Nadir hastalık, nüfusta sınırlı sayıda bireyi etkileyen ve genellikle 2000'de bir veya daha az görülen bir hastalık olarak tanımlanır. Nadir hastalıklar genellikle genetik veya kalıtsal kökenli olup, çoğunlukla çocukluk döneminde başlar ve yaşam boyu süren kronik bir seyir gösterebilir.
Nadir hastalıkların tam sayısı kesin olarak belirlenmemiştir, çünkü bu kategoriye dahil olan hastalıkların sayısı sürekli olarak değişebilir. Ancak, tahmini olarak 7.000'den fazla nadir hastalık olduğu bilinmektedir. Bu hastalıklar arasında kas ve sinir sistemi bozuklukları, bağışıklık sistemi hastalıkları, kan hastalıkları, metabolik bozukluklar, organ yetmezlikleri ve genetik sendromlar gibi çeşitli alanlarda yer alan hastalıklar bulunur.
Her nadir hastalık genellikle düşük sıklığı ve belirgin özellikleri nedeniyle teşhis ve tedavi konusunda zorluklarla karşılaşabilir. Nadir hastalıklarla mücadele eden bireyler ve aileleri genellikle uzman hekimler, genetik danışmanlar ve multidisipliner sağlık ekibi gibi uzmanlardan oluşan bir tedavi ve destek ağına ihtiyaç duyar.
Nadir hastalıklar, hastalar ve sağlık uzmanları arasında farkındalık yaratma, araştırma ve geliştirme faaliyetlerine destek verme, erken teşhis ve tedavi imkanlarını artırma gibi konularda ulusal ve uluslararası düzeyde çeşitli girişimlerle ele alınmaktadır.
NADİR HASTALIKLAR LİSTESİ
- 11-Beta-Hidroksilaz Eksikliği Nedeniyle Konjenital Adrenal Hiperplazi
- 17-alfa-hidroksilaz eksikliği nedeniyle konjenital adrenal hiperplazi
- 21 Hidroksilaz Eksikliğine Bağlı Klasik Konjenital Adrenal Hiperplazi
- 22q11.2 delesyon Sendromu
- 3-Metilkrotonil-CoA Karboksilaz Eksikliği
- 46,XX Cinsiyet Gelişiminin Ovotestiküler Hastalığı
- 46,XX Cinsiyet Gelişiminin Testiküler Hastalığı
- 47,XYY Sendromu
- 48,XXXY Sendromu
- 48,XXYY Sendromu
- 49,XXXXY Sendromu
- 5-Florourasil Zehirlenmesi
- 8p İnversiyon Duplikasyon/Delesyon Sendromu
- 8p23.1 Duplikasyon Sendromu
- Aarskog-Scott Sendromu
- ACTH Bağımlı Cushing Sendromu
- Adamantinoma
- Addison hastalığı
- Adrenokortikal Karsinom
- Agamaglobulinemi
- Agresif Sistemik Mastositoz
- Aicardi-Goutières Sendromu
- AIDS İsraf Sendromu
- Ailesel Adenomatöz Polipozis
- Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi tip 1
- Ailesel izole dilate kardiyomiyopati
- Ailesel İzole Restriktif Kardiyomiyopati
- Ailesel kısmi lipodistrofi
- Ailesel melanom
- Ailesel serebral kavernöz malformasyon
- Ailesel tiroit dishormonogenezi
- Ailesel uzun QT sendromu
- Ailesel veya sporadik hemiplejik migren
- Ailevi şilomikronemi sendromu
- Akantomoeba Keratiti
- Akatalazemi
- Akçaağaç şurubu hastalığı
- Akondroplazi
- Akromatopsi
- Akromegali
- Akut Akciğer Hasarı
- Akut Dissemine Ensefalomiyelit
- Akut İnflamatuvar Demiyelinizan Poliradikülonöropati
- Akut İntermitent Porfiria
- Akut İnterstisyel Pnömoni
- Akut Jeneralize Ekzantematöz Püstülozis
- Akut Karaciğer Yetmezliği
- Akut Lenfoblastik Lösemi
- Akut Megakaryoblastik Lösemi
- Akut Miyelofibrozis ile Panmiyelozlösemi
- Akut Miyeloid Lösemi
- Akut Miyeloid Lösemi, Tekrarlayan Genetik Anomali ile Seyreden
- Akut Miyelomonositik Lösemi
- Akut Monoblastik Lösemi
- Akut Periferik Arter Tıkanıklığı
- Akut Promiyelositik Lösemi
- Akut Transvers Miyelit
- AL Amiloidoz
- Alagille Sendromu
- Albers-Schönberg Osteopetrozis
- ALBİNİZM, OKÜLOKÜTANÖZ
- Alexander Hastalığı
- Alfa-1-antiripsin Yetmezliği
- Alfa-7 eksikliği ile konjenital kas distrofisi
- Alopesi Totalis
- Alopesi Universalis
- Alpers-Huttenlocher Sendromu
- Alpha-Mannosidoz
- Alport Sendromu
- Alveolar Ekinokokkoz
- Amiyotrofik Lateral Skleroz
- Anal Fistül
- Anal Kanal Adenokarsinomu
- Anaplastik Büyük Hücreli Lenfoma
- Anaplastik Oligodendrogliom
- Anaplastik Tiroit Karsinomu
- Andersen-Tawil Sendromu
- Angelman Sendromu
- Anisakiazis
- Anjiyoosteohipertrofi Sendromu
- Anotia
- Anti-glomerüler Bazal Membran Hastalığı
- Antisentetaz Sendromu
- Antrasiklin Ekstravazasyonu
- Anüler Pankreas
- Aort Koarktasyonu
- Aortun Atipik Koarktasyonu
- Aplazia Kutis Konjenita
- Aritmojenik Sağ Ventrikül Kardiyomiyopatisi
- Arjininosüksinik Asidüri
