Raniya Scott, 2 yaşında doktorları şaşkına çeviren bir teşhis aldı: Duchenne Musküler Distrofi (DMD). Bu hastalık, kasların zayıflamasına ve zamanla işlevlerini kaybetmesine neden oluyor. Ancak DMD’nin esas olarak erkeklerde görüldüğü bilinir; kızlarda ise neredeyse bir istisnadır. Raniya, bu istisnalardan biriydi ve teşhisi sadece ailesi için değil, bilim dünyası için de bir dönüm noktası oldu.
>> DMD (Duchenne Musküler Distrofi) kadınlarda görülür mü?
Zorlu Yıllar
Yıllar içinde Raniya’nın hastalığı ilerledi. Hareket yeteneğini kısıtlayan, nefes almayı zorlaştıran ve günlük yaşamını etkileyen DMD, onu ilaçlara, fizik tedaviye ve nihayetinde bir tekerlekli sandalyeye bağımlı hale getirdi. Ailesi için en zor an, onun tekerlekli sandalyeye geçiş süreci oldu. “Neden böyle olmak zorunda?” diye sorduğunda, annesi Tannika Scott'un kalbi paramparça olmuştu.Çığır Açan Bir Tedavi
Ancak umut, hiç beklenmedik bir şekilde kapılarını çaldı. Miami Üniversitesi Sağlık Sistemi ve Holtz Çocuk Hastanesi’nde görev yapan doktorlar, Raniya’yı dünyanın ilk Elevidys gen terapisi alan kız çocuğu olarak tarihe geçirdi. Elevidys, FDA onaylı ilk gen terapisi olarak, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı ve hatta bazı durumlarda tersine çevirmeyi hedefliyor.16 yaşındaki Raniya ile birlikte, 8 yaşındaki küçük kardeşi Amir Monstanto da bu devrim niteliğindeki tedaviyi aldı. Amir de DMD ile mücadele eden bir çocuk ve ablasıyla aynı kaderi paylaşıyor.
Tedavi Nasıl İşliyor?
Elevidys, kas hücrelerine işlevsel bir mikro-gen taşıyan zararsız bir virüs aracılığıyla uygulanıyor. Bu işlem, bağışıklık sistemi yanıtlarını kontrol altında tutmak için bağışıklık baskılayıcı ilaçlarla destekleniyor. Tedavi bir damardan infüzyon yoluyla yapılıyor ve komplikasyon riski içeriyor, ancak ilk bulgular umut verici.Raniya’nın tedavisini yürüten nörolog Dr. Roberto Lopez-Alberola, “Onu daha güçlü, daha enerjik ve daha hareketli görmek büyük bir mutluluk. Tekerlekli sandalyesini daha az kullanıyor ve kendini daha iyi hissediyor. Bu, yıllardır hayalini kurduğumuz bir başarı,” dedi.
Yeni Bir Hayata Doğru
Scott ailesi için Elevidys bir umut ışığı. Tannika Scott, “Bu yolculuk çok zor, ama çocuklarım için umut olduğunu bilmek her şeye değer,” diyor. İki çocuğuyla birlikte, tedavi sürecinin ardından daha iyi bir yaşam için mücadele etmeye devam ediyor.Raniya’nın hikayesi, yalnızca bilimsel bir başarı değil; aynı zamanda insan ruhunun dayanıklılığının ve umudun gücünün bir kanıtı. “Çocuklarımın normal bir hayat yaşayabilmesi için elimden geleni yapacağım. Onlar için çok umutluyum,” diyen Tannika Scott, Elevidys’in yalnızca bir başlangıç olduğunu biliyor.
Geleceğe Umutla
Raniya’nın ve Amir’in tedaviye verdikleri tepkiyi görmek için daha çok zaman gerekse de, Scott ailesi şimdiden yeni bir hayata doğru adım atıyor. Raniya’nın hikayesi, DMD ile mücadele eden diğer aileler için de umut ışığı olabilir.Bu başarı sadece bir tedavi değil; DMD ile yaşayan milyonlarca insan için yeni bir başlangıç. Raniya’nın hayatı, bilimin insan yaşamına dokunan mucizeler yaratabileceğini bir kez daha hatırlatıyor.
Kaynak: https://dmdwarrior.com/tr/first-girl-in-the-world-to-receive-elevidys-gene-therapy-raniya-scott
DMD DAYANIŞMA PLATFORMU - Haber Merkezi