- Prof. Dr. A. Ayşe Karaduman (Proje Yürütücüsü)
- Prof. Dr. Öznur Yılmaz (Araştırmacı)
- Prof. Dr. Haluk Topaloğlu (Araştırmacı)
- Uz. Fzt. İpek Alemdaroğlu (Araştırmacı)'dır.
Hasta Kayıt Sistemi (KUKAS) amacı;
DMD DAYANIŞMA PLATFORMU KUKAS KULLANICILARININ SORULARINA VERİLEN CEVAPLARIN DOĞRULUĞUNU VE GÜNCELLİĞİNİ ASLA GARANTİ ETMEZ. SORULARI VE CEVAPLARI HİÇ BİR DEĞİŞİKLİK YAPMADAN (İMLA YANLIŞLIKLARI DAHİL) YAYINLIYORUZ.
DMD İLE İLGİLİ SIKÇA SORULAN SORULAR ve CEVAPLARI
SORU 1) Sayın Yetkili Oğlum 11/08/2009 doğumlu 2 hafta kadar önce gen tahlili yaptırdım ve Egzon 47,48,49,50,51 ve 52 delesyonları saptanmıstır diye sonuc aldım, şuan için bu hastalık ile ilgili bi tedavinin olmadığını biliyorum fakat egzon 51 atlama ile bazı gelişmelerden bi miktar bilgim var, acaba benim oğlum bu tedavi için uygunmu
Ekzon 51 atlama ile ilgili çalışmalarda ekzon 51'in silinmemiş olması gerekmektedir. Çocuğunuzun DNA analizinde 51. ekzon silindiği için bu çalışmaya uygun değildir.
SORU 2) Sayın yetkili oğlum 02.09.2005 doğumlu yaptırdığımız gen tahlili raporunda dna metatyali sonucunda 47 ekson delesyonu saptanmıştır diye sonuç yazıyor.şuan için bu hastalık ile ilgili bi tedavinin olmadığını biliyorum fakat egzon 51 atlama ile bazı gelişmelerden bi miktar bilgim var, acaba benim oğlum bu tedavi için uygunmu
Ekson atlama tedavisine oğlunuz aday olabilir. Ancak sadece bu yeterli bir kriter değil başka özellikler de aranıyor. Araştırmalar ekson atlamaya uyan tüm hastaları kapsaması için sürdürülüyor.
SORU 3) Sayın yetkili oğlumun gen analizinde multipleks I ve II PCR ile ilgili genin 45. ekson(larını)kapsayan delesyo bulunmuştur diyor.sorum şu ekzon atlama çalışmasında 45. ekzonada çalışma başlıyor deniyor bu çalışma bizim için geçerlimidir.teşekür edrim
Sevgili Ailemiz; Çocuğunuzun tedavisiyle ilgili soruları çocuğunuzu takip eden çocuk nöroloğunuza danışınız.Teşekkürler
SORU 4) Merhaba. 07.07.2006 doğumlu oğluma geçen yıl dmd teşhisi konuldu. DNA analiz sonucunda (ekson 49-50 delesyonları saptanmıştır) yazıyor acama ekson 51 atlatma tekniğine uygunmu oğlumun durumu. eğer uygunsa nereye başvurmam gerekiyor. şimdiden teşekkürler.
Ekson atlama tedavisine oğlunuz aday olabilir. Ancak sadece bu yeterli bir kriter değil başka özellikler de aranıyor. Araştırmalar ekson atlamaya uyan tüm hastaları kapsaması için sürdürülüyor.
SORU 5) Merhaba, Oğlum için müsküler distrofi tanısı konuldu genetik tahlilde 48-50 eksonlarda delesyon bulunmuştur denildi. dmd veya bmd ile ilgili olarak hangi çeşidi olduğu eksondan mı tespit ediliyor yoksa ayrı bir tahlili var mı? varsa adı nedir.? ayrıca kas biyopsisi yaptırmamıza gerek var mı? oğlum 4,5 yaşında solunum ile ilgili herhangi bir tahlil yaptırmamız gerekiyor mu? teşekkürler .
Eğer hastalara DNA analizi yapılarak sonuç alındı ise kas biyopsisi gerekmeyebilir. Bu konuda kararı sizi takip eden nöroloğunuz verecektir.Oğlunuzun şu anda bir solunum şikayeti olmayacaktır. İhtiyaç olduüğunda doktorunuz sizi yönlendirecektir. Bu konu ile ilgili aile rehberimize bakabilirsiniz.
SORU 6) hastalıgın kesin tedavisi acaba kaç sene sonra çıkar?
Bu konuda tarih verebilmemiz mümkün değildir. Çalışmalar devam etmektedir.
SORU 7) SAYIN YETKİLİ OĞLUM DMD HASTASI 04/04/2007 YAPILAN GEN TAHLİLİNDE EKSON8 VE EKSON9 GELDİ ACABA TEHLİKE DERECESİ NE KADARDIR.
Ekson delesyonuna bakarak tehlike derecesi diye adlandırabileceğimiz bir yorum yapılamaz.
SORU 8) Sayın yetkili oğlum 04.04.2007 doğumlu yaptırdığımız gen tahlili raporunda dna metatyali sonucunda ekson 8 ve ekson 9 delesyonu saptanmıştır diye sonuç yazıyor.şuan için bu hastalık ile ilgili bi tedavinin olmadığını biliyorum fakat egzon 51 atlama ile bazı gelişmelerden bi miktar bilgim var, acaba benim oğlum bu tedavi için uygunmu
Şu an için ekson 8 ve 9 delesyonunu kapsayan çalışma bulunmamakla birlikte, çalışmalar hızla devam etmektedir.
SORU 9) OĞLUM DMD HASTASI EKSON 8 EKSON 9 DELESYON OLDUĞU GEN TAHLİLİNDE ÇIKTI ÇOCUĞUMA EKSON ATLAMA 51 TEDAVİSİ UYGULANABİLİRMİ.
Ekson 8-9 delesyonu ekson 51 atlama tedavisi kapsamına girmemektedir.
SORU 10) MÜSKÜLER DİSTROFİNİN İLACI ÇIKMIŞ DİYE DUYDUK ACABA DOĞRULUK PAYI NE KADARDIR... AYRICA İSMİ NE OLARAK ÇIKMIŞTIR.
Duchenne musküler Distrofi için ilaç çalışmaları devam etmektedir. Henüz piyasaya çıkmış bir ilaç bulunmamaktadır.
SORU 11) pro044 ile ilgili olarak; bu çalışmanın sonucunda elde edilecek ilaçla 44-47.eksonları arasında delesyon olanlar da faydalanabilecek mi? Yani oğlum faydalanabilir mi?
44-47 delesyonu şu anda yürütülen çalışma için uygun değil. Ancak diğer eksonlar için de çalışmalar devam ediyor. Saygılarımızla
SORU 12) Oğlum 7 yaşında ve dmd tanısı konuldu 2 yıl evvel. ben özürlü raporunu çocuğuma alabilir misyim. yada bana veya çocuğuma özürlü raporunu almamın olumlu bir sonucu olacak mı. benzer durumda olanlar nasıl bir yol izliyorlar. yardımcı olabileceğiniz bir husus varsa şimdiden teşekkür ederim.
Kukas sayfalarında yararlı bilgiler kısmında özürlü çocuğu olan aileler için rehber isimli bir kitabımız bulunmaktadır. Merak ettiğiniz bu tür soruların cevaplarını orada bulabilirsiniz
SORU 13) kas hastalığında müsküler distrofin son gelişmeler neler kök hücrede kas hastalığında gelişmeler varmı
Duchenne Musküler Distrofi için henüz kök hücre tedavisi yoktur.
SORU 14) Sayın hocalarımız dmd hastalarıyla ilgili ilaç ne zaman piyasaya cıkacak acaba yurtdışında varmıdır varsa etken madde ismini yazarsanız sevirim.
DMD hastaları için ilaç henüz piyasaya sürülmedi.
SORU 15) meraba benim oğlum 2000 doğumlu dna analizinde delesyon 3.4. saptanmıştır ekson 51 çalışmaları bize uyarmı oğlum şu an yürüyebiliyo bizim gibi olmasada ne yapabiliriz teşekkür ederim
Şu anda ekson 51 atlama tedavisine oğlunuzun gen delesyonu uymamaktadır.Fizyoterapiye düzenli olarak devam etmeniz gelecek olasılıklarda çocuğunuzun şansını artıracaktır.
SORU 16) Bana konulan teşhis Becker Muskuler Distrofi buda Duchenne grubuna mı giriyor, Teşekkürler.
Becker Musküler distofide Duchene benzer ancak daha hafif seyreden bir kas hastalığıdır.
SORU 17) benimle ilgili tedavi olursa . cevabınızı beklerim..
Sevgili Ailemiz; Çocuğunuz fizyoterapi uygulamalarına başlayabilir. Ancak diğer tedaviler konusunda sizi takip eden çocuk nöroloğuna danışınız.Teşekkürler
SORU 18) MERHABA BENİM OĞLUM 12.11.2001 DOĞUMLU 24.11.2009 DA DMD TEŞHİSİ KONULDU sonuç: multipleks I ve II PCR İLE,ilgili genin 52.ekson (larını)kapsayan delesyon bulunmuştur .YAPTIĞINIZ EKSON ÇALIŞMALARINDA OĞLUM ŞANSI NE KADAR ACABA BU EKSON ATLAMALARINDAN FAYDALANABİLİRMİ?
52. ekson delesyonu mevcut çalışma için uygun değildir. ancak çalışmalar devam etmektedir.
SORU 19) benim oglum ekzon 47 acaba ona bu çıkan yeni ilaç uyarmı ve nezaman uygulancak
Ekson 47 delesyonu ekson 51 atlama çalışmaları için uygun değildir.Ancak başka çalışmalar devam etmektedir.
SORU 20) merhaba oğlum 14.10.2008 doğumlu. kas biyopsisi ve emg yapıldı.genetik sonucuda çıktı. 45. eksonda delesyon saptandı sonucu çıktı. şuanda süregelen ekson atlatma tedavilerine uyup uymadığını öğrenmek istiyorum. şuan oğlum yürüyebiliyor desteksiz oturup kalkabiliyor.herşeyi normal.
Şu andaki ekson atlama bölgesi için sonu45. ekson uymuyor. Ancak çoklu ekson atlama çalışmaları devam etmektedir.
SORU 21) merhaba 27.12.2010 tarih dogumlu bir oglum var kendisine 50. Ekzonda delesyon saptanmistir tanisi konuldu.51. Ekzon atlama tedavisinin bizim oglumuz icin uygun oldugunu ogrenmis bulunmaktayim.bu bilgi dogru mudur.Baska herhangi bir sart gerekmekte midir yoksa kas biyopsisi gibi benzer baska testler mi yaptirmaliyiz.yardimci olursaniz sevinirim
Ekson 50 delesyonu ekson atlama çalışması için uygundur. Ancak hasta seçiminde yaş ve klinik bazı ölçümlerinde sonuçlarının çalışma protokolüne uygun olması gerekmektedir. Çalışmaların sonuçları çıktığında bir çok hasta tedaviden zaten yararlanacaktır.
SORU 22) benim oğlum 5 yaşında rahatsızlığı dmd nokta mutasyon delesyon saplanamadı oğluma hangi tür tedavi uygun olacaktır şu an herşeyi ile normal yaşamını sürdürüyor fizik tedavi ne zaman öneriliyor
Sevgili Ailemiz; Çocuğunuz fizyoterapi uygulamalarına başlayabilir. Ancak diğer tedaviler konusunda sizi takip eden çocuk nöroloğuna danışınız.Teşekkürler
SORU 23) benim oğlum 5 yaşında rahatsızlığı dmd nokta mutasyon delesyon saplanamadı oğluma hangi tür tedavi uygun olacaktır şu an herşeyi ile normal yaşamını sürdürüyor fizik tedavi ne zaman öneriliyor aile olarak oğlumuza yapmamız gereken varmı birde ikiknci bebek kız olursa sıkıntı olmayacağını biliyoruz tüp bebek merkezinden yardım alabilirmiyiz bu konuda tşkler
DMD tanısı almış hastanın mümkün olan en erken zamanda fizyoterapiye başlaması çok önemlidir. Ayrıca bir çocuk nöroloğu tarafından düzenli şekilde takip edilmelidir.Kız çocuklarının hasta değil taşıyıcı olma olasılıkları bulunmaktadır. İyi bir genetik değerlendirme gereklidir. doktorunuz sizi yönlendirecektir.