- Arka Üretral Valf
- Arnold-Chiari Malformasyonu Tip 1
- Artrogripozis Multipleks Konjenita
- Aseruloplazminemi
- Asherman Sendromu
- Asit Maltaz Eksikliği Kaynaklı Glikojen Depo Hastalığı
- Astroblastom
- Astrositom
- Ataksi Telenijektazi
- Atipik Hemolitik Üremik Sendrom
- Atireoz
- Atopik Keratokonjonktivit
- Atrofi, Olivopontocerebellar
- Axenfeld-Rieger Sendromu
- Ayna Polidaktili-Vertebral Segmentasyon Ekstremite Defekt Sendromu
- B Hücreli Hodgkin Dışı Lenfoma
- B Hücreli Kronik Lenfositik Lösemi
- B Hücreli Prolenfositik Lösemi
- Bağışıklık Sistemi Baskılanmış Hastalarda Adenovirüs Enfeksiyonu
- Bakteriyel Toksik Şok Sendromu
- Bardet-Biedl Sendromu
- Barrett özofagusu olan hastalarda ileri seviye displazi
- Barth Sendromu
- Bartter Sendromu
- Basınca yatkınlıkla seyreden herediter nöropati
- Batten Hastalığı
- Bechterew Ankilozan Spondilit
- Becker Kas Distrofisi
- Beckwith-Wiedemann Sendromu
- Behçet Disease
- Benign Schwannom
- Berardinelli-Seip Konjentital Lipodistrofi
- Berrak Hücreli Renal Karsinom
- Berrak Hücreli Yumurtalık Adenokarsinomu
- Beta-mannosidoz
- Beta-talasemi
- Beyinde Demir Birikimi ile Seyreden Nörodejenerasyon
- Bilateral Böbrek Agenezisi
- Birdshot Koryoretinopati
- Birt-Hogg-Dubé Sendromu
- Biyotinidaz Eksikliği
- Blackfan-Diamond Anemisi
- Blast Fazlalığı ile Seyreden Refrakter Anemi
- Blefarofimozis-epikantus inversus-pitozis Sendromu
- Blepharospasm-oromandibular Distoni Sendromu
- Boğmaca
- Botulizm
- Boy Kompleksi
- Böbrek Displazisi
- Böbrek Hücreli Karsinom
- Bronkopulmoner Displazi
- Brugada Sendromu
- Bruselloz
- Bruton Agammaglobulinemi
- Budd-Chiari Sendromu
- Buerger Hastalığı
- Bulaşıcı Olmayan Posteriyor Üveit
- Burkitt Lenfoma
- Buschke-Ollendorff Sendromu
- Büllöz olmayan iktiyoziform eritroderma
- Büllöz Pemfigoid
- C Sendromu
- CADASIL
- Canavan Hastalığı
- Cantrell Pentalojisi
- Caroli Hastalığı
- CD4+/CD56+ Hematodermik Neoplazm
- Charcot-Marie-Tooth Hastalığı Tip 1
- CHARGE Sendromu
- Chikungunya
- Ciddi Oküler Tutulum Olmadan Nefrokalkinosli ve Hiperkalsiürili Ailesel Primer Hipomagnesemi
- Ciddi Oküler Tutumlu Nefrokalkinosli ve Hiperkalsiürili Ailesel Primer Hipomagnesemi
- Cobblestone Lizensefalisi
- Cockayne Sendromu
- Coffin-Lowry Sendromu
- Cohen Sendromu
- Cornelia de Lange Sendromu
- Cowden sendromu
- CREST sendromu
- Crigler-Najjar sendromu
- Criss-cross kalp
- Crouzon hastalığı
- Crouzon sendromu-Akanthozis nigrikans sendromu
- Currarino sendromu
- Curtis Verticis Gyrata
- Cushing Sendromu
- Çift Çıkışlı Sol Ventrikül
- Çocukluk Çağı Dezintegratif Bozukluğu
- Dang humması
- Darier Hastalığı
- Darier Hastalığı 2
- Delta hepatiti
- Dentin displazisi tip ı
- Dentinogenezis imperfekta
- Dentinogenezis imperfekta tip 2
- Deri tutulumlu mukopolisakkaridozis
- Derinin nöroendokrin karsinomu
- Dermatitis herpetiformis
- Dermatofibrosarkom protuberans
- Dermatomiyozit
- Desmoid tümör
- Desmoplastik/nodüler medülloblastom
- Dev Hücreli Glioblastom
- Devamlı infantil ventriküler taşikardi
- Diastrofik cücelik
- Difallia
- Diffüz alveoler kanama
- Diffüz büyük B hücreli lenfoma
- Dihidropteridin Redüktaz Eksikliği
- Dijitotalar Dismorfizmi
- Disbetalipoproteinemi
- Disbetalipoproteinemi 3
- Displazi epifiziyalis hemimelika
- Distoni, Birincil (DYT13)
- Distrofik epidermolizis bülloza
- DOPA yanıtlı distoni
- Down sendromu
- Döngüsel nötropeni
- Dravet sendromu
- Duane restraksiyon sendromu
- Dubowitz sendromu
- Duchenne Kas Distrofisi
- Duodenal atrezi
- E Vitamini Eksikliği ile Seyreden Ataksi
- Ebstein malformasyonu
- Edinsel Anevrizmal Subaraknoid Kanama
- Edinsel Epidermolizis Bülloza
- Edinsel Hemofili
- Edinsel Idiyopatik Sideroblastik Anemi
- Edinsel Jeneralize Lipodistrofi
- Edinsel Kısmi Lipodistrofi
- Edinsel Kısmi Lipodistrorofi
- Edinsel Olmayan İzole Büyüme Hormonu Eksikliği
- Edinsel Olmayan Kombine Hipofiz Hormon Eksikliği
- EEC sendromu
- Ehlers-Danlos sendromu
- Ehlers-Danlos sendromu, hipermobilite tipi
- Ehlers-Danlos sendromu, kiföz çölyak türü
- Ehlers-Danlos sendromu, klasik tip
- Ehlers-Danlos sendromu, tip 1
