi 2-3 yaslarinda anlasilabilir)
bu hastalarda akranlarina gore gec yurume gorulur.
teshisinde;
yuksek kreatin kinaz belirleyici faktordur.
dna testi veya western blot yontemi de kullanilabilir.
tedavisi;
kesin olarak yoktur.
kas dejenerasyonunu yavaslamak icin glucocorticosteroidler kullanilabilir.
Yazar: noburkynoparty
28) bir kuzenim var, kardeşim daha doğrusu. 17 yaşında. koşardı, bisiklet sürerdi, merdiven çıkardı, yürürdü. yavaştı ama. kızardım ona 'hadi oğlum neden daha hızlı yapmıyorsun' diye. hastaymış kardeşim bilmiyordum tabii. yavaş yavaş yürüyememeye, koşamamaya başladı. arkadaşlarıyla oynayamamaya başladı. sonunda tekerlekli sandalyeye mahkum kaldı. bir insanın zamanla çöküşünü izlemek, hiçbirşey yapamamak o kadar zor ki. o kadar akıllı ki, o kadar kibar, üzülüyorum be sözlük. bu kadar düşünceli olması, ona karşı karşılıksız, gönülden yaptığınız şeylerde o mahcupluğu beni mahvediyor. ne amansız bir hastalıkmış yarabbim. tek eğlencesi bilgisayar oyunları kaldı güzel kardeşimin. hiç isyan etmedi hep alıştı kötü giden durumuna, ayak uydurdu hep. her zaman çok kibar bir çocuk oldu, kimseyi kırmadı herkes canı gönülden yardım ediyor aslanıma. inanıyorum ki daha uzun yıllar yaşayacak, allahım onu bize bağışlayacak.
Yazar: ern1905
29) duchenne farkındalık gününde dmd hastası iki oğlumu bjk stadına götürmek, müzeyi gezdirmek, beşiktaş’ta dolaştırmak istedim. bahceşehir üniversite’nin orada yaklaşık 15 dk taksi bekledik. bu sırada biraz yürüyelim otobüs durağına gidelim dedim. çünkü hiç bir taksi durmadı. yürürken oğlumun bacakları boşaldığı için iki kere yere düştü. aslında yürüdüğümüz mesafe sadece 150 mt. boş olmasına rağmen durmayan taksileri anlamaya çalışırken, biri durdu. tam o sırada başka bir beyefendi taksiye binmeye kalktı. ben uyarınca, biraz da sinirli şekilde taksiyi bize bıraktı. taksici stadda bizi indirdi. ne yazık ki aynı gün maç varmış, sadece müzeyi gezebileceğimizi söyledi oldukça nazik olan görevli bayan. bir tane de tekerlekli sandalye verdiler, yanımızda da bir görevli eşlik etti. gerçekten son derece kibardılar. herşeyi unuttuk sayelerinde. ama buradan çıkınca yine aynı olaylar. dönüşte hiç bir taksi almayınca bizi oğlumu sırtıma alarak dolmabahçeden beşiktaş'a yürüdüm. bu farkındalık gününde, sırtımda 11 yaşımda oğlumla yürürken beni gören insanlarda farkındalığı umarım arttırabilmişimdir!
not: bu mesajı 1 yıl kenarda durduktan sonra yayınlıyorum. tek ümidim bilim. umarım ileride insanların yaptıkları tercih nedeni ile hayatlarının etkilendiği günler görürüz. dmd genetik bir kas hastalığıdır.
Yazar: dietf
30) 2023 yılında bir kaç ilaç birlikte piyasaya girerek hastalığın seyrini değiştirecek. givinostat ve microdistrofin ilaçları faz 3’e geçtiler. üstelik pfizer microdistrofin için fda’den fast track almış durumda.
Yazar: dietf
31) bugün 3 yaşındaki yeğenimin bu hastalığa yakalanmış olduğunu ogrendim. hastalığa dair hic bir fikrim yoktu, araştırdım ve dünyam başıma yıkıldı. belli bir yaştan sonra yuruyememesi,tekerlekli sandalyeye mahkum olmasi,ömür bicilmesi, gencecik yaşta hayata gözlerini yumması..... hastalığı bitirecek kesin çözümün olmadığını öğrenmek, sadece hastalığı geciktiren tedavilerin olması cok çaresiz bırakıyor. cok üzgünüm çok. hastalığı tamamen bitirecek bir buluşu umut ediyorum. yüreğim parçalanıyor yeğenimin ilerki zamanlarda yaşayacağı kısa ve zor hayatı düşününce... elimizden gelen tek şey bilime güvenip kesin tedaviyi bir umutla beklemek.... nolur bulunsun.
