Becker Musküler Distrofisi Teşhisi Konulan Bir Kedinin Hikayesi: Nadir Görülen Bir Durum

Kas distrofisi, kedilerde nadir görülen bir hastalıktır ve genetik kökeni hakkında az bilgi bulunmaktadır. Ancak son çalışma, bir kedinin hafif seyirli kas distrofisi vakasında yeni bir genetik mutasyonun keşfedilmesini sağladı.

Bir grup araştırmacı, 9 yaşındaki bir kısır erkek kedi üzerinde yaptıkları çalışmayı Journal of Veterinary Internal Medicine'da yayınladılar. Kedi, 3 yaşından itibaren sürekli kas şişliği ve solunum zorluğu yaşamaktaydı. Kan testleri, alanin aminotransferaz, aspartat transaminaz ve kreatin kinaz aktivitelerinin anormal derecede yüksek olduğunu ortaya koydu.

Fiziksel ve nörolojik muayene sonuçları, kedinin boyun ve proximal ekstremitede kas şişliği, yavaş yürüyüş ve zaman zaman solunum zorluğu yaşadığını gösterdi. Elektromiyografi, psödomyotonik deşarjlar ve "dalıcı bombardıman" sesiyle kompleks tekrarlayan deşarjlar ortaya koydu. Histopatoloji, kas nekrozu ve rejenerasyonunu gösterdi.

Tam genom dizileme, distrofin (DMD) geninde yeni ve benzersiz bir nokta mutasyonu tespit etti: c.8333G > A, muhtemelen prematür bir durma kodonuna (p.Trp2778Ter) neden oluyordu.

Klinik ve histolojik bulguların kombinasyonuna dayanarak, bu vaka FXMD olarak kabul edildi ve hafif klinik belirtiler ve uzun vadeli sağkalım sergiledi. Bununla birlikte, immünohistokimyasal karakterizasyon eksikti ve bu da araştırmacıların daha fazla araştırma yapmasını sağladı.

Bu bulgular, kedilerdeki kas distrofisi hakkındaki bilgiyi artırırken, aynı zamanda klinik uygulamada da önemli bir adım olarak kabul edilebilir. Yeni keşfedilen genetik mutasyonlar, nadir hastalıkların anlaşılmasına ve tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine ışık tutabilir.

Bu içerik https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38415938/ yararlanılarak DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından hazırlanmıştır.