SORU 25) merhaba. oğlum 4.5 yaşında yürümesi, yerden destek almadan kalkması normal. genetik tahlili sonucunda 45. eksonda delesyon vardır sonucu çıktı. oğlum herhangi bir ekson atlatma tadavi denemesine katılabilirmi?saygılar.
Şu andaki ekson atlama bölgesi için sonu 45. ekson uymuyor. Ancak çoklu ekson atlama çalışmaları devam etmektedir.
SORU 26) oğlum 2008 eylül doğumlu. yapılan delesyon analizi raporunda incelenen gen bölgeleri, 3,4,6,8,12,13,17,19,43,44,45,47,48,49,50,51,52,60 yapılan DNA analizi sonucunda indeks vakanın distrofin geninde, yukarıda adı geçen eksonlardan herhangi bir tanesinde delesyon saptanmamıştır. hastalık kliniğinin % 60- 65 inden distrofin genindeki ekson delesyonları, bunun dışında kalan durumlar için ise aynı gendeki doplikasyon veye nokta mutasyonları sorumlu tutulmaktadır DMD-BMD DELESYON ANALİZİ raporunda yazmaktadır. bize uygun olan tedavi yöntemi hangisidir ve bu yazdığım delesyon analizi raporunu değerlendirip bize bilgi verirseniz sevinirim. TEŞEKKÜRLER.
Sevgili Ailemiz; Çocuğunuza uygun tedavi yaklaşımı konusunda çocuğunuzu takip eden çocuk nöroloğuna danışınız en doğru cevabı doktorunuzdan alabilirsiniz.Teşekkürler
SORU 27) oğlum 2008 eylül doğumlu. yapılan delesyon analizi raporunda incelenen gen bölgeleri, 3,4,6,8,12,13,17,19,43,44,45,47,48,49,50,51,52,60 yapılan DNA analizi sonucunda indeks vakanın distrofin geninde, yukarıda adı geçen eksonlardan herhangi bir tanesinde delesyon saptanmamıştır. hastalık kliniğinin % 60- 65 inden distrofin genindeki ekson delesyonları, bunun dışında kalan durumlar için ise aynı gendeki doplikasyon veye nokta mutasyonları sorumlu tutulmaktadır DMD-BMD DELESYON ANALİZİ raporunda yazmaktadır. bize uygun olan tedavi yöntemi hangisidir ve bu yazdığım delesyon analizi raporunu değerlendirip bize bilgi verirseniz sevinirim. TEŞEKKÜRLER.
Çocuğunuzun genlerinde delesyon saptanmamıştır. Ancak raporda da yazdığı gibi nokta mutasyonu veya kendiliğinden mutasyon dediğimiz bozukluklara bağlı olabilir. Sizinki gibi durumlara ilişkin ilaç çalışmaları devam etmektedir. Çocuğunuzun genel durumunu korumanız için fizyoterapiye devam etmeniz önemlidir.
SORU 28) 50,54 eksonları arasında delesyon saptanmıştır ifadesine göre çalışmaları devam eden 51. ekson atlama çalışmasına dahil olma ihtimali varmıdır
Şu andaki çalışma için uygun ekson bölgesi değildir.
SORU 29) oglum 1994 dogumlu gen testınde kanda multiplesk 1 ve ıı prc ile ilgili gende bir delasyon bulunmamıştır.biopsi raporunda mikroskobik tanı duchenne tipi kas distrofisi.bunlar 1998 yılında yapıldı.şu an kortizon ve kalp için ilaç kullanıyor.yaptırmamız gereken başka testler varmı.fiziki gelişmesi normal üniversite ögrencisi fazla kilodan dolayı ayakta fazla kalamıyor.son zamanlarda duydugumuz çalışmaların durumumuza bir etkisi olurmu saygılarımla
Delesyon olmayan hastalar için çok önemli çalışmalar sürdürülüyor.Ancak şu anda yaş sınırlaması var. Bu çalışmalar sonlanma aşamasına çok yaklaştı.Sonuçlarından fayadalanacağınızı umuyoruz.
SORU 30) PTC124 nokta mutasyonlarda nasıl bir tedavi sağlıyor ve ne zaman piyasaya çıkacak lütfen bu ilacın son durumu hakkında bilgi verirmisiniz? Teşekkürler'
PTC 124 çalışması nokta mutasyonu olan ve delesyonu bulunmayan hastalar içindir. Çalışmalar devam etmektedir.
SORU 31) Sayın Yetkili 27.09.2001'de Yapılan Gen Tahlilinde Multipleks I ve II PCR ile, ilgili genin 48-52 eksonlarını kapsayan bir delesyon bulunmuştur yazıyor duchenne muscular dystrophy kas hastalığıyla ilgili yapılan deneysel tedavi çalışmaları başarıyla sonuçlanmış acaba bu tedavi benim için uygunmu teşekkür ederim.
Şu anda yürütülen çalışmaya ekson delesyonlarınız uygunluk göstermemektedir. Ancak çoklu ekson atlama çalışmaları devam etmektedir
SORU 32) sayın yetkili oğlum 2,5 yaşında ve 06.05.2013 tarihinde DMD teşhisi kondu. exson 45-46-47 delesyonları tespit edildi. ekson 51 için uygunluk var mıdır. saygılarımla.
Oğlunuzun delesyonu ekson 51 çalışmasına uygunluk göstermemektedir. Çok eksonlu çalışmalar devam etmektedir.
SORU 33) dmd hastalarının düşmesini engellemenin yolu var mı yada azaltmanın ?
Fizyoterapiye devam ederek ve egzersizlerini düzenli yaparak azaltabilirsiniz. Düşmenin sebebi kaslardaki zayıflıktır.
SORU 34) hocam becker müsküler disrofisi olan 16 yaşında oğlum var.yürümede hangi yaşlarda sıkıntı çeker teşekkür ederim.
Fizyoterapiye devam ettiğiniz sürece çok uzun yıllar yürüme kaybı olmayacakltır.
SORU 35) Çok değerli Hocalarımız; Fedakarca çalışmalarınızdan dolayı sizlere minnettarım. Bir gün bize yavrularımıza vereceğiniz güzel haberin özlemi ile ümitle beklemekteyiz ve sizlere kolaylıklar, Başarılar diliyorum. Biz çocuğumuzun hastalığının hemen akabinde Hasta onam Formu ve benzeri bazı evrakları 2009 Yılı Kasım ayında Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi FTR Kas Hastalıkları bölümünde doldurmuştuk.Kukas'a geçen yıl kayıt yaptırdık giriş yapıyoruz ancak hasta onam formunuz ulaşmamıştır mesajı veriyor ve herhangi bir işlem yapamıyoruz kayıt numaramızıda öğrenemiyoruz.Bu sebebten dolayı tekrar Hasta onam formu doldurup göndermemiz mi gerekiyor? teşekkür ediyorum.
Sisteme girebilmeniz ve size web parolası verebilmemiz için çocuğun TC kimlik numarasının girilmiş olması gerekmektedir.
SORU 36) benim oğlum 14 ekim 2008 doğumlu. genetik sonucu 45.eksonda delesyon saptanmıştır. kas biyopsisi yapıldı. emg de yapıldı. şuan yürüyor, koşuyor,merdiven çıkabiliyor,oturduğu yerden kısasürede kalkabiliyor. kortizon ilacı fladantin kullanıyor. 28 haziran 2013 tarihinde yapılan seminerede katıldım.45ekson atlatma çalışmaları başlayabileceği söylendi ve hasta çağırılacağı belirtildi. benim oğlumunda seçilme durumunu öğrenmek isterim. her türlü çalışmaya katılmak istiyorum. saygılarımla.
Oğlunuzn bizdeki kayıtlarından da 45. eksonda delesyonu olduğu görülmektedir. Sadece 45. ekson delesyonu ekson 51 için yeterli olmamaktadır. Ekson 51 için geçerli delesyonlar 13-50, 29-50, 43-50, 45-50, 47-50,48-50, 49-50, 50, 52 gibidir. Daha önce verilen başka bir hastanın yanıtı ile karıştırılmıştır. Bu hata için özür dileriz.Ekson 45 delesyonu 44 ve 46 eksonlara uyum göstermektedir. Saygılarımızla
SORU 37) DMD HASTALIĞIN İLACI ÇIKMIŞ DİYE DUYDUK DOĞRUMUDUR.AYRICA CUMA GÜNKÜ TOPLANTIYA KATILAMADIK ARKADAŞ ORDA DUYMUŞ BENİM ÇOCUĞUM 8-9 EKSON DELESYON OLDUĞU ACABA ÇIKAN İLAÇ ÇOCUGUMA OLURMU YANITLARSANIZ SEVİNİRİM.
DMD nin seyrini hafifletecek ilaç henüz piyasaya çıkmamıştır.
SORU 38) 28 haziranda yapılan toplantıda yeni başlayacak çalışmalar için hasta seçeceğinizi söylemiştiniz benim oglumunda 51 eksonda delesyona saplanmıştır diye raporu var çalışmalar için uygunmudur bu hastalar seçildimi teşekkürler
Oğlunuzun delesyonu şu andaki mevcut çalışmalara uymamaktadır. Saygılarımızla
SORU 39) az önce soru-cevap bölümünüzde 45. eksonu hasarlı bir dmd li hastanın 51. ekson atlama çalışmasından yararlanabilecegini okudum.bu doğrumudur.benim oğlumun 45. eksonunda delesyon bulundu bu durumda 51. ekson çalışması ona uygunmu.cevabınız için şimdiden teşekürler
Sadece 45 ekson delesyonu ekson 51 atlama için yeteli değildir. Oğlunuzuzn delesyonu şu anda yürütülen çalışmalara uymamaktadır. Verilen cevap hatalı olduğundan düzeltilmiştir. Saygılarımızla
SORU 40) Sayın yetkili, burada sorulan soruları çoçuklarla alakalı gördüm yapılan bu çalışmaların erişkinler içinde bir faydası olacak mı? ben 33 yaşındayım becker hastasıyım şuan yürüyebiliyorum.
Şu anda yapılan çalışmalar DMD ile ilgilidir. Bu çalışmalar erişkinler ile ilgili tedavilere de yol gösterici olacaktır.
SORU 41) 45. Eksonda delesyon olan hasta ağustos eylül ayında başlaması düşünülen 45 ekson atlama çalışmasına uyumlumudur?
Şu anda yürütülen çalışma için uygun değidir.
SORU 42) slm bu alandakı en son calışmalar nelerdi bılgi verebılırmısınız
Kukas anasayfamızda güncel bilgiler yer almaktadır
SORU 43) Sayın yetkili, muskuler distrofi becker hastası erkek,sağlam bir bayanla evlendiği takdirle doğacak olan erkek veya kız çocuklarında hastalık olma ihtimali varmıdır lütfen bizi bilgilendirirmisiniz. teşekkürler
bu konuda ayrıntılı bilgi almak için doktorunuza danışmanızı öneririz.
SORU 44) DMD/BMD ANALİZİ SONUÇU ANALİZ EDİLEN BÖLGELERDEN EKZON 44 DE HEMİZİGOT DELESYON SAPTANMIŞTIR.ANALİZ EDİLEN EKZONLAR:1,3,4,6,8,12,13,17,19,43,44,45,47,50,51,52,60 LİTERATÜRDE ANALİZ EDİLEN EKZONLARIN TANI DEĞERİ YAKLAŞIK %65-85 OLARAK BELİRTİLMİŞTİR. TANI DESTEKLENMEKTEDİR.HASTA YÜRÜYEMEMEKTEDİR TEDAVİ MÜMKÜNMÜDÜR?
Sonucunuz atlanabilir genetik delesyona sahip olduğunuzu gösteriyor. Buna rağmen ekson atlama ile ilgili çalışmalar henüz deneme aşamasındadır. Sistemde bilgilerinizin doğru yüklendiğini ve eksik bilginiz olup olmadığını lütfen kontrol edin.
SORU 45) 1,5 yaşında oğlumun genetik analizi sonucu dmd distrofin geni ekzon 10-21 duplikasyonu saptanmıştır.internette nokta mutasyon ve delesyon için ilaç geliştiriliyor yazıyor duplikasyon için herhangi bir çalışma varmıdır öğrenmek istiyorum iyi çalışmalar...
Çalışmalar devam etmektedir.
SORU 46) iyi günler daha öncede sormuştum ama cevabını alamadım, Musküler Distrofi Becker hastası olan bir erkek sağlam bir bayanla evlenirse ondan olan kız veya erkek çocuklarına genetik olarak bu hastalığın geçme ihtimali varmıdır? teşekkürler...
Bu konuda ayrıntılı bilgi almak için doktorunuza danışmanızı öneririz.