Yazar: douglas carlo toscani
32) bu hastalıktaki mutasyon bir çerçeve kayması mutasyonudur.
bu hastalıkta dilde fasikülasyon görülmez. ama dilde fasikülasyon spinal muskuler atrofinin klasik bir bulgusudur. x'e bağlı olarak kalıtılır. lomber lordoz olur. myopatik yüz görünümü var. mental retardasyon vardır. ve bunlarda tipik olarak disleksi vardır. yani okuma ve öğrenme güçlüğü vardır.
dilate kardiyomyopati nedeniyle ölürler. ama bunlarda asla ekstraoküler kasların tutulumu, yüz kas tutulumu ve sfinkter kas tutulumu olmaz.
spinal muskuler atrofi de bu da hipotoni yapar. spinal muskuler atrofi anne karnında bulgu verir. hatta bu bebekler normal doğum manevralarını yapamadıkları için hipoksiye maruz kalırlar doğumda.
Yazar: gedik ahmet pasha
33) new amsterdam isimli netflix dizisinin 2. sezon finalinde dmd hastası bir çocuk hakkında bölüm çekmişler.
izleme sonrası edit: spoiler vermeyeceğim. yaşananları(ailenin durumunu) aynen yansıtmışlar. farkındalık için iyi olmuş.
Yazar: dietf
34) %50 olasılıkla yakalanmadığım ancak yine aynı olasılıkla abimin yakalandığı ve becker tipinden kaybettiğimiz genetik hastalık.
hayat bir yerden alırken mutlaka bir yerden veriyormuş.
umarım bir an önce tedavisi konusunda gelişmeler kaydedilir de daha fazla genç yaşta ölümler olmaz.
Yazar: billythefridge
35) çocuklarda görülen illet bir kas hastalığı.
bu hastalıkla ilgili biraz bilgi vermek istiyorum;
duchenne kas distrofisi, x kromozomuna bağlı çekinik kalıtsal bir kas hastalığıdır.
bacak ve kalça bölgesinden başlayarak tüm vücut kaslarının kuvvetten düşmesi ve körelmesi sonucunda hasta hareket kabiliyetini kaybeder. hastalık doğuştan beri mevcut olsa da, genellikle 5 yaşından önce tanı alır. 2-3 yaş civarında genel rahatsızlıklar ile ilgili kan testlerinde yüksek ck (kreatin kinaz) değeri ile tanı alınır, 6-7 yaşlarında yaşıtları ile kıyaslandığında hareketlerinden ve yürümesinden bir kas rahatsızlığı olduğu gözle görülebilir şekilde belli olur. duchenne kas distrofisi vakalarının 2/3'ü anneden kalıtım yoluyla geçer, 1/3'ü mutasyon sonucu embriyoda ya da yumurtada oluşur.
kas zayıflığı genellikle dört yaş civarında başlar ve hızla kötüleşir. kas kaybı tipik olarak önce uyluklarda ve pelviste, ardından kollarda meydana gelir. bu, ayağa kalkmada sorun yaşamanıza neden olabilir. çoğu 12 yaşına kadar yürüyemez. artan yağ içeriği nedeniyle etkilenen kaslar daha büyük görünebilir.
dmd, hastalarda nispeten yüksek nöropsikiyatrik bozukluk oranına sebep olabilir. dmd'li hastalarla yapılan son araştırmalarda, hastaların yaklaşık %32'sinde dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu (dehb), %26'sında öğrenme güçlüğü, %17-27'sinde zihinsel engel, %27'sinde anksiyete ve %15'inde otizm spektrum bozukluğu (osb) görülmüştür. bu gibi durumlarda, zaman içindeki herhangi bir gecikmenin etkisini en aza indirmede erken müdahale kritik öneme sahiptir.
bu yüzdendir ki 0-3 yaş teşhis için çok önemli. lütfen çocuklarınızın gözlemlerini iyi yapınız oturma zorluğu,çok fazla düşme gibi durumlarda kontrol ettirmenizde fayda olduğunu düşünüyorum. sevgiler.
