Duchenne kas distrofisi (DMD) olan kişilerde, sindirim sistemini hareket ettiren kasların zayıflaması nedeniyle sık sık gastrointestinal (GI) sorunlar ortaya çıkar.
Sindirim sistemindeki kas zayıflığı, kabızlık ve yutma güçlüğü (disfaji) gibi gastrointestinal sorunlara yol açabilir. Bu sorunlar, yemek yeme ve sindirimi rahatsız edici ve zor hale getirebilir.
DMD gastrointestinal problemlerinin tedavisi, iyi bir beslenme alımı ve iyi bir bağırsak düzeni ile başlar.
DMD olan kişiler neden gastrointestinal sorunlara yatkındır?
DMD, distrofini adı verilen bir proteinin üretimini bozan DMD genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Yeterli distrofini olmadığında, kas lifleri kolayca hasar görür ve bu da vücudun her yerinde, sindirim sistemi de dahil olmak üzere, ilerleyici kas zayıflığına neden olur.
DMD olan kişiler tarafından alınan belirli ilaçlar da GI sorunlarına neden olabilir. Örneğin, kortikosteroidlerin yan etkileri kabızlık ve mide tahrişi riskini artırabilir.
Ohio, Columbus'taki Nationwide Çocuk Hastanesi'nde pediatrik gastroenterolog olan Dr. Kent Williams, DMD hastalarını tedavi etmektedir. Williams'a göre, GI sorunları DMD'li çocuklarda genç yaşlarda başlayabilir, ancak bu erken GI sorunlarının daha çok DMD ile sıklıkla ilişkili olan altta yatan davranışsal koşullarla ilgisi olabileceğine inanıyor.
"Örneğin, birçok çocuğun otistik benzeri eğilimleri var, bu yüzden genç çocukları olan ailelerle tuvalet eğitimi, kabızlık, tuvalet eğitimi gibi sorunlar hakkında konuşmam hiç de nadir değil," diyor. "Bu duruma eşlik eden davranışsal ve gelişimsel sorunlar var, örneğin duyusal sorunlar ve anksiyete."
Bağımsız olarak yemek yeme ve tuvalete gitme konusunda endişeler, çocuklar büyüdükçe daha büyük bir sorun haline gelir.
Williams, ilerleyici kas zayıflığının DMD'li gençler ve genç yetişkinlerin yemek çiğnerken yorgun düşmesine neden olabileceğini, bunun da doğru beslenmeyi engelleyebileceğini söylüyor.
"Kollarınızdaki fonksiyonu kaybetmeye başladığınızda ve kaşık ve çatalı ağzınıza getiremediğinizde, bunu yapmak daha uzun sürmeye başlar ya da başkalarına bağımlı hale gelirsiniz," diyor.
DMD'li geç ergenlik ve yirmili yaşlardaki insanlar da bağırsak hareketleriyle ilgili sorunlar yaşayabilir.
"Karın ve karın bölgesindeki kas kitlenizi kaybederseniz, dışkıyı itip çıkaramazsınız," diyor Williams. "Ayrıca, tekerlekli sandalyenizden kalkıp tuvalete gitme yeteneğiniz de yok."
Hasar esas olarak iskelet kaslarını etkilerken, aynı zamanda düz kas işlev bozukluğuna da neden olabilir. Bu kaslar, yemek borusunun son üçte ikisinden mide ve bağırsaklara kadar sindirim kanalının duvarlarında bulunur.
Williams, distrofini eksikliği ile bağırsak sorunlarına bağlı düz kas hücresi işlevi arasındaki bağlantının devam eden bir araştırma alanı olduğunu söylüyor.
Şu anda ABD'de DMD tedavisi için onaylanmış bir gen terapisi var ve birkaç başka terapi araştırılıyor.
Yaygın gastrointestinal sorunlar
Diğer yaygın DMD semptomlarına ek olarak, DMD ile ilgili bir dizi yaygın gastrointestinal sorun vardır, bunlar arasında kabızlık, karın ağrısı ve şişkinlik, ayrıca gastroözofageal reflü hastalığı (GERD) bulunur.
Bunların hepsi rahatsızlık ve kronik ağrıya neden olabilir ve yemek yeme ve tuvalete gitme yeteneğini etkileyebilir.
