Duchenne Musküler Distrofi (DMD), kalıtsal bir kas hastalığıdır ve genellikle erkek çocuklarını etkiler. DMD hastalığına neden olan genetik mutasyon, X kromozomu üzerinde bulunan DMD geninde meydana gelir. Bu gen normalde distrofin adı verilen bir proteinin yapımından sorumludur. Distrofin, kas hücrelerinin yapısını ve işlevini korumak için önemlidir. DMD hastalarında, bu gen mutasyona uğradığı için distrofin üretimi etkilenir ya da hiç yapılmaz. Sonuç olarak, kas hücreleri düzgün bir şekilde işlev göremez ve zamanla zarar görür.
DMD taşıyıcısı terimi, bu hastalığa neden olan genetik mutasyonu taşıyan kadınları tanımlar. Kadınlar normalde iki adet X kromozomuna sahiptirken, erkeklerde bir adet X ve bir adet Y kromozomu bulunur. DMD hastalığı, X kromozomuna bağlı bir hastalık olduğu için, erkeklerde bu mutasyonun bulunması durumunda hastalık belirgin şekilde görülür. Ancak kadınlarda, bir adet normal DMD geni diğer X kromozomu tarafından dengelemektedir, bu nedenle genellikle hastalık belirtileri görülmez.
Ancak, DMD taşıyıcısı kadınlar çocuk sahibi olduklarında bu mutasyonu çocuklarına aktarabilirler. Erkek çocuklar, anneden aldıkları X kromozomunda DMD genindeki mutasyonu taşıdıklarında hastalığı gösterebilirler. Kız çocukları ise genellikle bir adet normal X kromozomu aldıkları için hastalık belirtileri göstermezler, ancak kendileri de taşıyıcı olurlar ve gelecekteki nesillerde hastalığı aktarabilirler.
DMD taşıyıcılığının tespiti genetik testlerle yapılır. Ailede DMD hastalığının ailesel geçmişi varsa veya şüpheleniliyorsa, kadınlar genetik danışmanlık alarak test yaptırabilirler. Bu testler, DMD genindeki mutasyonları tespit ederek taşıyıcılığı belirlemeye yardımcı olur. Taşıyıcı olan kadınlar, gelecekteki üreme planlaması ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi sahibi olmak için bu sonuçları kullanabilirler.
DMD taşıyıcısı kadınlar genellikle hastalığı kendileri yaşamazlar, ancak hastalığın ailede bulunma riski ve gelecekteki çocuklarının durumu hakkında bilgi sahibi olmak önemlidir. Bu nedenle, DMD taşıyıcısı olan kadınlar genetik testler ve genetik danışmanlık hizmetlerinden yararlanarak sağlık durumları ve üreme seçenekleri hakkında bilinçli kararlar alabilirler.
>> DMD Hakkında Sıkça Sorulan Sorular (Genetik)
Bu içerik DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından hazırlanmıştır.