Türkiye, Duchenne Musküler Distrofi (DMD) alanındaki yenilikçi genetik tedavilerin klinik araştırmalarında önemli bir merkez haline geliyor. Japonya merkezli ilaç şirketi NS Pharma tarafından geliştirilen iki farklı ekzon atlama tedavisi – brogidirsen (NS-089/NCNP-02) ve NS-050/NCNP-03 – artık Türkiye’deki belirli araştırma merkezlerinde yürütülecek.
Ekzon 44 Atlama Denemesi (NS-089/NCNP-02 – brogidirsen)
NS Pharma’nın ekzon 44 atlama tedavisine ilişkin Faz 2 klinik araştırması, ilk olarak ClinicalTrials.gov veritabanında duyurulmuş, ancak Türkiye çalışmaya dahil ülkeler arasında yer almamıştı. Buna karşın Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu (TİTCK) tarafından yayımlanan güncel bilgiye göre, Türkiye’den 10 gönüllü hasta bu çalışmaya dahil edilebilecek.
- Çalışma Başlığı: Duchenne Kas Distrofisi (DMD) bulunan Erkek Çocuklarda NS-089/NCNP-02’nin Etkililiğini, Güvenliliğini, Tolere Edilebilirliğini ve Farmakokinetiğini Değerlendirmeye Yönelik Faz 2 Klinik Araştırma
- Yaş Aralığı: 4–15
- Tahmini Gönüllü Alımı Bitiş Tarihi: 31 Mart 2026
- Araştırmanın Tahmini Tamamlanma Tarihi: 11 Eylül 2026
Koordinatör Merkez:
Yeditepe Üniversitesi Tıp Fakültesi HastanesiAraştırma Merkezleri:
- Yeditepe Üniversitesi Koşuyolu Hastanesi – Çocuk Nöroloji
- Dr. Behçet Uz Çocuk Sağlığı ve Cerrahisi EAH – Çocuk Nöroloji
- Ankara Bilkent Şehir Hastanesi – Çocuk Nöroloji Kliniği
- İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi – Nöroloji Anabilim Dalı
📄 ClinicalTrials.gov Kayıt Sayfası
📄 TİTCK Duyurusu
Ekzon 50 Atlama Denemesi (NS-050/NCNP-03)
Ekzon 50’ye yönelik yürütülen ve insanda ilk uygulama niteliği taşıyan Faz 1/2 klinik araştırma da Türkiye’de yürütülecek. TİTCK kayıtlarına göre, bu çalışmaya 5 gönüllü hasta kabul edilecek.
- Çalışma Başlığı: Duchenne Kas Distrofisi (DMD) olan Erkek Çocuklarda NS-050/NCNP-03'ün Güvenliliğini, Tolere Edilebilirliğini, Farmakokinetiğini ve Farmakodinamiğini Değerlendirmeye Yönelik, İnsanda İlk, Çok Dozlu, 2 Bölümlü Faz 1/2 Klinik Araştırma
- Çalışma Aşaması: Faz 1/2 – Çok merkezli, çok dozlu
Koordinatör Merkez:
Yeditepe AR-GE ve Analiz Merkezi Tic. A.Ş. (YÜ-AGAM) – Faz 1 Klinik Araştırma MerkeziAraştırma Merkezleri:
- Ankara Bilkent Şehir Hastanesi – Klinik Araştırma Merkezi
- İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi – Faz 1 ve Klinik Araştırmalar Merkezi
- Yeditepe AR-GE ve Analiz Merkezi Tic. A.Ş. (YÜ-AGAM) – Faz 1 Klinik Araştırma Merkezi
📄 ClinicalTrials.gov Kayıt Sayfası
📄 TİTCK Duyurusu
Bilimsel Arka Plan: Ekzon Atlama Nedir?
DMD, distrofini genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, ilerleyici kas kaybına yol açan genetik bir hastalıktır. "Ekzon atlama" tedavisi, genin hasarlı bölgesini bypass ederek kısmen fonksiyonel bir distrofini proteini üretmeyi hedefler. Bu sayede hastalığın seyri yavaşlatılabilir.
Brogidirsen (NS-089/NCNP-02) ve NS-050/NCNP-03, RNA tabanlı antisentetik oligonükleotid (ASO) teknolojisiyle geliştirilmiş yenilikçi aday tedavilerdir.
Değerlendirme ve Beklentiler
Türkiye’nin bu önemli uluslararası klinik araştırmalara dahil edilmesi, hem hastalara tedaviye erişim olanağı sunacak hem de ülkemizin nadir hastalıklardaki klinik araştırma kapasitesine katkı sağlayacaktır. Katılımcı sayılarının sınırlı olması nedeniyle, hasta seçiminin bilimsel kriterlere ve etik ilkelere uygun şekilde, şeffaf ve adil yürütülmesi büyük önem taşımaktadır.
Bu gelişmeler, Türkiye’deki DMD topluluğu tarafından umutla karşılanırken, hasta dernekleri ve platformlar süreci yakından izlemeyi sürdürüyor.
Kaynaklar:
- ClinicalTrials.gov – NS-089/NCNP-02
- ClinicalTrials.gov – NS-050/NCNP-03
- TİTCK – Klinik Araştırmalar Portalı
- NS Pharma Resmi Web Sitesi
DMD DAYANIŞMA PLATFORMU