DMD gastrointestinal problemler;
- Boğaz kaslarının zayıflaması nedeniyle yutma problemleri (disfaji), bu da boğulma riskini artırır ve yiyecek veya sıvının akciğerlere kaçması (aspirasyon) riski taşır
- Zamanla yemek borusuna zarar verebilecek ve mide içeriğinin solunum yollarına kaçması (aspirasyon pnömonisi) riskini artırabilecek GERD
- Bağırsak kaslarının dışkıyı bağırsaklardan hareket ettirmekte zorlanması nedeniyle kabızlık
Diğer daha az yaygın gastrointestinal sorunlar şunlardır:
- Mide kaslarının felci nedeniyle mide boşalmasının yavaşlamasına neden olan gastroparezis
- - Bağırsak tıkanıklığı belirtilerine benzeyen ancak fiziksel bir tıkanıklık olmayan, bağırsaklardaki sinir veya kas hasarından kaynaklanan bir durum olan bağırsak psödo-tıkanıklığı
- - İshal gibi gastrointestinal hareket bozukluğu
GI sorunları yetersiz beslenme, zayıf büyüme ve kilo kaybına yol açabilir. Daha ciddi vakalarda, aspirasyon pnömonisi veya bağırsak tıkanıklığı gibi acil tıbbi müdahale gerektiren komplikasyonlar olabilir.
Yaygınlık
DMD ile yaşayan birçok insan hayatlarının bir noktasında bir GI sorunu yaşayacaktır. Hastalık ilerledikçe bu daha yaygın hale gelir.
Williams, Ulusal Çocuk Hastanesi'ndeki pediatrik klinikte ayda ortalama altı çocuk ve genç gördüğünü ve bu çocukların GI sorunu için yardım aradığını söylüyor. Aynı sorunlar için genç yetişkin DMD hastalarını da hastanede görüyor.
Tedavi ve yönetim
DMD'de daha iyi beslenme ve bağırsak fonksiyonlarını yönetmek için GI sorunlarını yönetmek, diyet değişiklikleri, ilaçlar ve ameliyatları içerebilir.
"Bu, işlev seviyenize bağlı. Tekerlekli sandalyeye oturduğunuzda ve kendinizi besleyemediğinizde, hayatınızda nasıl değişiklikler yapabileceğimizi konuşmaya başlıyoruz," diyor. "Beslenmelerini desteklemelerine yardımcı olacaklarını öngörüyoruz. Banyoda fazla zaman geçirmek istemeyeceğinizi biliyoruz, bu yüzden bağırsak düzenlemeleri hakkında konuşacağız."
Beslenme ve bağırsak sağlığını iyileştirme stratejileri:
- Kabızlığı yönetmek ve yetersiz beslenmeyi önlemek için yüksek lifli dengeli bir diyet yemek
- Düzenli bağırsak hareketlerini teşvik etmek için yemekleri tutarlı zamanlarda yemek
- Kabızlık, gastroparezis ve GERD ile ilgili ilaçlar almak, mide asidini azaltmak için proton pompası inhibitörleri dahil
- Kolon temizliği için planlanmış bir lavman rutini uygulamak
- Bağırsak fonksiyonunu teşvik etmek için hafif hareket veya egzersiz yapmak
DMD'li daha fazla genç ergenin genç yetişkin olmasıyla birlikte, Williams bu popülasyonda nispeten yeni bir tedavi alanının gastrostomi tüpü (G-tüp) ameliyatı olduğunu söylüyor.
Williams, hastalarına ve ailelerine G-tüp fikrini erken dönemde tanıtarak, gerekli olması durumunda kendilerini daha iyi hazırlamış ve desteklenmiş hissetmelerine yardımcı olduğunu söylüyor.
G-tüp, besinleri doğrudan mideye sağlayarak, DMD'li bir kişinin yemek yeme ve yutma sorunları yaşadığında bile doğru beslenmeyi almasını sağlar.
Ancak bir G-tüp'e sahip olmak, normal şekilde yemek yemeyi bırakmanız gerektiği anlamına gelmez. Williams, bunun iyi bir yaşam kalitesini iyileştirme ve sürdürme yolu olduğunu söylüyor. Bir DMD'li kişi G-tüp'e sahip olduktan ve ek beslenme almaya başladıktan sonra, bu kasları korumaya yardımcı olur ve yemek yeme yeteneğini uzatır.
"Konuştuğum hastalardan biri, önerdiğim G-tüpü aldıklarını söyledi. Bunu aldıktan sonra 15-20 kilo aldı. Daha aktif oldu, kardiyak fonksiyonu iyileşti, solunum fonksiyonu iyileşti ve aslında gen terapisi için uygun oldu," diyor.
Williams ayrıca hastalarıyla başka bir ameliyat hakkında konuşuyor: kolostomi veya ileostomi. Bu operasyonlar, büyük veya küçük bağırsakların bir kısmını karın duvarından geçirerek dışkının bağırsakları atlayarak vücut dışına toplanmasını sağlar.
"Her gün banyoda iki ila üç saat geçirmek zorunda kaldığınızda, bu birikir," diyor Williams. "İnsanlar bana bu operasyonun hayatlarını dramatik şekilde değiştirdiğini, başkalarına daha az bağımlı hale getirdiğini söyledi."
Beslenme çözümleri
DMD'li insanlar için uygun beslenme ve hidrasyon sağlamak sorun olabilir ve bu da yetersiz beslenme ve kilo kaybına yol açabilir.
