Bu yazı, özellikle 3-9 yaş arasında Duchenne kas distrofisi (DMD) hastası olanlar için önemli bir kaynak olabileceğini düşünüyorum. Çünkü kaslar henüz güçlüyken, erken dönemde bu önerileri uygulamak, ilerleyen dönemlerde büyük fayda sağlayabilir. Ancak, daha büyük çocuklar için de bu bilgiler faydalı olabilir. Her yaşta hasta, kendi durumuna ve kilosuna göre bu önerileri uyarlayabilir ve uygulayabilir.
Bu konularla ilgili daha fazla detaylı bilgiyi, takip ettiğiniz doktorlardan almanız önemlidir. Bu yazıdaki bilgiler, kişisel deneyimlere dayanmaktadır ve tıbbi tavsiye niteliği taşımamaktadır. Her hasta farklıdır ve tedavi programları, bireysel ihtiyaçlara göre şekillendirilmelidir.
İlaçlar ve Tedavi Seçenekleri
Öncelikle belirtmek isterim ki, Duchenne kas distrofisi (DMD) ve benzeri hastalıklarla ilgili yapılan klinik çalışmaların çoğu, mevcut kas dokusunu güçlendirmeyi, kas yıkımı sırasında oluşan yağlanma gibi etkileri önlemeyi hedefler. Bu nedenle hastalığın ilerleyişini yavaşlatmayı amaçlarlar. Çünkü kasların yeniden oluşturulması ve tamir edilmesi daha fazla araştırma ve zaman gerektiren bir süreçtir. Bu bağlamda, genetik tabanlı yaklaşımların, örneğin mikro distrofin gibi, umut vadettiğini söyleyebiliriz, ancak bu yaklaşımlar henüz kesin sonuçlar vermemiştir ve dikkatle değerlendirilmelidir.
Tamoxifen, vamorolon, givinostat gibi ilaçların amacı da bu doğrultudadır. Bu ilaçların bir arada kullanılması, hastalığın ilerlemesini büyük ölçüde yavaşlatabilir. Klinik çalışmaların neredeyse tamamında, özellikle küçük yaşta olan çocuklarda daha olumlu sonuçlar elde edildiği görülmüştür. Bu, çocukların daha fazla kas kütlesine sahip oldukları gerçeğiyle bağlantılıdır. Ancak büyük çocuklar için de kalp ve solunum sistemi açısından büyük önem taşır. Bu ilaçlar, yaşam kalitesini artırarak cihazlara olan ihtiyacı azaltabilir.
Doktor değil, hasta yakını gözüyle bakıldığında, bizler çocuklarımız için en iyisini yapmak istiyoruz. Bu ilaçları kullanma nedenimiz de bu değil mi? Bu nedenle, bu ilaçlar hakkında deneyimlerimizi ve bilgilerimizi paylaşmak son derece önemlidir. Özellikle yeni katılan ailelerin bu konuda daha fazla anlayışa sahip olmasını sağlamak amacıyla bu yazıyı yazma ihtiyacı duydum.
Bahsettiğimiz tamoksifen, idebenone, deflazacort gibi ilaçlar, farklı hastalıklar için yıllar önce piyasaya sürülmüş ilaçlardır. Bu ilaçlar, DMD için potansiyel faydalar sunabileceği düşünülmüş, bazıları uzun süreli, bazıları ise kısa süreli klinik çalışmalara tabi tutulmuş ve tamoksifen gibi bazıları hala klinik çalışmalarda kullanılmaya devam etmektedir.
İlaçları kullanmaya başlama sürecimizden çok, bu ilaçların nasıl kullanılması gerektiği ve sağladığı faydalar hakkında konuşmak istiyorum. Örneğin, tamoksifen, meme kanseri tedavisinde kullanılan bir ilaç olarak İsrail'de ilk olarak 4 çocukta kullanıldı. İlaç, fareler üzerinde yapılan testlerde olumlu sonuçlar verdiğinde, İsrail'deki Dr. Talya Dor tarafından 4 çocuğa uygulandı ve olumlu sonuçlar alındıktan sonra klinik çalışmalar başladı. İsrail'deki çalışmaların olumlu sonuçlar sunduğunu gösteren bir makale yayınlandı.