- Ekstra iskelet miksoid kondrosarkomu
- Ekstragonadal germ hücreli tümör
- Ektopia kordis
- El Tutulumlu Kol ve Önkolun Konjenital Yokluğu
- Elin varlığında üst kol ve kolun konjenital yokluğu
- Ellis Van Creveld sendromu
- Embriyonal karsinom
- Emery-Dreifuss kas distrofisi
- Endokrin Bezi Tümörü
- Enkondromatoz
- Entezite bağlı çocuk idyopatik artriti
- Eosinofilik özofajit
- Ependimal tümör (ependimom)
- Ependimom
- Epidermolitik Olmayan Palmoplantar Keratoderma
- Epidermolizis bülloza simpleks
- Epignatus
- Epstein-Barr Virüsü İlişkili Gastrik Karsinom
- Erişkin Başlangıçlı Servikal Distoni, DYT23 tipi
- Erişkin T Hücreli Lösemi/Lenfoma
- Eritrosit piruvat kinaz eksikliğine bağlı hemolitik anemi
- Erken başlangıçlı genelleşmiş uzuv başlangıç distonisi
- Esansiyel trombositemi
- Esteziyonöroblastom
- Etiyolojisi Bilinmeyen Yetişkin Başlangıçlı Sporadik Ataksi
- Evans sendromu
- Fabry Hastalığı
- Fahr Hastalığı
- Faktör V ve VIII'in Birlikte Eksikliği
- Fallop tüplerinin habis tümörü
- Fanconi Anemisi
- Farklılaşan liposarkom
- Farklılaşmış tiroit karsinomu
- FASİOSKAPULOHUMERAL KAS DİSTROFİSİ
- Febril enfeksiyonla ilişkili epilepsi sendromu
- Femur-fibula-ulna kompleksi
- Fenilketonüri
- Fetal akinezi deformasyon sekansı
- Fetal alkol sendromu
- Fetal sitomegalovirüs sendromu
- Fetal valproat sendromu
- Fibrodisplazi/fibrodysplasia ossificans progressiva
- Fibromatoz, Agresif
- Fibrosarkom
- Fibular hemimelia
- Fokal, segmental veya multifokal distoni
- Foliküler lenfoma
- Fonksiyonel olmayan hipofiz adenomu
- Fosforilaz kinaz eksikliğine bağlı glikojen depo hastalığı
- FOXN1 Eksikliğine Bağlı Ağır Kombine İmmün Yetmezlik
- Frajil X sendromu
- Fraser Sendromu
- Friedreich Ataksi
- Frontonazal Displazi
- Frontotemporal Demans
- Fryns Sendromu
- Fuhrmann Sendromu
- Galaktozemi
- Gardner Sendromu
- Gastrointestinal Stromal Tümör
- Gastroşizis
- Gaucher Hastalığı
- Gaucher Hastalığı Tip 1
- Gaucher Hastalığı Tip 2
- Gaucher Hastalığı Tip 3
- Geç Başlangıçlı Asit Maltaz Eksikliğine Bağlı Glikojen Depo Hastalığı
- Geçici form Pelizaeus-Merzbacher hastalığı
- Gelişimsel anomali nedeniyle konjenital hipotiroidi
- Genetik Periferal Nöropati
- Genişlemiş pariyetal foramina
- Gerstmann-Straussler-Scheinker sendromu
- Gıda kaynaklı botulizm
- Gitelman Sendromu
- Glial Sendromu
- Glikojen Dallandırıcı Enzim Eksikliğine Bağlı Glikojen Depo Hastalığı
- Glikojen Fosforilaz Kinaz Eksikliğine Bağlı Glikojen Depo Hastalığı
- Glioblastom
- Gliomatozis Serebri
- Gliosarkom
- Glisin ensefolopatisi
- Glukagonoma
- Glukoz-6-fosfataz Eksikliğine Bağlı Glikojen Depo Hastalığı
- Glukoz-6-fosfataz Eksikliğine Bağlı Glikojen Depo Hastalığı Tip 1a
- Glutaril-KoA dehidrogenaz eksikliği
- GM1 gangliosidoz
- GM1 Gangliosidoz Tip 2
- GM1 gangliosidozis tip1
- GM2 gangliosidoz
- GNE miyopatisi
- Goblet hücreli karsinoma
- Goldenhar Sendromu
- Gorlin sendromu
- Graft versus host hastalığı
- Guillain-Barré sendromu
- Habis disgerminomatöz germ hücreli over tümörü
- Habis epitelyal over tümörü
- Habis epitelyal tükrük bezi tümörü
- Habis mukoza melanomu
- Habis over germ hücreli tümör
- Habis periferal sinir kılıfı tümörü
- Habis peritonal mezotelyoma
- Hafif Fenilketonüri
- Hafif hemofili B
- Hailey-Hailey Hastalığı
- Halka Kromozomu
- Halokarboksilaz sentetaz eksikliği
- Hartnup hastalığı
- Hematopetik kök hücre transplantasyonu
- Hemimeli
- Hemodiyalizde Komplikasyon
- Hemofili
- Hemofili A
- Hemofili B
- Hepatik veno-okluzif hastalık
- Hepatoblastom
- Hepatoselüler karsinom
- Herediter anjiyoödem
- Herpes simpleks virüs (HSV) ensefaliti
- Hidranensefali
- Hidrotik ektodermal displazi
- Hiperbetalipoproteinemi tip 3
- Hipereozinofilik sendrom
- Hiperinsülinizm ve Hiperamonyemi
- Hiperkalemik periyodik paralizi
- Hiperkalsiürili ve Nefrokalsinozlu Ailesel Primer Hipomagnesemi
- Hiperornitinemi-hiperamonyemi homositrulinüri sendromu
- Hiperornitinemi-hiperamonyemi-hipersitrüllnüri
- Hiperplastik polipozis sendromu
- Hipofiz Karsinomu
- Hipofosfatazya
- Hipohidrotik ektodermal displazi
- Hipokalemik periyodik paraliz