SORU 47) slm benım oğlum dmd hastası haluk hoca bıze iç acıcı setler soyledı ama yıne ben merak edıyorum son calısmalar ne asamada dmd ıle ılgılı bılgıler almak benı cok rahatlatıyor
DMD ile ilgili güncel bilgileri sayfamızdan izleyebilirsiniz
SORU 48) hastalık tedavisinde yeni bir gelişme ve ilaç tedavisi var mı
Çalışmalar devam etmektedir.
SORU 49) merhabalar. benim oğlumda 49 ve 50. ekzonda delasyon tespit edildi. acaba tedavi umudu var mı?
Ekson atlama ile ilgili tedavi çalışmaları devam etmektedir.
SORU 50) sayın yetkili oğlumuza 47-50 dmd hastalığı teşhisi kondu ekzon 51 atlama çalışmasına dahilmiyiz ve dmd yi bmd ye ceviren çalışmalar ekzon 51 le aynımı aynı değilse bizi kapsıyormu bu ikinci sorum ilkine cvp gelmedi bunu cevaplandırırsanız sevinirim tşk.
Ekson atlama tedavileri henüz kesinleşmemiştir. Ancak oğlunuzun eksonları atlanabilir özelliktedir.
SORU 51) benim oglum EGZONRLAR 3 4 6 8 12 13 17 19 43 44 45 47 48 49 50 51 52 60 DIR egzon 47 ve 48 saplanmştır DMD BMD UYUMLUDUR BU tedavi ogluma oluyormu
Sonucunuz ile ilgili yazdıklarınız anlaşılamaıştır.
SORU 52) BMD Teşhisim 55 yaşındayım kötü ilerleme kaydetti nerdeyse hiç hareketsizim muayene olup tedavi programına girmek istiyorum.
Hacettepe Üniversitesi sağlık Bilimleri Fakültesi Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Bölümü Nöroloji ünitesinden randevu alabilirsiniz. Tel:0312 3052525-183
SORU 53) oğlum 5,5yaşında DMD teşhisinde 45-52 ekzonları arasında delesyon saptanmıştır yazıyor tedaviden yararlanabilecek mi? yararlancaksa nezaman ve tedavi giderlerinin karşılanması nasıl olacak merak ediyorum iyi çalışmalar saygılarımla...
Ekson atlama tedavileri için henüz bir ilaç piyasada bulunmamaktadır.Ancak DNA analizi sonuçları ekson atlama tedavisi için uygun görünmektedir. Bu konularda doktorunuzla iletişime geçmelisiniz
SORU 54) Merhaba. Vücudumuzun belirli bögelerine tens cihazı bağlayarak kasları çalıştırmamız fayda mı sağlar yoksa zarar mı verir? Bu aralar çok halsizim 24 yaşındayım becker MD hastalığım için ne gibi tavsiyeler önerebilirsiniz? Teşekkür ederim.
TENS bir elektrik stimülasyonu modalitesidir ve daha çok ağrı tedavisinde kullanılır. Şikayetiniz için bir yararı yoktur. Fİzyoterapistinize başvurarak egzersiz programınızı oluşturun. Becker MD hastaları egzersizden çok yararlanırlar. Ancak sizin için uygun olan egzersizlerin seçilmesi gerekir.
SORU 55) 2010 doğumlu oğlumda yapılan dna analizinde 49 ve50.egzonlarda delasyona rastlandı öğrenmek istediğim gen atlama tedavisi için uygun olup olmadığı ve yapılan fizik tedavi veyaiyi bakımın gerçekten hasta için neyideğiştirecek oluşu çünkü sonucu olmayan bir yolmuş gibi geliyor insana bu ve üzülmeden yapamıyor.
Çocuğunuzun DNA analiz sonucu atlanabilir eksonlar kapsamındadır. Fizyoterapi ve rehabilitasyon yaklaşımları çocuğun hem fiziksel durumunu korumakta hem de genel sağlığına ve yaşam kalitesini yükseltmektedir. Çocuğunuzun yaşının henüz küçük olması şu anda gerçekleşen tedavi çalışmaları için onu daha şanslı kılmaktadır.
SORU 56) Ben şu an 32 yaşındayım ve hastalığımı 30 yaşında öğrendim ancak tek bildiğim kas erimesi ve kas hastası olduğum bunun hangi çeşit olduğunu nasıl öğrenirim EMG ve Kas biyopsisi raporlarım mevcut, birde egzersiz hareketlerini siteye eklerseniz daha yardımcı olacağını düşünüyorum. Ayrıca böyle bir site ve bu çalışmalarınızdan dolayı çok teşekkür ediyorum
Nöromusküler hastalıklar ile ilgilenen bir Nöroloji uzmanı ile görüşmeniz gereklidir.
SORU 57) Sayın hocalarım drisapersen isimli ilacın 3.fazı bitmiş ve update(?) görünüyor.Oğlumuz 3,5 yaşında ve şuan flintadin6mg ve ko-enzim Q10 kullanıyor.Ayrıca YRD DOÇ İpek ALEMLDAROĞLU da oğlumuzu takip ediyor.Sorum ne size göre oğlumuz ve onun gibi şifa bekleyenler sizce bu ilacı ne zaman kullanabilir.Daha önce 49ve50.eksonlarda delasyonu olduğu yazmıştık sizde ilaç için uygun demiştiniz.Biliyorsunuz bu çocuklar için hergün ölüme biraz daha yakınlaşmak demek o yüzden aileler merak içinde..Bizi bu konuda aydınlatırsanız seviniriz.İlginiz için şimdiden teşekkürler
İlaç kullanımı için DNA analiz raporunun yanı sıra başka klinik bilgiler de önemlidir.İlaç piyasaya çıktığında bu konuyu doktorunuz ile görüşmelisiniz
SORU 58) iyi günler sosyal medyada kas hastaları için kök hücre tedavi çalışmaları yapılmaktadır ve başarılı olunmuştur haberleri yayınlanıyor, Prof dr ercüment ovalı bu çalışmayı yürüten doktor sizin bu çalışmalar hakkında bilginiz varmıdır ve ne kadar doğrudur tşler...
Kök hücre tedavisi ile ilgili Türk Nöroloji derneğinin bildirisini okuyabilirsiniz. Aşağıdaki bağlantıdan ilgili bildiriyi açabilirsiniz. https://www.noroloji.org.tr/haber/428/basin-aciklamasi-turk-noroloji-dernegi-noromuskuler-hastaliklar-calisma-grubu-n
SORU 59) mitokndrial miyopati hastalıgının tedavisi ile ilgili ne tür çalışmalar vardır varsa hanği aşamadadır kök hücrelerin bu hastalıkla ilgisi nedir
Tüm bu tür hastalıklarda megadozda kullanılan polivitaminler, Koenzim ve Karnitin faydalıdır
SORU 60) enzim eksiliğinin mitokondrial miyopati ile ilgisi varmıdır birde enzim eksikliginin tahlil sonuçları ne kadar sürede çıkar saygılarımla hoşçakal
Tüm bu tür hastalıklarda mega dozda kullanılan polivitaminler, Koenzim ve Karnitin faydalıdır
SORU 61) Benim PM ekzonumda delesyon var.Bu ekzonla ilgili çalışmalar ne seviyede ;ne zaman olacak?
Ekzon atlama çalışmaları devam etmektedir. Gelişmeleri sayfamızdan duyuracağız.
SORU 62) Merhaba ben yeni katıldım siteye benim oğlumda dmd hastası 11 yaşında 2 yaşında teşhis konuldu kasbiyopsisi yapıldı bende ve 6 yaşındaki kizimda tasiyicilik tespit edilmedi ama oğlum şimdi kollarını eskisi gibi kullanamiyor dişleri dokulmeye başladı 2 yıldır yürümesi de yok sandelyede ve bacakları artık ileri derecede geriye kapandı bu yaşta bukadar olması normalmi bi anormallikmi var acaba
Çocuğunuz için bu aşamada yapılacak en önemli yaklaşım fizyoterapi ve rehabilitasyon uygulamalarıdır. Doktor kontrolünüzden sonra Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Fakültesi Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Bölümü'nden (03123052525/179) randevu alarak kontrole gelebilirsiniz.
SORU 63) Ben sitenize dmd hastasi oglum icin sorusormustum allah razi olsun cevaplamissiniz yanliz fizik tedavi bolumune ra devu alip kontrol onermissiniz ben malatyada oturuyorum oraya geldigimizde sadece kontrolmu olur yoksa tedaviye alinirmi cunku bacaklarinda ileri derece kapanma var bize bisey tavsiye edin oyle yapalim birde ben hamile oldgum icin gelmisken cocuk icin en iyisi neyse yapalim gerekirse orada yerlesirim yeterki bi çare
Bu hastalığın tedavisi ile ilgili ilaç çalışmaları devam etmektedir. Fizyoterapi yaklaşımları bu çocuklar için hayati öneme sahiptir. Malatya da çalışan Fizyoterapistler ile iletişime geçebilirsiniz.
SORU 64) Televizyonda duyduğumuza göre yaptığınız tedavi iyi gidiyormuş.Yapacağınız tedavideki tüm hastalarınızı 10 senede tedavi edeceğiniz haberlerde duyduk.Sizi görünce sormak istedik.
Böyle bir televizyon programı tarafımızdan gerçekleştirilmemiş ve böyle bir bilgi verilmemiştir.
SORU 65) sayın hocam mitogondrial miyopati hastalığının tedavisi için gen çalışmaları olduğunu bir makaleden okumuştum bu çalşmalar şu an ne aşamadadadır birde ben bir hastaneye gittim oradaki hocamız kan vermemi söyledi verdim sorduğumda enzimlere bakacağız dedi fakat sonuç hacettepe hastanesinden gelecek dedi 5 ay oldu gelmedi bu kadar uzun sürermi hocam yardıcı olursanız sevinirim benimde sizlere yarımcı olmam gereken ne varsa yapmaya hazırım simdiden teşekkür eder saygılarımı sunarım
Tüm bu tür hastalıklarda megadozda kullanılan polivitaminler, Koenzim ve Karnitin faydalıdır. Tetkik sonuçlarınızı tetkiki isteyen doktorunuzdan öğrenmelisiniz.
SORU 66) bu kas hastalar için ptc 124 ilaç mayıs ayında erken onay için avrupa mahkemesine gidecekmiş eger onay gelirse ilaç tüm piyasada ve tüm dünyada olacakmıs ve buda oluyorki bu ilç kas hastalrı için ilk defa bir ilaç olacak eger erken onay çıkarsa ne zaman ilaç cıkar
Bu ilaç için Avrupada onay bugünlerde verildi. Ancak bu ilacın piyasaya çıkması aylar sürebilir. Bu ilaç delesyonu olmayan ve nonsense mutasyonu olan hastalar için uygundur.
SORU 67) Ben dmd hastasiyim 25 yaşındayım acaba zor yyürüyorum ptc 124 ilaç bana uygunmu acaba
Bu ilacı kullanabilmek için nonsense mutasyon adı verilen gen analiz sonucunuzun olması gereklidir. Bu ilaç tüm DMD hastaları için uygun değildir.
SORU 68) Sayın yetkili Oğlumun yaptırmış olduğumuz DNA analiz raporunda 22 ekzonda 48-53.ekzonları arasında delesyon saptanmıştır.MLPA çalışması ile 79 eksonda 48-54.ekzonları arasında delesyon saptanmış,duplikasyon saptanmamıştır yazmaktadır. Oğlum için Ataluren veya ekzon 51 atlama tedavilerinden biri uygunmudur?
Sevgili Ailemiz; Bu tedavilerin uygun olup olmadığı konusunda çocuğunuzu takip eden doktorunuza danışınız.Teşekkürler
SORU 69) Şu an 32 yaşındayım hastalığımı 2 sene önce farkettim.Kasık fıtığı ameliyatı geçirmiştim, ameliyat öncesi aldığım narkozun hastalığımı tetiklediğini düşünüyorum. Burnumdan ameliyat olmam gerekiyor narkoz zararlımı yoksa bana mı öyle geliyor. Teşekkürler iyi çalışmalar.
Ameliyat hakkında bilgi almak için doktorunuza danışmalısınız.
SORU 70) 2,5 yaşında oğlum 17/10/2014 tarihi 17/10/2014 tarihi li biyokimya sonuçları cpk 15.938 ldh 1925 ast 245 alt 326 iken 30/10/2014 tarihinde cpk 5236 ast 133 alt 173 ldh 811 kadar düştü emg yapılmadı genetik sonuçlarıda çıkmadı daha metobolizma sonuçları herşey normal çıktı bu iyi bişey mi yoksa gözleme devam mı edilmeli anne ve baba da nerdeyse 3 kuşakta böle bi hastalık yok çocuk yürüyor kalkabiliyor merdiven çıkabiliyor akranlarına göre biraz daha yavaş 7 aylık bi tane daha oğlum var herşey normal
Sonuçlarınızı çocuk nöroloğu ile görüşmeniz gerekmektedir.
