Tüm Ekzom Sekanslama (WES) Testi Nedir, Hangi Hastalıkları Tespit Eder ve Sonuç Ne Kadar Sürede Çıkar?

Tüm Ekzom Sekanslama (WES) Testi, genetik tanıda çağın en yenilikçi yöntemlerinden biridir. İnsan genomunun protein kodlama bölgelerini tarayan bu test, birçok genetik hastalığın teşhisinde kullanılır. WES, kalıtsal bozukluklardan kansere kadar geniş bir yelpazedeki hastalıkları tespit edebilir. Sonuçların alınması ise genellikle birkaç hafta içinde gerçekleşir, böylece hastaların tedavi süreci hız kazanır.

Tüm Ekzom Dizi Analizi (WES Testi): Genetik Tanıda Bir Dönüm Noktası

Genetik tanı ve hastalıkların kökenini anlamak için teknolojik gelişmeler, insan sağlığı alanında devrim niteliğinde adımlar atmamıza olanak tanıyor. Bu gelişmelerin en önemlilerinden biri olan Tüm Ekzom Dizi Analizi (WES), genetik hastalıkların tanısında önemli bir rol oynamaktadır.

WES, insan genomunun yaklaşık olarak %2'sini oluşturan protein kodlama bölgelerinin, yani ekzonların ve bunları çevreleyen intronik bölgelerin taranması işlemidir. Bu yöntem, hastalığa sebep olabilecek değişiklikleri belirlemek amacıyla kullanılır. İnsan genomunda bulunan genlerin çoğu ekzonlarla kodlanır ve hastalıkların çoğu da bu bölgelerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. WES, bu nedenle hastalığın kökenini aydınlatmak için güçlü bir araçtır.

Geleneksel genetik testlerin aksine, WES binlerce geni aynı anda tarar. Bu özelliği, karmaşık genetik problemlerin belirlenmesinde büyük bir avantaj sağlar. Özellikle klinik tanı konulamamış hastalarda, WES sayesinde hastalığın kesin tanısı konulabilir. Önceki dönemlerde kullanılan genetik testler genellikle tek bir geni ya da belirli hastalıklarla ilişkilendirilen genleri tararken, WES geniş bir gen yelpazesini kapsar ve daha kapsamlı bir analiz sağlar.

WES'in temel amacı, hastalıklı genlerdeki değişiklikleri belirlemek ve hastalığın kökenini aydınlatmaktır. Bu analiz, ailelerde tekrarlayan veya karmaşık genetik hastalıkların nedenlerini bulmak için de kullanılır. Özellikle klinik bulgularla ayırıcı tanı yapılamayan vakalarda ve tekrarlayan konjenital anomalilerin olduğu ailelerde WES önemli bir tanı aracıdır.

Tüm Ekzom Dizi Analizi (WES) binlerce geni eş zamanlı olarak tarayarak hastalığın nedenini belirlemek, karmaşık genetik problemlerin çözümünde önemli bir rol oynar. WES, genetik hastalıkların tanısında ve tedavisinde sağladığı bilgi ile hastalara ve ailelerine umut vermektedir.

Tüm Ekzom Dizi Analizi (WES Testi) ile Tespit Edilebilen Genetik Hastalıkların Kapsamı

WES testi, genellikle geniş bir gen yelpazesini tarayarak çeşitli genetik hastalıkları tespit edebilir. Bunlar arasında şunlar bulunur:

1. Kalıtsal bozukluklar

Otosomal dominant, otosomal resesif veya X'e bağlı kalıtılan genetik hastalıkların çoğunu tespit edebilir. Örnek olarak, kistik fibrozis, Düşük Yoğunluklu Lipoprotein (LDL) Reseptör Mutasyonları (Familial Hypercholesterolemia), Huntington hastalığı ve Marfan sendromu gibi hastalıklar sayılabilir.

2. Nörolojik hastalıklar

Alzheimer hastalığı, Parkinson hastalığı, motor nöron hastalığı gibi nörolojik hastalıkların genetik nedenlerini belirlemek için kullanılabilir.

2. Kanserler

Kanser gelişiminde rol oynayan genetik mutasyonları tespit edebilir. Özellikle kanser riski taşıyan bireylerde kanser genetik testleri için kullanılabilir.

4. Metabolik hastalıklar

Fenilketonüri, tiroid bozuklukları gibi metabolik hastalıkların nedenlerini belirlemek için kullanılabilir.

5. Romatolojik hastalıklar

Romatoid artrit gibi otoimmün hastalıkların genetik nedenlerini belirlemek için kullanılabilir.

6. İmmünolojik hastalıklar

Otoimmün hastalıkların nedenlerini tespit etmek için kullanılabilir.

7. Nadir hastalıklar

WES, nadir görülen hastalıkların nedenlerini bulmak için de kullanılabilir.

WES testi geniş bir yelpazedeki genetik hastalıkları tespit etmek için kullanılabilir ve genellikle klinik tanı konulamayan veya karmaşık vakaların çözümünde önemli bir rol oynar.

Tüm Ekzom Dizi Analizi (WES Testi) Sonucu Ne Kadar Sürede Çıkar?

WES testi sonuçları genellikle örneklerin laboratuvara ulaştığı tarihten itibaren 4 ila 8 hafta içinde tamamlanır. Bu süre, laboratuvarın yoğunluğuna, testin karmaşıklığına ve analiz edilmesi gereken veri miktarına bağlı olarak değişebilir. Ancak, acil durumlar için öncelikli sonuçlar da talep edilebilir, bu durumda sonuçlar daha kısa bir sürede sağlanabilir.

Bu içerik DMD DAYANIŞMA PLATFORMU tarafından hazırlanmıştır.