- Hipokondroplazi
- Hipoplastik sağ kalp sendromu
- Hipoplastik sol kalp sendromu
- Hipoplazminojenemi
- Hirschsprung hastalığı
- Histiyositik ve dendritik hücreli tümör
- Hodgkin lenfoma
- Holoprozensefali
- Holt-Oram Sendromu
- Homozigot ailesel hiperkolestrolemi
- Huntington hastalığı
- Hurler Scheie Sendromu
- Hurler Sendromu
- Hurler sendromu 2
- Hutchinson-Gilford progeria sendromu
- Hücresel immün yetmezliği olan risk altındaki hastalarda sitomegalovirüs hastalığı
- Hyaluronidaz Eksikliği
- İdiyopatik akalazya
- İdiyopatik akut transvers miyelit
- İdiyopatik aplastik anemi
- İdiyopatik CD4 Lenfositopeni
- İdiyopatik CD4 lenfositopenii
- İdiyopatik hipersomniya
- İdiyopatik intrakraniyal hipertansiyon
- İdiyopatik Optik Perinörit
- İdiyopatik pulmoner arteriyel hipertansiyon
- İdiyopatik pulmoner fibroz
- İdiyopatik pulmoner hemosideroz
- İdiyopatik ve/veya ailesel pulmoner arter hipertansiyonu
- İdiyopatik yenidoğan atriyel çarpıntısı
- Idyopatik Pulmoner Arter Hipertansiyonu
- IgG4 ilişkili retroperitonal fibroz
- İleal kese anal anastomoz ilişkili fekal inkontinans
- İlerleyici Hemifasiyal Atrofi
- İlerleyici Hemifasiyal Atrofii
- İminoglisinüri
- İmmün Olmayan Hidrops Fetalis
- İmmün trombositopenik purpura
- İmmün yetmezlik ile seyreden hipohidrotik ektodermal displazi
- İmmünoglobuline Bağlı Olmayan Membrano Proliferatif Glomerulonefrit
- İnce Bağırsağın Adenokarsinomu
- İnce Bağırsağın Adenokarsinomu 2
- İnce Bağırsak Atrezisi
- İnfantil akut solunum yetmezliği sendromu
- İnfantil botulizm
- İnfantil Miyofibromatoz
- İnhalasyonel şarbon
- İniensefali
- İnklüzyon cisimcikli miyozit
- İnkontinentiya Pigmenti
- İnsan prion hastalığı
- İnstertisiyel akciğer hastalığı
- İnsülinoma
- İnterstisyel Sistit
- İntraspinal Analjezi Gerektiren Kronik Ağrı
- Ito Nevüs
- İzole agammaglobulinemi
- İzole anensefali/ekzensefali
- İzole aniridi
- İzole anorektal malformasyon
- İzole biliyer atrezi
- İzole Dandy-Walker malformasyonu
- İzole epispadiyaz
- İzole Klippel-Feil sendromu
- İzole mikroftalmi-anoftalmi-koloboma
- İzole Pierre Robin sendromu
- İzole Plagiyosefali
- İzole polikistik karaciğer hastalığı
- İzole spina bifida
- İzole trakeözofageal fistül
- İzole trigonosefali
- İzole yarık el-yarık ayak malformasyonu
- İzovalerik asidemi
- Jacobsen sendromu
- Japon ensefaliti
- Jervell ve Lange-Nielsen sendromu
- Jeune sendromu
- Job Sendromu
- Johanson-Blizzard sendromu
- Joubert sendromu
- Joubert sendromu ve ilişkili hastalıklar
- Juvenil Nöronal Seroid Lipofusinoz
- Juvenile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis
- Jüvenil absans epilepsi
- Jüvenil dermatomiyozit
- Jüvenil Huntington hastalığı
- Jüvenil idiyopatik artirit
- Jüvenil miyelomonositik lösemi
- Jüvenil polipoz sendromu
- Kabuki sendromu
- Kalıcı Konjenital Hipotirodi
- Kalıcı Neonatal Diabetes Mellitus
- Kalıtımsal Olmayan Retinoblastom
- Kalıtsal anjiyoödem
- Kalıtsal diffüz gastrik kanser
- Kalıtsal epidermolizis bülloza
- Kalıtsal feokromasitoma-paraganglioma
- Kalıtsal fruktoz intoleransı
- Kalıtsal hemorajik telenjiektazi
- Kalıtsal Konjenital Spastik Tetrapleji
- Kalıtsal kronik pankreatit
- Kalıtsal meme ve over kanser sendromu
- Kalıtsal pulmoner alveoler proteinoz
- Kalıtsal pulmoner arter hipertansiyonu
- Kalıtsal spastik parapleji
- Kallmann sendromu
- Kalsiflaksi
- Kampomel Displazi
- Kanser Gelişimi Riskinde Artış Olan Polialformatif Genetik Sendrom
- Kaposi sarkomu
- Karaciğer nakli sonrası tekrarlayan hepatit B enfeksiyonu
- Karaciğer Transplantasyonu Alıcılarında Tekrarlayan Hepatit C Virüsü Kaynaklı Karaciğer Hastalığı
- Karaciğer ve İntrahepatik Safra Yolları Adenokarsinomu
- Karbamoil-fosfat Sentetaz I Eksikliği
- Kardiyofasyokutanöz Sendrom
- Kardiyojenik Şok
- Karışık germ hücreli tümör
- Karnitin Palmitoil Transferaz II Eksikliği
- Karnosinaz Yetmezliği
- Katekolaminerjik Polimorfik Ventriküler Taşikardi
- Kearns-Sayre sendromu
- Kedi Gözü Sendromu
- Kedi Tırmığı Hastalığı
- Kemiğin Spastik Parapleji-Paget Hastalığı Sendromu
- Kemik Sarkomu
- Kesintili Aortik Arkus
- Kısmi Akiz Lipodistrorofisii
