Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) hastaları için büyük bir umut olarak görülen ELEVIDYS gen terapisi, ikinci ölümcül akut karaciğer yetmezliği (ALF) vakasının ardından ciddi güvenlik endişeleri nedeniyle yürüyemeyen hastalarda durduruldu. Sarepta Therapeutics tarafından geliştirilen ve nadir hastalıklar alanında çığır açıcı bir genetik tedavi olarak tanımlanan delandistrogene moxeparvovec-rokl (ELEVIDYS), alınan yeni kararla birlikte bu hasta grubunda önemli kısıtlamalara tabi tutuldu.
Ticari Sevkiyatlar Durduruldu, Klinik Çalışmalar Askıya Alındı
Sarepta Therapeutics ve Roche, 15 Haziran 2025 itibarıyla, yürüyemeyen DMD hastaları için ELEVIDYS’in ticari dağıtımını askıya aldıklarını duyurdu. Bu karar, infüzyon sonrası ikinci kez ölümle sonuçlanan ALF vakasının bildirilmesi üzerine alındı. Şirket, bu vakaların her ikisinin de yürüyemeyen hasta grubunda meydana geldiğini doğruladı ve hayatını kaybeden çocukların ailelerine başsağlığı diledi.
Aynı gün yapılan açıklamada Roche, klinik denemelerde de yürüyemeyen hastalara yönelik dozlamaların durdurulacağını, yalnızca bağışıklık düzenleyici ilaçlar gibi ek risk azaltma stratejileri içeren protokollerin göz önünde bulundurulabileceğini bildirdi.
Avrupa'dan Klinik Beklemeler Geldi
Avrupa düzenleyici kurumları, daha önce bildirilen ilk ölüm sonrası başlatılan geçici klinik beklemeleri sürdürme kararı aldı. Bu beklemeler, şu anda devam eden üç önemli çalışma olan;
- Study 104 (NCT06241950)
- ENVOL Study 302 (NCT06128564)
- ENVISION Study 303 (NCT05310071) için geçerliliğini koruyor.
Avrupa dışındaki bölgelerde ise ENVISION çalışmasındaki dozlamalar da tamamen durdurulacak.
Fayda-Risk Dengesi Sorgulanıyor
İkinci ölümcül vakanın ardından uzmanlar, ELEVIDYS'in yürüyemeyen hastalarda fayda-risk dengesini olumsuz yönde yeniden değerlendirmeye başladı. Yürüyemeyen yaklaşık 140 hastaya uygulanmış olan tedavi sonucunda yaşanan bu iki ölüm, AAV vektörlü gen terapilerinin güvenliği konusundaki endişeleri artırdı.
Sarepta, ELEVIDYS’in ayakta durabilen ve yürüyebilen hastalarda kullanılmaya devam edeceğini vurguladı. Yeni düzenlemeler, bu hasta grubu için geçerli olmayacak ve fayda-risk profilinin halen pozitif olduğu belirtildi. Bu durum, gen terapiden umut bekleyen pek çok ailenin içini bir nebze rahatlatsa da, yürüyemeyen hastalar ve yakınları için büyük bir hayal kırıklığına yol açtı.
DMD Topluluklarında Endişe Büyüyor
Uzmanlar, alınan bu kararın sadece klinik değil, psikolojik etkilerinin de olacağını vurguluyor. Uzun süredir gen terapisini bekleyen birçok hasta ailesi, özellikle hareket kabiliyetini yitirmiş çocukları için gelişen bu durum karşısında üzüntü ve çaresizlik yaşıyor. DMD toplulukları, daha şeffaf veri paylaşımı ve yürüyemeyen hastalar için alternatif tedavi planlarının hızla açıklanmasını talep ediyor.
Sonuç ve Gelecek Beklentiler
Sarepta, bu kriz sürecini şeffaflıkla yürütme sözü verirken, tıbbi camia yürüyemeyen DMD hastalarında güvenli gen terapilerinin geliştirilmesi için yeni stratejiler üzerinde durmaya hazırlanıyor. ALF vakalarının nedenlerini ortaya koyacak ileri toksikoloji analizleri, hastaların bağışıklık yanıtları ve karaciğer metabolizmasına ilişkin yeni protokollerin gündeme gelmesi bekleniyor.
ELEVIDYS’in yürüyemeyen hastalar için tekrar erişilebilir olup olmayacağı belirsizliğini korurken, gen terapisi umut olmaktan bir adım geri düşmüş görünüyor.
DMD DAYANIŞMA PLATFORMU | Haber Merkezi