SORU 71) sayı hocam ben mitokondrial miyopatinin tedavi için yapılan çalışmalardan bilgi almak istiyorum ve gen çalışmalarının oldugunu duydum şu an ne aşamada bilgilendirirseniz çok memnun olurum bilgilendirirseniz sevinirim şimdiden teşekkürler saygılarımı sunarım
Tüm bu tür hastalıklarda megadozda kullanılan polivitaminler, Koenzim ve Karnitin faydalıdır. Tetkik sonuçlarınızı tetkiki isteyen doktorunuzdan öğrenmelisiniz.
SORU 72) 51.egsonda delesyon la ilgili gelişmeler nelerdir
Tedavi araştırmaları devam etmektedir.
SORU 73) 12 YAŞINDAKİ OĞLUM 9 YAŞINDA YÜREMESNİ BIRAKTI. 50.EKSONDA DELESYON TESPİT EDİLDİ. EKSON ATLAMA TEDAVİSİNDEN FAYDALANABİLİR Mİ? TEŞEKKÜRLER...
Ekson atlama tedavisi için uygun delesyon olmakla birlikte şu anda tedavi yürüyen hastalar ile sürdürülmektedir. Gelecek için önemli bir şansı bulunmaktadır.
SORU 74) MERHABA BEN BAHACAN TOPÇUNUN BABASIYIM İSTANBULDAN BAHACANIN HASTALIĞILA İLGİLİ BİR GELİŞME OLDUMU ONU ÖĞRENMEK İSTİYORUM TEŞ
Bahacan Topçu'nun DNA analiz sonucu ekson atlama tedavisi için aday olabileceğini gösteriyor. Ancak söz konusu tedavi için araştırma henüz başlamadı. Haber vereceğimiz aday hastalardan biridir.
SORU 75) kızım 3 yaşında otozomal resesif müsküler distrofi tanısı verildi hastalığın hangi M.Distrofi olduğunu anlayamadık yardımcı olurmusunuz.
Konu ile ilgili olarak nöromusküler hastalıklar konusunda uzmanlaşmış bir pediatrik nöroloğa danışmanız gereklidir.
SORU 76) ekson 3-9 arası hemizigot duplikasyon tanım.ataluren ilacına uygunmuyum.selamlar
Uygun değildir.
SORU 77) multiPlesk PCR bakilan 22 ekson ve mlpa çoklu ekson bakilan 79 ekson sonuç delesyön saptanması 55. Ekranda duplicate görülmüştür. Bu sonuca göre tedavi şansım var mı varsa ne zaman acele edin lutfen
Henüz bu durum için bir çalışma bulunmamaktadır.
SORU 78) merhaba,dmd exon 51 atlama ile ilgili drısapersen adlı ilaç için türkiyede bir çalışma olacağını öğrendim bu protokol imzalandımı ne zaman başlayacak bilgi vermenizi rica ederim.
Henüz gelişme yok. Lütfen hekiminiz ile görüşünüz
SORU 79) Merhabalar, nonsensense mutasyonlar içinde exon atlama tedavileri yararlı olabilir mi ? Örneğin oğlumun DMD geninin 53. exonunda nonsense mutasyon var, şu anda devam eden herhangi bir exon atlama çalışmasından fayda görebilir mi ?
Nonsense mutasyonlar ve exon atlama tedavileri farklı konulardır. Bu konu ile ilgili size en doğru cevabı çocuğunuzu takip eden doktorunuz verebilir.
SORU 80) KASHASTALIKLARI İÇİN SON ÇARE KÖK HÜÇRE NAKLİ Bİ KURULUŞ DEVLT ÜNİVERSİTESİNDE 10 ÇOCUKTA KÖK HÜCRE NAKLİNİN YAPILACAĞINI HİÇBİ ÜCRETİN ALINMAYACAĞINI SAĞLIK BAKANLIĞINDAN ONAY ALINDIĞINI SÖYLÜYORLAR NEKADAR GÜVENE BİLİRİZ DENEYMİ YAPIYOLAR YOKSA KESİN SONUÇ ALABİLİRMİYİZ OĞLUM 8YAŞINDA DUŞEN HASTASI
Konuya ilişkin bilgimiz bulunmamaktadır.
SORU 81) 07 Ocak 2006 doğumlu DMD hastası oğlumun daha önce hiç bir genetik testinde delesyon saptanmadı, kas biyopsisi sonucu "Distrofin Ekspresyonu Saptanmadı" ve en son yeni yaptırdığımız dizi analizi sonucu "p.W3284* (c.9852G>A) (Hemizigot) Yapılan çalışmada tespit edilen mutasyon daha önce tanımlanmamış bir mutasyon olmakla birlikte Mutation Taster verilerine göre ve erken stop kodona yol açması nerniyle hastalık nedeni olarak değerlendirilmiştir." sonucu çıkmıştır. Yeni piyasaya sürülecek Translarna ataluren ilacı bize uygun mu? İyi çalışmalar
Sevgili Ailemiz; böyle bir ilaç kullanma konusunda sorularınızı çocuğunuzu takip eden çocuk nöroloğuna sorarak doğru tedaviyi öğrenebilirsiniz.Teşekkürler
SORU 82) Merhaba 50. eksonda nokta mutasyon bulunuyorsa , bu hasta da 51 exon atlama çalışmalarından fayda görebilir mi ? Teşekkürler
MLPA sonucunuzu doktorunuz ile paylaşmanız gerekir. verdiğiniz bilgi yeterli değildir.
SORU 83) sayın yetkili prof dr haluk topaloğlunun katılmış olduğu bir makale okudum sizede meyil göndemiştim ama cevap vemediniz orada dünyanın bazı merkezlerinde drugtrial artık bütün hastaların molekülün verildiginden bahsedilmiş ve böyle bir şey ülkemizde olursa mitokondrial miyopati hastalarına fayda edermi aydınlatırsanız çok memnun olacağım şimdiden saygılar sunarım
Duchenne Muskuler Distrofi icin gelistirilen bir ilacin mitokondrial miyopati hastalarina kullanilmasi malesef mumkun degildir. Ilacla ilgili diger sorulariniz icin lutfen doktorunuza danisiniz.
SORU 84) Merhabalar ben resul Çakmağın babasiyim hasta onama formuyla beraber hastamizin tahlil sonuçlarını da gönderdik acaba ekzon atlamaya musaitmi 47 delesyonlar saptandı yazıyor bide kas biyopsisi yaptirmadik acaba bu tahlilde yanılma payı oluyordu acil cvp bekliyoruz kolay gelsin
Sevgili Ailemiz; Çocuğunuz genetik test sonuçlarına göre var olan bir tedaviye uygun olup olmadığını sizi takip eden çocuk nöroloğuna sormanız en doğru yol olacaktır.Teşekkürler
SORU 85) Oğlum da 49 ve 50 exonlarda delasyon saptandı acaba oğlum drisapersen denen ilacı kullanabilir mi? Yoksa başka bir ilaç için mi bekleyecek? İnanın havuzu fizik tedaviydi elimizden geleni yapıyoruz ama hepsi okadar ve......bekliyoruz iyi çalışmalar
Oğlunuzun delesyonu ekson 51 atlama tedavisi için uygun görünüyor. Ancak genel fiziksel durumu da dikkate alınıyor. Şu anda henüz ilaç için kullanım izni bulunmamaktadır.
SORU 86) SAYIN HOCAM PİYASAYA ÇIKAN ATALUREN ADLI İLAÇ DMD HASTALIĞININ HANGİ EKSON MUTAS YONUNDA KULLANILMAKTADIR.AYRICA OĞLUM EKSON 8,9 MUTASYONU BU İLACI KULLANABİLİRMİ.
Non-sense mutasyon adı verilen delesyonun olmadığı durumlar için kullanılabilmektedir. Bildirdiğiniz delesyona uymamaktadır.
SORU 87) sayın hocam kayıt merkezinizde iki tür kas hastalığından bahsediyorsunuz ve benimde rahatsızlığım mitokondrial miyopati tehşisi prof dr ersin tan koymuştur benim öğrenmek istediğim bu hastalık hakındaki tedavi çalışmaları varmı yokmu varsa ne aşamada şimdiden teşekkür eder bilgilendirirseniz çok memun olacağım daha öncede yazmıştım cevap alamadım
Bu konuda yapılan çalışmalar henüz devam etmektedir.
SORU 88) sayın yetkili oğlum 26.03.2015 doğumlu biz hastalık teşhisini tesadüfen öğrendik alt : 198 ast: 235 ck 1: 11900 (zeynepkamil ilk) ck 2: 13800 (zeynep kamil ikinci test) ekson 79 testleri temiz çıktı. çapda çocuk genetik ve çocuk pediatride takipteyiz. orada yapılan alt ast değişiklik yok fakat ck 1100 çıktı. ekzon 79 çalışması yenileniyor. buradada ekzon 79 temiz çıkarsa bizi ne bekliyor. bir doktor %90 DMD diyor diğeri bu teslere bakılarak böle birşey denilemez diyor şaşırdık kaldık ne yapcağımıza. lütfen bir yol gösterin.
Doktorlarınız sizi yönlendirecektir. Fizyoterapi ve Rehabilitasyona bir an önce başlamanızı tavsiye ederiz.
SORU 89) Merhaba,sayın yetkili 53. ekson atlama çalışmasında uygun eksonlar olarak 42-52, 45-52, 47-52, 48-52, 49-52, 50-52, 52, ve 54- 58 eksonları verilmiş.bun agöre 45.eksonlarınde delasyon olan hasta bu çalışmaya uygunmudur. örnegin 42-52 dendiginde bu iki eksonun aralığındaki tüm hasarlı eksonlar bu çalışmaya uygun olduğunumu gösterir.bu konuda beni aydınlatırsanız çok sevinirim.saygılar
Sevgili Ailemiz; Ekzon atlama tedavisine ilişkin sorduğunuz bu soru çocuk nöroloğumuz tarafından yanıtlanabilir. Lütfen bu soruyu sizi takip eden çocuk nöroloğuna sorunuz.Teşekkürler
SORU 90) sayın yetkili dmd ve sma dışındaki hastalar için bir tedavi bilgisi yokmu mesala mitokondrial miyopatiler gibi hastalıklarda ve ya çalışmalar bilgilendirirseniz çok memmun olurum şimdiden hoşçakalın saygılar
Yapılan çalışmalar var ancak henüz uygulamaya geçen bir çalışma bulunmamaktadır.
SORU 91) 51ekson ilaçlarını çalışmalar tamamlanınca bmd hastalarida kullanabilir mi?(45-47-48-49-50-51-52 delesyon)
Bununla ilgili henüz bir karar yok. Olduğunda sayfamızdan sizlere bilgi vereceğimizden emin olmanızı rica ederim.
SORU 92) merhaba hocalarım sorum size değil tüm hasta yakınlarına buradan sesleniyorum gelin bir yerde toplanalım medya aracılığla sesimiz duyuralım sağlık bakanlığından toplantı talep edelim yürüyüş yapalım devlet büyüklerimizden bu illet hastalık için çalışan ve çaba gösteren doktorlarımıza destek istiyelim bizim amacımız ülkeyi karıştırmak değil hasta olan çocuklarımıza tedavi olanaklarını sağlamak allah bütün hastalarımıza acil şifalar versin teşekkür ederim S*** T*** TEL 0535 *** ** ** SESİZ KALMAYALIM LÜTFEN
Sevgili Ailemiz; Gerçekten ailelerin seslerini duyurması için birleşmeleri önemli bir nokta zaten hepimiz çocuklarımızın uygun tedavileri almalarını istiyoruz.Teşekkürler
SORU 93) sayın yetkili mehaba size sormak istediğim pompe hastalıgının mitokondrial myopatiye benzerliği varmı çünkü o hastalığın bildiğim kadarı ile azda olsa tedavisi çıktı bilgilendirirseniz sevinirim birde benim sizin fizyoterapist bölümünde kayıtlarım vardı muhammet hocaya gelmiştim uzun zamandır gelemiyorun simdiden saygı ve şükranlarımı sunarım
Hastalığınız ve diğer hastalıklara benzerliği ile ilgili sorularınızı çocuğunuzu takip eden doktorunuzun yanıtlaması daha uygun olacaktır.
SORU 94) Merhaba benim oğluma dmd teşhisi konuldu genetik sadece oğlum 10 aylık 45 ekson delesyon dmd bmd yazıyor bu ekson atlama nedir benim şimdi ne yapmam gerekiyor yomderirsenizi sevinirim
Bu tür tedaviler hastaya uygun ise yapılabilir ve uygunluğu konusunda birçok kriter vardır. Konu ile ilgili doktorunuzdan bilgi alabilirsiniz.