- Kısmi atrioventriküler kanal
- Kısmi Derin Dermal ve Tam Kalınlıkta Yanıklar
- Kısmi Edinilmiş Lipodistropi
- Kısmi Y Kromozomu Delesyonu
- Kistik Ekinokokoz
- Kistik Fibroz
- Klasik Fenilketonüri
- Klasik Form Pelizaeus - Merzbacher Hastalığı
- Klasik Galaktozemi
- Klasik Hodgkin Lenfoma
- Klasik Hodgkin Lenfoma, Karışık Hücresel Tip
- Klasik Hodgkin Lenfoma, Lenfosit Tüketen Tip
- Klasik Hodgkin Lenfoma, Lenfositten Zengin Tip
- Klasik Hodgkin Lenfoma, Nodüler Skleroz Tipi
- Klasik Homosistinüri
- Klasik Konjenital Adrenal 21-hidroksilazdan Kaynaklanan Hiperplazi Eksikliği, Basit Virilizan Tip
- Klasik Konjenital Adrenal 21-hidroksilazdan Kaynaklanan Hiperplazi Eksikliği, Tuz Kaybettiren Tip
- Klasik Konjenital Adrenal 21-hidroksilazdan Kaynaklanan Hiperplazi Eksikliği, Tuz Kaybettiren Tipp
- Klasik Mikozis Fungoides
- Klasik Nöroendokrin Apendiks Tümörü
- Klasik Tüylü Hücreli Lösemi
- Kleidokraniyal Displazi
- Klippel-Trénaunay Sendromu
- Kloakal Ekstrofi
- Koanal Atrezi
- Kokain Zehirlenmesi
- Kolanjiyokarsinom
- Kolera
- Kolşisin Zehirlenmesi
- Komplet Atriyoventriküler Kanal
- Kompozit Lenfoma
- Kondrosarkom
- Kongenital Tufting Enteropatisi
- Koni-Çubuk Distrofisi
- Konjenital Adrenal Hiperplazi
- Konjenital Diseritropoietik Anemi
- Konjenital Diyafram Hernisi
- Konjenital Düzeltilmemiş Büyük Arterlerin Transpozisyonu
- Konjenital düzeltilmiş büyük arterlerin transpozisyonu
- Konjenital Eritropoietik Porfiri
- Konjenital faktör II eksikliği
- Konjenital Faktör V Eksikliği
- Konjenital faktör V eksikliğii
- Konjenital faktör VII eksikliği
- Konjenital faktör XI eksikliği
- Konjenital Faktör XIII Eksikliği
- Konjenital faktör XIII eksikliğii
- Konjenital Fibrinojen Eksikliği
- Konjenital Geniş Melanositik Nevüs
- Konjenital Glikozilasyon Bozukluğu
- Konjenital Glokom
- Konjenital Hidrosefali
- Konjenital Hipotiroidi
- Konjenital İzole Hiperinsülinizm
- Konjenital Kalp ve Hematopoetik Bozukluklarla Mukopolisakkaridoz Benzeri Sendrom
- Konjenital Kas Distrofisi Tip 1A
- Konjenital Kızamıkçık Sendromu
- Konjenital Lober Amfizem
- Konjenital Miyastenik Sendrom
- Konjenital Miyotoni
- Konjenital Pulmoner Havayolu Malformasyonu
- Konjenital Pulmoner Kapak Darlığı
- Konjenital Sifiliz
- Konjenital Sükraz-İzomaltaz Eksikliği
- Konjenital Toksoplazmoz
- Konjenital Total Pulmoner Venöz Dönüş Anomalisi
- Konnatal Form Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı
- Koolen-De Vries Sendromu
- Koroid Pleksus Karsinomu
- Koroideremi
- Krabbe Hastalığı
- Kraniosinostoz
- Kraniyofarenjiyom
- Kriptokokkosiz
- Kriptosporidioz
- Kromofob Tip Renal Hücreli Karsinom
- Kromozom 16p13.11 Mikrodelesyon Sendromu
- Kromozom 17q21.31 Mikrodelesyon Sendromu
- Kromozom 22q11.2 Delesyon Sendromu
- Kronik Bakteriyel Olmayan Osteomiyelit / Kronik Tekrarlayan Multifokal Osteomiyelit
- Kronik Granülomatöz Hastalık
- Kronik Hıçkırık
- Kronik İnflamatuvar Demiyelinizan Polinöropati
- Kronik Miyeloid Lösemi
- Kronik Miyelomonositik Lösemi
- Kronik Miyeloproliferatik Hastalık Sınıflandırılamayan
- Kronik Primer Adrenal Yetmezliği
- Kronik Tromboembolik Pulmoner Hipertansiyon
- Kurşun zehirlenmesi
- Kutis Laksa
- Laktikasidemi ve Hiperamyonemili Hipotoni
- Lambert-Eaton miyastenik Sendromu
- Lameller İktiyoz
- Langerhans Hücreli Histiositoz
- Laringotrakeoözofageal Yarık
- Laron Sendromu
- Larsen Sendromu
- Leber Kalıtsal Optik Nöropatisi
- Leber Konjenital Amorozu
- Leber-Plus Hastalığı
- Legius Sendromu
- Leigh Sendromu
- Lejyoner Hastalığı
- Lemierre Sendromu
- Lenfanjiyoleiyomiyomatoz
- Lennox-Gastaut Sendromu
- Lepra/Cüzzam
- Leptospiroz
- Lesch-Nyhan Sendromu
- Leşmanyaz
- Letterer-Siwe Hastalığı
- Lewis-Sumner Sendromu
- Li-Fraumeni Sendromu
- Limb-Girdle Kas Distrofisi
- Limbal Kök Hücre Yetmezliği
- Lineer Sebase Nevüs Sendromu
- Liposarkom
- Listeriyoz
- Lizozomal Asit Lipaz Yetmezliği
- Lokalize Castleman Hastalığı
- Lokalize Pagetoid Retiküloz
- Lökosit Adezyon Yetmezliği Tip 1
- Lyme Hastalığı
- Makronodüler Adrenal Hiperplazi Nedeniyle Cushing Sendorumu
- Mal De Meleda
- Malarya
- MALT Lenfoma