Yazar: venusmenus
36) -çocuklarda dmd hastalığından şüphelenilmesi durumunda, aile öyküsüolup
olmamasından bağımsız olarak düşünülmesi ve gözden geçirilmesi gereken durumlar mevcuttur. bu durumlar; erkek çocuklarda anormal kas fonksiyonunun gözlenmesi, dmd tanısıyla ilgili olmayan başka sağlık durumları için test edilen serum kreatinkinazda (ck) artışın görülmesi ve artan transaminazların görülmesidir (tıpkı karaciğer hücreleri gibi kas tarafından üretilen aspartat aminotransferaz ve alanin aminotransferaz gibi). bu nedenle transaminazları yüksek miktarda saptanan erkek çocuklarda dmd tanısı, karaciğer biyopsisinden daha önce düşünülmelidir.
-dmd tanısından şüphe duyulduğu durumda ilk araştırılması gereken, ayırıcı tanı için
hızlı ve ekonomik bir yöntem olan serum kreatinkinaz seviyesi incelenmelidir
-dmd’li bireylerde serum ck seviyeleri oldukça yüksektir.
-kas biyopsisi incelendiğinde; dejeneratif kas liflerine ve mononükleer hücre invazyonu ile oluşan nekroza, küçük rejeneratif kas lifleri kümelerine ve artmış lif boyutu değişkenliğine rastlanmaktadır
-sonuçta kas liflerinin yerini önemli ölçüde yağ ve konnektif dokunun aldığı görülmektedir.
-genetik testler teşhisin temelini oluşturarak, genetik danışma, doğum öncesi tanı ve gelecekteki mutasyona özgü tedaviler için dikkate alınması gereken klinik bilgileri sağlamaktadır.
-dmd’de erken tanı büyük önem arz etmektedir. aile öyküsü olmayan çocuklarda tanının konması genellikle 5 yaş civarında gerçekleşmektedir. bu gecikmenin birincil sebebi ailelerin, çocuklarının koşma aktivitesi ve zeminden ayağa kalkma sırasında başarısız olduklarını fark etmemeleri nedeniyle sağlık profesyonelleriyle iletişime geçmekte gecikmeleridir.
-dmd hastalığının tanılanmasında; sık düşme, yürümede gecikme, koşma ve merdiven inip çıkma aktivitelerinde zorluk ilk semptomları oluşturmaktadır. bu semptomlar her ne kadar genellikle 5 yaş civarında fark edilse de bağımsız yürüme ya da dil gelişiminde gerilik gibi gelişimin önemli aşamalarındaki problemler erken tanı konmasına olanak sağlayabilmektedir.
-dmd esas olarak erkek çocukları etkileyen, ilerleyici kas zayıflığı ile karakterize,
kadınların taşıyıcı olup genellikle asemptomatik veya hafif belirti gösterdiği çocukluk çağında en sık görülen musküler distrofitipidir.
-dmd’li çocukların bebeklik dönemlerine bakıldığında genellikle belirtilerin asemptomatik olduğu görülmüştür. her ne kadar klinik belirtiler birinci yılın sonlarına doğru görülmeye başlasa da, ilk belirtiler genellikle çocuğun yürümeye başladığı ve okul öncesi dönem olan 2-5 yaşları arasında farkedilir
-aileler, yürüme çağı öncesindeki klinik belirtileri genellikle nadiren farkederler.
-aileler, çocukların erken dönemde sık sık düştüklerini, koşma, yerden ayağakalkma ve merdiven çıkma aktivitelerini yapmakta zorluk çektiklerini dilegetirmektedir
-erken dönemdeki dmd’li çocuklarda lordotik postürün de eşlik ettiği ördek vari yürüme, parmak ucunda yürüme gibi yürüyüş problemleri ve merdiven çıkmada zorluk sık görülen klinik özelliklerarasındadır
- dmd’li çocuklarda pelvik kaslar zayıfladıkça artmış lumballordoz meydana gelir
•proksimal kas güçsüzlüğü bulunan dmd’li çocuklarda görülen lordotik postür, kompansatuar bir mekanizmadan kaynaklanmaktadır. özellikle proksimal ve ekstansör kaslardaki progresif kas kuvvetsizliği nedeniyle kas kısalıkları meydanagelir. dmd’li çocuklarda 8 yaş civarında parmak ucu yürüme meydana gelerek aşil tendon ve iliotibial bant kısalıkları görülür
•dmd’li çocuklar sık düşerler ve yerden kalkmaları oldukça zordur
•yerden kalkmak için gower’s manevrası olarak bilinen,çocuğun ayağa kalkma sırasında elleriyle dizlerinden ve bacaklarından destek alarak kendi üzerine tırmanır tarzda gerçekleştirdiği
gözlenmiştir.(proksimal kas zayıflığınınişareti)
•çocuklar gower’s manevrası sırasında genellikle sırtüstü pozisyondan yüzüstü pozisyona dönerek diz ekstansiyonuiçin gereken kuvveti azaltma eğilimindedir.
