Becker Musküler Distrofi (BMD), X kromozomuna bağlı kalıtılan, kas iskelet sisteminin etkileyen ilerleyici bir genetik hastalıktır. BMD, Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ile benzer bir gen mutasyonuna sahiptir, ancak DMD hastalarından daha hafif semptomlarla seyreder. Bu nedenle, BMD hastalarının yaşam süresi DMD hastalarından daha uzun olabilir.
BMD, distrofin adı verilen bir proteinin üretimindeki eksiklik veya azalma nedeniyle ortaya çıkar. Distrofin, kas hücrelerinin zarını stabil tutan ve kasın normal fonksiyonu için gereklidir. Distrofinin yetersizliği, kas hücrelerinin zayıflamasına, hasar görmesine ve zamanla fonksiyon kaybına yol açar.
BMD'nin seyri, hastalığın etkilediği kas grupları ve semptomların şiddeti açısından büyük farklılık gösterebilir. Genellikle, BMD hastalarında semptomlar daha yavaş ilerler ve kas gücü DMD hastalarına kıyasla daha iyi korunur. Bu nedenle, BMD hastaları genellikle DMD hastalarından daha uzun yaşama şansına sahip olabilir.
Ancak BMD hastalarının yaşam süresini etkileyen birçok faktör bulunmaktadır. Bu faktörler;
- Genetik mutasyon tipi: BMD hastalarının yaşam süresini etkileyen en önemli faktörlerden biri, hastalığın neden olduğu genetik mutasyonun tipidir. Farklı gen mutasyonları farklı semptomlar ve hastalık seyirleriyle ilişkilidir. >> Hangi delesyonlar BMD'ye (Becker Müskuler Distrofi) sebep olur?
- Semptomların şiddeti: BMD hastalarında semptomların şiddeti, hastalığın seyrini ve yaşam kalitesini etkiler. Hafif semptomlarla seyreden hastalar genellikle daha uzun bir yaşam süresine sahip olabilir.
- Erken teşhis ve tedavi: Hastalığın erken teşhisi ve uygun tedaviye erken başlanması, hastaların yaşam süresini olumlu yönde etkiler. Erken müdahale, kas gücünün korunması ve kas fonksiyonlarının desteklenmesine yardımcı olur.
- Solunum ve kalp fonksiyonları: BMD, solunum ve kalp kaslarını da etkileyebilir. Solunum ve kalp fonksiyonlarının düzenli olarak takip edilmesi ve uygun tedavilerin uygulanması, yaşam süresini artırabilir. >> DMD kalp sağlığı
- Fizyoterapi ve rehabilitasyon: Fizyoterapi ve rehabilitasyon, kas gücünü korumak, esnekliği artırmak ve hastanın günlük yaşam aktivitelerini desteklemek için önemlidir. >> DMD (duchenne musküler distrofi) hastaları için fizik tedavi videoları
- Beslenme ve besin takviyeleri: Sağlıklı ve dengeli beslenme, BMD hastalarının sağlığını desteklemeye yardımcı olabilir. Gerekli durumlarda, besin takviyeleri kullanımı da önemli olabilir. >> DMD hastalarında bitkisel tedavi yöntemleri ve doğru beslenme
- Komplikasyonların yönetimi: BMD hastalarında ortaya çıkabilecek komplikasyonların (örneğin solunum problemleri, enfeksiyonlar, skolyoz gibi) etkili bir şekilde yönetilmesi, yaşam süresini etkileyen bir faktördür. >> DMD (Duchenne Musküler distrofi) hastalığının psikolojik etkileri
- Sosyal ve psikolojik destek: BMD hastalarının ve ailelerinin sosyal ve psikolojik destek almaları, hastalıkla başa çıkmalarını kolaylaştırabilir ve yaşam kalitesini artırabilir.
Tedavi ve destek önemli bir faktör olup, BMD hastalarının multidisipliner bir sağlık ekibi tarafından düzenli olarak takip edilmesi ve ihtiyaçlarına uygun tedavilerin planlanması gerekmektedir. Fizyoterapi, kas gücünü korumak ve kasların esnekliğini artırmak için önemlidir. Aynı zamanda solunum terapisi de hastaların solunum fonksiyonlarını desteklemeye yardımcı olabilir.
BMD hastalarının yaşam süresi, hastalığın ilerleyişi ve yönetimi konusunda uzman bir sağlık ekibi tarafından değerlendirilmelidir. Erken teşhis, uygun tedavi ve etkili bakım ile BMD hastalarının yaşam kalitesini artırmak ve yaşam süresini olumlu yönde etkilemek mümkün olabilir. Ancak unutulmamalıdır ki, hastalığın seyri kişiden kişiye farklılık gösterebilir ve kesin yaşam beklentisi öngörülemeyen bir süreçtir.
YORUM ve TECRÜBE
Merhaba, ben Mehmet Emin Aytaç ve DMD ile BMD üzerinde bilimsel araştırmalar yapıyorum. Becker Musküler Distrofi hakkında edindiğim deneyimleri sizinle paylaşmak istiyorum.
BMD'de beklenen standart bir yaşam süresi yoktur. Bazı vakalarda 91 yaşına kadar küçük bir bastonla yürüme görülmüştür. Ancak aynı zamanda DMD'den daha ağır seyreden BMD vakaları da mevcuttur. Bu nedenle hastalığın seyri öngörülemez.
Ülkemizde gözlemlediğim bir örnek daha paylaşmak istiyorum. Bir anne ile yaptığım görüşmede, dayısının 79 yaşında vefat ettiğini ve 70 yaşına kadar yürüyebildiğini belirtti. Ancak oğlu aynı genetik delesyonlara sahip olmasına rağmen seyrinin çok ağır olduğunu ve 15 yaşında tekerlekli sandalye kullanmaya başladığını anlattı. Bu durum, hastalığın nasıl seyredeceğinin tahmin edilemez olduğunu göstermektedir.
Başka bir vaka örneği daha sunmak isterim. 51 yaşında ülkemizde binbaşı rütbesinde emekli olan bir komutanla yaptığım görüşmede, Becker Musküler Distrofi tanısını 49 yaşında emekli olmadan önce öğrendiğini paylaştı. Dizlerinde baldırlarında hayatı boyunca zaman zaman ağrı olduğunu ve tanı almadan önce bu ağrıların artığını ve dayanılmaz düzeye geldiğini belirtti. Uzun bir süreçten sonra becker tanısı aldığını belirtti. Komutanımız, mesleği gereği fizik tedavi hareketlerini farkında olmadan yıllarca uygulamış ve bu sayede hastalığının etkilerini ciddi düzeyde fark etmemiş olabilir.
Bu örnekler, BMD hastalığının seyri ve yaşam süresinin tahmin edilemezliğini vurgulamaktadır. Her hasta farklı semptomlar ve seyirler gösterebilir. Bu nedenle, hastalığın erken teşhis ve uygun tedavi ile yönetilmesi, yaşam kalitesini artırmak için önemlidir. Ayrıca, hastalığın etkileri hakkında bilinçlenme ve sosyal destek de hastalar ve aileleri için büyük önem taşır.
>> DMD Aile Rehberi (Doğru Bakım ve Tedavi Kılavuzu)
Bu içerik DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından hazırlanmıştır.