SORU 95) oğlum 6 yaşında duchenne rahatsızlığı teşhisi konuldu şuan 10 yaşında merdiven çıkma olayı hemen hemen bitiyor.sizin yazdığınız bir açıklamada hasta 20 yaşaşamasında kaybedilir deniliyor.kaybedilir derken ölümlemi kaybedilir.....0554 *** ** ** G**** G**** BABASIYIM
Çocuğunuzun teşhisi ve hastalığının ilerleyişi konusunda sizi takip eden doktorunuzla konuşup, merak ettiğiniz soruları doktorunuza sormanızı tavsiye ediyoruz.
SORU 96) oğlum şu anda 23 aylık fizik tedaviye ne zaman başlayabilirim. istanbulda yaşıyorum nerde fizik tedavi yaptırabilirm
Sevgili Ailemiz; Çocuğunuzun teşhisini bilmemekle birlikte fizyoterapiye başlama konusunda çocuğunuzu takip eden doktorunuzun önerileri doğrultusunda hareket etmeniz en doğru yol olacaktır.
SORU 97) Merhaba sayın hocam oğluma 2007 yılında PCR testi yaptırdım bmd tanısı kondu 48-49 eksonlarında delesyon vardır birde kas biyopsisi yaptırdım oda aynısı çıktı tekrar MLPA testi yaptırmamıza gerek varmı bu 48-49 delesyonlarıyla ilgi bir çalışma varmıdır.Birde 13 yaşında bir kızım var buda çabuk yoruluyor peki bundada kas hastalığı ihtimali varmıdır.TEŞEKKÜRLER
Sevgili Ailemiz; Oğlunuzla ilgili testlerde teşhis konulduğu anlaşılıyor. Ancak tekrar test yaptırmak sizin ve doktorunuzun isteği ile mümkün olabilir. Kızınız içinde yine doktorunuza danışarak hareket etmenizi öneririz.TEŞEKKÜRLER
SORU 98) sayın yetkili merhaba sizlere hocamıza iletmek üzere bir sorusormayı düşündüm bir yazı okudum ve haluk hocanın kas hastalıklarının tedavisi için kök hücre deney çalışmalarında yer alması öneriliyor ve bunun faydasının olup olmadığını denemeleri için fakat haluk hocanın kaul etmediği söyleniyor doğrumu ve haluk ve ayşe hocanın kök hücre çalışmalarına bakış acıları nedir çünkü benim bu ekibe güvencim çok büyük birgün bu hastalığın uluslararası faliyetleri ile birlikte çare bulunacağı ümidi bende var şimdiden teşşekkürler başarıların devamını dilerim
Sevgili Ailemiz; Kök hücre konusunda bilimsel veriler doğrultusunda hareket etmek doğru olacaktır. Günümüzde kas hastalıkları kök hücre uygulaması konusunda elde edilen veriler bunun bir tedavi yöntemi olması konusunda yeterli değildir. Hocalarımızın tedavi konusunda kök hücre çalışmalarında yer alması kendilerinin takdiridir. Konuyla ilgili ayrıntılı bilgiyi sizi takip eden doktorunuzdan alabilirsiniz. Teşekkürler
SORU 99) yakalaşık bir ay önce dmd tanısı konuldu yiğenime kendisi 5.5 yaşında ve ekzon 43 tanısı konuldu. ne yapabiliriz.
Sevgili Ailemiz; Bu sorunuza DNA analiz raporunuzu gördükten sonra karar verelim. Teşekkürler
SORU 100) SAYIN YETKİLİ MERHABA YİĞENİM 5.5 YAŞINDA ÇAPA TIP FAKÜLTESİNDE DMD TANISI KONULDU 43, EKZONDA BU EKZONLARDA HERHANGİ BİR TEDAVİ ÇALIŞMASI VARMI
Sevgili Ailemiz; Bu sorunuza DNA analiz raporunuzu gördükten sonra karar verelim. Teşekkürler
SORU 101) sayın yetkili ben sizlerden sadece mitokodrial miyopati hastalığının tedavisi için yapılan çalışmalar var demiştiniz o nerede yapılıyor sizdemi yoksa başka bir yerdemi onu nasıl takip edebilirim soruma tam cevap verirseniz çok sevineceğim çünkü medyada başka yerlerde çok farklı makaleler okuyoruz kafamız karışık şize çok güveniyoru sayğılar
Sevgili Ailemiz; Mitokondrial hastalıklar için henüz belirgin bir ilaç tedavisi yoktur. Hastalar yüksek doz multi-vitaminlerden yarar görebilirler. Çocuk ve erişkin hastaların düzenli egzersizden yarar görmesi beklenir ve tavsiye edilmektedir.Teşekkürler
SORU 102) oğlum 2010 doğumlu akraba evlilği nedeniyle dmd 43 44 ekzonlarında gen tespit edilmiş acaba oğlum kok hücre nakli veye tedavisi nasıl işler saygılar
Sevgili Ailemiz; NoröMusküler hastalıkları için henüz kök hücre tedavisi çalışması yoktur.Teşekkürler
SORU 103) sayın yetkili merhaba ben size daha önce bir kaç soru sordum aldığım cavap takip eden doktorunuza sorun oldu beni takip eden bir doktorum yok hastanenizde çalışan prof dr ersin tana gittim tedavisi yok dedi birde sizin sağlıkbilimlerinnin fizyoterapist bölümünde muhammet hocaya geldim oda kontrola falan gelecen demedi onun için sizlerden çıkacak hayırlı haberleri bekliyorum haluk hocanın yapmış olduğu çalışmalar diğer hastalıklar içinde söz konusu olabilir diye bir yazısını okumuştum sizde mitokondrial myopatinin tedavisi için herhangi bir gelişme burada veya yurt dışında böyle bir çalışma varmı onu ne olursunuz bana yazarsanız çok memun olacağım hep ümidim sizlersiniz her gün birazdaha eriyerek umutla bekliyoruz biyopsimide doç dr sevim erdem yapmıştı şimdiden ilginize teşşeküler ne olursunuz aydınlatın selamlar
Sevgili Ailemiz; Mitokondrial hastalıklar için henüz belirgin bir ilaç tedavisi yoktur. Hastalar yüksek doz multi-vitaminlerden yarar görebilirler. Çocuk ve erişkin hastaların düzenli egzersizden yarar görmesi beklenir ve tavsiye edilmektedir.Teşekkürler
SORU 104) hocam merhabalar oğlum 5,5 yaşinda dmd teşhisi konuldu hocam haftada 2 defa rehabitasyon merkezinde egzersiz görüyor evde sürekli egzersiz kas güçlendirmesi için uğraşiyoruz hocam dmd nin sonucu ne olur sayın hocam
Sevgili Ailemiz; DMD en sık karşılaşılan hastalıklardan birisidir. Günümüzde tedavisi konusunda çalışmalar halen devam etmektedir. Siz çocuğunuzun Pediatrik Nöroloji ve Fizyoterapi takiplerini lütfen ihmal etmeyiniz. Zaman içinde tedavi imkanları ile ilgili ilerlemeleri bu takipler sırasında öğrenebilirsiniz. Teşekkürler
SORU 105) Değerli hocam; genetik analiz sonucu 45-53 delesyon saptanmıştır. Ekson atmala çalışmaları bize uygunmudur. Uygun değilsek başka bir çalışma var mı ekson atlama yerine ilaç gibi yada kök hücre tedavisi gibi. teşekkür ederim
Sevgili Ailemiz; Çocuğunuzun genetik bir tedavi alabilmesi sadece genetik analiz sonucuna bağlı değildir. Bundan başka birçok ön koşul olabilmektedir. Tedavi ile ilgili seçenekler sizi takip eden nöroloğunuz tarafından çocuğunuzun özellikleri dikkate alınarak planlanmalıdır. Ancak konunun uzmanı olmayan kişilerce önerilen bazı yöntemler çocuğunuza zarar verebilir. Bu nedenle çocuğunuzu düzenli çocuk nöroloğu tarafından takibi önem arz eder. Fizyoterapi ve Rehabilitasyon yaklaşımları tedavinin önemli bir bölümünü oluşturur. Düzenli takiplerde tedavi seçenekleri hakkında bilgiyi doktorunuza sorarak edinmenizi öneririz.Teşekkürler
SORU 106) 4 yaşındaki oğluma yapılan genetik araşyırma sonucu 8,12,13,17,19 numaralı ekzonlarda delesyon tespit edilmiştir.bu çalışma sonucu Duchenne /becker tipi müsküler distrofi tanısı konmuşyur. şu anda yapılan çalışmalarda bizimle ilgili bir gelişme varmı. Birde şu anda bize yapılan tek şey 3 ayda bir ck ölçümü 16000 lerde iken grip aşısı olduktan sonra 21000-24000 arasında değişiyor bu kadar yüksek çıkması hastalığın ilerlediği anlamına mı geliyor.
Sevgili Ailemiz; Çocuğunuzun genetik sonucu ve uygun tedavi yöntemleri konusunda sizi takip eden doktorunuz bilgi verebilir. Ayrıca CK ölçümündeki değişikler konusunda da doktorunuza danışmanız en doğru yol olacaktır. Tüm bu bilgiler için Çocuk Nörolojisi bölümündeki takiplerinizi aksatamayınız.Teşekkürler
SORU 107) sayın yetkili benim hastalığım metebolik miyopati pompe hastalığı diye randavu almada öyle ğeçiyor mitokondrial miyopati ile pompe hastalığının ilgisi nedir pompe hastalığının tamda olmasa yeni bir tedavisi var ama bizimkinin yok alakaları nedir aydınlatırsanız sevinirim
Sevgili Okurumuz; Sorduğunuz soru hastalığınız ve kemik özellikleri ile ilişkili olup bu konuda sizi takip eden hekiminize sormanızı öneriyoruz. Teşekkür ederiz.
SORU 108) merhaba dmd kas hastalığının şuanki tıpta ki yeri ve bu gibi hastalıklarla ilgili ilaçla ildili ne gibi bir çalışma aşamasındalar .yaşları ilerledikçe çocuklarımızı nasıl bir süreçlerle ve çaresizlikle kaderlerimizlemi başbaşa bırakılacakmıyız bence şu tıpın şuanki araştırmacıların ilaçlar üzerimde çalışmalarını ve bizlerde ve evlatlarımızada bir umut ışığ doğsada ne olur yarabbim.inşallahda doğar tüm hastalarımız için tek duamız bunlar için.
Sevgili Ailemiz; DMD ile ilgili çeşitli çalışmalar ülkemizde ve dünyada devam etmektedir. Biz bu konuda çalışan sağlık personelleri olarak bu çalışmaları takip ediyoruz ve hastalığın tedavisine yönelik gelişmeleri de takip ediyoruz. Bizde siz ailelerimiz gibi çocuklarımızın tedavisi ile ilgili gelişmeleri heyecanla beklemekteyiz. Ancak umutsuzluğa kapılmak doğru olmadığı ve yakın gelecekte tedavi ile ilgili daha net ilerleme olacağı görüşündeyiz. Teşekkürler
SORU 109) kas biyopsisi ekiden yapılmışdı ist da bulamıyorum ben trabzondayım ne yapmam lazım bu olmadan mlpave gen dizi analizi yapılmaz mı
Sevgili Ailemiz; Geçmişte yapılan biyopsinizi bulamamanız yapılacak Gen Analizleri için engel değildir. Sizi takip eden nöroloğunuz(yada çocuk nöroloğu) tarafından genetik bölümüyle ilişki kurularak bu Gen Analizleri yapılabilir. Teşekkürler
SORU 110) GAZİ ANTEP ÜNİVERSİTESİ KÖK HÜCRE NAKLİ 10 DMD Lİ ÇOCUĞA UYGULANMIŞ..ÇALIŞMAYI YÜRÜTEN DR.ALPER DAİ AYIN 24 ÜNDE TOPLANTIYA BERABERİNDE HALUK TOPALOĞLU PROF.MEHMET ALİKAŞİFOĞLU..PROF.DR AYŞE KARADUMANINDA KATILACAĞI SÖYLENİYOR...BU KÖK HÜCRE NAKLİ DOĞRULUK DERECESİ NEDİR.....(GÜROL BABASIYIM 0*** *** ** **)
Sevgili Ailemiz; Düzenlenecek toplantıda programda yer alan hocalarımız kendi uzmanlık alanlarında ailelerimizi bilgilendirecektir. İlgili konularda uzmanlarımızın vereceği bilgilerin sizi aydınlatacağını umuyoruz. Teşekkür Ederiz.