-dmd’li çocuklarda kas zayıflığı; alt ekstremitenin proksimalinde ve gövdede başlayıp, dahasonra üst ekstremite ve distal kaslara doğru ilerlemektedir.
-ilerleyici kas zayıflığı ve farklı kas tutulumları sonucunda alt ekstremitede çeşitli deformite ve kontraktürler görülmektedir. ayak bileğinde ekin/ekinovarus deformiteleri, tensör fasya lata kasında kısalma nedeniyle kalça abduktörlerinde kontraktür klinikte sık gözlenmektedir.
-kas zayıflığı ilerledikçe çocuklar, ortalama olarak 10 yaş civarında ambulasyonlarını kaybederek tekerlekli sandalye kullanımına başlamaktadır.
-ambulasyon kaybını takiben çocuklarda ayakta ekinovarus, omurgada skolyoz gibi deformiteler hızlıca gelişmektedir.
-üst ekstremite fonksiyonları, geç döneme kadar korunmaktadır fakat çocukların gençlik dönemlerinin ortasında düşüşe geçmektedir
-böylece çocukların ilerleyen dönemlerde kendine bakım ve beslenme becerilerinde kayıp meydana gelmektedir
-üst ekstremite fonksiyonlarındaki asıl kayıplar ise, sıklıkla spinal cerrahiler sonrasında ortaya çıkmaktadır
-ilerleyen dönemlerde kalça, diz ve ayak bileğindeki kontraktürlere ek olarak dirsek, el bileği, parmaklarda şiddetli kontraktürler ve eklem limitasyonları meydana gelmektedir
-dmd’li çocuklarda ortopedik komplikasyonlar oldukça sık rastlanan durumlardandır. kortikosteroid ile tedavi edilmeyen hemen hemen tüm erkek çocuklarda skolyoz gelişmektedir
-spinal deformiteler; vital kapasiteyi olumsuz etkilemektedir ve çocuklarda ambulasyon kaybını takiben önemli derecedeilerlemektedir
-kortikosteroid tedavisi skolyoz riskini azaltırken, kemik yapısının bozulmasına, vertebral ve uzun kemiklerin kırılma riskinin artmasına neden olmaktadı. böylelikle uzun dönem steroid tedavisi osteoporoz için ciddi bir risk faktörü oluşturmaktadır
-kemik mineral yoğunluğu çocukların ambule olduğu dönemdeyken azalmaya başlamaktadır ve yaş arttıkçada azalmaya devam etmektedir
-dmd’li çocukların pulmoner fonksiyonları 9 ile 11 yaşları arasında bozulmaya başlamaktadır. zorlu vital kapasite her yıl %5 ile %10 civarında azalır, çocukların öksürük kuvvetleri de azalıp sekresyonların solunum yollarından atılmasında bozukluk meydana gelir.
-böylelikle pnömoni oldukça sık bir şekilde ortaya çıkmaktadır.
-interkostal kaslardaki zayıflık, 20’li yaşlarda gece ortaya çıkan hipoventilasyon ile birlikte restriktif solunum bozukluğuna neden olmaktadır. sonunda solunum yetmezliği meydana gelir ve çocuklar gençlik dönemlerinin orta ile son kısmı sırasında ventilasyon esteğine ihtiyaç duyarlar.
-dmd’li çocuklarda rastlanan kardiyak hastalıklar; sıklıkla kardiyomiyopati ve kardiyak aritmileri içermektedir.
-klinik olarak kardiyomiyopatinin ilk görüldüğü dönem 10 yaşından sonradır ve yaşla birlikte görülme sıklığı artarak 18 yaş üzeri dmd’li çocukların hemen hemen hepsinde görülür.
-çocuklar tekerlekli sandalye kullandığı dönemde azalmış egzersiz toleransıve
yorgunluk nedeniyle inaktiftir, böylece kardiyak semptomlar gizli kalmaktadır.
-dmd’li çocukların ortalama %75’i gençlik dönemlerinin sonu ile 20’li yaşlarının
ortalarında solunum problemi, %25’i ise şiddetli sol ventrikül yetmezliği nedeniyle
yaşamlarını kaybetmektedir
•dmd’li çocuklar (yaklaşık %30’u) belirgin kognitif problemlere sahip olabilirler ve
otizm spektrum bozuklukları, obsesif kompulsif bozukluk,dikkat
eksikliği/hiperaktivite gibi nörodavranışsal komorbiditeler de mental problemler
eşlik edebilir.