- Mantle Hücreli Lenfoma
- Marburg Akut Multipl Skleroz
- Marfan Sendromu
- Marjinal Zon Lenfoması
- MARS Eksikliğinden Dolayı Ciddi Erken Başlangıçlı Pulmoner Alveoler Proteinoz
- Mastositoz
- Mastositoz, Ağrısız Sistemik
- Maternal Kalıtımlı Diyabet ve Sağırlık
- Maternal, Fenilketonüri
- Mavi Koni Monokromatizması
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Sendromu
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Sendromu Tip 2
- McCune-Albright Sendromu
- Meckel Sendromu
- Medulloblastom
- Medüller Tiroit Kanseri
- Mekonyum Aspirasyon Sendromu
- MELAS
- Meloreostoz
- Meme Dışı Paget Hastalığı
- Memenin Tükürük Bezi Tipi Kanseri
- Menenjiyom
- Menkes hastalığı
- Mesane Ekstrofisi
- Metakromatik lökodistrofi
- Metaplastik meme karsinomu
- Metatropik displazi
- Metotreksat toksisitesi
- Mide Karsinomu, Tükürük Bezi Tipi
- Mide Nöroendokrin Tümörü
- Mikozis Fungoides ve Varyantları
- Mikroftalmi-anoftalmi-koloboma
- Mikroskopik polianjitis
- Mikrotya
- Miksoid/Yuvarlak Hücreli Liposarkom
- Miller-Dieker sendromu
- Miller-Fisher sendromu
- Minimal Farklılaşma Gösteren Akut Miyeloblastik Lösemi
- Mitokondriyal membran proteini ilişkili nörodejenerasyon
- Mitokondriyal nörogastrointestinal ensefalomiyopati
- Mitokondriyal üç fonksiyonlu protein eksikliği
- Miyastenya Gravis
- Miyelodisplastik Sendrom
- Miyelodisplastik/Miyeloproliferatif Hastalık
- Miyeloid Sarkom
- Miyeloproliferatif neoplazi
- Miyotonik Distrofi
- Monozomi 18p
- Monozomi 18q
- Mowat-Wilson sendromu
- Moyamoya hastalığı
- Mozaik trizomi 8
- Muenke sendromu
- Mukolipidosis tip 2
- Mukolipidosis Tip 4
- Mukolipidoz Tip 2
- Mukolipidoz Tip 3
- Mukolipidoz tip III alfa/beta
- Mukopolisakakridoz
- Mukopolisakakridoz tip 7
- Mukopolisakakridozis tip 7
- Mukopolisakkaridosis tip 1
- Mukopolisakkaridoz Benzeri Sendrom, Konjenital Kalp ve Hematopoetik Bozukluklarla Seyreden
- Mukopolisakkaridoz Tip 1
- Mukopolisakkaridoz Tip 2
- Mukopolisakkaridoz tip 2, ağır form
- Mukopolisakkaridoz Tip 2, Şiddetli Formu
- Mukopolisakkaridoz Tip 2, Zayıflatılmış Form
- Mukopolisakkaridoz Tip 3
- Mukopolisakkaridoz Tip 4A
- Mukopolisakkaridoz Tip 4B
- Mukopolisakkaridoz Tip 6
- Mukopolisakkaridoz Tip 6, Hızlı İlerleyen
- Mukopolisakkaridoz Tip 6, Yavaş İlerleyen
- Mukopolisakkaridoz, Deri Tutulumlu
- Mukopolisakkaridozis tip 2, şiddetli formu
- Mukopolisakkaridozis tip 2, zayıflatılmış form
- Mukopolisakkaridozis tip 4A
- Mukopolisakkaridozis tip 4B
- Mukopolisakkaridozis tip 6
- Mukopolisakkaridozis tip 6, hızlı ilerleyen
- Mukopolisakkaridozis tip 6, yavaş ilerleyen
- Mukopolissakkaridoz tip 4
- Mukopolissakkaridozis tip 4
- Multifokal atriyal taşikardi
- Multifokal Motor Nöropati
- Multikistik displastik böbrek
- Multipl endokrin neoplazi tip 1 (MEN 1)
- Multipl Endokrin Neoplazi tip 2
- Multipl Epifizyal Displazi
- Multipl Osteokondrom
- Multipl Sistem Atrofisi
- Multipl Skleroz-İktiyozis Faktör VIII Eksikliği Sendromu
- Multiple miyelom
- MYH9 İlişkili Hastalık
- N-asetilglutamat sentaz eksikliği kaynaklı hiperamonyemi
- Nadir Konjenital Sendromik Olmayan Kalp Malformasyonu
- Nadir kutanöz lupus eritematozus
- Nadir Lenfatik Malformasyonu
- Nadir Mide Epitelyal Tümörü
- Nadir Pankreas Adenokarsinomu
- Nadir Ürogenital Tümörü
- Naegeli-Franceschetti-Jadassohn Sendromu
- Narkolepsi Tip 1
- Narkolepsi tip 2
- Nazofarenks Karsinomu
- Nefroblastom
- Nefrojenik Diyabet İnsipidus
- Nekrotizan Enterokolit
- Nemalin Miyopatisi
- Neonatal Diabetes Mellitus
- Neovasküler Glokom
- Netherton Sendromu
- Niemann-Pick Hastalığı Tip A
- Niemann-Pick Hastalığı Tip B
- Niemann-Pick Hastalığı Tip C
- Niemann-Pick Hastalığı Tipp A
- Nijmegen Kırık Sendromu
- Nijmegen Kırılma Sendromu
- Nodüler Lenfosit Predominant Hodgkin Lenfoma
- Nodüler Marjinal Zon B Hücreli Lenfoma
- Non-Hodgkin Lenfoma
- Noonan Sendromu
- Nöral Tüp Defekti
- Nöroblastom
- Nöroendokrin Neoplazisi
- Nöroepitelyal dokunun embriyonal tümörü
- Nörofibromatoz Tip 1
- Nörofibromatozis tip 1
- Nörofibromatozis tip II
- Nörojenik artrogripozis multipleks konjenita
- Nörokutanöz Melanositoz