SORU 111) oğlum 2005 doğumlu dmd teşhisi kondu 3-43 egzonlarda delesyon var bunula ilgili tedavi çalışması ne aşamada acaba bir ümit var mı
Sevgili Ailemiz; Tedavi ile ilgili bilgiler hekiminizle konuşmanız gereken konulardır. Sorularınızı çocuğunuzu takip eden çocuk nöroloğuna sormanızı öneriyoruz. Teşekkürler
SORU 112) Sayın yetkili oğlum 2007 doğumlu hastalığı istanbulda yapılan kan testi ile anlaşıldı hastane hemen haluk hocaya gidin dedi gittik oradan hacettepe hastanesine geldik ilaç + fizik + yüzme yaptırıyoruz tarafınızda olan raporlardan delesyonu nedir,egzonu nedir bilgi verebilirmisiniz.
Sevgili Ailemiz; Bizdeki kayıtlarınızda çocuğunuzun 7-16 ekzonlarında delesyon olduğu görünüyor. Ancak zaten bu bilgilerin sizde olmasını bekleriz ve bu bilginin her konuda size rehber olacağını bilmenizi isteriz. Tedavi konusunda çocuk nöroloğu ve fizyoterapi takiplerinizi düzenli olarak yaptırmanızı öneririz. Teşekkürler
SORU 113) Oğlumun mlpa analizinde 19.ekzon duplikasyonu diyor ancak duplikasyonlarla ilgiliçalışma bulamadım delesyon ve nokta mutasyonları ile ilgili çalışmalar var çalışma olmaması hastalığın daha farklı seyrini mi ifade ediyor teşekkür ederim
Sevgili Ailemiz; Duplikasyonlarla ilgili çalışma olmayışı herhangi bir gösterge değildir. Daha ayrıntılı bilgi için genetik uzmanına danışabilirsiniz. Teşekkür ederiz.
SORU 114) merhBA HOCAM BENIM OGLUM 3 YASINDa dmd muskuler distrofi teshisi konuldu nokta mutasyon oldugu için ilac kullanacak ama ilk kortizon verilcek bunun zararları ve yararları neler
Sevgili Ailemiz; Kortizon kullanımı günümüzde Duchenne Musküler Distrofinin tedavisinde fizyoterapi yaklaşımları ile beraber önerilen bir tedavi yöntemidir. Hekiminiz kortizon kullanımını önerdi ise kontrollerinizi aksatmadan kullanmalısınız. Ayrıca olası yan etkilerinde bu kontrollerde belirleneceği için takipleri de aksatmamanızı öneriyoruz. Teşekkür ederiz
SORU 115) oğlum 2,5 yaşında ck seviyesi 2000.harekette şu an için bir sorun görünmüyor.gen analizinde ekson 47-48 de delsyon saptanmıştır raporunu aldık.haluk topaloğlu 30 yaşlarda yaşabileceği basti bir kas hastalığı olabileceğini dmd olmadığını söyledi. sorum şu, 1)47-48 eksonlarında bir çok aminoasit kodu olan şifre var,delesyon eksonun tamamında mı yoksa belirli bir bölgesinde mi var? 2)haluk hoca 47-48 delesyonu çok ciddi değil dedi,bu gerçekten genel bir bilgi mi yoksa hoca bize moral için mi söyledi? 3)47-48 delesyonu gen atlatma tedavisine uyuyor mu? 4)dmd belirtileri kaç yaşına kadar çıkmak zorundadır?
Sevgili Ailemiz; Sorduğunuz soruların tamamı çocuğunuzu takip eden hekim tarafından size verilebilecek bilgilerdir. Sorularınızı doktorunuza sormanızı öneriyoruz. Teşekkür ederiz
SORU 116) merhaba. size telefonla ve e-mail ile ulaşamadım. Hacettepe personeli olan kız kardeşim bizzat uğradı ama yanıt alamamış. oğlum için gösterilen günlük egzersizleri ayaklarına yarım veya bir kilogram ağırlık bağlayarak yapmamızı önerir misiniz?
Sevgili Ailemiz; Çocuğunuz bize ilk kez geldiği için bu egzersizleri ağırlık olmadan önerildi.Sonraki gelişlerinizde durumuna göre ağırlık konusunda karar verileceği için ikinci kontrole kadar ağırlık olmadan size gösterilen egzersizleri yapmanızı öneriyoruz. Sonraki kontrolde çocuğun son durumuna göre egzersiz önerilerimiz değişebilecektir. Teşekkür ederiz
SORU 117) Yapılan genetik testte yanılma ihtimali varmı
Sevgili Ailemiz; Çocuğunuz için yapılan genetik testin hatalı olma alternatifi konusunda testin nerede yapıldığını hatırlatmak isteriz. Güvenilir bir üniversite hastanesi yada özel laboratuvarda yapılmasının öneririz. Ama genetik test için en doğrusu sizi takip eden doktorunuz ile görüşerek genetik test sonuçları değerler ve doktorunuz tarafından gerek duyulursa testin yenilenmesi olacaktır. Teşekkür ederiz
SORU 118) Sevgili hocalarım amerikada dmd hastaları için fda tarafından exondys (etelepirsen) adlı bir ilaç onaylandı sorum benim oglum 6 yaşinda ve 49.-50.eksonlarda delasyon görüldü bu ilacı kullanabilir mi ve ülkemize ne zaman gelir iyi çalışmalar
Sevgili Ailemiz; Bu tedavi yöntemi ve çocuğunuzun bu ilaca uygunluğu doktorunuz size söyleyebilir. Sizi takip eden çocuk nöroloğu ile görüşerek bu sorularınızı kendisine yöneltiniz. Teşekkür ederiz
SORU 119) merhaba. Akupunktur ile tedavi yapan Nushet Ziyal hakkında tavsiyeler aldık. bu konudaki düşünceniz nedir?
Sevgili Ailemiz; Öncelikle çocuğunuzun hastalığı hakkında hiçbir bilgimiz yok. Ancak kas hastalıklarında akupunkturun yararını gösteren elimizde hiçbir kanıt yok. Bu nedenle bilimsel açıdan akupunkturun kas hastalıklarına etkisi bilinmediği için biz hastalarımıza bu yöntemi öneremiyoruz. Teşekkür Ederiz
SORU 120) merhaba. az evvel akunpunktur tedavisi hakkında bir soruma yanıt verirken "çocuğunuzun hastalığı hakkında hiçbir bilgimiz yok" denilmiş. biz Kukas'a kayıt olurken tüm bilgileri / gen tahlil sonucunu vs size verdik. ayrıca sistemizde yer alan anketi de eksiksik doldurduk. tekrar kontrol eder misiniz lütfen?
Sevgili Ailemiz; Çocuğunuzun teşhisi ne olursa olsun zaten cevabın içeriğinde tüm kas hastalıkları için akunpunktur tedavisine yönelik kanıtlar bulunmadığını belirtmiştik. Umarım bu sizi aydınlatmıştır. Teşekkür Ederiz
SORU 121) yeni üye olduğum DMD hastası olan oğlumla ilgili hasta onayformunu doldurup posta ile göndermiştim.Elinize ulaşıp ulaşmadığı konusunda teyid etmek istiyorum.Ayrıca gönderdiğim hasta bilgileri içerisinde eksik olan(Ekson faz çalışmaları ile lgili kan tahlilleri v.s )parametreler varsa bilgilendirilmek istiyorum .DMD olan oğlum halen 22 yaşında olup 2000 yılında itibaren Hacettepe hastanenisde periyodik kontrolleri devam etmektedir.Yapmış olduğunuz proje ve kriterlere uygun olup olmadığını bilmek istiyorum .Saygılarımla..
Sevgili Ailemiz; Öncelikle formunuz elimize ulaşmış olup kaydınız sistemde onaylanmıştır. Eğer elinizde genetik test sonucu varsa onu da bize ulaştırmanızı rica ediyoruz. Yapılan projeler konusunda ise şu anda 22 yaş grubu DMD hastaları için bir proje olmadığını söyleyebiliriz. Ancak projeler konusunda yeni bir gelişme olursa sistemdeki kaydınız aracılığı ile size ulaşabilmemiz mümkün olacaktır. Teşekkür Ederiz
SORU 122) hocam acaba diğier kas hastalıkları için ne zaman böyle ğüzel haberler gelecek mesala mitokndrial miyopati için şimdiden teşşekürler
Sevgili Ailemiz; Bizler de tüm ailelerimiz gibi kas hastalıklarına ilişkin gelişmeleri heyecanla takip ediyoruz ve beklenti içerisindeyiz. Ancak bu konu ile ilgili en güncel bilgileri doktorlarınızdan edinebileceğinizden, lütfen doktor kontrollerinizi aksatmayınız. Olası bir tedavi gündeme geldiğinde size en doğru bilgiyi doktorunuz verecektir. Teşekkür Ederiz
SORU 123) Sayın yetkili; oğlum 08/09/2009 doğumlu ve dmd hastası.doktorumuz steroid öneriyor ama biz yan etkileri nedeniyle kullanmak istemiyoruz.bu steroıdlerin faydası varmıdır.ikinci sorum benim çocuğumun 513 egzonda sıkıntı var.arkadaşların yazdıklarında 51,ekson atlama ile ilgili sorular var..bu konu hakkında pek bilgimiz yok.doktorumuzda herhangi bir şey demedi..bizi bilgilendirirmisiniz..saygılarımla
Sevgili Ailemiz, DMD Hastalarında steroid kullanım tabi ki tıbbı olarak faydalı olması nedeniyle önerilen bir tedavi yöntemi. Gerek bu ilaca ait yan etkileri konusundaki sorularınız gerekse ekson atlama tedavisi konusundaki sorunuz doktorunuzun size bilgi vermesi gereken konulardır. Bu nedenle sizin çocuğunuzu takip eden hekiminiz ile konuşarak sorularınızı yöneltmenizi öneriyoruz. Teşekkür Ederiz
SORU 124) 51. ekson atlama diye bilinen ETEPLIRSEN ilacı abd de şartlı onay aldı ancak bizim ülkemizdeki aileler bu ilaca uygun olup olmadıklarını dahi bilmiyor daha öncesi bir şema yayınlanıştı ancak o da ailler tarafından anlaşılmıyor. sizden ricam bu konunun uzmanları bu ilacın hangi eksonlar için geçerli olduğunu anlaşılır bir dil ve görselle paylaşılması.ülkemizde bu çalışmayı yapan sayın hocamız Haluk Topaloğlu da ne yazık ki bu konuda hasta yakınlarına yeterince bilgi vermiyor. cevap olarak doktorunza danışın cümlesini duymak istemiyoruz çünkü bizim doktorlarımız daha kortizonun dozunu ayarlayamayacak düzeydeler. cevap için şimdiden teşekür ediyorum.
Sevgili Ailemiz, Bu platformda sizleri bazı konularda bilgilendirmemiz bazı konularda ise sorularınızın niteliğine göre yönlendirmemiz gerekiyor. Bizler bu siteyi yönetenler olarak sizden gelen istekleri kendi aramızda konunun uzmanları ile de paylaşıyoruz. Maalesef bizler tüm soruları çözebilecek güce sahip değiliz. Ancak önerilerinizi dikkate alıyoruz. Teşekkür ederiz
SORU 125) Hastalığı durdurmak için yapabilinecek bir gelişme varmı?
Sevgili Ailemiz, Günümüzde Kas Hastalıklarının hastalığı ortadan kaldıran bir tedavisi maalesef mevcut değildir. Ancak hastalıkların ilerleyişi ile karşılaşılan problemleri ortadan kaldırmaya yönelik yaklaşımlar fizyoterapi uygulamaları tedavi için temel seçeneklerdir. Ayrıca bazı hastalar için gerekli olduğunda tedaviye yönelik D vitamini, Kalsiyum takviyeleri ya da hekimin gerekli gördüğü ilaçlar kullanabilmektedir. Bu tedaviler çocuğun yaşı ve hastalığın ilerleyişine göre değişkenlik gösterebileceği için doktorunuz ve fizyoterapistiniz ile düzenli görüşmelerle çocuğunuzun takibi çok önemlidir. Teşekkür Ederiz
SORU 126) iyi günler 02.02.2012 doğumlu 5 yaşında ki oğlum dmd hastası bununla ilgili form ve genetik raporunu posta yolu ile size göndemiştim ama elinize ulaşıp ulaşmadığını öğrenebilir miyim .birde yapılacak olan deneme çalışmaları ile ilgili elinize ulaşan kişiler üzerinden mi seçim yapılıypr yoksa çalışma olacağı zaman bir duyurum mu yapılıyor .
