Duchenne Musküler Distrofi (DMD) geni DMD geni adını taşır ve insanlarda DMD hastalığının temel nedenidir. Bu gen, kas hücrelerinin yapısını ve fonksiyonunu destekleyen bir protein olan distrofinin üretiminden sorumludur.
Distrofin proteininin yapısal önemi, kas hücrelerinin mekanik stabilitesini sağlamak ve kasların kasılmaları sırasında ortaya çıkan kuvvetlere dayanıklılık göstermesini temin etmektir. Distrofin, kas hücre zarının hücresel iskeleti ile dış ortam arasında bir bağlantı noktası olarak işlev görür ve kas hücrelerinin hasara karşı direncini artırarak zarın bütünlüğünü korur. Ayrıca, distrofin proteininin sinir ve kas arasındaki iletişimi desteklediği ve hücresel işlevleri düzenlediği düşünülmektedir.
DMD genindeki mutasyonlar genellikle büyük delesyonlar, duplikasyonlar veya diğer türde mutasyonları içerir. Gen mutasyonlarına bağlı olarak, distrofin proteininin yapısal bileşenleri etkilenebilir veya proteinin sentezi tamamen durabilir. Distrofin eksikliği, kas hücre zarının direncinin kaybına ve kas hücrelerinin hasara karşı savunmasız hale gelmesine yol açarak, DMD hastalarının semptomlarını ve kas gücü kaybını artırır.
Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığı, X kromozomundaki DMD genindeki mutasyonlar sonucu distrofin proteininin eksikliğine neden olur. Bu eksiklik, kas hücrelerinin zayıflamasına, hasar görmesine ve fonksiyon kaybına yol açar. Distrofinin kas hücresi zarındaki kritik rolü, DMD hastalığının moleküler temelini oluştururken, gen terapileri ve diğer tıbbi yaklaşımlar, hastalığın etkilerini hafifletmek veya durdurmak için umut vadeden araştırma alanlarıdır.
>> DMD Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
Bu içerik DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından hazırlanmıştır.