"Eskiden akşam yemeği yemek 30 dakika sürüyordu, şimdi bir buçuk saat sürüyor," diyor Williams. "Ya da diğer şey, öğünleri atlamaya başlamanız. Üç öğün yemek için zamanınız yok, bu yüzden iki öğüne iniyorsunuz. Ya da sadece bir."
Williams, ebeveynlere ve çocuklarına kilo kaybını hemen durdurmalarını, kilo kaybını 5 veya 10 kilo olduğunda yapmalarını tavsiye ediyor.
"Duchenne olan çocuklar steroid kullanıyorlar ve genellikle kilolu oluyorlar. Bu yüzden kilo vermeye başladığınızda, insanlar sizin için mutlu olur," diyor. "Ancak endişem, bunu istemediğiniz için yapıyorsunuz. Yavaş yavaş yetersiz besleniyorsunuz."
Yetersiz beslenme kardiyak ve solunum komplikasyonlarına yol açabilir, diyor. Ayrıca enfeksiyonlara ve hastaneye gitme ihtiyacına da duyarlı hale getirir.
Diyetisyen, iyi dengelenmiş ve besleyici bir diyet için stratejiler ve sıvı alımını, asit reflüsünü ve mide yanmasını yönetme yollarını paylaşabilir.
Daha iyi bir bağırsak düzeni
DMD ile yaşayan genç yetişkinler için yaygın sorunlar olan kabızlık ve tuvalette yardım gerektiren bağımsızlığı teşvik eden bir bağırsak düzenine sahip olmak özellikle önemlidir.
"Genç yetişkinler bir iş sahibi olmak, üniversiteye gitmek istiyor. Bağırsak sorunlarıyla uğraşmak için günde birçok saat harcamanız gerekiyorsa bunu yapamazsınız. İnsanlara, 'Bağırsaklarınızı kontrol edebilmenizi, bağırsaklarınızın bizi kontrol etmesini istemiyorum" diyor.
İyi bir bağırsak düzeni oluşturmak, DMD'li çocuklar tuvalet eğitimi alırken başlamalıdır. Bu şunları içerebilir:
- Kabızlığı azaltmak için diyetinize lif miktarını artırmak, meyveler, sebzeler ve tam tahıllar dahil
- Kabızlığı azaltmak ve sindirime yardımcı olmak için sıvı miktarını artırmak
- Her gün aynı saatte düzenli bir tuvalet rutini oluşturmak
Çocuklar hareket kabiliyetini kaybetmeye başladıkça, düzen şu şekilde değişebilir:
- Lif takviyeleri veya probiyotikler almak
- Müshil veya dışkı yumuşatıcılar almak
- Lavmanlar yapmak
Williams, bağırsak düzenini oluşturma ve sürdürmede bakıcıların önemli bir rol oynadığını söylüyor. Örneğin, DMD'li çocuklar hareket kabiliyetini kaybettikçe, tekerlekli sandalyeden tuvalete geçmek için yardıma ihtiyaç duyacaklardır.
"Bir DMD'li gençle çalışıyorsam, tekerlekli sandalyede nasıl tuvalete gideceğiniz hakkında konuşuyoruz. Sınıfta ne yapabilirsiniz? Aile etkinliğinde ne yapabilirsiniz?" diyor. "İşlevinizi sürdürebilecek bir bağırsak düzeni oluşturmak hakkında konuşuyoruz."
Bu noktada kolostomi veya ileostomi ameliyatı yapma fikrini de iyi olabilir. Ebeveynlerin ve bakıcıların çocukları için bağırsak düzeninin nasıl değişmesi ve uyarlanması gerektiği konusunda ileriye dönük düşünmeye başlamalarını sağlamaya çalışıyor. Ameliyat düşüncesi korkutucu olabilir, ancak faydalarının risklerden daha ağır bastığına inanıyor.
"Ailelerin bana tekrar bir yerlere gidebileceklerini ve insanları ziyaret etmeye başlayabileceklerini söylediklerini duydum," diyor Williams. "Bir ebeveyn bana tekrar ebeveynlerini ziyaret edebileceklerini söyledi. Kocasının oğullarını alıp tuvalete koyabilecek kadar güçlü olan tek kişi olduğunu ve her zaman ziyaret edemediğini söyledi."
Ek destek ve uyarlanabilir ekipman
DMD'li insanlar için gastrointestinal sorunlar için ek destek, fizyoterapi, mesleki terapi ve konuşma terapisi içerir. Bu uzmanlar, yutma kaslarını güçlendirmek için size egzersizler ve teknikler göstererek yutma terapisi üzerinde sizinle çalışabilirler.
Hem fiziksel hem de mesleki terapistler, yemek yemek ve iyi bir bağırsak düzenini sürdürmek için yardımcı cihazlar ve uyarlanabilir yardımcılar kullanmayı öğrenmenize yardımcı olabilirler.
Bu içerik Muscular Dystrophy News kaynağından alınmış olup, DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından Türkçeye çevrilmiştir.