Sevgili Ailemiz; Göndermiş olduğunuz Onam Formu elimize ulaşmıştır. Yapılacak olan çalışmalarda sistemde kayıtlı olan hastalarımızdan uygun özellikleri taşıyanları öncelikli olarak davet ediyoruz ve tekrar değerlendiriyoruz. Ama burada yapılacak çalışmanın özellikleri esas önemli konu Teşekkür Ederiz
SORU 127) Merhaba. Oğlum 6 yaşında.Yapılan genetik testde MLPA değerlendirilmesinde 48. ve 49. ekzonlarda hemizigot delasyon tespit edilmiştir. Oğlum 51. ekson atlama çalışmasına dahil olma ihtimali varmıdır. Şu anda hiçbir fiziksek sorunu yoktur. İlerleyen yaşlarda olacakmı acaba. Bize bilgi verirseniz sevinirim.Teşekkürler
Sevgili ailemiz; çocuğunuzun hastalığı ile ilgili tedavi olanakları, bunların uygulanması ve hastalığın ilerleyişi ile çocuğunuzda meydana gelebilecek değişiklikler konusundaki bilgiler çocuğunuzu takip eden hekiminiz tarafından size aktarılması gereken bilgilerdir. çünkü çocuğunuzun hastalığının teşhisini hekim kendisi koyduğu ve her çocuğun hastalığının ilerleyişi farklı olduğu için en doğru bilgiyi hekiminiz verebilir. Teşekkür ederiz
SORU 128) oğlumun 22-23 nolu egzonlarında delesyon var. bu egzonlara uygun egzon atlama tedavisi mümkünmüdür.
Sevgili Ailemiz; Çocuğunuzun hastalığına yönelik tedavi alternatiflerini doktorunuz ile konuşmanız gereken bir konudur. Bu konularla ilgili sorularınızı doktorunuzun yanıtlaması en doğru olacaktır. Teşekkür Ederiz
SORU 129) sayın yetkili mrhb bana daha önceden mitokondrial miyopati tanısı konmuştu ve ben mnt dna tesi yaptırdım orada bu hastalıkla ilğili bir şey yok dendi ne yapmalıyım yardımcı olursanız çok sevinirim testi ankara etlik genetik merkezinde yaptırdım hoşçakalın
Sayın Ahmet Bey; Sorduğunuz soru teşhisinizle ilgili olduğundan bu soruyu sizi takip eden doktorunuzla konuşmanız ve yine benzer sorularınız varsa ona sormanız en doğrusu olacaktır. Teşekkürler
SORU 130) merhaba hacam ben bahacan topçunun velisiyim oğlum dmd hastası 2 ay önce konturole gelmiştim herhangi bir gelişme varmı çalışmalar devam ediyormu saygılarımla
Sevgili Ailemiz; Kontrollerinize düzenli gelen bir ailemiz olduğunuzdan gelişlerinizde çocuğunuzun durumu ve tedaviye yönelik önerilerimizi sizinle paylaşıyoruz. Tıbbi tedaviler ve gelişmeler konusunda ise,doktorunuzla görüşmeniz ve sorularınızı ona yöneltmeniz en doğru yol olacaktır. Teşekkür Ederiz
SORU 131) 10 yaşındaki oğlumun artık merdiven çıkması bitti...yüreme yeteneğinide hızlı bir şekilde bitiyor.....yokmu tedavi için gelişmee
Sevgili Ailemiz; Çocuğunuzun hastalığı ile ilgili doktorunuzun ve fizyoterapistinizin tedaviye yönelik önerilerini düzenli aralıklarla kontrole giderek takibi gerekir. Tedavi konusunda sorularınızı doktorunuz ve fizyoterapistinize yöneltmenizi öneriyoruz. Teşekkür Ederiz
SORU 132) KAS HASTALARI BİRLEŞYOR DİYE BİR SİTEDE........ FDA;DMD 51 ekson atlama ilaçlarını onaylıyor..ya bu neyin nesidir bilginiz varmı...KAFAYI SIYIRACAĞIM..LÜTFEN CEVABINIZI BEKLİYORUM
Sevgili Ailemiz; Bizim soru platformumuz sizlerin bizlere yönelttiğiniz bilgimiz dahilindeki soruları cevaplamak üzere planlanmıştır. Ailelerimizin bu duyumlarına yönelik maalesef bilgimiz yoktur. Teşekkür Ederiz
SORU 133) Merhaba. Merkezinizin kayıtlarında DMD hastası kaç kişi var. bunlardan yaşı en büyük ve yürüyebilen olan kaç yaşında?
Sevgili Ailemiz; Bu soru platformu ailelerimizden gelen çocuklarına ait soruları yanıtlamak ya da onları doğru yönlendirmek adına kurulmuştur. Teşekkür Ederiz
SORU 134) dmd ile ilgili ilaç varmı şu an
Sevgili Ailemiz; DMD Hastalığı da kendi içinde genetik özelliklerine göre farklılıklar göstermektedir. Sadece bir Non Sense Mutasyon adı verilen bir grup için kullanılan bir ilaç olmakla birlikte diğerleri için Steroid(Kortizon) dışında çocuğun ihtiyacına göre verilen ilaçlar kullanılabilmektedir. Kendi çocuğunuzun ilaç tedavisine yönelik bilgileri çocuğunuzu takip eden doktorunuzdan almanız en uygun önlem olacaktır. Teşekkür Ederiz
SORU 135) 18 aylik oğlum da 49 ve 50. Eksonlari kapsayacak şekilde delasyon çıktı. Dmd mi yoksa bmd mi. Teşekkürler.
Sevgili Ailemiz; Bu soruyu lütfen doktorunuza sorunuz. En doğru cevabı doktorunuz verebilir. Teşekkür Ederiz
SORU 136) Merhabalar. 19 aylık oğlum 49 ve 50.ekzonlarda delasyon tespit edildi. Annede herhangi bir delasyon bulunmadı ve sonuç normal cıktı gen analizinde.Olası bir sonraki doğumda tekar kas hastası olma ihtimali yüksek midir ve oğlum 51 ekson atlama için uygun olduğu söylendi FDA nın onay verdiği etepilirsen firmasının exondy 51 ilacı için yakın zamanda ülkemizde de tedavi başlanabilir mi
Sevgili Ailemiz; Tedaviye uygunluk açısından belirli kriterler vardır. Ayrıca sonraki doğumlar konusunda da kontrollü bir şekilde hamilelik ve takipler yapılmalıdır. Tüm bunlar sizi takip eden doktorunuzun ayrıntılı değerlendirmesi sonrasında cevaplanacak sorular olup en doğru yönlendirme ve bilgilendirme doktorunuz tarafından yapılabilir. Teşekkür Ederiz
SORU 137) Merhaba, PTC124 Ataluren isimli ilaç çalışmasına katılan hastaların ilaçları halen gelmemiştir. konu hakkında bilgi rica ediyoruz.
Sevgili Ailemiz; İlaç konusu ile ilgili bilgiyi doktorunuza sormanız daha uygundur. Teşekkür Ederiz
SORU 138) ilac tedavisi varmi gelismelerden hiç haberdar olamiyoruz herkez kafadan birseyler yaziyor bilgi sizlerden bekliyoruz hersey icin tesekkur ederiz
Sevgili Ailemiz; Duchenne Musküler Distrofi'nin bazı türlerinde (nonsense mutasyon gibi) kullanılan ilaç tedavisi var. Ayrıca DMD'li çocuklar hekimlerinin önerisi ile streoid(kortizon) kullanırlar. Ancak her çocuğun genetik özellikleri ve klinik tablosu farklı olduğu için ilaç kullanımına dair kararı takip eden hekimin vermesi gerekir. Ailelerin farklı görüş ve uygulamalara ait bilgileri bir diğer çocuk için geçerli olmayacağından bu tür bilgilere lütfen itibar etmeyiniz. Sizi takip eden sağlık profesyonelleri ile özellikle de doktorunuz ile konuşarak sorularınızı yanıtlamasını isteyiniz. Teşekkür Ederiz
SORU 139) 14 aylik oglumun gen analiz raporunda dmd tanisi kondu biyopsi vs yapilmadi bu tani oglumun kesin dmd oldugunu gosterir mi yoksa bmd olabilecegi icin biyopsi yapilmali mi kafamiz cok karisik
Sevgili Ailemiz; Tanıya ilişkin sorular doktorunuz tarafından yanıtlanması gereken soruların başka sağlık profesyonellerinin bu sorulara cevap vermesi yanlış olur ve sizleri yanlış yönlendirebilir. Bu nedenle bu sorularınızı bir çocuk nöroloğuna sormanız en doğru yol olacaktır. Teşekkür Ederiz
SORU 140) merhaba eylül 2013 doğumlu oğlumda mlpa testinde 45.ekzonda hemizigot delesyon yazıyor. yurtdışında araştırılması yapılan ekson atlama çalışmalarından hangilerini takip etmeliyim.sarepte nin yapmış olduğu ekzon 45 ve 53 atlamaya uygun mudur?
Sevgili Ailemiz; Tedaviye yönelik tüm sorular çocuğunuzu takip eden çocuk nöroloğunun cevaplayabileceği sorulardır. Çocuğunuzun genetik özellikleri dışında da tedavilere uygunluk konusunda kriterler mevcuttur. Tüm bu konular ayrıntılı olarak değerlendirilerek tedaviye uygunluğa karar verilecektir. Teşekkür Ederiz
SORU 141) Slm...dmd hastası bir çocuğun diş çekiminde herhangi bir sıkıntı olurmu...özel bir önlem gerkirmi..tşk
Sevgili Ailemiz; Bu sorununuzu çoçuğunuzun genel durumunu bilen çocuğunuzu takip eden çocuk nörolağuna sormanız daha doğru olacaktır. Teşekkür Ederiz
SORU 142) Mrh benim oğlum 2014 doğumlu yapılan analizler sonucunda distrofin geninde incelenen bölgelerde(41_79_eksonlar)ekson 45,46,47,48,delesyonları saptanmıştır oğluma sma hastalıkları için çıkan ilaç oğlumun tedavisine oluyormu
Sevgili Ailemiz; Çocuğunuz için uygun olabilecek tedavilere çocuğun genetik özellikleri ve başka birçok kriterin uygunluğuna göre karar verilir. Bu nedenle bu sorularınızı çocuğunuzu takip eden çocuk nöroloğu cevaplayabilir. Teşekkür Ederiz
SORU 143) MERHABA, DMD HASTALIĞININ TEDAVİSİ İLE İLGİLİ SON GELİŞMELERDEN BİLGİLENDİRME YAPABİLİR MİSİNİZ?
Sevgili Ailemiz; DMD hastalığı ile ilgili tedaviye yönelik çalışmalar devam etmektedir. Ancak bu hastalığın genetik özelliklerine ve çocuğun özelliklerine göre tedaviye yönelik yaklaşımlar değişiklik göstermektedir. Bu konudaki son gelişmeleri ve çocuğunuza uygun tedavileri en sağlıklı şekilde kendi doktorunuzdan öğrenmeniz uygun olacaktır. Teşekkür Ederiz
SORU 144) Hocam çocuğumuzun hastalığı bmd/dmd olarak belirlendi fakat bmd veya dmd oldugu net olarak soylenmedi. Bunun kesin tanisini nasil koyabiliriz?
Sevgili Ailemiz; Çocuğunuzun teşhisine yönelik soruların cevaplarını takip eden doktorunun vermesi en uygun yol olacaktır. Bu ve benzer sorularınızı doktorunuza sorunuz. Teşekkür Ederiz
SORU 145) Merhabalar. 23 aylık oğlum Burak UZUN da 49 ve 50. ekzonlarda delasyon olduğu 5 ay önce gen testi ile tespit edildi. Oğlum ekson 51 ilacına uygun. Sorum şu; Ekson atlama 51 ile ilgili şu anda FDA tarafından onaylanan sarepta firmasının geliştirdiği etepilirsen ilacı avrupada çocuklara uygunluğunu test etmek için faz 2 calışması yapmaya başlıyorlar. Bura 6-48 aylık cocuklar işe alınacak. İngiltere, Almanya, fransa gibi ülekeler bu çalışmaya katılıyor. Dirisapersende olduğu gibi bu çalışmayada Hacattepe olarak biz ebeveynlerin talep etmesi halinde katılma durumunuz var mı? 2. sorum ise gen terapileri çok hızlı ilerliyor ve bir cok avrupa ülkesi ve amerikada artık insan denemelerine geçiyorlar mikrodistrofin çalışması üzerine sizinde böyle bir çalışma projeniz varmı tek başına veya diğer üleklerle iş birliği içerisinde? Son sorum ise oğlum henüz 23 aylık ve fizik tedaviye kaç yaşında başlamalı ve fizik tedavi için yaş değilde klinik semptomlara göre başlanmalı derseniz bu klinik semptomlar nelerdir?Teşekürler....