- Nöromiyelitis Optika
- Nörotrofik Keratopati
- Nükleer DNA kaynaklı mitokondriyal oksidatif fosforilasyon bozukluğu
- Okülokütanöz Albinizm
- Okülokütanöz Albinizm tip I
- Okülokütanöz Albinizm tip IA
- Okülokütanöz Albinizm tip IB
- Okülokütanöz Albinizm tip II
- Okülokütanöz Albinizm tip IV
- Oküloserebral Lowe Sendromu
- Olgunlaşma Gösteren Akut Miyeloblastik Lösemi
- Olgunlaşma Göstermeyen Akut Miyeloblastik Lösemi
- Oligoartiküler Juvenil İdiyopatik Artrit
- Oligoastrositik Tümör
- Oligodendroglial Tümör
- Oligodendroglioma
- Omfalosel
- Opitz G/BBB Sendromu
- Opsoklonus-miyoklonus Sendromu
- Optik yolak glioması
- Organ Transplantasyonu Sonrası Komplikasyon
- Ornitin transkarbamilaz eksikliği
- Orofasyodijital sendromu tip I
- Orta zincirli açil KoA dehidrogenaz eksikliği
- Orta/Ağır hemofili B
- Orta/Ağır travmatik beyin hasarı
- Osteogenesis Imperfecta
- Osteogenezis imperfekta tip II
- Osteokondritis dissekans
- Osteopetrozis ve buna bağlı hastalıklar
- Osteoporoz-psödoglioma sendromu
- Osteosarkom
- Otoimmün Hemolitik Anemi
- Otoimmün Hepatit
- Otoimmün Pulmoner Alveoler Proteinozis
- Otozomal Dominant Hiper-IgE Sendromu
- Otozomal Dominant Optik Atrofi
- Otozomal Dominant Optik Atrofi Artı Sendromu
- Otozomal Dominant Optik Atrofi, Klasik Form
- Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı
- Otozomal Dominant Popliteal Pterigium Sendromu
- Otozomal Dominant Serebellar Ataksi
- Otozomal Dominant Tubulointerstisyel Böbrek Hastalığı
- Otozomal Dominant Yetişkin Başlangıçlı Proksimal Spinal Kas Atrofisi
- Otozomal Eritropoietik Protoporfiria
- Otozomal Resesif Konjenital İktiyozis
- Otozomal Resesif Limb-Girdle Kas Distrofisi 2I
- Otozomal Resesif Limb-Girdle Kas Distrofisi Tip 2A
- Otozomal Resesif Limb-Girdle Kas Distrofisi tip 2E
- Otozomal Resesif Limb-Girdle Kas Distrofisi tip 2F
- Otozomal Resesif Malign Osteopetrozis
- Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı
- Otozomal Resesif Serebellar Ataksi
- Otozomal resesif spastik parapleji tip 55
- Over Adenokarsinomu
- Over Kanseri
- Overin Habis Cinsiyet-Kord Stromal Tümörü
- Overin habis epitel olmayan tümörü
- Overin habis granüloza hücreli tümörü
- Overin habis karışık Müller tümörü
- Overin habis teratomu
- Overin musinöz adenokarsinomu
- Özofagus Adenokarsinomu
- Özofagus atrezisi
- Özofagus Karsinomu
- Özofagus Karsinomu, Tükürük Bezi Tipi
- Özofagusun Yassı Hücreli Karsinomu
- Paget Hastalığı, Jüvenil
- Paget Hastalığı, Meme Başını Tutan
- Paget Hastalığında Kemik ve Frontotemporal Demans ile Birlikte Vücut Miyopatisi
- Pankreasın musinöz kistadenokarsinomu
- Pankreatik Asiner Hücreli Karsinom
- Pankreatik Nöroendokrin Tümör
- Pantotenat kinaz ile ilişkili nörodejenerasyon
- Papiller böbrek hücresi karsinomu
- Papiller Olmayan Geçici Mesane Karsinomu
- Papillon-Lefèvre Sendromu
- Paratiroid karsinomu
- Parkinson Hastalığında Oral Tedaviye Cevap Vermeyen Kapalı Dönem
- Parkinson Tipi Multipl Sistem Atrofisi
- Paroksimal hemikrani
- Paroksimal kinesijenik diskinezi
- Paroksimal kinezijenik olmayan diskinezi
- Paroksimal nokturnal hemoglobinüri
- Paroksismal Gece Hemoglobinüri
- Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri
- Pediatrik Hepatoselüler Karsinoma
- Pediatrik multipl Skleroz
- Pelizaeus-Merzbacher Hastalığı
- Pemfigus Vulgaris
- Pendred Sendromu
- Penisin habis tümörü
- Perinöral kist
- Peripartum Kardiyomiyopati
- Peutz-Jeghers Sendromu
- Pfeiffer Sendromu
- Pigmente Villonodüler Sinovitis
- Pineoblastoma
- Plasental Bölge Trofobastik Tümörü
- Plasental Yetmezlik
- Plazma Hücreli Lösemi
- Pleomorfik Ksantoastrositom
- Pleomorfik Liposarkom
- Pleomorfik Tükürük Bezi Adenomu
- Plevral Ampiyem
- Plevral Mezotelyoma
- Plevrapulmoner Blastom
- Plevropulmoner Blastom Ailesel Tümör Duyarlılık Sendromu
- Poland Sendromu
- Polianjitis ile Birlikte Olan Eozinofilik Granülomatoz
- Polianjitisli granülomatoz
- Poliarteritis Nodosa
- Polimiyozit
- Polisitemia Vera
- Poplital Ptergiyum Sendromu
- Porfiria
- Porfiria Kutanea Tarda
- Porfiria Variegate
- Pouchitis
- Pradder-Willi Sendromu