-ilerleyici kas zayıflıklarının aksine kognitif problemler zamanla ilerlememektedir. çocukların akademik becerileri bu nedenle etkilenmekte ve çocuklar akademik işlerde sıklıkla yardıma ihtiyaç duymaktadır.
genetik ve patofizyoloji
-dmd, x kromozomunun p kolunun (kısa kol) 21.2 bölgesinde lokalize 85 ekzonun (bir proteinin üretimi içinkod bilgisini içeren dna ya da rna molekülünün bir parçası) meydana getirmekten sorumlu olduğu distrofin proteininin, herhangi bir mutasyon sonucu üretilememesi/az üretilmesi (fonksiyonel protein üretiminin olmaması)
sonucu meydana gelen bir hastalıktır.
-distrofin proteini, hücre iskeletinin yapısında bulunan gliko-protein kompleksinin büyük bir proteinidir.
-distrofin kas hücre membranının stabilitesi için çok önemlidir distrofin,kasmembranındaki distrofinle ilişkili protein kompleksi ve aktin hücre iskeleti arasında önemli bir bağlantı sağlar
-distrofinin yokluğu myotubüler hücre iskeleti ile sarkolemmakompleksi arasındaki ilişkinin bozulmasına neden olur, böylece kas kırılganlığı artar ve kas lifleri dejenere olur
Yazar: 120374920
37) x'e bağlı resesif geçiş gösteren. yalnızca erkek doğumlarda rastlanılan progresif, ölümcül hastalık.
genelde 3 yaşından önce, en fazla 6 yaşından önce ortaya çıkar. 20 yaşına kadar hastların %94'ü ölür.
kadınlar yalnızca taşıyıcı olabilir. ancak bazı durumlarda klinik bulgu veren kadınlar da vardır.
edit: xp21 distrofin geninde oluşan mutasyon sonucu gerçekleşir.
Yazar: hep figuran
38) duplikasyon olan hastalar için yapılan ve exon 2 atlama yöntemi kullanılan bir çalışmada ilk defa gen tamamen düzeltildi ve çalışmaya katılan 3 çocukta distrofin seviyesi %70’e kadar çıktığını gözlemlemişler. 12 yıl süren çalışma sonunda buraya ulaşılmış oldu. henüz sadece %1’lik bir kesim için çözüm anlamına gelsede, bir adım daha atılmış oldu.
Yazar: dietf
39) duchenne müsküler distrofili hastalarda skolyozun tekerlekli sandalye kullanımıyla ilişkisi
kaynak: izmir dr. behçet uz çocuk hast. dergisi 2019;9(2):107-113
duchenne muskuler distrofi (dmd), ilerleyici kas güçsüzlüğü ile karakterli, nöromüsküler skolyozun sık görüldüğü bir hastalıktır. dmd’li hastalarda skolyozun ağrı ve yardimci cihazlardan tekerlekli sandalye kullanımıyla ilişkisini değerlendirilmeyi amaçladık. yöntem klinik, laboratuvar, genetik ve biyopsi bulguları ile kesin tanı almış 8-18 yaş arası, 71 erkek çalışmaya alındı. tamamı steroid kullanan hastaların demografik verileri, klinik özellikleri ve skolyoz, ağrı ve yardımcı cihaz kullanımları kaydedildi.
en sık kullanılan yardımcı cihaz 33 (%94) tekerlekli sandalye idi. yardımcı cihaz kullanan 35 hastanın %71,4‘ünde skolyoz vardı. yardımcı cihaz kullanımı ile skolyoz arasında ilişki anlamlıydı. tekerlekli sandalye kullanımı olan 33 hastanın %94’ünde kullanılan tekerlekli sandalye uygunsuzdu. yalnızca %6’sı uygundu ve sağlık profesyonelleri tarafından önerilmişti.