Sevgili Ailemiz; Çocuğunuzun teşhisi ve buna yönelik tedaviler size teşhis koyan doktorunuz ile konuşacağınız konulardır. Günümüzde var olan bazı tedaviler için hastalara özel uygunluk kriterleri vardır. Bazen exon açısından uygun olsa bile çocukların klinik özellikleri herhangi bir ilacı kullanmasına engel olabilir ya da bir projeye katılmasına engel olabilir. Projeler konusunda projeyi yapan hocalarımızın bilgisi dahilinde olması nedeniyle böyle bir platformda bilgi vermek çok doğru bir yaklaşım olmayacaktır. Ancak 23 aylık bile olsa fizyoterapi takibine girmenizde fayda olacaktır. Aileler tarafından klinikte saptanamayan semptomların belirlenmesi ve takibi için fizyoterapi kontrollerini özellikle öneririz. Teşekkür Ederiz
SORU 146) Mrb. Çocuğum 13 yaşında. Şu anki ck değerine göre çocuğumun dmd hastası olabilir ön tanısı var. merdiven çıkma yürüme ve yerden kalkma da zorlanmalar var. Fakat bu durum şu anda bartacak kadar değil yani kendi kendine yapabiliyor. Hastalığın teşhisi ile ilgili gecikilmiş bir durum varmıdır. Genetik test sonucumuz henüz çıkmadı. Bu aşama da ne yapmam gerekiyor.
Sevgili Ailemiz; Teşhise yönelik sorularınız çocuğunuza özel olduğu için doktorunuza yöneltmeniz doğru olacaktır. Ancak bu aşamada en önemli konu fizyoterapiye başlamanızdır. Fizyoterapi konusunda yine doktorunuza danışıp onun yönlendirmesi ile hareket edebilirsiniz. Teşekkür Ederiz
SORU 147) Merhaba lar oğlum Niyazi Kerem Uğuz un genetik kan testi sonucunda I PCR 45,48,51. II PCR 47,50 ve 52.ek son bölgelerinde delesyon saptanmıştır yazıyo Oğlum 11 yaşında şu anda yürüme ile alakalı bi sıkıntısı yok ekson atlama veya herhangi bi tedavi olma olasılığı var mi acaba bu konuda bilgi rica ediyorum
Sevgili Ailemiz; Bir hastanın herhangi bir tedavi yöntemi için uygunluğu sadece genetik test sonucuna bağlı değildir. Bu sonuç dışında birçok kriter vardır. Herhangi bir tedavi için aday olup olmadığı ayrıntılı olarak değerlendirilmelidir. Bu değerlendirmeler ve tedavileri sizin doktorunuz tarafından yapılması gerekir. Sorularınızı çocuğunuzu takip eden doktora sormanız en doğru yol olacaktır. Teşekkür Ederiz
SORU 148) mehmet eren kızılay egzersizleri yaptığımızda ciddi anlamda ağrı oluşmakta. ayrıca sol bacak ta sürekli aşırı sıcaklık ve terleme oluşmakta
Sevgili Ailemiz; Tedavi amacıyla önerilen egzersizlerin ağrı oluşturma özelliği yoktur. Sadece germe egzersizi hafif bir rahatsızlık hissi oluşturabilir. Çocuğunuzdaki ciddi ağrı başka bir sebeple olabilir. Bu ağrıyı ve sol bacaktaki aşırı sıcaklık ve terlemeyi doktorunuza sormanız gerekmektedir. Teşekkür Ederiz
SORU 149) Sayın yetkili Becker Musküler Distrofi tedavisi mümkünmüdür
Sevgili Ailemiz; BMD ile ilgili tedavi seçenekleri konusunda tıbbi bilgi açısından sizi takip eden hekiminizle iletişim halinde olmanız sayesinde size uygulanabilecek tedavileri ondan öğrenebilirsiniz. Ancak fizyoterapi açısından fonksiyonel seviyenizi korumak veya arttırmak yönünde kuvvetlendirme, vücut düzgünlüğünü koruma, denge çalışmaları yapılabilir. Hekiminiz ve fizyoterapistiniz ile düzenli takiplerinizi aksatmamanızı ve onların önerileri doğrultusunda tedavinizi devam ettirmenizi öneriyoruz. Teşekkür Ederiz
SORU 150) BMD kas hastasıyım tedavisi mümkünmüdür şuan rahatlıkla yürüyebiliyorum ama ağır kaldıramıyorum yürümemde bozukluk var konu hakkında bilgi verebilirmisiz saygılar.
Sevgili Ailemiz; BMD için günümüzde kesin bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Ancak fizyoterapi yöntemleri ile kas kuvvetini korumada veya arttırmada, eklemleri korumada ve günlük yaşamdaki bağımsızlığı devam ettirmeye yönelik çalışmalar hastalarımız açısından çok faydalı olmaktadır. Ayrıca doktor takiplerinizi de düzenli yaptırmanız genel sağlığınız açısından çok önemlidir. Teşekkür ederiz
SORU 151) Kolay gelsin önümüzdeki aylarda muayene için haluk hocaya ertesi günde size geleceğiz fakat haftanın her günü gelip muayene olabiliyormuyuz belirli gün varmıdır
Sevgili Ailemiz; Hafta içerisinde hangi gün isterseniz muayene olabilirsiniz. Fakat istediğiniz gün muayene olabilmeniz için gelmeden önce kas hastalıkları ünitesinden 0312 305 15 76 arayarak Dahili Numara 179 tuşlayıp muayene randevusu almanız gerekmektedir. Teşekkür ederiz
SORU 152) uzun süredir sisteminizde güncelleme yapılamıyor. sistem kendi kaderine terkedildi sanırım
Sevgili Ailemiz; Sistemimizdeki bilgilerde güncelleme adına ihtiyaç duyulduğunda sistem yöneticileri olarak gerekli güncellemeler yapılmaktadır. Teşekkür Ederiz
SORU 153) HOCAM HİNDİSTANDA DMDİLE BİR TADAVİ ÇIKMI TÜRKİYEDEN GİDEN ÇOK BU GERÇEKMİDİR????????????????????????????TEMMUZ AYINDA ÇAPADA SEMİNER VERİLECEKMİŞ DOPRULUĞU NEDİR***********************
Sevgili Ailemiz; Zaman zaman tedavi ile ilgili bu tür bilgiler alıyoruz. Ancak bu tedavilerin içeriği ve faydası konusunda kesin bilgiler olmadığından ailelerimize bunlara rağbet etmemelerini öneririz. Bu yaklaşımların olumsuz sonuçları da olabileceğinden çocuğunuza fayda sağlasın diye düşünürken zararlı da olabilir. Biz ailelerimize bilimsel açıdan faydalı olduğu kanıtlarla gösterilen tıbbi tedavileri yaptırmalarını öneririz. Bu da çocuğunuzu takip eden çocuk nöroloğunun önerdiği tedavi yaklaşımlarıdır. Teşekkür ederiz
SORU 154) iyi gunler ogluma 6 yasindaki ogluma 5 yasindayken genetik tahlil yapildi cikan sonucta dmd/bmd uyumlu cikti oglumun bmd mi yoksa dmd mi hangisi bilmiyorum bunu ogrenmek icin hangi tahlili yapmam gerekiyor? simdiden tesekkur ederim
Sevgili Ailemiz; Sorunuz tamamen teşhise yönelik bir soru olduğu için doktorunuza sormanız en doğru yol olacaktır. Teşekkür Ederiz
SORU 155) Merhaba ; Oğlumuzun DNA analiz raporunda Distrofin geninde delesyon saptanmamış, 8 ve 9. ekzonlarda duplikasyon görülmüştür. yazmaktadır. Buna göre şu anda yararlanabileceğimiz bir tedavi yöntemi varmıdır? Teşekkür ederiz.
Sevgili Ailemiz; Çocuğunuzun yararlanabileceği tedavileri hekiminizin belirlemesi uygun olacaktır. Bu nedenle DNA sonucunuzla birlikte çocuğunuzu takip eden çocuk nöroloğuna başvurmanızı öneririz. Teşekkür ederiz
SORU 156) Merhaba , oğlum 15 yaşında . 2006'da dmd teşhisi kondu.Kas biyopsisi sonucuna göre tanı aldı. Yine yapılan DNA analizleri sonucunda distrofi geni ekson delesyon ve duplikasyonlarının olmadığı fakat distrofi geni nokta mutasyon tayininde distrofi geni ekson 76 bölgesinde c.10806delA. [p.(Val3606X)] mutasyonu belirlendi.Bu mutasyonun daha önce veri tabanına bildirilmemiş olduğu da söylendi.Oğlumun fiziksel durumunda şu anda hiçbir sıkıntı yok. Benim sorum size Ataluren ilacı oğlum için uygun mudur? Değilse hangi eksonlar için bu ilaç uygun? Cevabınız için şimdiden teşekkürler.
Sevgili Ailemiz; Çocuğunuzun ataluren ilacı veya diğer ilaçlar için uygunluğu konusunda hekiminizin vereceği karar doğrultusunda hareket etmeniz en doğru yol olacaktır. Teşekkür ederiz
SORU 157) İyi günler 02/01/2019 doğumlu henüz 7 aylık oğlum da 45-47 ekzonlarda hemizigot delesyon saptanmıştır. Oğlumun 51. ekson atlama çalışmasına dahil olma ihtimali varmıdır.veya farklı bir uyumlu tedavi şansı varmıdır? Deneme çalışmalarında uyumluluğu üzerinden bir şansı olabilirmi tşkler.
Sevgili Ailemiz; DMD ve diğer hastalıklarda da hangi tedavi olursa olsun bazı ön koşullara ihtiyaç vardır. Uygulanması planlanan tedavi bu ön koşullar sağlanmadıkça uygulanamaz. Bu nedenle bu soruyu çocuğunuzu takip eden doktorunuza yönlendirmeniz en doğru yol olacaktır. Teşekkür ederiz.
SORU 158) merhaba oğlum 3,5 yaşında yapılan analiler sonucunda distrofin geninde incelenen bölgelerde ekson 45,46,47 hemizigot delasyonu saptanmıştır bana bilgi vermeniz mümkünmüdür? iyi çalışmalar
Sevgili Ailemiz; Çocuğunuzun hastalığına ilişkin ayrıntılı bilgiyi çocuğunuzu takip eden hekim ile görüşmeniz en doğru yol olacaktır. Tüm sorularınızı yönelterek çocuğunuz özelinde konuşmanız mümkün olacaktır. Teşekkür ederiz.
SORU 159) Merhaba, Aşağıda klinik deneme numaraları da bulunan çalışmalardan hangilerine Hacettepe tarafından katılınıcak, yada katılma olasılığı var . Bunların açık bir iletişimle tüm aileler ile paylaşılmasını rica ederiz. Sizler hangi NCT numarasıyla hangi çalışmalara katılanacağını burdan söylerseniz tüm aileler ve biz katılım kriterlerini clinicaltrials.gov adresinden bakabiliriz. cevabınızı rica ederim. Yeni Nesil Exon 51 klinik deneme kodu NCT04004065, Eski nesil yüksek doz exon 51 atlama çalışması klinik kodu Nct039922430, Nippon Shinyaku firmasının Exon 53 çalışması klinik deneme kodu NCT04060199
Sevgili Ailemiz; Gündeme gelen veya gelebilecek tedavi araştırmaları ve bunlara bir kurum olarak katılımın pek çok ön çalışması ve hazırlığı var. Ayrıca çocukların uygunluğunun belirlemesi konusun da çok hassas ve ayrıntılı bir durum. Tüm bu nedenlerle böyle bir platformda sizlerle daha fazla paylaşım maalesef yapamıyoruz. Teşekkür Ederiz
SORU 160) Selamlar çocugumda almanyadan gelen gen raporu sonucunda 63 69 delesyonları görülmüş ne olduğuna dair bilgimiz yok tedavisi varmı yokmu yardımcı olabilirmisiniz hocam teşekkürler.
Sevgili Ailemiz; Hastalık,genetik özellikler ve tedavisine yönelik sorularınız doktorunuz tarafından yanıtlandığında daha doğru cevaplar verilebilir. Bu nedenle bu sorularınızı çocuğunuzu takip eden doktorunuza sorarak tedavi imkanlarını gözden geçirmeniz en doğrusu olacaktır. Teşekkür Ederiz
Bu içerik kukas.info adresinden hiç bir değişiklik yapılmadan alıntılanmıştır.