Hastalık her çocukta farklı şekillerde ilerlediğinden, ilaçların etkileri de farklılık gösterebilir. Bu nedenle, bazı aileler ilaçların faydasını görebilirken, bazıları görmeyebilir. Bu ilaçların %100 etkili olduğu garantisi yoktur, ancak klinik çalışmaların yan etkiler açısından olumlu sonuçlar verdiği doğrulanmıştır.
Tamoksifen, klinik çalışmalarda günlük 20 mg dozunda verilmiştir. Ancak klinik çalışma dışında, çocuğun kilosuna göre günlük 30 mg'a kadar kullanılabilir. İlaç kullanımına başlama yaşınızı belirtmek önemlidir; genellikle 4 yaşından itibaren kullanım tavsiye edilir ve klinik çalışmalarda 6 yaşından itibaren ilaç verilmiştir. İlaç, kas hücre zarını güçlendirdiği, kas onarımını desteklediği ve kas yıkımına bağlı yağlanmayı önlediği klinik çalışmalarla doğrulanmıştır. Bir ara hastalığı %50 yavaşlattığı dahi dile getirenler oldu.
Şahsen, kademeli bir doz artırımı ile şu anda günlük 30 mg tamoksifen kullanıyoruz. Oğlumun kilosu 38 kg'dır ve 7,5 yaşındayken ilaçlar başladığında yerden kalkma süresi 10 saniye iken, ilaçların etkisiyle 10 yaşında bile 5 saniyede kalkabiliyor.
Tabii ki, bu başarı tamoksifen tek başına değil, aynı zamanda idebex, flantadin ve diğer ilaçlarla birleştiğinde ortaya çıkıyor. Bu ilaçların bir arada kullanılması, DMD'nin ilerlemesini daha da yavaşlatabilir ve çocuklarımızın yaşam kalitesini artırabilir. Bu nedenle, tedavi süreçlerimizi anlatarak, diğer ailelere umut ve bilgi sunmak, dayanışmamızı artırabilir ve bu zorlu yolculukta birbirimize destek olabiliriz.
Diğer bir ilaç olan idebex
Duchenne kas distrofisi (DMD) tedavisinde kullanılan bir ilaçtır. İdebex adıyla da bilinir. Bu ilaç, kas hücrelerine enerji verir, solunum ve kaslar üzerinde olumlu etkiler sağlar. İdebex, daha önce piyasada bulunan Setapi palsi, Felç veya inme gibi hastalıklar için kullanılan bir ilaç olan Coenzyme Q10'un daha etkili bir formudur ve daha küçük moleküler yapısı vardır.
Yurtdışında Raxone adıyla göz hastalıkları için kullanılan idebenon etken madde içerir. Bu ilaç, hastalık nedeniyle ölen hücrelerin normalde sağlıklı hücrelere verdiği şok etkisini azaltarak, sağlıklı hücrelerin etkilenmesini önler. İdebex'in çalışma yöntemi bu şekildedir. Uzun vadeli çalışmalarda, 5 yıllık bir süreçte genellikle olumlu sonuçlar elde edilmiştir. Ancak ilaç firmaları, kortizonun yerine geçebilecek bir ilaç olan vamorolonun olumlu sonuçlar vermesi üzerine idebenonu rafa kaldırmıştır, çünkü idebenon zaten piyasada bulunan bir ilaçtı. Bu ilacın yan etkileri çok azdır ve kişiden kişiye değişebilir. Bu yüzden ilaçları kullanırken düzenli kan testleri yaparak yan etkileri izlemek önemlidir.
İdebex, kilogram başına yüksek dozlarda kullanılabilir. Şu anda günde 360 mg kullanıyoruz. Önceden, nörolojiden endikasyon dışı rapor alarak SGK tarafından karşılanabiliyordu, ancak şimdi bu uygulama sonlandırıldı.
İdebex kullanım yaşına gelince, Avrupa'da genellikle 10 yaş ve üzeri çocuklara reçete edilmektedir. Ancak Türkiye'de, ailelerin isteği ve bir doktor tavsiyesiyle 4 - 4,5 yaşında düşük dozlarda başlayan çocuklar da bulunmaktadır. 6-7 yaşına kadar olan çocuklara da bazı doktorlar reçete edebilmektedir. 10 yaş ve üzerindeki çocuklar genellikle günlük 450-900 mg arasında dozlar kullanırken, daha küçük yaşlardaki çocuklar kilo ve yaşlarına göre günde 1-3 tablet kullanabilirler.