Faz 3 EMBARK Çalışması: Elevidys Gen Terapisinin DMD Üzerindeki Kalıcı Etkilerini Ortaya Koydu

Deneme Verileri, Gen Tedavisinin Duchenne'in Seyrini Pozitif Yönde Değiştirdiğini Gösteriyor

Duchenne Musküler Distrofisi (DMD) hastalığına sahip ve yürüyebilen çocukların iki yıl önce Elevidys (delandistrogene moxeparvovec-rokl) gen tedavisi almasının ardından motor fonksiyonlarının iyileşmeye devam ettiği bildirildi.

Bu bulgular, DMD hastalarında onaylanmış gen tedavisini değerlendiren ve 4 ila 7 yaş arasında 120'den fazla çocuğun katıldığı küresel bir klinik araştırma olan Faz 3 EMBARK denemesinin (NCT05096221) ikinci bölümünden elde edilen ön bulgulara dayanıyor.

Denemenin ilk bölümünün başında plasebo alan ve bir yıl sonra Elevidys ile tedavi edilen çocuklarda da motor fonksiyonlarında belirgin kazanımlar gözlendi. Bu kazanımlar, DMD hastalığına sahip ve tedavi almamış harici bir kontrol grubuyla karşılaştırıldığında çok daha belirgin hale geldi.

Uzmanlar Gen Tedavisinin Etkisini Vurguluyor

"Otuz yıldan fazla bir süredir Duchenne musküler distrofisi hastalarıyla çalışan bir nöromusküler tıp uzmanı olarak, gen tedavisinin Duchenne'in seyrine olan pozitif etkisini ilk elden gördüm," diyen EMBARK çalışmasının araştırmacılarından biri olan Craig McDonald, çalışmanın çarpıcı bulgularını öne çıkardı.

DMD, kas liflerini zarar görmeye karşı koruyan distrofin proteininin üretimini bozan mutasyonlardan kaynaklanıyor. Fonksiyonel distrofin eksikliği, kas hücrelerinde hasarın birikmesine neden olarak kas güçsüzlüğü ve erimesi gibi hastalık semptomlarına yol açıyor.

Elevidys, DMD Hastaları İçin Umut Oluyor

Elevidys (SRP-9001 olarak da bilinir), infüzyon yoluyla uygulanarak kas hücrelerine distrofinin kısaltılmış ama fonksiyonel bir versiyonu olan mikrodistrofin geni taşır. Bu tedavi, ABD'de yürüyebilen 4 yaş ve üzeri DMD hastaları için tamamen onaylanmıştır. Yürüyemeyen hastalar için ise şu an hızlandırılmış onay kapsamında olup tam onay, ek verilerin sağlanmasına bağlıdır.

EMBARK denemesinin ikinci bölümü, birinci bölümde plasebo alan hastaların bir yıl sonra Elevidys tedavisi almasını sağladı. İki yıllık veriler, bu hastalarda da NSAA, kalkma süreleri (TTR) ve 10 metre yürüyüş/koşu (10MWR) testlerinde istatistiksel ve klinik açıdan anlamlı iyileşmeler gösterdi.

Tedavi Alan Hastalarda Kalıcı Motor Fonksiyon Kazanımları

Elevidys alan hastalarda, 64 hafta sonrasında yapılan biyopsiler, 12. haftadaki biyopsilerle karşılaştırıldığında kaslarda sürekli ve kalıcı mikrodistrofin üretimi gösterdi. Ayrıca, kas MRI görüntülemeleri, kas hasarında minimal ilerleme olduğunu ortaya koydu.

Roche'un global ürün geliştirme başkanı Levi Garraway, "Elevidys tedavisinden iki yıl sonra, bu genç çocukların günlük yaşamlarında birden fazla kalıcı fayda görüyoruz. Ay
ağa kalkma, yürüyüş ve koşma gibi fonksiyonlardaki iyileşmeler, anlamlı bir ilerlemeyi temsil ediyor," dedi.

Elevidys'in Kapsamı Genişliyor

ABD'de ve birçok ülkede onaylanan Elevidys, halihazırda Brezilya, İsrail, Birleşik Arap Emirlikleri, Katar, Kuveyt, Bahreyn ve Umman'da belirli kısıtlamalarla kullanılıyor. Avrupa Birliği, Japonya ve diğer birçok ülkede onay başvuruları yapılmış durumda.

DMD hastaları üzerindeki etkileri uzun vadede takip edilecek olan Elevidys, hastalığın ilerleyişini yavaşlatmada ve hastalara daha iyi bir yaşam kalitesi sunuyor.

DMD DAYANIŞMA PLATFORMU | Haber Merkezi