Duchenne Musküler Distrofi (DMD), genellikle erkek çocukları etkileyen nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bu hastalık, distrofin adı verilen bir proteini kodlayan DMD genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Distrofin, kas hücrelerinin yapısını koruyan ve kasların normal işlevini sağlayan önemli bir proteindir. DMD genindeki mutasyonlar, distrofinin yeterince üretilmemesine veya etkisiz olmasına neden olur ve bu da kas hücrelerinin zayıflamasına ve zamanla kaybolmasına yol açar.
DMD geni X kromozomu üzerinde bulunur ve erkeklerde daha sık görülür. Erkekler XY kromozomu taşırken, kadınlar ise XX kromozomu taşır. X kromozomu üzerindeki DMD geninin etkili olduğu durumlarda, mutasyon taşıyan kadınlar hastalığı taşıyıcı olarak adlandırılır. Bu durumda, kadınlar hastalığı kendileri göstermezler ancak mutasyonu taşıyan bir çocuk sahibi olma olasılığı vardır.
DMD hastalığı, genellikle çocukluk döneminde, özellikle 3 ila 5 yaş arasında belirtiler göstermeye başlar. Hastalığın ilk belirtileri arasında güçsüzlük, yürüme güçlüğü, merdiven çıkma zorluğu, kas krampları ve düşme sıklığının artması yer alır. Hastalık ilerledikçe, kas gücü giderek azalır, yürüme imkansız hale gelir ve tekerlekli sandalyeye bağımlı hale gelinir.
DMD, çocukların yaşam kalitesini ciddi şekilde etkiler ve tedavisi henüz tam anlamıyla mümkün değildir. Ancak, medikal tedaviler, fizyoterapi, destekleyici tedaviler ve ekipmanlarla semptomlar hafifletilmeye çalışılır ve yaşam kalitesi artırılmaya çalışılır.
Kadınlarda DMD'nin görülme sıklığı kız çocuklarında 50.000.000'da 1'dir. Çünkü kadınlar, X kromozomlarının bir tanesini etkili olan DMD geni taşıdıklarında diğer X kromozomlarındaki sağlam gen ile dengeleyerek hastalığı kendileri göstermezler. 2 X kromozounun aynı bölgesinde bozukluk olduğu taktirde kadınlarda görülür. Buda genellikle akraba evliliklerinin bir sonucu olarak karşımıza çıkar.
>> Kadın DMD hastası Nurçin Arlı kimdir? Nurçin Arlı'nın yazdığı kitaplar
Bu içerik DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından hazırlanmıştır.