- Prader-Willi Sendromu
- Preeklampsi
- Prematüre Apnesi
- Primer Cutis Verticis Gyrata
- Primer Distoni, DYT13 tipi
- Primer Hepatik Nöroendokrin Karsinoma
- Primer konjenital hipotiroidi
- Primer kutanöz CD30+ T hücreli lenfoproliferatif hastalık
- Primer Kutanöz T Hücreli Lenfoma
- Primer kütanöz lenfoma
- Primer lateral skleroz
- Primer lenfödem
- Primer mediyastinal büyük B hücreli lenfoma
- Primer membranoproliferatif glomerülonefrit
- Primer miyelofibroz
- Primer pigmente nodüler adrenokortikal hastalık
- Primer progresif afazi
- Primer Pulmoer Hipertansiyon
- Primer safra kolanjiti
- Primer Siliyar Diskinezi
- Primer sistemik amiloidoz
- Primer Sjögren Sendromu
- Primer Sklerozan Kolanjit
- Progresif akıcı olamayan afazi
- Progresif supranüklear palsi-kortikobazal sendrom
- Progresif supranükleer palsi
- Proksimal 16p11.2 mikrodelesyon sendromu
- Proksimal miyotonik miyopati
- Proksimal spinal kas atrofisi
- Proksimal spinal kas atrofisi tip 1
- Propiyonik asidemi
- Protoplazmik astrositoma
- Psödomiksoma Peritonei
- Psödomonas aeruginosa enfeksiyonu kaynaklı zatürre
- Pulmoner Alveoler Mikrolityaz
- Pulmoner Alveoler Proteinoz
- Pulmoner Arterin Yokluğu
- Rabdomiyosarkom
- Refsum Hastalığı
- Renal sendromla seyreden kanamalı ateş
- Retiküler Disgenez
- Retinitis Pigmentoza
- Retinitis Punktata Albesens
- Retinoblastom
- Rett Sendromu
- Rieger Anormalliği
- Rizomelik Kondro Displazi Punktata
- Romatizmal Ateş
- Romatoid faktör-negatif poliartiküler jüvenil idiyopatik artrit
- Rubinstein-Taybi Sendromu
- Saethre-Chotzen Sendromu
- Safra asiti sentezi bozukluğu
- Safra Kesesi ve Ekstrahepatik Safra Yolları Karsinomu
- Safra Kesesinin Ekstrahepatik Safra Yolları Adenokarsinomu
- Sanfilippo Sendromu tip A
- Sanfilippo Sendromu Tip C
- Sanfilippo Sendromu Tip D
- Sanfilippo Tip B
- Santral Diyabetes İnsipidus
- Santral Retinal Ven Tıkanıklığı
- Santral Sinir Sistemi Primitif Nöroektodermal Tümör
- Sarkoidoz
- Scheie sendromu
- Sekonder Pulmoner Alveoler Proteinoz
- Seminomatöz Olmayan Testis Germ Hücreli Tümör
- Serebellar ataksi-hipogonadizm sendromu
- Serebral Arteriovenöz Malformasyon
- Serebral Sinovenöz Tromboz
- Servikal Distoni
- Serviks Uteri Adenokarsinomu
- Sialidosis Tip 1
- Siringokistadenoma Papilliferum
- Siringomyeli
- Sistemik Başlangıçlı Juvenil İdiyopatik Artrit
- Sistinozis
- Sistinozis 2
- Sistinüri
- Sitokrom P450 oksidoredüktaz eksikliği nedeniyle konjenital adrenal hiperplazi
- Sitomegalik konjenital adrenal hipoplazi
- Sitrulinemi Tip I
- Skleroderma
- Sotos Sendromu
- Spastik Parapleji-Kemiğin Paget Hastalığı Sendromu
- Sringomiyeli
- Stargardt Hastalığı
- Steatokistoma Multipleks
- SUNCT Sendromu
- Sürfaktan Protein B Eksikliğine Bağlı Akut Yenidoğan Solunum Yetmezliği
- Sylvius kanalı darlığı ile seyreden hidrosefali
- Tamami Androjen Duyarsızlığı Sendromu
- Tekrarlayan Akut Pankreatit
- Tekrarlayan Polikondrit
- Tetrahidrobiyopterin eksikliğine bağlı hiperfenilalaninemi
- Tetrohidrobiyoterin Cevaplı Hiperfenilalanemi/Fenilketonüri
- Tırnak-Patella Sendromu
- Tibial kas distrofisi
- Toplardamar Torasik Çıkış Sendromu
- Transformasyonda Blast Fazlalığında Refrakter Anemi
- Transplantasyon Sonrası Lenfoproliferatif Hastalık
- Trizomi X
- Trombotik Trombositopenik Purpura
- TSH bağlayıcı inhibitör antikorların transplasental geçişi nedeniyle görülen konjenital hipotiroidi
- Turner Sendromu
- Tüberküloz olmayan mikobakteriyel akciğer enfeksiyonu
- Unilateral böbrek agenezisi
- Univentriküler Kalp
- Uzun zincirli hidroksi açil-KoA dehidrogenaz eksikliği
- VACTERL/VATER Asosiyasyonu
- Vas deferenslerin bilateral konjenital yokluğu
- Vaskülit
- Veba
- Weary-Kindler Sendromu
- Wegener Granülomatoz
- West sendromu
- Whipple Hastalığı
- Williams Sendromu
- Wilson Hastalığı
- X'e Bağlı Adrenolökodistrofi
- X'e Bağlı Retinoşizis
- X’e bağlı agammaglobulinemi
- X’e Bağlı Resesif İktiyoz
- Yarık Damak
- Yarık Dudak / Damak
- Yaygın ağır eklem tutulumu olan epidermolizis bülloza
- Yenidoğanın Geçici Hiperamonyemisi
- Yoğun depozit hastalığı
- Yumurtalık endometrioid karsinomu