Genethon’un Duchenne Musküler Distrofi (DMD) tedavisi için geliştirdiği GNT0004 gen terapisi, Avrupa ve ABD’de Faz 3 klinik denemelere geçmeye hazırlanıyor. Erken aşama çalışmalarda, mikro-distrofin üretimi ve motor fonksiyonlarda iyileşme gibi umut verici sonuçlar elde edildi. 2025’te başlayacak Faz 3 çalışmalarıyla tedavinin etkinliği ve güvenliği daha geniş bir hasta grubunda değerlendirilecek.
Genethon tarafından Duchenne Musküler Distrofi (DMD) tedavisi için geliştirilen yenilikçi gen terapisi GNT0004, önceki aşamalardaki olumlu sonuçların ardından Avrupa ve ABD’de Faz 3 klinik denemelere geçmeye hazırlanıyor.
Erken aşama çalışmalarda, daha yüksek dozlarla tedavi edilen çocuklarda motor fonksiyonların stabil veya iyileşmiş olduğu gözlemlendi. Bu umut verici sonuçlar, tedavinin etkinliğini ve güvenliğini değerlendiren çok aşamalı bir denemenin parçası olarak duyuruldu.
GNT0004, DMD’ye neden olan mutasyonlara karşı genetik düzeltme sağlamak amacıyla, kas hücrelerine işlevsel bir mikro-distrofin proteini üretmek için gen teslim eden bir tedavi yöntemi sunuyor. Bir defalık intravenöz enjeksiyonla uygulanan tedavi, hücrelerde distrofin benzeri koruyucu bir etki oluşturarak kas hasarını azaltmayı hedefliyor.
Genethon CEO’su Dr. Frédéric Revah, “Bu klinik sonuçlar, gen tedavisinin en karmaşık genetik hastalıklardan biri olan DMD’ye çözüm sunabileceğini göstermektedir. Faz 3 çalışmalarını 2025’in ikinci çeyreğinde Avrupa’da 60’tan fazla çocuk üzerinde başlatmayı, ardından ABD’ye genişletmeyi planlıyoruz,” dedi.
Erken Veriler Tedavinin Gücünü Ortaya Koyuyor
Faz 1/2 çalışmasında, iki düşük doz ve üç yüksek doz alan beş çocuğun tedavi edildiği bildirildi. Yüksek dozla tedavi edilen çocuklarda, sekiz hafta içinde kas liflerinin ortalama %54’ünün mikro-distrofin proteini üretmeye başladığı tespit edildi. Ayrıca, kas hasarını gösteren kreatin fosfokinaz seviyelerinin 12 hafta içinde %74 oranında düştüğü gözlemlendi.
Tedavi sonrası bir ila iki yıl içinde motor fonksiyonların stabil kaldığı ve bir hastada belirgin iyileşmeler gözlendiği bildirildi. DMD hastalarında tipik olarak motor yeteneklerde kademeli bir bozulma görüldüğü düşünüldüğünde, bu bulgular oldukça dikkat çekici.
Dr. Revah, “GNT0004 tedavisinin yüksek dozlarla elde edilen sonuçları, hem mikro-distrofin ekspresyonu hem de klinik sonuçlar açısından oldukça olumludur. Bu tedavi, DMD için sınıfının en iyisi iyileştirici gen terapisi olma potansiyeline sahiptir,” dedi.
GNT0004'ün Faz 3 çalışmasından olumlu sonuçlar elde edilirse, tedavinin düzenleyici onaylar için temel oluşturması bekleniyor. Bu gelişme, DMD’li hastalar için yeni bir umut ışığı oldu.
DMD Dayanışma Platformu - Haber Merkezi