çalışmamızda, yürüme kaybının olduğu yaş ve skolyozun görülmeye başladığı yaş ortalamalarının benzer olmasıyla literatürle bu konuda uyumluluk göstermektedir.
hastalarımızın tamamı steroid kullanıyordu. yapılan çalışmalarda steroidlerin skolyoz gelişim hızını azalttığı, ambulasyon kaybını 1,4-2,5 yıl geciktirdiği, skolyoz operasyon gereksinimini azalttığı gösterilmiştir.
nöromuskuler skolyoz da ambulasyonunu kaybettikten sonra ameliyat dışı tedavilerin, skolyozun ilerlemesini önlemede etkili olmadığı gösterilir. ilerleyici skolyoz, hastaların oturma yeteneğini etkiler, postürü bozar ve ağır olgularda akciğer hastalığını şiddetlendirir. operatif tedavinin temel amacı, oturma dengesini iyileştirmek ve skolyoz ilerlemesini önlemektir. skolyoz cerrahisinin komplikasyon oranları yüksektir ve sma ve dmd’li çocuklarda operatif tedavinin yaşam kalitesi üzerine etkisi konusunda veriler azdır. kapsamlı multidisipliner değerlendirmeler riskleri azaltmada hayati öneme sahiptir.
sonuç: skolyoza bağlı ağrı, dmd’de sık karşılaşılan bir semptomdur. skolyoz, yardımcı cihazlardan özellikle tekerlekli sandalye kullanımı ile de ilişkilidir. uygunsuz tekerlekli sandalye, skolyoz progresyonuna ve ağrıya katkıda bulunabilir. bu nedenle dmd’li hastalarda skolyoza bağlı ağrının göz önünde tutulması, özellikle tekerlekli sandalye kullanımı olanlarda hastaya uygunluğunun düzenli aralıklarla ve ayrıntılı olarak değerlendirilmesi gerekir.
dmd’de %85-90’a varan oranlarda nöromuskuler skolyoz görülür. şiddetli ve ilerleyicidir, morbidite ile ilişkilidir nöromuskuler skolyozda sinirler ve kaslar, omurganın ve gövdenin uygun dengesini ve/veya dizilimini koruyamazlar. sıklıkla pelvis eğiklik ve kifoz eşlik eder. oluşan omurga deformitesi altta yatan hastalıkla birleşerek ekstremite hareketini, kalp ve solunum fonksiyonları, yürüyüşü, oturma ve dengeyi, gövde stabilitesini, günlük yaşam aktivitelerini etkiler ve de değişen şiddette ağrıya neden olur.
dmd’de hastalığın tüm dönemlerinde düzgün duruşun korunması önemlidir. yürüyebilen hastalarda pelvis yere paralel olmalı, yürümesini kaybetmiş olanlarda her iki kalça zemine eşit oturmalıdır. konservatif tedavide düzgün oturuşun, skolyozun ilerlemesini önlemek için şarttır.
yürümede zorluk arttığında veya kaybın olduğu dönemde ambulasyonu ve bağımsızlığın sürdürülmesini sağlar, sosyal katılımı arttırır. ilerleyen süreçte akülü tekerlekli sandalye ve motorlu ayakta durma pozisyonuna gelebilen tekerlekli sandalye kullanımı önerilir. ideal olarak tekerlekli sandalye rahat olmalı, duruşu ve simetriyi korumalı ve uygun adaptasyonlarla desteklenmelidir. yürüme kaybı döneminde tekerlekli sandalyeye eklenecek adatif ekipmanlar üst ekstremite fonksiyonlarına kolaylık sağladığı bildirilir. tekerlekli sandalye hasta ölçülerine göre seçilmesi önerilir. hastaya uygun olmayan tekerlekli sandalye oturma dengesizlik , duruşta bozulma, omurgaya asimetrik mekanik yüklenmeye yol açar. bu durum ağrı, basınç ülseri oluşumu, skolyozda ilerleme ve asimetrik kontraktürlere neden olur.
tekerlekli sandalyelerin hastalara uygunsuz olması, skolyozun ve ağrının yüksek oranda görülme nedeni olabilir bununla birlikte sırt ağrısı, skolyoz, kardiomyopati, solunum yetmezliği, ödemin dikkat çeken klinik bulgular olabilir. akülü sandalyelerin bağımsızlığı ve sosyal katılımı arttırıp, yorgunluğu azalttığını vurguladılar. kullanılacak hastaya özel oturma düzeneklerinin skolyoz ve ağrı üzerinde olumlu etkisi olduğu bir gerçektir tekerlekli sandalyenin hastaya uygunluğunun sağlık profesyonellerince planlanması, kullanım sürecinde düzenli ve ayrıntılı değerlendirilmesi gerekmektedir. uygun ekipmanlarla da yapılacak düzenlemeler de günlük yasam kalitesini artıracaktır.
Yazar: constantino
Bu içerik EkşiSözlük internet sitesinde alıntılanmıştır.