Türkiye’de yaklaşık 7.500 Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) hastası bulunuyor. DMD, özellikle erkek çocuklarında görülen, kaslarda zayıflamaya yol açarak ilerleyici hareket kaybına neden olan genetik bir hastalıktır. Bu hastalık, tedavi edilmezse hastaların yaşamlarını ciddi şekilde kısıtlar ve genellikle 20’li yaşlarında solunum veya kalp yetmezliği nedeniyle hayatlarını kaybetmelerine yol açar. Türkiye'de, bu hastalığa sahip çocuklar ve aileleri, genellikle tedavi için umutlarını yurt dışındaki araştırmalara ve yeni gelişen tedavi yöntemlerine bağlamaktadır.
Türkiye'de DMD'nin Mevcut Durumu
Türkiye'deki DMD hastalarının sayısının 7.500 civarında olduğu tahmin edilmektedir. Çoğu hasta, yaşamlarının erken dönemlerinde yürümekte zorluk çeker ve 10 yaşına geldiklerinde tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Erken tanı ve tedaviye erişim eksikliği, hastaların yaşam kalitesini ciddi şekilde düşürmektedir.
Généthon’un Gen Terapisi ve Türkiye’ye Olası Katkıları
Généthon’un geliştirdiği GNT0004 adlı gen terapisi tedavisi, bu hastalıkla mücadelede önemli bir dönüm noktası olabilir. Klinik denemelerinin ilk aşamalarında umut verici sonuçlar veren bu tedavi, kasların onarılmasını sağlayan bir genetik müdahale sunuyor. Généthon, bu tedaviyle hastaların kas fonksiyonlarını iyileştirerek hayat kalitelerini artırmayı hedefliyor. Şirket, 2025 yılı ortasında başlatmayı planladığı pivot klinik çalışmayı, Fransa ve yurtdışındaki çeşitli merkezlerde gerçekleştirecek ve bu süreçte Türkiye'deki hastalar da tedaviye dahil edilebilecek.
Türkiye'deki sağlık altyapısı ve biyoteknoloji ekosistemi göz önünde bulundurulduğunda, Généthon’un ülkemizde bir gen tedavisi merkezi açması, sadece tedavi imkânları sunmakla kalmayacak, aynı zamanda Türkiye’nin bilimsel ve biyoteknolojik gelişimine de büyük katkı sağlayacaktır. Türkiye, özellikle son yıllarda sağlık turizmi ve biyoteknoloji alanlarında önemli bir büyüme kaydetmiştir. Généthon gibi uluslararası bir şirketin ülkemize yatırım yapması, bu alandaki yenilikçi araştırmaların artmasına, genç araştırmacıların eğitilmesine ve uluslararası sağlık standartlarının yerelleşmesine olanak sağlayacaktır.
Bilimsel Açıdan: Gen Terapisi ve Klinik Çalışmalar
GNT0004 tedavisinin uygulanabilmesi için hastaların belirli genetik kriterlere uyması gerekmektedir. Çalışmalar, özellikle DMD hastalarının genetik haritasına odaklanarak, tedaviye uygun olan bireyleri belirlemeyi amaçlamaktadır. Türkiye'deki klinik araştırmalara katılacak hastalar, uluslararası standartlarda yapılan testlere ve klinik protokollere uygun bir şekilde değerlendirileceklerdir. Bu süreç, yalnızca tedavi değil, aynı zamanda genetik hastalıkların araştırılması ve tedavi yöntemlerinin geliştirilmesi açısından da büyük önem taşımaktadır.
Hasta Ailelerinin Perspektifi: Umut ve Beklentiler
Türkiye’de DMD hastası olan aileler, genetik tedaviye büyük umut bağlamaktadır. Bu ailelerin çoğu, mevcut tedavi yöntemlerinin sınırlı olmasından ve hastalıkların ilerleyişine karşı verilen mücadelenin yetersizliğinden şikayet etmektedir. Généthon’un Türkiye’de bir merkez açma planı, bu aileler için önemli bir dönüm noktası olabilir. DMD Dayanışma Platformu gibi sivil toplum kuruluşları, bu tür tedavi imkanlarının geliştirilmesi konusunda farkındalık yaratmaya ve devletin bu alanda yapacağı düzenlemelere katkı sunmaya devam etmektedir.
Türkiye’de yaşayan DMD hastaları ve aileleri, gen tedavisinin yalnızca tıbbi değil, sosyal ve psikolojik açıdan da büyük bir fark yaratacağını vurgulamaktadır. Uzun vadede, gen tedavisi sayesinde hastaların yaşam kalitesinde belirgin bir artış olması beklenirken, bu gelişme aynı zamanda ailelerin moral ve umut açısından önemli bir destek sağlayacaktır.
DMD DAYANIŞMA PLATFORMU | Haber Merkezi